血色病患者，因体内许多组织中铁的沉积过多，加上纤维组织增生，以至损害脏器的功能，临床表现为皮肤色素沉着、肥大性肝硬变和肝功能不正常、糖尿病、心功能紊乱和男性性功能不全等。多数病人能耐受过多的铁贮积，而没有临床症状。

血色病的常见症状有哪些？

本病常见症状涉及多个器官系统，如皮肤色素沉着、继发性糖尿病、肝脏病变、心脏病、内分泌腺功能减退、关节病变等。

血色病的常见症状包括：

皮肤色素沉着

• 90%～100% 的病人有皮肤色素沉着。
• 特征性的金属颜色或石板灰色，有时被描述为青铜色或暗褐色，这是由于黑色素增多（导致青铜色）和铁沉积（导致灰色色素）沉着在真皮中。
• 皮肤干燥，表面光滑、变薄、弹性差，毛发稀疏脱落。
• 色素沉着通常为全身性，但皮肤暴露部位、腋下、外阴部、乳头、瘢痕等部位，可能更为明显。
• 口腔黏膜及牙龈亦有色素沉着。

继发性糖尿病

• 见于 50%～80% 的患者，在有糖尿病家族史的患者中更可能发生。
• 早期轻度受损者可无典型症状，中、后期胰岛受损严重者，则可有典型症状。
• 晚期并发症与其他原因引起的糖尿病相同。
• 未及时治疗者可发生急性代谢紊乱并发症，如酮症酸中毒、非酮症高渗糖尿病昏迷等。

肝脏病变

• 是血色病最常见的临床表现。
• 肝肿大可先于症状或肝功异常出现，有症状的患者中 90% 以上都可出现肝肿大，其中部分患者几乎没有肝功能受损的实验室证据。
• 转氨酶轻度升高见于 30%～50% 病人，晚期出现肝功能减退和门静脉高压，严重者可发生上消化道出血及肝昏迷。
• 长期肝硬化患者中 10%～30% 会发生癌变，脾大见于大约半数的有症状的患者中。

心脏病变

• 心力衰竭' target='_blank'>充血性心力衰竭常见，见于约 10% 的年轻患者，尤其是青少年血色病患者。
• 心力衰竭' target='_blank'>充血性心力衰竭的症状可能突然出现，若未经治疗可迅速发展，直至死亡。
• 心律失常、心绞痛、心肌梗塞较为少见。
• 心律失常包括室上性过早搏动、阵发性快速型心律失常、心房扑动、心房颤动、房室传导阻滞、心室颤动。

内分泌腺功能减退

• 最常见的为性腺功能减退，可能早于其他临床症状。
• 男性表现为阳痿、性欲消失、睾丸萎缩、精子稀少、不育、男性乳房发育；女性有月经紊乱稀少、闭经、不孕、体毛脱落等表现。
• 还可能出现垂体前叶和肾上腺皮质功能不全、甲状腺功能减退症和甲状旁腺功能减退症。
• 儿童起病者可有生长发育障碍，严重时可导致侏儒。

关节病变

• 关节病变发生于 25%～50% 的患者中，通常在 50 岁以后出现，但可为首发临床表现或在治疗很长时间后才发生。
• 手关节，尤其是第 2、3 掌指关节通常最先受累，随后还可累及腕、髋、踝，膝关节等。
• 关节受累后出现关节炎症状，如关节疼痛、活动不灵、僵硬感等，但无红肿与畸形。

其他临床表现

• 有胰腺外分泌障碍时可出现消化不良、脂肪泻（是指各种原因引起的小肠消化、吸收功能降低，以致营养物质不能完全吸收，而从粪便中排出，引起营养缺乏的临床综合征群）、上腹部隐痛不适等与慢性胰腺炎相似的表现。
• 患者抗感染能力一般下降，易发生细菌性感染，如肺炎、败血症、腹膜炎等。

血色病可能会引起哪些并发症？

血色病累及多个器官系统，如未经及时治疗，随体内铁沉积的增多，可导致器官功能不可逆损害，引起多种严重疾病。常见并发症包括：

• 糖尿病晚期并发症：糖尿病周围血管病变、糖尿病神经病变' target='_blank'>周围神经病变、糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变、糖尿病足等。
• 急性代谢紊乱并发症：酮症酸中毒、高渗性糖尿病昏迷等。
• 肝硬化及其相关并发症：低蛋白血症、门脉高压、脾大、食管胃底静脉曲张、上消化道大出血、肝性脑病、肝癌等。
• 心力衰竭' target='_blank'>充血性心力衰竭、心源性猝死。
• 心绞痛、心肌梗塞、心律失常。
• 性腺功能不全。
• 肾上腺皮质功能不全。
• 垂体前叶功能不全。
• 甲状腺功能减退。
• 甲状旁腺功能减退。
• 儿童侏儒症。
• 多关节炎。
• 消化不良、脂肪泻。
• 细菌性感染如肺炎、败血症、腹膜炎等。

