美国和加拿大的婴儿在出生后会立即进行囊性纤维化检查，筛查可以在症状出现之前发现疾病。医生也会在常规体检时注意到囊性纤维化的症状。

如果孩子的筛查试验结果为阳性，或有囊性纤维化的症状，医生会进行汗液检查以了解孩子汗液中的氯化钠含量。囊性纤维化患者的汗水比正常人咸很多。医生也可能提议做基因检测。如果两次测试均提示患者汗液氯化钠高含量、或基因检测发现异常，即可确诊。

医生是如何诊断囊性纤维化的？

辅助检查有助判断是否患有囊性纤维化、或是否携带能遗传给孩子的突变基因。成年人可能会在怀孕期间或备孕时接受检查。人们可以在任何年龄段检查他们是否患有囊性纤维化。

诊断

病史采集和体格检查往往是诊断囊性纤维化的第一步，随后则应进行筛查或实验室检查。

确诊囊性纤维化应至少满足以下一种情况：

• 患儿出现早期症状，例如长期腹泻、粪便粗大、油腻或恶臭、便秘、食欲不佳、体重减轻。
• 兄弟姐妹中有人患有囊性纤维化。
• 新生儿筛查阳性。

此外还需至少应满足以下一种情况：

• 基因检测结果显示该患者遗传一个或两个有缺陷的囊性纤维化跨膜传导调节因子 (CFTR) 基因。这项检查使用血液或胎儿出生前母体子宫样本（胎儿绒毛取样或羊膜腔穿刺术）。
• 不同日期的两次汗液测试均呈阳性结果。汗液测试可测量汗液中的氯化钠水平。囊性纤维化患者的汗液中含有超过正常量的氯化钠。如果基因检测查出患者存在两个有缺陷的 CFTR 基因，那么一次汗液测试阳性即可确诊。
• 鼻电位差检查异常。该检查利用电极测量鼻黏膜表面的电位差，从而观察氯化钠进出细胞是否正常。

疾病监测

一些测试可以帮助医生监测囊性纤维化的病情进展，包括：

• 肺功能测试，通过检查空气进出肺部的情况来了解肺部健康状况。
• 咽拭子培养或痰培养，可检出导致患儿感染的细菌种类。
• 胸部 X 线片，可观察心脏和肺部的影像。
• CT 扫描，可发现肺、胰腺或其他器官中的严重病变。
• 血液检查，如葡萄糖（血糖）水平和肝功能检查。这些检查可监测是否出现了囊性纤维化的并发症。
• 通过大便分析可了解患儿吸收及消化脂肪及其他营养物质的情况。
• 动脉血气分析，可测量血液中氧气和二氧化碳的含量。这个检查显示了肺的功能情况。

早期检测

新生儿和成年人都可以接受导致囊性纤维化的变异（突变）基因的检查，方法包括：

• 新生儿筛查，测量血液样本中一种消化酶的水平。这种酶的高水平提示囊性纤维化。一些新生儿也可以进行基因检测。
• 成人的基因检测。这可以检出 CFTR 基因中最常见的缺陷位点。基因检测可以在怀孕期间通过绒毛膜绒毛取样或羊膜腔穿刺术进行。也可在妻子怀孕之前做检测来发现夫妇二人的 CFTR 基因是否存在缺陷。
• 如果双方携带致病基因，他们的孩子有 25％（四分之一）的几率不出现基因缺陷。有 25％ 的机率罹患囊性纤维化，50％（二分之一）的几率是致病基因携带者。
• 如果只有一方是致病基因的携带者，那么他们的孩子不会罹患囊性纤维化。但有 50％ 的机率是致病基因携带者。

如果有意进行囊性纤维化基因检测，请咨询医生。遗传咨询可以帮助患者了解测试结果的含义。基因检测可能涉及某些伦理、法律和宗教问题。

日常生活管理对于囊性纤维化患者维持症状缓解非常重要，确保健康饮食和良好的生活习惯，以及必要的治疗措施，可以有效延长患者寿命。

良好的生活管理给囊性纤维化患者带来的益处，会随着日积月累的长期坚持而逐步显现。

患者日常生活应该注意什么？

家庭治疗对于囊性纤维化患者非常重要。它能使患者的症状缓解并能存活得更久。以下是一些患者或家属可以在家采取的措施，可以预防患者出现更严重的健康问题，如肺部感染：

• 禁烟，并避免吸入二手烟。
• 使用气道清理术，如进行体位引流及胸部叩击。
• 吃富含营养、高热量的食物。
• 锻炼。
• 补充足量水分。
• 在食物里添加一些盐分，特别是在天气炎热时。
• 接种所有推荐的疫苗，保持良好个人卫生习惯。保持治疗所用的呼吸设备的洁净。

