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胃肠道间质瘤

胃肠道间质瘤(Gastrointestinal Stromal Tumor)是一种临床罕见的肉瘤' target='_blank'>软组织肉瘤,发病率约为 1~2/10 万。可见于消化系统的任何部位,最常见于胃(50%~60%)、其次是小肠(30%~35%)、结肠和直肠(5%)、食管(<1%),以及少部分消化道外(肠系膜,大网膜和腹膜后;<5%)。胃肠道间质瘤可发生于所有年龄段的人群中,不过 20 岁以下的患者非常少见,临床多见于 50~70 岁,以老年患者为主。胃肠道间质瘤不同于胃癌或肠癌,而是一种来源于胃肠道间叶组织的肉瘤' target='_blank'>软组织肉瘤。具体发病机制尚未明确,约 85% 的胃肠间质瘤有酪氨酸激酶受体的基因突变。临床发病的主要风险因素是老年人。较小的胃肠道间质瘤往往没有明显症状。体积较大的胃肠道间质瘤主要表现为:腹部不适、腹部肿块、消化道出血、慢性贫血。部分患者因肿瘤破裂和胃肠道梗阻造成的急性腹痛入院治疗。肿瘤转移的患者主要是肝转移和腹腔播散转移。若患者在常规体检或其他疾病检查时,发现疑似胃肠道间质瘤,应尽快前往专科门诊进行确诊。临床医生根据患者的症状和体征、影像学检查和组织活检,可以得出诊断结果,并据此制定个体化的治疗方案。胃肠道间质瘤需要根据临床各项具体指标,进行个体化的治疗。临床治疗策略包括:无症状、较小的良性胃肠道间质瘤无需治疗,进行定期监测;体积较大或出现明显症状的胃肠道间质瘤,应尽可能手术切除;靶向药物可用于无法手术的患者控制病情,或手术后的患者预防复发;肿瘤的支持治疗,可以预防或缓解疾病治疗过程中所发生的身体不适和心理问题。胃肠道间质瘤患者应遵医嘱用药,定期复诊,监测病情进展情况,改善生活方式。胃肠道间质瘤的具体发病机制尚未明确,因此无法实现有效预防。如果您患有胃肠道间质瘤或与某人接近,那么知道会发生什么可以帮助您应对。在这里,您可以找到有关胃肠道间质瘤的所有信息,包括风险因素,症状,如何发现以及如何治疗。
胃・食道・十二指肠

胃肠道间质瘤治疗后能活多久

生存率告诉您,在确诊后,具有相同类型和癌症阶段的人群中有多少时间仍存活一定时间(通常为5年)。他们无法告诉您您将活多久,但它们可能有助于您更好地了解您的治疗成功的可能性。有些人会想知道他们癌症的存活率,有些人则不会。如果您不想知道,则不必。

什么是5年生存率?

某些类型和癌症阶段的前景统计数据通常以5年生存率给出。 5年生存率是指被诊断患有癌症后至少生活5年的人的百分比。例如,5年生存率为70%意味着估计有100名患有该癌症的人中有70人在被诊断后5年仍然存活。但请记住,这些人中的许多人在诊断后的寿命超过5年。

相对存活率是估计癌症对存活的影响的更准确方法。这些比率将癌症患者与总体人群进行比较。例如,如果胃肠道间质瘤(GIST)的特定阶段的5年相对存活率为80%,则意味着患有该癌症阶段的人平均比那些患癌症的人大约80%。没有那种癌症在被诊断后至少活5年。

但请记住,5年的相对存活率是估计值 - 您的前景可能会根据您特定的一些因素而有所不同。

癌症存活率并不能说明整个故事

生存率通常基于大量患有该疾病的人的先前结果,但他们无法预测任何特定人群的情况会发生什么。要记住有许多限制:

  • 以下数字是最新的数字。但要获得5年生存率,医生必须关注至少5年前接受治疗的人。随着治疗方法的不断改进,现在被诊断患有GIST的人可能比这些统计数据显示出更好的前景。
  • 这些统计数据基于癌症首次诊断时的阶段。例如,它们不适用于后来回来或传播的癌症
  • GIST患者的前景因癌症的阶段(程度)而异 - 通常,患有早期癌症的患者的存活率更高。但是许多其他因素可能会影响一个人的前景,例如年龄和整体健康状况,癌症在体内的位置,以及癌症对治疗的反应程度。每个人的前景都与他们的具体情况有关。

您的医生可以告诉您这些数字如何适用于您,因为他或她熟悉您的具体情况。

GIST的生存率

要获得GIST存活率的准确数据非常困难。部分原因是因为这些肿瘤并不常见。在过去,它们通常被归类为其他类型的癌症,这使得可用于研究的数量更小。近年来,由于使用了新的靶向治疗药物,治疗也发生了巨大变化。下面的存活率是基于多年前治疗的人,很大程度上是在使用这些新的治疗方法之前,因此今天接受GIST治疗的人可能会有更好的前景。

根据2003年至2009年诊断出的人群,诊断为恶性GIST的人的总体相对5年生存率估计约为76%。

  • 如果肿瘤仍在其开始的器官中,则5年相对存活率为91%。
  • 如果它在第一次诊断时已经生长到附近的结构(或扩散到附近的淋巴结),那么5年的相对存活率约为74%。
  • 如果它在首次诊断时已扩散到身体的远端部位,则5年相对存活率为48%。

请记住,这些存活率只是估计值 - 它们无法预测任何个人会发生什么。我们知道这些统计数据可能令人困惑,并可能导致您有更多问题。请咨询您的医生,以便更好地了解您的具体情况。

胃肠道间质瘤介绍

胃肠道间质瘤(Gastrointestinal Stromal Tumor)是一种临床罕见的肉瘤' target='_blank'>软组织肉瘤,发病率约为 1~2/10 万。可见于消化系统的任何部位,最常见于胃(50%~60%)、其次是小肠(30%~35%)、结肠和直肠(5%)、食管(<1%),以及少部分消化道外(肠系膜,大网膜和腹膜后;<5%)。胃肠道间质瘤可发生于所有年龄段的人群中,不过 20 岁以下的患者非常少见,临床多见于 50~70 岁,以老年患者为主。

  • 胃肠道间质瘤不同于胃癌或肠癌,而是一种来源于胃肠道间叶组织的肉瘤' target='_blank'>软组织肉瘤。具体发病机制尚未明确,约 85% 的胃肠间质瘤有酪氨酸激酶受体的基因突变。
  • 临床发病的主要风险因素是老年人。
  • 较小的胃肠道间质瘤往往没有明显症状。体积较大的胃肠道间质瘤主要表现为:腹部不适、腹部肿块、消化道出血、慢性贫血
  • 部分患者因肿瘤破裂和胃肠道梗阻造成的急性腹痛入院治疗。肿瘤转移的患者主要是肝转移和腹腔播散转移。
  • 若患者在常规体检或其他疾病检查时,发现疑似胃肠道间质瘤,应尽快前往专科门诊进行确诊。
  • 临床医生根据患者的症状和体征、影像学检查和组织活检,可以得出诊断结果,并据此制定个体化的治疗方案。
  • 胃肠道间质瘤需要根据临床各项具体指标,进行个体化的治疗。
  • 临床治疗策略包括:无症状、较小的良性胃肠道间质瘤无需治疗,进行定期监测;体积较大或出现明显症状的胃肠道间质瘤,应尽可能手术切除;靶向药物可用于无法手术的患者控制病情,或手术后的患者预防复发;肿瘤的支持治疗,可以预防或缓解疾病治疗过程中所发生的身体不适和心理问题。
  • 胃肠道间质瘤患者应遵医嘱用药,定期复诊,监测病情进展情况,改善生活方式。
  • 胃肠道间质瘤的具体发病机制尚未明确,因此无法实现有效预防。