一些遗传性血色素沉着病患者从未有过症状。早期体征和症状通常与其他常见疾病的症状重叠。常见症状包括：

• 关节疼痛
• 腹痛
• 疲劳
• 弱点

该疾病的后期征兆和症状可能包括：

• 糖尿病
• 失去性欲
• 性无能
• 心脏衰竭
• 肝衰竭

当症状和症状通常出现时

出生时存在遗传性血色素沉着症。但是，大多数人直到以后都不会遇到体征和症状 - 通常在50到60岁的男性和60岁的女性之间。女性在更年期后更容易出现症状，当月经和怀孕时不再失去铁质。

什么时候去看医生

如果您遇到任何遗传性血色素沉着征象和症状，请去看医生。如果您的直系亲属患有血色素沉着病，请向您的医生咨询有关基因检测的信息，以确定您是否遗传了可增加血色素沉着症风险的基因。

早期诊断及治疗对提高预后、延长生命至关重要，如出现疑似血色病症状，即应及时就医。

哪些情况需要及时就医？

• 皮肤出现青紫色或暗褐色色素沉着。
• 多饮、多食、消瘦等类糖尿病症状。
• 上腹部不适、腹胀、食欲减退。
• 心慌、气促、双下肢水肿。
• 心前区疼痛、大汗。
• 夜间呼吸困难、咳嗽、咯血。
• 多关节疼痛、僵硬、活动受限。
• 儿童生长发育受限、个头矮小。
• 精神不振、情感淡漠。
• 不孕不育、月经不调（女）、阳萎（男）。

建议就诊科室

• 皮肤科
• 血液科
• 内分泌科

医生如何诊断？

当出现典型症状时，诊断应不困难，但不应当等待以至出现器官损伤的证据（如关节炎，糖尿病或肝硬化等），才做出诊断。这些并发症是难以逆转的，及早做出诊断对于预防严重的并发症，尤其是预防肝癌的发生是很重要的。

但目前尚无最有效的方法及早做出诊断。

常用的辅助检查包括：

• 血常规：多正常，晚期合并严重肝硬化可出现贫血、白细胞和血小板减少。
• 尿沉渣：可见含铁血黄素颗粒增多。
• 血清铁：早晨空腹血清铁在正常人为 60～180 μg/dL（11～30 μmol/L），而血色病患者在 180～300 μg/dL（32～54 μmol/L）。血清铁水平的升高还可见于酒精性肝病患者。血清铁对筛查血色病没有转铁蛋白饱和度可靠，但是可以用于检测放血疗法效果。
• 血清铁蛋白：血清铁蛋白水平每增加 1 μg/L，反映体内铁储存增加约 65 mg。血清铁蛋白在正常男性为 20～200 μg/L（ng/ml），在正常女性为 15～150 μg/L（ng/ml）。男性血色病病人为 300～3000 μg/L，女性血色病患者为 250～3000 μg/L。血清铁蛋白升高还可见于炎症感染、恶性肿瘤、甲亢、慢性肝病。
• 转铁蛋白饱和度：是一项反映铁增加的敏感、特异性指标，早期可发现生化异常。正常人为 20%～35%，而血色病可以达到 55%～100%。其升高还可见于各种坏死炎症性肝病（慢性病毒性肝炎、酒精性肝病、非酒精性脂肪肝）、某些肿瘤等。联合血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度检测，是检测血色病的敏感性和特异性较高的方法。
• 肝脏组织检查：可观察到肝组织纤维化与肝硬化的程度，并可用化学方法测定肝铁浓度。这是诊断血色病肯定的诊断方法。用普鲁士蓝染色观察可染的含铁血黄素，应作为肝活检的常规方法。
• 骨髓涂片：可见含铁血黄素颗粒增多。
• 皮肤病理切片：可见黑色素和含铁血黄素颗粒，约多数患者见到表皮基底细胞，及汗腺中有继发于铁沉积的灰色素。
• 去铁草酰胺试验：去铁草酰胺是一种铁螯合剂，能与铁结合，并促使铁从尿中排出。先给予患者维生素 C，每日 200 毫克，连服 7 天，然后肌肉注射去铁草酰胺，每公斤体重 10 毫克，再测定 24 小时尿中铁的排泄量，常超过 5 毫克或 10 毫克（正常值不超过 2 毫克）。
• 基因检测：随着基因检测的出现，血色病在无症状个体中得到诊断将会非常常见。可以进行的基因检测有 C282Y、H63D 等，用于基因型临床诊断和一级亲属筛查。