随着囊性纤维化患者的成长，他们应逐步学会如何照顾自己。尽管每天遵循治疗方案会很困难，家庭疗法仍有许多好处。漏做一次治疗可能不会立刻让患者感觉不适，但它可增加日后发生更严重问题的风险。

囊性纤维化 (cystic fibrosis) 是导致体内黏液变得更黏稠的遗传性疾病。

这种胶样黏液的积聚会导致人体许多器官的问题，尤其是肺部和胰腺。囊性纤维化患者可能会出现严重的呼吸问题和肺部病变，也可能出现营养、消化和发育问题。这种疾病一般会逐渐加重。

药物治疗有助于尽可能保持肺部健康，减少和控制肺部的黏液，并替代消化酶的作用。囊性纤维化患者的平均寿命为 35 ~ 40 岁，科学家正在研究新的治疗方案，如转基因疗法、蛋白修复治疗等，以期治愈该疾病。确保健康饮食和良好的生活习惯，以及采取必要的治疗措施，可以有效延长患者寿命。

患儿接受的治疗类型取决于囊性纤维化引起何种健康问题，以及患儿对不同类型治疗的反应。医生通常推荐使用药物治疗、家庭疗法（包括呼吸和营养治疗）以及其他专门护理来管理疾病。

囊性纤维化该如何治疗？

一经诊断，医生就会根据患儿的具体健康状况制定针对性的治疗方案。遵循治疗方案将有助于患儿过上更健康长久的生活。

患儿可能会持续地接受呼吸治疗、消化治疗及应用抗生素等的药物治疗。患者可以通过常规医疗护理、家庭疗法（如体位引流）并采取减少感染的措施来过上比较正常的生活。

通常在囊性纤维化治疗中心可以得到最佳的治疗。这些治疗中心能充分顾及患者医疗、营养支持和情感辅导的需求。

就医和免疫接种

定期与治疗患儿的医疗团队沟通是很重要的。医生会与家属确认患儿饮食是否合理以及是否以正常的速度增重及发育。医生会记录患儿的体重、身高和头部大小，以便追踪孩子的成长过程。

实验室检查有助于医生了解疾病的严重程度及对患儿身体的影响。

医生会询问家长患儿的疫苗接种情况，并安排所需的疫苗接种。患有囊性纤维化的儿童应该接种所有建议注射的疫苗，还应包括肺炎球菌疫苗。

呼吸系统的治疗

呼吸系统的治疗能减轻肺部损伤并改善呼吸功能。这种治疗的目的在于减少感染、清除黏液，从而保持肺部健康。可以使用药物来控制黏液的量和黏稠度。

其他有利于清除肺部黏液的方法包括某些特定动作、咳嗽或者接受气道清理术。

患有严重肺部疾病的人可能需要在家中吸氧。

消化系统治疗

这种治疗可以在体内代替一些消化酶的作用，以确保身体能吸收所需的所有维生素和矿物质，并能防治肠梗阻。消化系统的治疗包括：

• 消化酶替代疗法，可以帮助肠道从食物中吸收营养物质。
• 营养治疗，可以补充流失的营养物质。包括服用维生素、摄入高热量/高脂肪食物、喝营养饮料、胃管喂食，在某些情况还可以通过静脉补充营养。
• 使用大便软化剂（预防便秘）及灌肠剂预防肠梗阻。

并发症的治疗

当呼吸系统或消化系统出现损伤时，患者可以出现严重的囊性纤维化症状及并发症。大多数出现并发症的患者需要住院治疗。并发症的治疗应视患者的年龄和症状而定，包括药物及手术治疗。

医生可能需要做胸部 X 线等检查来了解患儿的具体情况。

治疗囊性纤维化并发症的其他方法可包括：

• 如果患儿大量咯血，应输血并进行药物治疗（栓塞疗法）。囊性纤维化患者发生少量咯血是很正常的，但大量咯血则可能危及生命。
• 半永久性静脉置管能持续给患儿输注抗生素药物，而不用在每次治疗时打针。