当身体细胞开始失控时,癌症就开始了。几乎身体任何部位的细胞都可能成为癌症,并可能扩散到身体的其他部位。要了解有关癌症如何开始和传播的更多信息,请参阅什么是癌症

胃肠道间质瘤(GIST)起始于胃肠道(GI)壁的特殊细胞,也称为消化道 。要了解GIST,有助于了解胃肠道的结构和功能

胃肠道是如何起作用的

胃肠道(GI)处理食物以获取能量并排出固体废物。在食物被咀嚼和吞咽后,食物进入食道,这是一种将食物通过颈部和胸部运送到胃部的管子。食道连接在隔膜下方的胃(肺部下方肌肉的薄带)。

胃是一种囊状器官,通过将食物与胃液混合来帮助消化过程。然后将食物和胃液倒入小肠。小肠长约20英尺,继续分解食物并将大部分营养物质吸收到血液中。

小肠连接大肠,其中第一部分是结肠,一条约5英尺长的肌肉管。结肠从剩余的食物中吸收水分和矿物质营养。这个过程后留下的废物作为粪便(粪便)进入直肠,在那里储存,直到它通过肛门排出体外。

胃肠道间质瘤治疗最新研究

胃肠道间质瘤(GISTs)的重要研究正在世界各地的许多大学医院,医疗中心和其他机构进行。科学家们正在更多地了解导致这种疾病的原因以及如何最好地治疗它。近年来取得了很大进展,特别是在治疗GIST方面。

有针对性的治疗药物

随着研究人员逐渐了解导致这些肿瘤的遗传变化,他们已经能够使用更新的治疗来针对这些变化。

医生知道有针对性的治疗方法,如伊马替尼(格列卫),舒尼替尼(Sutent)和瑞格非尼(Stivarga)经常有效,但他们仍然不确定如何以及何时给予它们以使它们最有效。例如,这些类型的药物应该在手术后给所有患者,甚至那些肿瘤非常小的患者?药物治疗需要持续多长时间?目前正在临床试验中研究这些和其他问题。

针对KIT或PDGFRA蛋白的其他药物也正在研究用于针对GIST。其中一些,如索拉非尼(Nexavar),尼罗替尼(Tasigna),达沙替尼(Sprycel),帕唑帕尼(Votrient)和普纳替尼(Iclusig),已在早期研究中帮助了一些患者。其他针对这些蛋白质的新药,如crenolanib和BLU-285,也正在研究中。

目前正在测试许多其他靶向参与肿瘤细胞生长的蛋白质的药物。

免疫治疗

免疫疗法是利用药物来增强身体自身的免疫反应,帮助对抗癌症

例如,免疫系统细胞通常具有作为检查点的蛋白质,以防止它们攻击体内的其他健康细胞。癌细胞有时利用这些检查点来避免被免疫系统攻击。

被称为免疫检查点抑制剂的新药通过阻断这些检查点蛋白起作用,这些蛋白可以增强对体内癌细胞的免疫反应。近年来,这些药物已被证明对许多类型的癌症有帮助。目前正在研究这些药物中的一些,例如nivolumab(Opdivo)和ipilimumab(Yervoy),用于对抗GIST。

目前正在探索其他类型的免疫疗法。

GIST不再对标准治疗做出反应的人可能想向医生询问这些新型治疗的临床试验。

胃肠道间质瘤检查

经常发现胃肠道间质瘤(GIST),因为一个人有症状或体征。其他人在考试期间或其他问题的测试中被发现。但是这些症状或初步测试通常不足以确定一个人是否患有GIST或其他类型的胃肠(GI)肿瘤。如果怀疑有胃肠道肿瘤,您需要进一步检查以确认诊断。

病史和体检

医生会询问您有关您的病史的问题,包括您的症状,可能的危险因素,家族病史和其他疾病。

您的医生会给您进行全面的体检,以获得有关胃肠肿瘤可能迹象的更多信息,如腹部肿块或其他健康问题。

如果有理由怀疑您可能患有GIST(或其他类型的胃肠道肿瘤),医生将使用影像学检查或内窥镜检查来帮助确定它是否是癌症或其他原因。如果是GIST,将进行进一步的测试以帮助确定癌症的阶段(程度)。

成像测试

成像测试使用X射线,磁场或放射性物质来创建身体内部的图像。可能出于多种原因进行成像测试,包括:

  • 为了帮助确定可疑区域是否可能是癌症
  • 了解癌症传播的程度
  • 帮助确定治疗是否有效
  • 寻找癌症已经复发的迹象

大多数患有或可能患有胃肠道肿瘤的人将进行一项或多项这些检查。

钡X射线

今天钡X射线的使用量不如过去多。在许多情况下,他们正在被内窥镜检查取代 - 医生实际上用狭窄的光纤范围观察您的结肠或胃(见下文)。

对于这些类型的X射线,含有钡的白垩液体用于涂覆食道,胃和肠的内层。这使得衬里的异常区域更容易在X射线上看到。这些测试有时用于诊断胃肠道肿瘤,但它们可能会遗漏一些小肠肿瘤

您可能需要在测试前一晚快速启动。如果正在检查结肠,您可能需要在检查前一天晚上或早上服用泻药和/或灌肠来清理肠道。

钡吞:如果有人吞咽困难,这通常是第一次测试。对于这个测试,你喝含有钡的液体涂在食道的内层。然后在接下来的几分钟内拍摄一系列X射线。

上GI系列 :该测试类似于钡吞,除了在钡有时间涂覆胃和小肠的第一部分之后拍摄X射线。为了寻找小肠其余部分的问题,随着钡的通过,可以在接下来的几个小时内拍摄更多的X射线。这被称为小肠通过

肠溶:这个测试是另一种观察小肠的方法。一根细管通过你的嘴或鼻子,从你的食道下来,并通过你的胃进入小肠的开始。钡通过管子和一种在肠道中产生更多空气的物质被送出,使它们膨胀。然后拍摄肠道的X射线。这个测试可以提供比小肠更好的小肠图像,但它也更令人不舒服。

钡灌肠:该测试(也称为下GI系列 )用于观察大肠的内表面。对于该测试,当您躺在X射线台上时,钡溶液通过插入肛门的小而柔韧的管给出。当结肠大约是钡的一半时,你会翻身,因此钡在整个结肠中扩散。对于常规的钡灌肠,然后拍摄X射线。在将钡放入结肠后,可以吹入空气以帮助将钡推向结肠壁并更好地涂覆内表面。然后拍摄X射线。这被称为空气对比钡灌肠双对比钡灌肠

计算机断层扫描(CT)扫描

CT扫描使用X射线拍摄身体的详细横截面图像。与常规X射线不同,CT扫描可以创建身体软组织的详细图像。

CT扫描对于有(或可能有)GIST的患者有用,可以找到肿瘤的位置和大小,以及是否已经扩散到腹部或肝脏。

在某些情况下,CT扫描也可用于将活检针精确地引导至疑似癌症。然而,如果肿瘤可能是GIST(由于出血的风险和可能增加的肿瘤扩散风险),这可能是有风险的,因此这些类型的活组织检查通常仅在结果可能影响治疗决策时才进行。 (参见下面的活组织检查信息。)