医生可能询问患者哪些问题？

• 发病有多久了？症状是有所反复还是进行性加重？
• 有没有家族遗传病史？
• 有没有严重贫血、输血史？
• 是否大量服用含铁药物或食物？
• 有无大量饮酒等个人史？
• 曾经用过哪些治疗，有没有好转？
• 有没有监测血糖？是否有异常？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 这是什么原因引起的？
• 我需要做哪些检查？
• 有没有治疗办法？应该怎样治疗？
• 需要吃哪些药？有没有严重的副作用？
• 这个病对身体危害大吗？会引起什么严重后果吗？
• 这个病有传染性吗？
• 平时应该如何护理或预防？
• 是否需要忌口？

血色病（HHC）又叫遗传性血色病，属于常见的慢性铁负荷过多的疾病，是常染色体隐性遗传疾病。由于肠道铁吸收的不适当增加，导致过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中，导致组织器官退行性变、弥漫性纤维化、代谢和功能失常。

• 血色病分原发性和继发性两类。原发性血色病是常染色体隐性遗传性疾病，男性多见。
• 原发性血色病是隐形遗传病，其发病与第 6 号染色体上短臂 HLA（人类白细胞抗原）Ⅰ 类复合物紧密相关。继发性血色病，主要由于严重的慢性贫血 （重型 β 海洋性贫血和贫血' target='_blank'>再生障碍性贫血）长期大量输血（一般在输血 100 次以上）以后，造成体内铁贮积过多所致，也有少数患者，因多年摄入大量药物性铁或饮食中的铁而发生病变。
• 常见症状包括皮肤色素沉着、继发性糖尿病、肝脏病变、心脏病变、内分泌腺功能减退、关节病变等。
• 目前尚无有效的根治疗法，常用的治疗措施包括去除体内多余的铁，和对受损器官进行支持疗法。一旦确诊为血色病的患者，应立即进行治疗，尽快减轻体内铁负荷，使体内铁含量达到正常或接近正常水平，这是延长生存期，逆转组织损害最好的方法。
• 血色病能导致严重的多器官功能损伤，这些并发症是难以逆转的，甚至可能危及生命，因此，早期确诊和及时治疗尤为关键。

本病目前尚无有效的根治疗法，常用的治疗措施包括去除体内多余的铁，和对受损器官进行支持疗法。

一旦确定为本病的患者应立即进行治疗，尽快减轻体内铁负荷，使体内铁含量达到正常或接近正常水平，这是延长生存期，使组织损害逆转的最好方法。

饮食方面

• 多进食各种蔬菜水果、豆类、谷物、低脂奶制品。
• 减少高铁食品摄入量，多食鱼类和家禽，少食或不食肉类和海产品。
• 饮用茶和咖啡可以减少铁摄入量。
• 尽量不饮酒或者少饮酒。
• 避免补充铁离子、含铁复合维生素，不要补充锌和止咳糖浆。
• 避免进餐时补充维生素 C，可以在餐间饮用橙汁等维生素丰富果汁。

静脉放血

减轻体内铁负荷是最主要的，有效措施是静脉放血疗法。一般每次可放血 400～500 ml，每周 1～2 次。每次放血约能去除 200～300 mg 铁，每次排铁量以血中血红蛋白水平而异，每排出 1 g 血红蛋白等于排铁 3.4 mg。1 年中约可放血 100 单位（每单位 200 ml）。

具体放血方案应视患者体内铁负荷程度不同而不同，每次放血前后，监测血清铁、血清铁蛋白与转铁蛋白饱和度。一般铁逐渐移除后血清铁蛋白会随之下降，而转铁蛋白饱和度仍维持高水平。当血红蛋白降到<100 g/L，血清铁蛋白<12 g/L时应暂停静脉放血，以后可每 3～4 个月放血 500 ml 维持治疗。

铁螯合剂

铁螯合剂或去铁剂，是一种药物性防止或去除铁积聚的治疗方法，现已有 100 多种铁螯合剂，经体内及体外试验，其中临床上最常用的是去铁胺，静脉、肌内或皮下注射。口服吸收差，也可与静脉放血同用。

并发症的治疗

• 糖尿病：部分病例通过放血治疗可减轻症状。通过减肥，饮食控制，口服降糖药物及用胰岛素等综合治疗可取得疗效，但有时疗效较差。
• 心脏病变：有报道部分伴有左心功能不全和快速心律失常者，去铁后可得到心脏症状可得到改善。但心力衰竭' target='_blank'>充血性心力衰竭和心律失常，特别是室性心动过速将是致命的。治疗方法与标准治疗方法相同。
• 性腺功能低下：多数患者由于腺垂体纤维化，所导致的性功能低下是不可逆的。性功能不全用睾酮治疗可减轻症状，少数伴有贫血的男性患者用睾酮替代治疗后，贫血改善。其他内分泌异常可视病情给予替代治疗。
• 关节病变：用静脉放血和非皮质激素药物治疗后，1/3 患者的关节痛好转，无变化或恶化者各占 1/3。关节炎性改变仍持续存在。一些患者关节功能退化持续进展，需行全膝关节或全腰关节成形术。

