临床观察和身体检查有助于识别上述明显的本病症状。为了进一步明确诊断，医生还可能建议患者进行以下检查：

• 外周血：血红蛋白 50～100g/L。
• 骨髓象：红系显著代偿性增生。叶酸缺乏时，可见细胞巨幼变；病毒感染时，可见红系增生低下或贫血' target='_blank'>再生障碍性贫血骨髓象表现。
• 生化检查：血胆红素轻、中度升高，乳酸脱氢酶升高。
• 血浆结合珠蛋白：降低，血浆游离血红蛋白可能增高。
• 血红蛋白电泳：HbS 占 80％ 以上，HbF 增至 2％～15％，HbA2 正常，HbA 缺如。
• 红细胞渗透脆性：显著减低。
• 红细胞寿命检测：明显缩短至 5～15 天（正常为 28 ± 5 天）。
• 其他辅助检查：心脏超声、B 超、X 线、CT、MRI 等。

哪些情况需要及时就医？

• 疼痛危象（急性骨痛、胸痛和/或腹痛、血尿等）
• 休克

就诊科室

• 血液内科

医生如何诊断镰刀型细胞贫血病？

• 临床表现（黄疸、贫血、肝脾肿大、骨关节及胸腹疼痛等）；
• 红细胞镰变试验阳性；
• 患者有 SCD 家族史；
• 种族易感，所处地区发病率高；
• 血红蛋白电泳分析显示主要成分为 HbS；
• 如有条件，可进行氨基酸分析或基因检测。

医生可能询问患者哪些问题？

• 孩子是否哭闹不止？手足关节是否肿胀、充血疼痛？
• 这些情况已经出现多久了？
• 哪些情况下症状会缓解或加重？
• 黄疸出现多长时间了？
• 孩子有感染发生吗？
• 是否出现脱水症状？
• 孩子大小便正常吗？
• 家人是否出现过类似的症状或因此而接受过治疗？

患者可能询问医生哪些问题？

• 孩子怎么会得镰刀型细胞贫血病？
• 需要做更多检查吗？
• 这病目前有哪些治疗方法？有副作用吗？
• 这病平时有哪些诱发因素？怎样预防？
• 这病会遗传给孩子吗？
• 我的家人应该接受基因检测吗？

• 预后：纯合子患者（即镰刀型细胞贫血病患者）预后较差。杂合子患者（即有镰状细胞者）预后较好。
• 定期检查：
  • 1 岁以下婴儿，每 2~3 个月就医一次。
  • 1~2 岁儿童应至少每 3 个月看一次医生。
  • 2 岁或 2 岁以上的患者，每年至少应看一次医生。
• SCD 患者保持健康生活习惯非常重要。
  • 每天喝 8 到 10 杯水。
  • 吃健康食品。
  • 避免气温过高或过低的环境。
  • 注意休息，不要熬夜，不要太累。
• 儿童患者同样要适当运动，以身体保持健康。但不要过度劳累，疲劳时休息，并喝大量的水^[4]。

镰刀型细胞贫血病（Sickle Cell Disease，简称 SCD）又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，是一种常染色体显性遗传血红蛋白（Hb）病。β-肽链第 6 位的谷氨酸被缬氨酸替代，使血红蛋白S（hemoglobin S，HbS）异常，以致红细胞呈镰刀状，本病因此得名。临床表现为慢性溶血性贫血、慢性局部缺血导致器官组织损害、易感染和再发性疼痛危象。镰状细胞贫血病这一术语通常用于描述 HbS 的纯合状态^[1]。

• 镰刀型细胞贫血病（Sickle Cell Disease，简称 SCD）又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，是一种常染色体显性遗传血红蛋白（Hb）病。
• 临床表现为慢性溶血性贫血、慢性局部缺血导致器官组织损害、易感染和再发性疼痛危象。
• 治疗原则：以输血和药物治疗主。
• 纯合子患者（即镰刀型细胞贫血病患者）预后较差。杂合子患者（即有镰状细胞者）预后较好。
• SCD 常见于非洲和美洲黑种人。其发生率为 8/10 万，但是非洲裔美国人发生率为 1/600，西班牙裔美国人为 1/1400～1/1000^[2]。

治疗原则：以输血和药物治疗主。

本病目前尚缺乏有效的治疗办法，主要采取输血和药物治疗为主的对症治疗，旨在预防疼痛危象，防止感染和缺氧等。

• 输血治疗：患者有疼痛危象、感染等情况时，可输血，同时注意监测血红蛋白等指标。
• 药物治疗：
  • 羟基脲（预防和缓解疼痛危象）；
  • 吸氧对缓解疼痛危象具有一定帮助；
  • 必要时候使用血管扩张药；
  • 补充叶酸（降低增高的半胱氨酸水平，改善血管内皮功能）；
  • 小剂量双香豆素治疗（减少血栓风险）；
  • 根据需要补充钙和维生素 D。
• 骨髓移植：可挽救生命和提高生存质量。

SCD 由血红蛋白 β（HBB）基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。因 β 链第 6 位氨基酸谷氨酸被缬氨酸代替，形成了异常的血红蛋白 S（HbS），取代了正常血红蛋白（HbA），氧分压下降时血红蛋白 S 分子之间相互作用，成为螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞（即镰变现象）。镰变的红细胞可发生溶血、堵塞毛细血管等，引起相关症状^[2][3]。

患儿出生后半年内血红蛋白主要是 HbF，通常无明显症状。半年后 HbF 逐渐由 HbS 替代，症状和体征逐渐显现。

镰刀型细胞贫血病有哪些症状？

• 出生后 3～4 个月：头晕、乏力等贫血症状、黄疸（皮肤、巩膜轻中度黄染）、色素性胆石症，遇寒冷、感染、脱水时症状加重；
• 出生后 6 个月及以后：肝、脾大，发育迟缓。出现再发性疼痛危象（急性骨痛、胸痛和/或腹痛、血尿等）；
• 低血容量性休克；
• 手足综合征（手足关节肿胀、充血、疼痛）；
• 智力低下。

• SCD 只会出现于夫妇俩人皆为镰刀形细胞特征带原者的家庭。因此，带原者都应接受遗传咨询。对胎儿进行镰刀型贫血症的产前诊断也是很有效的预防措施。
• 流感等感染极易对 SCD 患儿造成危险。最好的防御措施是采取简单的措施来帮助预防感染。
• 受到感染时给予及时的治疗。
• 维持适当的氧气量。
• 避免脱水。