磁共振成像(MRI)扫描

与CT扫描一样,MRI扫描显示身体软组织的详细图像。但MRI扫描使用无线电波和强磁铁代替X射线。

MRI扫描有时可用于GIST患者,以帮助发现腹部癌症的程度,但通常CT扫描就足够了。 MRI还可用于寻找可能回到(复发)或扩散(转移)到远处器官的癌症,特别是在大脑或脊柱中。

正电子发射断层扫描(PET)扫描

对于PET扫描,您会注射一种略微放射性的糖,主要收集在癌细胞中。然后使用特殊的相机来创建身体放射性区域的图片。图片不像CT或MRI扫描那样详细,但PET扫描可以同时寻找可能在身体所有区域扩散的癌症区域。

一些较新的机器可以同时进行PET和CT扫描(PET / CT扫描)。这让医生可以更详细地看到PET扫描上“点亮”的区域。

PET扫描对于观察GIST非常有用,特别是如果CT或MRI扫描结果不明确的话。该测试还可用于寻找癌症扩散的可能区域,以帮助确定手术是否是一种选择。

PET扫描也可以帮助确定药物治疗是否有效,因为它们通常可以比CT或MRI扫描更快地给出答案。扫描通常在开始药物后约4周获得。如果药物起作用,肿瘤将停止摄取放射性糖。如果肿瘤仍然吸收糖分,医生可能会决定改变您的药物治疗方法。

内镜

对于这些测试,医生将一个灵活的发光管(内窥镜)与一个小型摄像机放在身体的末端,以便看到胃肠(GI)道的内层。如果发现异常区域,可以通过内窥镜对小块进行活组织检查(移除)。可以在显微镜下观察活组织检查样本,以确定它们是否含有癌症,如果是,那么它是什么类型的癌症

GIST通常低于胃肠道内衬的表面(粘膜)。这可能使得他们更难以通过内窥镜检查看到比通常在粘膜中开始的更常见的胃肠道肿瘤。如果存在GIST,医生可能只在正常光滑的表面下看到凸起。粘膜下方的GIST也很难通过内窥镜进行活检。这是许多GIST在手术前未被诊断的原因之一。

如果肿瘤突破胃肠道的内层并且在内窥镜检查中很容易看到,则GIST癌症(恶性)的可能性更大。

上内窥镜检查

对于这个程序, 内窥镜通过口腔并沿喉咙通过,以观察食道,胃和小肠的第一部分的内衬。活组织检查样本可以从任何异常区域采集。

上消化道内窥镜检查可以在医院,门诊手术中心或医生办公室进行。您通常通过静脉注射(IV)线给药,以使您在检查前昏昏欲睡。检查本身通常需要10到20分钟,但如果看到肿瘤或采取活检样本可能需要更长时间。如果给药让你昏昏欲睡,你需要一个你认识的人带你回家(而不仅仅是出租车或乘车服务)。

该测试也称为EGD(食管胃十二指肠镜检查的简称)。

结肠镜检查(下内窥镜检查)

对于该测试,将一种称为结肠镜的内窥镜插入肛门并向上插入结肠。这让医生可以看到直肠和结肠的内层,并从任何异常区域取出活组织检查样本。

为了更好地了解结肠内部,必须在测试前清除它。您的医生会给您具体说明。在测试之前,您可能需要遵循一天或更长时间的特殊饮食。您可能还需要在前一天晚上喝大量的液体泻药,这意味着您将花费大量时间在浴室。

结肠镜检查可以在医院,门诊手术中心或医生办公室进行。您将获得静脉注射(IV)药物,让您在手术过程中感到放松和困倦。检查通常需要15到30分钟,但如果看到肿瘤和/或进行活组织检查可能需要更长时间。因为给予药物让你昏昏欲睡,你需要一个你认识的人带你回家(而不仅仅是出租车或乘车服务)。

胶囊内窥镜检查

不幸的是,上内窥镜检查和结肠镜检查都不能到达小肠的所有区域。胶囊内窥镜检查是观察小肠的一种方式。

此过程实际上并不使用内窥镜。相反,你吞下一个包含光源和一个非常小的相机的胶囊(大约相当于一个大的维生素药丸的大小)。像任何其他药丸一样,胶囊通过胃进入小肠。当它穿过肠道(通常超过8小时),需要数千张照片。这些图像通过电子方式传输到腰部佩戴的设备上。然后可以将图片下载到计算机上,医生可以将其视为视频。在正常排便期间,胶囊通过身体并被丢弃。

该测试不需要镇静 - 当胶囊穿过胃肠道时,您可以继续正常的日常活动。这种技术相当新,使用它的最佳方法仍在研究中。一个缺点是所见的任何异常区域在测试期间都不能被活检。

双气囊小肠镜(内窥镜检查)

这是另一种看待小肠的方法。小肠太长,曲线太多,无法通过常规内窥镜检查。但是这种方法通过使用由2个管子组成的特殊内窥镜解决了这些问题,一个在另一个内部。

您将获得静脉注射(IV)药物,以帮助您放松,甚至全身麻醉(让您入睡)。然后通过口腔或肛门插入内窥镜,这取决于是否存在待检查的小肠的特定部分。

一旦进入小肠,当医生注视肠道内壁时,内管(最后有摄像头)向前推进约一英尺。然后将内窥镜末端的气球充气以固定它。然后将外管向前推到内管的末端附近,并用第二个气球固定在适当位置。第一个气球放气,内窥镜再次前进。这个过程一遍又一遍地重复,让医生一次看到一只脚。测试可能需要数小时才能完成。

该测试可以与胶囊内窥镜检查一起进行。该测试相对于胶囊内窥镜检查的主要优点是,如果看到异常,医生可以进行活组织检查。像其他形式的内窥镜检查一样,因为您需要药物让您在手术过程中感到困倦,所以您认识的人需要带您回家(而不仅仅是驾驶室或乘车服务)。

内镜超声(EUS)

这是一种使用内窥镜的成像测试。超声波使用声波拍摄身体的某些部位。对于大多数超声检查,将一个类似棒的探针(称为换能器 )放在皮肤上。探头发出声波并检测回来的回声模式。

对于EUS,超声探头位于内窥镜的尖端。这允许探针非常靠近胃肠道壁中的肿瘤(或在其上方)。像常规超声波一样,探头发出声波,然后探测到反弹的回波。然后,计算机将回波转换为正在查看的区域的图像。

EUS可用于查找GIST的精确位置并确定其大小。它有助于找出肿瘤在胃肠道壁中生长的深度。该测试还可以帮助显示肿瘤是否已扩散到附近的淋巴结或已开始生长到附近的其他组织。在某些情况下,它可能用于帮助指导活组织检查(见下文)。

在此程序之前,您通常会给予药物以使您昏昏欲睡。因此,您需要让您知道的人带您回家(而不仅仅是出租车或乘坐共享服务)。

活检

即使在诸如钡X射线或CT扫描的成像测试中看到异常,这些测试通常也不能判断异常区域是否是GIST,某些其他类型的肿瘤(良性或癌性)或其他一些情况(像感染一样)。了解它的唯一方法是从该区域移除细胞。该过程称为活组织检查 。然后将细胞送到实验室,医生称病理学家在显微镜下观察它们,并可能对它们进行其他测试。