有哪些药物可以治疗囊性纤维化？

囊性纤维化的药物治疗有助于尽可能保持肺部健康，减少和控制肺部的黏液，并替代消化酶的作用。

药物方案的选择

抗感染的药物

• 抗生素（如环丙沙星和妥布霉素）

扩张肺部气道或保持气道通畅的药物

• 支气管扩张剂（如沙丁胺醇或沙美特罗）：可用于使患者呼吸更顺畅；还能使患者更容易咳出肺部黏液。
• 抗胆碱能药物（异丙托溴铵气雾剂）。

控制肺部黏液量和黏稠度的药物

• DNase（如阿法链道酶）：可用于稀释肺部黏液。
• 黏液溶解剂（如乙酰半胱氨酸）：可用于稀释肺部和肠道的黏液。不过，这类药物并不常用，因为它们可能会刺激肺部。
• 盐水溶液（高渗溶液）：某些情况下，可有助于清除肺部的黏液。这一方案的成本很低，又能有助于减少气道炎症。

缓解炎症反应的药物

• 非甾体抗炎药（NSAIDs，如布洛芬）
• 膜稳定剂（如色甘酸）
• 皮质类固醇（如氟替卡松或泼尼松）

替代消化酶作用的药物

• 酶替代疗法（如酶类合剂）

修正变异基因的药物

• 依伐卡托（ivacaftor）：有一小部分囊性纤维化患者发生了某个特定基因的变异，就是所谓的 G551D 突变。如果患者携带有此种基因突变，且年龄超过 6 岁，即可采用依伐卡托针对致病的变异基因进行治疗，缓解肺部症状，并有助于改善肺功能。
• 联合用药（鲁玛卡托/依伐卡托）：囊性纤维化最常见的致病基因变异是 F508del 基因突变。当患者年龄超过 12 岁，且携带有 2 个拷贝的突变基因（从父母双方各遗传了 1 个拷贝），可以采用此类药物治疗。该方案针对的是囊性纤维化的根本病因。

注意事项

有些药物并非对所有患者都有相似的疗效。可能对部分患者的效果很好，但不能保证对其他患者也有效。对成人患者或患儿来说，可能需要治疗一定的时间之后，才能发现哪些药物对于自身病情最为有效。

囊性纤维化需要手术治疗吗？

囊性纤维化的相关并发症可能需要手术治疗。治疗方案包括：

• 肺移植用于治疗重度肺病患者
• 胸腔导管引流或胸腔镜来治疗肺萎陷（气胸）
• 修复肠塌陷或切除肠梗阻
• 鼻息肉切除术或鼻内窥镜手术

如果患儿无法从食物中获取所有的必需营养物质，可能需要将一根饲管置入其胃部来输送营养。

注意事项

肺移植手术一般仅推荐用于治疗重度肺损伤患者，因为这类手术的风险可能超过其所能带来的好处。并不是每个患者都适合接受器官移植。如果检查结果认为患者适合进行移植治疗，那么患者就会进入肺移植等候名单。等候移植的时间可能是几天、几个月甚至几年。请保持耐心，并咨询医生在等候期间应采取哪些措施。

囊性纤维化有哪些最新疗法？

研究者们目前正重点研究转基因疗法。这是一种将健康基因导入囊性纤维化患者肺部细胞的治疗方法。

研究者也在研究蛋白质修复治疗（或称蛋白质辅助治疗）。这是一种通过服药来提高缺陷蛋白的功能以减少细胞内氯化钠和水流出的治疗方法。

转基因治疗和蛋白质修复治疗正处于研发阶段。患者可就这些疗法的临床试验及其他在研新疗法咨询医生。

囊性纤维化是美国和加拿大白人儿童中最常见的遗传性疾病之一。囊性纤维化是由于患者从父母双方身上遗传了变异的（突变）基因而发生的。突变基因可引起制造黏液的细胞内外盐（氯化钠）和水迁移异常，使分泌液变得黏稠。这些黏稠的分泌物会使身体的某些器官难以保持清洁和健康。很多人并不知道他们携带有囊性纤维化相关的基因突变。

囊性纤维化的危险因素有哪些？

囊性纤维化是一种遗传性疾病。它是一种常染色体隐性遗传病。这就意味着，患者必须遗传了父母双方的变异基因才会患上这种疾病。下列信息可供参考：

• 如果仅从父母一方遗传了变异基因，并不会患上囊性纤维化，但将成为这一疾病基因的携带者。携带者可以把基因缺陷又遗传给他们的子女。
• 白色人种想要怀孕可咨询医生进行基因测试，评估胎儿发生囊性纤维化的风险。相较于其他人种和族裔背景，非拉丁裔白人的疾病发生率更高。

