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珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变

珠蛋白生成障碍性贫血又称镰状细胞贫血,是一种血红蛋白遗传缺陷病,可致视网膜病变,分为增殖型和非增殖型2类。其主要病变为视网膜缺血及其并发症,这也是其他血管病如糖尿病性视网膜病变、视网膜静脉阻塞、早产儿视网膜病变最常见的特征。因为血红蛋白链异常,导致红细胞镰状改变,引起血循环阻塞。常见于非洲、美洲的有色人种,其次是希腊、土耳其、中东和印度等,发病率可高达20%~40%。
血液

就医

检查

1.血液常规检查及遗传学检查。

2.眼底检查可以发现缺血性病变及其并发症。

诊断

根据实验室检查结果及临床表现,可以确诊。

珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变介绍

珠蛋白生成障碍性贫血又称镰状细胞贫血,是一种血红蛋白遗传缺陷病,可致视网膜病变,分为增殖型和非增殖型2类。其主要病变为视网膜缺血及其并发症,这也是其他血管病如糖尿病性视网膜病变、视网膜静脉阻塞、早产儿视网膜病变最常见的特征。因为血红蛋白链异常,导致红细胞镰状改变,引起血循环阻塞。常见于非洲、美洲的有色人种,其次是希腊、土耳其、中东和印度等,发病率可高达20%~40%。

美国珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变治疗

封闭新生血管为治疗的关键,可采用氩激光或冷冻治疗。氩激光治疗多数病例新生血管完全封闭。已发生视网膜脱离者,可作巩膜环扎术。

预后

如果不经治疗,视力可降低至0.1者。继续发展则可发生玻璃体积血,视力明显下降。经过治疗的病例,如用氩激光封闭新生血管,90%以上获得成功,可减少玻璃体积血等并发症,预后一般较好。

导致珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变的因素

正常红细胞血红蛋白有4个肽链,2个相似α链和2个相似的β链。镰状细胞贫血的β链是基因突变的产物,其异常可分为纯合子和杂合子。SS代表镰状细胞贫血,As代表镰状细胞特性,STal代表镰状细胞贫血' target='_blank'>地中海贫血。SS型患者90%~100%有血红蛋白S,镰状细胞使其微循环内血流变慢,生存周期缩短,导致慢性贫血,并可引起视网膜病变。

珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变症状

临床表现

根据病情轻重的不同,分为以下3型。

1.重型

出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,也可见胆石症、下肢溃疡。

2.中间型

轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。

3.轻型

轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

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