并非每个患有可能是GIST肿瘤的人都需要在治疗前进行活组织检查。如果医生怀疑肿瘤可能是GIST,通常只有在有助于确定治疗方案时才进行活组织检查。 GIST通常是易碎的肿瘤,容易分裂和出血。任何活组织检查都必须非常小心,因为活检可能导致出血或可能增加癌症扩散的风险。

有几种方法可以对胃肠道肿瘤进行活组织检查。

内窥镜活检

活组织检查样品可以通过内窥镜获得。当发现肿瘤时,医生可以通过管插入活检钳(钳子或钳子)以取一小部分肿瘤样本。

即使样本非常小,医生也可以做出准确的诊断。然而,对于GIST,有时活检钳不能深入到达肿瘤,因为它位于胃或肠的内层下方。

活组织检查后GIST出血很少见,但这可能是一个严重的问题。如果发生这种情况,医生有时可以通过内窥镜将药物注入肿瘤,收缩血管并止血。

针活组织检查

有时,使用薄的空心针进行活组织检查以去除该区域的碎片。最常见的方法是在内窥镜超声(如上所述)期间。医生使用超声图像将内窥镜尖端的针引导到肿瘤中。

较少见的是,医生可以在通过诸如CT扫描的成像测试引导的同时将针穿过皮肤并进入肿瘤。

手术活检

如果无法从内镜或针吸活检中获取样本,或者活组织检查的结果不会影响治疗方案,则医生可能会建议您等到手术切除肿瘤以获取样本。

如果通过腹部的大切口(切口)进行手术 ,则称为剖腹手术 。有时可以使用称为腹腔镜的薄的发光管对肿瘤进行取样(或者可以去除小肿瘤),这样可以让外科医生通过一个小切口看到腹部内部。然后,外科医生可以使用穿过腹部其他小切口的细长手术工具对肿瘤进行取样(或移除)。这被称为腹腔镜锁孔手术

活组织检查样本的实验室测试

获得肿瘤样本后,病理学家在显微镜下观察它们。病理学家可以通过观察细胞来判断肿瘤最有可能是GIST。但有时可能需要进一步的实验室测试。

免疫组织化学:对于本实验室测试,部分样品用人造抗体处理,该抗体仅附着于某种蛋白质。如果存在蛋白质,抗体会引起颜色变化,这可以在显微镜下看到。

如果怀疑GIST,最常检测的一些蛋白质是KIT(也称为CD117)和DOG1。大多数GIST细胞都含有这些蛋白质,但大多数其他类型癌症的细胞却没有,因此对这些蛋白质的检测有助于判断胃肠道肿瘤是否为GIST。也可以测试其他蛋白质,例如PDGFRA。

分子遗传学测试:如果医生仍然不确定肿瘤是否是GIST,可以进行测试以寻找KITPDGFRA基因本身的突变,因为大多数GIST细胞在一种或另一种中具有突变。不太经常,可能会进行测试以寻找其他基因的变化,例如SDH

有丝分裂率:如果诊断出GIST,医生还会查看样本中的癌细胞,看看有多少癌细胞正在积极分裂成新细胞。这被称为有丝分裂率 。低有丝分裂率意味着癌细胞正在缓慢生长和分裂,而高速率意味着它们正在快速生长。有丝分裂率是癌症阶段的重要部分。 (参见胃肠道间质瘤阶段。)

验血

如果他或她认为您可能有GIST,您的医生可能会要求进行一些血液检查。

没有血液测试可以确定一个人是否有GIST。但血液检查有时可能指向可能的肿瘤(或其扩散)。例如,全血细胞计数(CBC)可以判断您的红细胞计数是否较低(即,您是否患有贫血)。一些患有GIST的人可能因肿瘤出血而变得贫血。肝功能检查异常可能意味着GIST已经扩散到肝脏。

在进行手术或接受其他治疗(如靶向治疗)之前,还要进行血液检查以检查您的整体健康状况。

胃肠道间质瘤分期

在某人被诊断出患有癌症后,医生会试图弄清楚它是否已经扩散,如果有的话,会走多远。此过程称为分段癌症的阶段描述了体内癌症的程度。它有助于确定癌症的严重程度以及如何最好地治疗癌症。在谈论生存统计时,医生也会使用癌症的阶段。

胃肠道间质瘤(GIST)的阶段范围从I(1)到IV(4)。通常,数字越低,癌症传播的越少。较高的数字,如第四阶段,意味着癌症扩散得更多。在一个阶段中,较早的字母意味着较低的阶段。尽管每个人的癌症经历都是独特的,但具有相似阶段的癌症往往具有相似的前景,并且通常以相同的方式对待。

阶段是如何确定的?

最常用于GIST肿瘤的分期系统是美国癌症联合委员会(AJCC) TNM系统,该系统基于4个关键信息:

  • t umor(T)的程度有多大癌症
  • 扩散到邻近淋巴结ñ颂歌(N):有癌细胞扩散到附近的淋巴结?
  • 传播(M etastasis)到远处(M):有没有癌症扩散到远处器官如肝?
  • 有丝分裂率是实验室测试,测量癌细胞生长和分裂的速度。它被描述为低或高。低有丝分裂率可预测更好的结果。

T,N和M之后的数字或字母提供关于这些因素中的每一个的更多细节。数字越大意味着癌症越发晚。一旦确定了人的T,N和M类别,就将该信息组合在称为阶段分组的过程中以分配整个阶段。 GIST肿瘤的分期取决于肿瘤的起始位置:

  • 胃或网膜(网膜是一个类似围裙的脂肪组织层,悬在腹部器官上。)
  • 小肠,食道,结肠,直肠或腹膜。 (腹膜是腹部器官和壁上的一层组织。与从胃或网膜开始的GIST相比,这些部位的肿瘤更容易生长。)

有关更多信息,请参阅癌症分期

下表中的分期系统使用病理分期 (也称为 手术阶段 )。通过检查手术期间移除的组织来确定。有时,如果不能立即进行手术或根本不进行手术,癌症将被赋予临床阶段 。这是基于身体检查,活组织检查和成像测试的结果。临床阶段将用于帮助计划治疗。然而,有时候,癌症比临床阶段估计值进一步扩散,并且可能无法像病理阶段那样准确地预测患者的前景。

下面描述的系统是最新的AJCC系统,自2018年1月起生效。癌症分期可能很复杂,因此请您的医生以您理解的方式向您解释。

从胃或网膜开始的GIST

AJCC阶段

阶段分组

有丝分裂率

舞台描述*

IA

T1或T2

N0

M0

癌症是:

  • 2厘米(4/5英寸)或更小(T1)
  • 大于2厘米但不超过5厘米(2英寸)(T2)。

它没有扩散到附近的淋巴结(N0)或远处(M0)。有丝分裂率很低。

IB

T3

N0

M0

癌症大于5厘米(2英寸)但不超过10厘米(T3)。

它没有扩散到附近的淋巴结(N0)或远处(M0)。有丝分裂率很低。

II

T1

N0

M0

癌症是2厘米或更小(T1)。

它没有扩散到附近的淋巴结(N0)或远处(M0)。有丝分裂率很高。

要么

T2

N0

M0

癌症大于2厘米但不超过5厘米(T2)。

它没有扩散到附近的淋巴结(N0)或远处(M0)。有丝分裂率很高。

要么

T4

N0

M0

癌症大于10厘米(T4)。它没有扩散到附近的淋巴结(N0)或远处(M0)。有丝分裂率很低。

IIIA

T3

N0

M0

癌症大于5厘米(2英寸)但不超过10厘米(T3)。

它没有扩散到附近的淋巴结(N0)或远处(M0)。有丝分裂率很高。

IIIB

T4

N0

M0

癌症大于10厘米(T4)。

它没有扩散到附近的淋巴结(N0)或远处(M0)。有丝分裂率很高。

IV

任何T

N1

M0

任何费率

癌症是任何大小(任何T) 并且它已扩散到附近的淋巴结(N1)。

它没有扩散到遥远的地方(M0)。癌症可以有任何有丝分裂率。

要么

任何T

任何N.