囊性纤维化通常在生命早期被诊断出来。患者的症状不尽相同，但婴儿患者的共同症状包括：

• 出生时小肠梗阻。这会妨碍婴儿首次排便。
• 汗液或皮肤很咸。
• 腹泻。
• 生长或增重速度跟不上同龄其他孩子。
• 呼吸问题、肺部感染、长期咳嗽及喘息。

其他症状也可能在儿童时期出现，如：

• 手指畸形（指尖圆、平）。
• 直肠脱垂（部分直肠从肛门突出）。
• 鼻或鼻窦中的组织生长（息肉）。

囊性纤维化的发病特点是什么？

虽然囊性纤维化通常遵循一定的发病模式，但每个患者的症状还是取决于其体内黏液分泌细胞的具体情况。此类细胞可遍布于全身众多不同的器官和系统中，包括：

• 肺和呼吸系统：囊性纤维化患者体内产生的黏稠分泌物可粘附细菌。这就会导致大面积的肺部感染，并经常造成永久性的肺部损伤。常见症状为气道持久性炎症反应所引发的支气管扩张。
• 胰腺和消化系统：黏液会干扰胰腺的正常功能，致使患儿难以从食物中吸收营养。
• 汗腺：患儿皮肤可出现异常的盐结晶。因此，囊性纤维化更容易使人发生脱水或导致体内盐含量过低。
• 生殖器官：几乎所有的囊性纤维化男性患者都无法生育。囊性纤维化的女性患者怀孕的难度远高于正常女性。
• 骨骼系统：囊性纤维化患者的骨骼强度低于其他人群。这是因为患者骨骼所含的矿物质水平较低。骨骼强度低容易引起骨折、骨量减少或骨质疏松症。囊性纤维化还会引起关节肿胀或疼痛（关节病或关节炎）。相较于患儿，这些症状在成年患者中更为普遍。

预期寿命

囊性纤维化患者的预期寿命在稳步上升。平均而言，囊性纤维化患者的寿命可以达到 35 ~ 40 岁。不过，新的治疗方案甚至帮助部分患者活到了 40 多岁或更久。症状轻微的患者可达到正常人的预期寿命。

即使囊性纤维化无法治愈，治疗效果仍在不断提升。并且已有针对囊性纤维化基因缺陷的新治疗方案。

不同阶段的症状表现有哪些？

囊性纤维化的症状通常是由身体产生过多黏液而引起的。患者的症状因人而异，在儿童时期并不总是很明显。

早期症状

囊性纤维化婴幼儿患者的症状可能包括：

• 出生时小肠梗阻
• 汗水或皮肤明显有咸味
• 食量异常、精力萎靡或体重减轻
• 肠蠕动异常
• 长期腹泻，粪便粗大、油腻、非常臭或者出现便秘
• 如果患儿的肠道堵塞，腹部便会凸显出来，患儿可能失去肠道蠕动
• 呼吸困难或在玩耍时容易疲劳
• 长期咳嗽或喘息

后期症状

随着病程的延长，病情可能会逐渐加重并导致以下问题：

• 咳出黏液，有时痰中带血
• 活动吃力，甚至完全无法活动
• 直肠脱垂，即直肠的一部分从肛门突出

其他症状

更多症状可能会在童年后期或成年早期出现，包括：

• 手指畸形（形状呈圆或平）
• 鼻、鼻窦组织增生（息肉）
• 无法生育（不孕不育）

囊性纤维化应何时就医？

早期诊断和治疗囊性纤维化是很重要的。如果发现孩子有以下症状时，请及时就医：

• 常有肺部感染（肺炎）、感冒、咳嗽、呼吸急促或喘息的症状。
• 咳出黏液，且痰中带血。
• 体重不增加或无法维持体重。
• 大便臭、粗、油腻，或发生腹泻。
• 活动时容易疲劳。
• 指尖呈圆形，顶部平坦（杵状指）。

如果囊性纤维化患儿的症状出现任何形式的加重，尤其是出现以下情况时，请及时就医：

• 咳嗽次数增加或原本的咳嗽症状加重。
• 开始出现喘息或原本的喘息症状加重。
• 呼吸困难的症状较过去加重。
• 无明显诱因出现体重减轻或体重不增。
• 出现了医生提到过的其他更严重的情况。

囊性纤维化是一种遗传性疾病，无法预防。但是可以通过很多方式来帮助患儿过上快乐、健康的生活。详情请参见治疗部分。