支持疗法

肝功能衰竭、心力衰竭、糖尿病、阳痿和其他继发性疾病的治疗，类似于这些疾病常规的治疗方法。对于糖尿病宜使用胰岛素治疗，口服降糖药效果不佳。

终末期肝病可用原位肝移植进行治疗。但是，除非首先纠正过多的铁储存，否则肝移植的结果不很乐观。已经有的数据表明，与其他原因的肝移植相比，终末期肝病原位肝移植死亡率高，原因与肝外铁离子沉积有关，肝移植后的死亡原因为感染和心血管并发症。

疾病发展和转归

血色病经及时确诊及治疗后，可有效延长生存期及生活质量，若治疗不及时，导致器官发生不可逆损害，可导致多种内科疾病，危及生命。

血色病主要因体内各种原因导致的铁贮积过多所致，过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中，导致组织器官退行性变化和弥漫性纤维化、代谢和功能失常。

血色病的常见原因有哪些？

• 遗传因素：原发性血色素病，已被证实是常染色体隐性遗传性疾病，本病的发生与第 6 号染色体上短臂 HLAⅠ 类复合物紧密相关。
• 严重贫血及大量输血：继发性血色病，主要由于严重的慢性贫血（重型 β 海洋性贫血和贫血' target='_blank'>再生障碍性贫血）长期大量输血（一般在输血 100 次以上）以后，造成体内铁贮积过多所致。
• 药物及饮食：少数患者因多年摄入大量药物性铁或饮食中的铁而发生。
• 酗酒：某些酒中铁含量较高，酒精又能刺激铁的吸收，长期酗酒者肝功能损害也能增加铁的吸收。

哪些人容易患血色病？

• 有血色病家族史者。
• 重型 β 海洋性贫血和贫血' target='_blank'>再生障碍性贫血患者。
• 长期服用铁剂者。
• 饮食摄入铁过多者。
• 大量酗酒者。

保持良好的饮食结构，规避风险，能有效预防疾病发生。

• 平衡饮食。
• 避免不良嗜好。
• 适量锻炼。
• 定期体检。

感谢湖南省人民医院皮肤科 肖潇医生 参与本文撰写

避免危险因素，减少铁剂摄入，延缓疾病发生发展。

具体日常注意事项如下：

• 多食鱼类和家禽，少食或不食肉类和海产品。
• 仔细清洗炊具和海产品。
• 海产品充分加工。
• 适量饮用茶和咖啡。
• 尽量不饮酒或者少饮酒。
• 避免补充铁离子、含铁复合维生素。
• 不要补充锌和止咳糖浆。
• 避免进餐时补充维生素 C。
• 用玻璃或者陶瓷餐具，而不用铁锅及不锈钢炊具。

Ferri FF。血色素沉着症。在：Ferri的临床顾问2016年。宾夕法尼亚州费城：Mosby Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com。 2015年9月5日访问。
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未经治疗的遗传性血色素沉着症会导致许多并发症，特别是在您的关节和过量铁储存的器官 - 肝脏，胰腺和心脏。并发症可以包括：

• 肝脏问题。肝硬化 - 肝脏永久性疤痕 - 只是可能发生的问题之一。肝硬化会增加患肝癌和其他危及生命的并发症的风险。
• 胰腺问题。胰腺损伤可导致糖尿病。
• 心脏问题。心脏中过量的铁会影响心脏为身体需求分发足够的血液的能力。这被称为心力衰竭' target='_blank'>充血性心力衰竭。血色素沉着症还可能导致心律失常（心律失常）。
• 生殖问题。过量的铁会导致勃起功能障碍（阳痿），并导致男性丧失性欲，女性缺乏月经周期。
• 肤色变化。铁在皮肤细胞中的沉积可以使你的皮肤呈现青铜色或灰色。

增加遗传性血色素沉着症风险的因素包括：

• 有2个拷贝的突变HFE基因。这是遗传性血色病的最大危险因素。
• 家史。如果您有一级亲属 - 父母或兄弟姐妹 - 患有血色病，那么您更可能患上这种疾病。
• 种族。北欧血统的人比其他种族背景的人更容易患遗传性血色病。血色病在美国黑人，西班牙裔和亚裔美国人中较少见。
• 你的性别。男性比女性更容易在较早的年龄出现血色病的症状和体征。由于女性在月经和怀孕期间失去铁质，她们往往储存的矿物质少于男性。更年期或子宫切除术后，女性患病风险增加。