M1

任何费率

癌症是任何大小(任何T) 并且它可能或可能不会扩散到附近的淋巴结(任何N)。

它已扩散到远处,如肝脏(M1)。癌症可以有任何有丝分裂率。

*上表中未列出以下其他类别:

  • TX:由于缺乏信息,无法评估主要肿瘤。
  • T0:没有原发肿瘤的证据。
  • NX:由于缺乏信息,无法评估区域淋巴结。

小肠,食道,结肠,直肠或腹膜的GIST

AJCC tage

阶段分组

有丝分裂率

舞台描述*

一世

T1或T2

N0

M0

癌症是:

  • 2厘米(4/5英寸)或更小(T1)
  • 大于2厘米但不超过5厘米(2英寸)(T2)。

它没有扩散到附近的淋巴结(N0)或远处(M0)。有丝分裂率很低。

II

T3

N0

M0

癌症大于5厘米(2英寸)但不超过10厘米(T3)。

它没有扩散到附近的淋巴结(N0)或远处(M0)。有丝分裂率很低。

IIIA

T1

N0

M0

癌症是2厘米或更小(T1)。

它没有扩散到附近的淋巴结(N0)或远处(M0)。有丝分裂率很高。

要么

T4

N0

M0

癌症大于10厘米(T4)。

它没有扩散到附近的淋巴结(N0)或远处(M0)。有丝分裂率很低。

IIIB

T2

N0

M0

癌症大于2厘米但不超过5厘米(T2)。

它没有扩散到附近的淋巴结(N0)或远处(M0)。有丝分裂率很高。

要么

T3

N0

M0

癌症大于5厘米(2英寸)但不超过10厘米(T3)。

它没有扩散到附近的淋巴结(N0)或远处(M0)。有丝分裂率很高。

要么

T4

N0

M0

癌症大于10厘米(T4)。

它没有扩散到附近的淋巴结(N0)或远处(M0)。有丝分裂率很高。

IV

任何T

N1

M0

任何费率

癌症是任何大小(任何T) 并且它已扩散到附近的淋巴结(N1)。

它没有扩散到遥远的地方(M0)。癌症可以有任何有丝分裂率。

要么

任何T

任何N.

M1

任何费率

癌症是任何大小(任何T) 并且它可能或可能不会扩散到附近的淋巴结(任何N)。

它已扩散到远处,如肝脏(M1)。癌症可以有任何有丝分裂率。

*上表中未列出以下其他类别:

  • TX:由于缺乏信息,无法评估主要肿瘤。
  • T0:没有原发肿瘤的证据。
  • NX:由于缺乏信息,无法评估区域淋巴结。

可切除与不可切除的肿瘤

AJCC分期系统详细总结了GIST的传播范围。但是出于治疗目的,医生通常更关心的是肿瘤是否可以通过手术完全切除(切除)。

肿瘤是否可切除取决于其大小和位置,如果它已扩散到身体的其他部位,并且如果一个人足够健康进行手术:

  • 可以清楚地移除而不会引起严重健康问题的肿瘤被定义为可切除的
  • 无法彻底清除的肿瘤(因为它们已经扩散或出于其他原因)被描述为无法切除
  • 在某些情况下,如果不清楚肿瘤是否可以完全切除 ,医生可能会将肿瘤描述为边缘可切除边缘可切除

如果肿瘤在首次发现时被认为是不可切除的或可轻微切除的,则可首先使用诸如靶向治疗之类的治疗来试图使肿瘤缩小到足以使其可切除。

胃肠道间质瘤症状

胃肠道间质瘤有哪些症状?

  • 较小的胃肠道间质瘤,往往没有明显症状,生长速度缓慢,对人体没有严重的影响。
  • 体积较大的胃肠道间质瘤,可导致患者出现呕血或黑便,其他常见临床症状还包括:
    • 贫血:由于肿瘤引起的慢性出血;
    • 腹痛;
    • 腹部形成肿块;
    • 恶心、呕吐;
    • 食欲不振,体重减轻;
    • 吞咽困难
    • 缺乏食欲。

胃肠道间质瘤会有哪些并发症?

  • 部分胃肠道间质瘤患者可由于急腹症而入院治疗,病因可能包括:
    • 肿瘤破裂;
    • 胃肠道梗阻。
  • 胃肠道间质瘤患者的肿瘤转移:
    • 主要是肝转移和腹腔播散转移;
    • 淋巴结转移和肺部或腹腔外转移非常少见;
    • 晚期患者才会出现远处转移,例如肺部或骨骼转移。

大多数胃肠道间质瘤(GIST)发生在胃或小肠中。这些肿瘤通常会长入胃肠道内的空隙,因此它们可能不会立即引起症状,除非它们位于某个位置或达到一定的大小。

小肿瘤可能不会引起任何症状,当医生正在寻找其他问题时可能会意外发现。这些小肿瘤通常生长缓慢。

与失血有关的症状

GIST往往是易碎的肿瘤,容易出血。事实上,它们经常被发现是因为它们导致胃肠道出血。这种出血的体征和症状取决于它出现的速度和肿瘤的位置。

  • 轻微出血进入食道或胃部会导致人员吐血 。当血液被抛起时,它可能会被部分消化,因此它可能看起来像咖啡渣。
  • 胃部或小肠的轻微出血可使肠蠕动(粪便)变黑并停留
  • 轻微的大肠出血很可能会使大便变红并伴有可见的血液
  • 如果出血缓慢,通常不会导致人呕血或粪便发生变化。然而,随着时间的推移,缓慢出血可导致红细胞计数低(贫血),并使人感到疲倦和虚弱

胃肠道出血可能非常严重。如果您有任何这些体征或症状,请立即就医。

GIST的其他可能症状

GIST的其他症状包括:

  • 腹部(腹部)疼痛
  • 腹部肿块或肿胀
  • 恶心,呕吐
  • 吃了少量的食物后感觉饱了
  • 食欲不振
  • 减肥
  • 吞咽问题(食道肿瘤)

有时肿瘤会长到足以阻止食物通过胃或肠道。这被称为阻塞 ,可引起严重的腹痛和呕吐。因为GIST通常是脆弱的,它们有时会破裂,这可能导致胃肠道壁上的孔( 穿孔 )。这也可能导致严重的腹痛。在这些情况下可能需要紧急手术。

尽管GIST的许多可能症状(如腹痛和恶心)可能由癌症以外的其他因素引起,但如果您有这些症状,特别是如果它们持续超过几天,那么去看医生是很重要的。

胃肠道间质瘤手术治疗

手术通常是未扩散的胃肠道间质瘤(GIST)的主要治疗方法。手术的目的是消除所有的癌症

所需的手术类型取决于肿瘤的位置和大小。

小GIST手术

如果肿瘤很小,通常可以将其与周围的一小块正常组织一起移除。这是通过皮肤切口(切口)完成的。与许多其他癌症不同,GIST几乎从未扩散到淋巴结,因此通常不需要移除附近的淋巴结。

