检查

1.外周血

血红蛋白减低，低色素性贫血的特征很明显，血涂片红细胞形态常呈双向，即可见形态正常和不正常的两类细胞。红细胞明显大小不均；异形、靶形、椭圆形和点彩红细胞计数增多。网织红细胞计数减少。白细胞计数及血小板数减少。红细胞的渗透脆性呈明显不一致性，可增高亦可降低。

2.骨髓象

骨髓中红系细胞过度增生，铁染色显示含铁血黄素显著增多，铁粒幼细胞增至80%～90%，并可见到10%～40%的环形铁粒幼细胞，后者大多为中晚幼红细胞。血涂片中亦可发现铁粒幼细胞。偶尔出现巨幼样红细胞，可能为伴有叶酸缺乏。

3.血清铁

大多增高,铁饱和度常显著增加，铁动力学研究通常显示血浆铁清除率加快，为正常的1/4～1/2；铁利用率减低，为正常的1/5～1/3。

4.肝活检

显示铁沉积，不输血者之肝脏也可有同样的改变，常伴无症状的细小结节状肝硬化，与遗传性血色病的肝脏病变很相似。

5.代谢异常

一些患者在色氨酸负荷加重，尿中黄尿酸（4，8-二羟基喹林甲酸）和（或）犬尿喹啉酸的排泄增加，提示色氨酸的代谢异常。

6.其他

根据病情、临床表现、症状、体征选择心电图、B超、X线等检查。

诊断

根据本病的特点，一般不难做出铁粒幼细胞贫血的诊断。但需与特发性，即继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。因此，必须根据详细的病史与体检综合考虑，以及进行家系调查。

鉴别诊断

本病需与贫血' target='_blank'>地中海贫血鉴别。而贫血' target='_blank'>地中海贫血患者可同时伴发铁粒幼细胞贫血。由于珠蛋白合成显著减少，多余的血红素可反馈抑制ALA合成酶，导致铁粒幼细胞贫血。

骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征，是一种线粒体病，由于线粒体DNA的重大缺失（或重排）造成先天性渐进的多系统损害。

本病缺乏有效的治疗方法。

预后

预后多较差。病变程度较轻者生存期较长，有人报道20岁以上仍生存者其贫血可恢复。

常染色体显性遗传，由于线粒体DNA的重大缺乏或重排所致红细胞酶缺陷。

临床表现

临床特点除出生不久即发现贫血外，还有胰腺外分泌功能不全，乳酸水平增高，偶有乳酸性酸中毒，最后发生肝肾衰竭。根据本病的特点，一般不难做出铁粒幼细胞贫血的诊断。但需与特发性，即继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。