对于一些小癌症,“钥匙孔”(腹腔镜)手术是一种选择。不是在皮肤上做大切口以移除肿瘤,而是使用几个小切口。外科医生在末端(腹腔镜)通过其中一个插入一个带有微型摄像机的薄型发光管。这让他或她看到肚子里面。然后通过其他切口使用长而薄的手术工具来移除肿瘤。由于切口很小,患者通常从这种类型的手术中恢复得比从需要更长切口的传统手术更快恢复。

手术适用于较大的GIST

如果肿瘤很大或长到其他器官,外科医生仍然可以完全切除它。为此,可能需要移除器官的一部分(例如肠的一部分)。外科医生也可能去除已经扩散到腹部其他部位的肿瘤,例如肝脏。

对于肿瘤较大或已经生长到附近区域的另一种选择可能是让患者首先服用目标药物伊马替尼(格列卫)。这通常可以缩小肿瘤,这可以使手术更容易移除。

选择你的外科医生

无论做什么类型的手术,由治疗GIST经验丰富的外科医生完成这项工作非常重要。 GIST通常是微妙的肿瘤,外科医生必须小心不要打开围绕它们的外层(称为胶囊 ),因为它可能会增加传播癌症的风险。 GIST也往往有很多血管,因此您的外科医生必须小心控制肿瘤的任何出血。

有关手术的更多信息,请参阅癌症手术。

胃肠道间质瘤化疗

化学疗法(化疗)是用药物治疗癌症。通常,这些药物被注入静脉(IV)或口服给药。它们进入血液并到达整个身体,使这种治疗可能对已经扩散到它们开始的器官之外的癌症有用。

任何用于治疗癌症的药物都可以被认为是化疗 - 甚至是目前常用于治疗胃肠道间质瘤(GIST)的伊马替尼(Gleevec)等靶向治疗药物。但术语chemo通常用于描述某些通过攻击体内任何地方快速生长的细胞(包括癌细胞)起作用的药物。

在靶向治疗之前,发现药物有助于治疗GIST,经常尝试使用传统的化学药物。但GIST很少对这些药物的反应有所收缩,因此今天很少使用传统的化疗药物。考虑化疗的患者可能需要考虑参加临床试验。

可能的副作用

化学药物可引起副作用。这取决于使用的具体药物,它们的剂量以及治疗持续多长时间。化疗的常见副作用包括:

  • 恶心和呕吐
  • 食欲不振
  • 口腔溃疡
  • 腹泻
  • 脱发
  • 感染机会增加(白细胞短缺)
  • 出血或瘀伤的问题(由于血小板短缺)
  • 疲劳或呼吸短促(来自低红细胞计数)

除了上述风险外,一些化疗药物还可能引起其他副作用。

根据您将获得的具体药物,向您的医疗团队询问您可以预期的副作用。如果您确实有副作用,请务必告诉您的医生或护士,因为通常有办法帮助他们。例如,可以给予药物以帮助预防或减少恶心和呕吐。

要了解更多信息,请参阅化疗。

就医

哪些情况需要及时就医?

若患者在常规体检或其他疾病检查时,发现疑似胃肠道间质瘤,应尽快前往专科门诊进行确诊。

  • 胃肠道间质瘤具有非常大的异质性,患者应该尽早诊治,明确病情。
  • 根据肿瘤恶性程度和病情严重程度,才能制定相应的个体化治疗方案。

就诊科室

  • 普外科
  • 消化科
  • 肿瘤外科

医生如何诊断胃肠道间质瘤?

  • 首先医生会详细询问患者的症状和体征,进行仔细的体检和腹部触诊,检查是否有肿块。
  • 增强 CT 扫描:检测过程中,通过对比剂使患者的胃肠道成像更为清晰,临床医生可以详细了解腹部器官的肿瘤大小和位置。
  • 消化道内镜检查:采用一个细长、自带光源的导管,将内镜置入患者消化道,医生检查食道、胃和小肠上半部分的内部表层是否发生异常,并且还可以取少量的异常组织样本进行病理活检。
  • 超声内镜:在消化道内镜的前端装有超声波探头,当探头发出的声波反射时,计算机将回声转换成腹部结构的图像,显示肿瘤的精确位置。同时也可以显示肿瘤在肝脏或腹部转移灶的位置,并可确定胃壁或胃肠道其他部位内肿瘤的深度。
  • 组织活检:超声内镜引导下细针穿刺,是获取组织活检样本的首选方法。经由内镜前端的空心针管,获取少量病变组织用于病理分析。某些患者无法在术前进行组织活检,或活检样本仍无法明确肿瘤性质。则需要在手术切除后,再进行病理检测。
    • 免疫组化:检测活检组织细胞中,是否含有标志性突变基因所产生的特异性蛋白。这些蛋白质的阳性表达,有助于鉴定病变的性质和严重程度,指导后续治疗决策。
    • 有丝分裂率:衡量肿瘤细胞的分裂和生长速度。有丝分裂率越高,肿瘤侵袭性越强,扩散到其他器官的可能性越大。

医生可能询问患者哪些问题?

  • 症状是什么时候开始的?
  • 症状是持续性还是间歇性发作?
  • 症状的程度有多严重?
  • 近期是否发生过消化道感染?
  • 是否伴有慢性消化道疾病?
  • 有什么情况会导致症状加重?
  • 在什么情况下,感觉症状有所好转?

患者可以咨询医生哪些问题?

  • 是什么原因造成胃肠道间质瘤?
  • 需要做哪些检测可以确诊?
  • 是否已经发生扩散或转移?
  • 推荐采用什么方案进行治疗?
  • 是否可以采用保守(或手术)方案治疗?
  • 治疗过程中会有什么风险或不良反应?
  • 手术能否将肿瘤组织完全切除?
  • 术后还需要施行什么治疗方案?
  • 胃肠道间质瘤会不会复发?概率是多少?
  • 大概还能活多久?
  • 日常生活需要注意哪些事项?

美国胃肠道间质瘤治疗

胃肠道间质瘤,医生需要根据临床各项具体指标,进行个体化的治疗。目前无统一的预后标准,胃肠间质瘤预后与肿瘤部位、大小、肿瘤术中是否完整切除、组织学类型、免疫组织化学类型、性别年龄、突变类型等均相关。

如何治疗胃肠道间质瘤? 

定期监测:

  • 无症状、较小的胃肠道间质瘤(直径小于2厘米),经过病理评估后,如果属于良性可无需治疗,只需要定期监测病变的进展状态。

手术切除:

  • 体积较大或出现明显症状的胃肠道间质瘤,医生一般会选择尽可能手术切除。
  • 可以采用微创手术进行切除,通过腹部小切口插入腹腔镜和手术器械。
  • 局部进展期胃肠道间质瘤可能经过靶向治疗后,体积缩小,获得手术机会。

靶向药物治疗:

  • 传统化疗对胃肠道间质瘤无效。
  • 靶向治疗药物为酪氨酸激酶抑制剂,针对胃肠道间质瘤的突变基因发挥作用,具有显著的临床效果,常用药物包括:
    • 伊马替尼 (Imatinib)
    • 舒尼替尼 (Sunitinib)
    • 瑞戈非尼 (Regorafenib)
  • 靶向治疗可用于无法手术的胃肠道间质瘤患者,控制其病情,或用于手术后的患者预防其病情复发。

支持治疗:

  • 支持治疗的目的是预防或缓解疾病治疗过程中所发生的身体不适和心理问题。
  • 有助于改善重症患者的生活质量,提高治疗的配合度。

胃肠道间质瘤预防

胃肠道间质瘤的具体发病机制尚未明确,因此无法实现有效预防。

美国胃肠道间质瘤治疗统计数据

胃肠道间质瘤(GIST)并不常见,每年诊断出这些肿瘤的确切人数尚不清楚。直到20世纪90年代末,对这些肿瘤知之甚少(并且医生没有很好的方法通过实验室测试来识别它们),因此其中许多最终被归类为其他类型的GI癌症

目前对美国每年GIST病例总数的估计在约4,000至约6,000之间。

这些肿瘤可以从胃肠道的任何地方开始,但它们最常发生在胃(约60%)或小肠(约35%)。其余大部分存在于食道,结肠和直肠中。少数人在胃肠道外的腹部发育。

GIST最常见于60多岁的人群。这些肿瘤在40岁以下的人群中很少见,但它们可以发生在任何年龄的人群中。

GIST的生存统计数据在胃肠道间质瘤的存活率中进行了讨论。

胃肠道间质瘤致病因素

风险因素是影响一个人患癌症的机会的任何因素。不同的癌症有不同的风险因素。一些风险因素,如吸烟,可以改变。其他人,如一个人的年龄或家族史,不能改变。

但是,有一个风险因素,甚至几个,并不意味着一个人会患上这种疾病。许多患有这种疾病的人可能很少或根本没有已知的危险因素。

目前,很少有已知的胃肠道间质瘤(GIST)危险因素。

年纪大了

这些肿瘤可以发生在任何年龄的人群中,但在40岁以下的人群中很少见,并且在50至80岁的人群中最常见。

遗传综合征

大多数GIST是零星的(不是遗传的)并且没有明确的原因。但在极少数情况下,GIST已在同一家族的几个成员中找到。这些家庭成员遗传了可导致GIST的基因突变(变化)。

原发性家族性GIST综合征:这是一种罕见的遗传性疾病,导致发生GIST的风险增加。患有这种疾病的人倾向于在比他们通常发生的年龄更小的年龄发展GIST。他们也更有可能拥有多个GIST。

大多数情况下,这种综合征是由从父母传给孩子的异常KIT基因引起的。这是在大多数零星的GIST中发生突变(改变)的基因。 (参见导致胃肠道间质瘤的原因?)从父母遗传这种异常基因的人在其所有细胞中都有这种基因,而散发性GIST的人只在癌细胞中使用它。

较少见的是, PDGFRA基因的变化导致这种遗传综合症。 PDGFRA基因的缺陷发现在约5%至10%的散发性GIST中。

有时患有家族性GIST综合征的人也会出现纤维瘤病' target='_blank'>神经纤维瘤病患者的皮肤斑点(如下所述)。在获得KITPDGFRA基因的测试之前,其中一些人被错误地认为患有纤维瘤病' target='_blank'>神经纤维瘤病

纤维瘤病' target='_blank'>神经纤维瘤病 1型(von Recklinghausen病):这种疾病是由NF1基因缺陷引起的。这种基因改变可以从父母遗传,但在某些情况下,它发生在出生前,而不是遗传。

受这种综合征影响的人往往有许多良性(非癌)肿瘤,这些肿瘤在神经纤维瘤中形成,从早期开始。这些肿瘤在皮肤下和身体的其他部位形成。这些人通常也在皮肤上有棕褐色或褐色斑点(称为caféaulait斑点 )。

患有这种疾病的人患GIST的风险较高,以及其他一些类型的癌症

Carney-Stratakis综合征:患有这种罕见遗传病的人患GIST的风险增加(最常见于胃部),以及称为副神经节瘤神经肿瘤。当这些人在十几岁或二十几岁时,GIST通常会发展。他们也更有可能拥有多个GIST。

这种综合征是由一种琥珀酸脱氢酶( SDH )基因的变化引起的,该基因从父母传给孩子。

导致胃肠道间质瘤的因素

胃肠道间质瘤是什么原因引起的?

  • 胃肠道是人体消化系统的一部分。它有助于消化食物并从食物中摄取营养(维生素、矿物质、碳水化合物、脂肪、蛋白质和水),以供人体所需。胃肠道由胃、小肠、大肠构成。
  • 胃肠道间质瘤不同于胃癌或肠癌,它起源于胃肠道卡哈尔间质细胞,为胃肠道间叶组织来源的肉瘤' target='_blank'>软组织肉瘤,具体发病机制尚未明确。大约有 85% 的胃肠道间质瘤包含有酪氨酸激酶受体的基因突变。

胃肠道间质瘤的危险因素有哪些?

  • 年龄:50~70 岁,以老年患者为主。

我们不知道究竟是什么原因导致大多数胃肠道间质瘤(GISTs)。但近年来,科学家在学习DNA的某些变化如何导致正常细胞癌变方面取得了很大进展。 DNA是构成我们基因的每个细胞中的化学物质,它控制着细胞的功能。我们通常看起来像我们的父母,因为它们是我们DNA的来源。但DNA影响的不仅仅是我们的外表。

一些基因控制细胞何时生长并分裂成新细胞:

  • 某些帮助细胞生长和分裂的基因被称为癌基因
  • 有助于减缓细胞分裂或导致细胞在正确时间死亡的基因被称为肿瘤抑制基因

癌症可能由致癌基因或关闭肿瘤抑制基因的DNA变化引起。

可导致GIST的基因变化

现在可以理解导致大多数GIST的基因变化,但是仍然不清楚为什么会发生这些变化。 GIST没有已知的生活方式相关或环境原因。有些可能还有尚未找到的原因,但许多这些变化可能只是随机事件,有时会发生在不幸导致癌症的细胞内。

一些家庭患有胃肠道间质瘤(GIST),这是由从父母传给孩子的基因突变引起的。 (参见胃肠道间质瘤肿瘤危险因素。)但与GIST相关的大多数基因突变不是遗传的。这些变化没有明显的原因发生,被称为获得性零星性

KIT或PDGFRA基因的变化

大多数GIST患者的癌细胞在称为KIT的致癌基因上发生了变化。该基因指导细胞制造一种叫做KIT的蛋白质,这种蛋白质会导致细胞生长和分裂。通常, KIT基因在Cajal间质细胞(ICC)中是无活性的,这是GIST发育的细胞。只有在需要更多ICC时, KIT基因才有效。但是在大多数GIST中, KIT基因是突变的并且始终是活跃的,因此细胞总是在生长和分裂。

在约5%至10%的GIST中,癌细胞在称为PDGFRA的不同基因中具有突变,这导致细胞产生过多的不同蛋白质(也称为PDGFRA)。这对细胞和KIT具有相同的效果。

大多数GIST在KITPDGFRA基因中都有变化,但两者都没有变化。

其他基因改变

少数GIST,尤其是儿童GIST,在这些基因中都没有变化。许多这些肿瘤在一个SDH基因中发生变化。研究人员仍在试图确定其他基因变化可能导致这些癌症

随着医生对GIST细胞中基因和蛋白质变化的了解越来越多,他们已经能够利用这些信息来帮助诊断和治疗这些癌症。 (参见针对胃肠道间质瘤的靶向治疗。)

胃肠道间质瘤早期发现

筛查正在测试没有任何症状的人患癌症等疾病。当治疗最有效时,筛查测试可以及早发现某些类型的癌症。但目前尚未发现胃肠道间质瘤(GIST)的有效筛查试验,因此不建议对没有任何症状的人进行常规检测。

许多GIST是因为一个人的症状而被发现的,但有些GIST可能是偶然发现的。有时他们会在考试中看到另一个问题,比如在结肠镜检查期间寻找结肠癌。极少数情况下,当进行成像测试(如计算机断层扫描(CT)扫描或钡剂研究)出于其他原因时,可能会出现GIST。对于另一个问题,在腹部手术期间也可偶然发现(意外地)一些GIST。

日常

胃肠道间质瘤患者应遵医嘱用药,定期复诊,监测病情进展情况,改善生活方式。

  • 胃肠道间质瘤患者在治疗期间,应遵医嘱用药,若发生任何毒副反应,应及时告知医生。
  • 完成治疗后,应按照医生的随访计划,每隔 3~6 个月复诊 1 次,监测病情进展情况。
  • 务必改善生活方式,戒烟戒酒,均衡营养,健康饮食,积极锻炼。

与您的癌症护理团队进行诚实,公开的讨论非常重要。问任何问题,无论它看起来多么小。需要考虑的一些问题:

当你被告知你患有胃肠道间质瘤(GIST)时

  • 你有多确定我的肿瘤是GIST吗?
  • 我的肿瘤位于哪里?它有多大?
  • 这种肿瘤快速生长或扩散的可能性有多大?
  • 我的肿瘤扩散到它开始的地方吗?
  • 癌症的阶段是什么,这是什么意思?
  • 在决定治疗之前,我还需要其他任何检查吗?
  • 我还需要看其他医生吗?
  • 如果我担心我的诊断和治疗费用和保险范围,谁可以帮助我?

在决定治疗计划时

  • 你有多少经验治疗这些肿瘤?
  • 我的治疗方案有哪些?
  • 您有什么推荐的吗?为什么?
  • 治疗的目标是什么?
  • 我应该得到第二意见吗?我怎么做?你能推荐一个人吗?
  • 我的癌症可以治愈的几率是多少?
  • 我们需要多快决定治疗?
  • 我该怎么办才能做好治疗准备?
  • 治疗会持续多久?会是什么样子?它将在哪里完成?
  • 我应该期待哪些风险或副作用?他们可能持续多久?
  • 治疗会影响我的日常活动吗?
  • 治疗后癌症会复发的可能性有多大?我有什么办法可以降低这种风险吗?

治疗期间

  • 我们如何知道治疗是否有效?
  • 我能做些什么来帮助管理副作用吗?
  • 我应该立即告诉你什么症状或副作用?
  • 我怎样才能在晚上,假日或周末与您联系?
  • 我需要改变治疗期间吃的东西吗?
  • 我可以做什么限制?
  • 我应该运动吗?我该怎么办,多久一次?
  • 如果我开始感到不知所措,情绪低落或心疼,你能否建议我能看到心理健康专业人士?

治疗后

  • 我可以做什么限制?
  • 我应该注意哪些症状?
  • 我现在应该做什么运动?
  • 治疗后我需要哪种类型的随访?
  • 我需要多久进行一次后续考试和考试?
  • 我们怎么知道癌症是否已经复发?我应该注意什么?
  • 如果癌症复发,我的选择是什么?

除了这些示例问题,请务必写下您自己的一些问题。例如,您可能需要有关您可能符合资格的第二意见或临床试验的更多信息。

请记住,医生并不是唯一可以向您提供信息的人。其他医疗保健专业人员,如护士和社会工作者,可以回答您的一些问题。要了解有关与您的医疗团队交流的更多信息,请参阅医患关系。

胃肠道间质瘤术后生活注意事项

对于一些患有胃肠道间质瘤(GIST)的人来说,治疗可以消除或摧毁癌症。完成治疗既有压力又令人兴奋。您可能会因为完成治疗而感到宽慰,但很难不担心癌症会再次发作。 (当癌症在治疗后复发时 ,它被称为复发 。)如果您患有癌症,这是一个非常普遍的问题。

对于某些人来说,GIST可能永远不会完全消失。这些人可以通过靶向治疗药物或其他疗法定期接受治疗,以帮助控制癌症并帮助缓解症状。学会忍受不会消失的癌症可能会很困难并且非常紧张。

后续护理

无论您是完成治疗还是仍在接受治疗,您的医生仍然希望密切关注您。所有后续预约都非常重要,因为GIST有时可以在治疗后回来。

一些治疗副作用可能持续很长时间,或者甚至可能在您完成治疗后数年才出现。您的医生访问是提出问题并讨论您发现的任何变化或问题或您所关注的问题的好时机。

考试和考试

在您的随访期间,您的医生会询问症状,检查您,并可能会订购CT扫描等成像检查。由于GIST可能在治疗后再次出现,大多数医生建议在治疗后至少数年内每3至6个月进行一次随访和影像学检查。如果您仍在接受伊马替尼(或任何其他靶向药物)治疗,您还需要进行CT扫描以确保药物仍然有效。

向您的医生咨询生存护理计划

与您的医生讨论为您制定生存护理计划。该计划可能包括:

  • 建议的后续考试和测试时间表
  • 您将来可能需要的其他测试的时间表,例如其他类型癌症的早期检测(筛查)测试,或者寻找癌症或其治疗对您的长期健康影响的测试
  • 您的治疗可能导致的长期或长期副作用清单,包括需要注意的内容以及何时应该联系您的医生
  • 饮食和身体活动的建议

保持健康保险和医疗记录的副本

即使在治疗后,保持健康保险也非常重要。测试和医生访问花费很多,即使没有人想到他们的癌症回来,这可能发生。

在您接受治疗后的某个时刻,您可能会发现自己会看到一位不了解您病史的新医生。保留医疗记录副本以便为您的新医生提供诊断和治疗的详细信息非常重要。了解更多重要医疗记录副本。

我可以降低肿瘤进展或复发的风险吗?

如果您有(或已经有)GIST,您可能想知道是否有可以降低肿瘤生长或恢复的风险,例如锻炼,进食某种饮食或进食营养补充剂。不幸的是,目前尚不清楚你能做些什么会有所帮助。

采取健康的行为,如不吸烟,吃得好,定期进行体育锻炼,保持健康的体重可能会有所帮助,但没有人确切知道。但是,我们确实知道这些类型的变化会对您的健康产生积极影响,可能会超出您的GIST或其他癌症风险。

关于膳食补充剂

到目前为止,没有任何膳食补充剂(包括维生素,矿物质和草药产品)显示出明显有助于降低GIST进展或复发等癌症的风险。这并不意味着没有补充剂会有所帮助,但重要的是要知道没有任何补充证明这样做。

膳食补充剂不像美国的药品那样受到监管 - 它们在出售之前不必被证明有效(甚至安全),尽管它们可以宣称它们可以做什么是有限的。如果您正在考虑服用任何类型的营养补充剂,请咨询您的医疗团队。他们可以帮助您确定哪些可以安全使用,同时避免那些可能有害的。

如果GIST回来了

如果癌症复发,您的治疗方案将取决于癌症的位置,您之前接受过哪些治疗,以及您目前的健康状况和偏好。有关如何治疗复发性癌症的更多信息,请参阅基于肿瘤扩散的胃肠道间质瘤的治疗选择。有关处理复发的更多一般信息,请参阅应对癌症复发。

获得情感支持

癌症成为你生活的一部分时,一些沮丧,焦虑或担忧的感觉是正常的。有些人受到的影响比其他人更多。但每个人都可以从其他人的帮助和支持中受益,无论是朋友和家人,宗教团体,支持团体,专业顾问还是其他人。了解有关应对癌症的更多信息。

美国日本医生

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