临床观察和身体检查有助于识别上述明显的本病症状。为了进一步明确诊断，医生还可能建议患者进行以下检查：

• 实验室检查：血红蛋白及血小板减少、T 细胞及 B 细胞数量正常或增加、记忆 B 细胞数量减少，NK 细胞的数量正常活性减低、免疫球蛋白 IgG 减少，而 IgM 增加。
• SAP 或 XIAP 蛋白检测：利用流式细胞术/免疫印迹测定 SAP 蛋白。
• 影像学检查：B 超可发现浅表淋巴结肿大、肝脾肿大；CT 提示全身多处的淋巴结肿大。
• 病理学检查：骨髓穿刺可提示噬血细胞现象；淋巴结活检可提示淋巴瘤的存在。
• 基因检测：基因检测可发现 SH2D1A 基因突变或 XIAP（BIRC4）基因突变。

哪些情况需要及时就医？

• 反复的呕血、便血、鼻出血；
• 明显的肝大、脾大、淋巴结肿大；
• 患者出现其他并发症威胁至生命。

就诊科室

• 血液肿瘤中心

医生如何诊断 X 连锁淋巴增生症？

该病的诊断依据包括以下几点：

• 病理学检查：EBV 或其他病毒（如流感病毒、巨细胞病毒、腺病毒、水痘病毒等）导致的噬血细胞综合征。
• 实验室检查：血红蛋白及血小板减少、T 细胞及 B 细胞数量正常或增加、记忆 B 细胞数量减少，NK 细胞的数量正常活性减低、免疫球蛋白 IgG 减少，而 IgM 增加，疑诊。
• 家族史推测：家族史提示与母亲有血缘关系的男性亲戚有 XLP 相关临床表现，疑诊。
• 流式细胞术检测：AP 蛋白较正常对照明显减少甚至缺如，疑诊。
• 基因检测：可确诊。

医生可能询问患者哪些问题？

• 是否经常出现发热及皮下淤点的症状？
• 是否出现过呕血、便血、鼻出血？
• 是否注意到自己肝大、脾大或淋巴结肿大？
• 是否经常有腹痛、腹泻、里急后重的状况？
• 家里有人发生出现过类似的症状吗？
• 你或你的家人是否做过遗传咨询？

患者可能询问医生哪些问题？

• X 连锁淋巴增生症是一种什么样的疾病？
• 我需要做更多检查吗？
• 您推荐哪种治疗方法？有啥副作用吗？
• 需要治疗多长时间？
• 能治愈吗？会复发吗？
• 有并发症和后遗症吗？
• 治疗期间应该注意哪些事项？

• 预后：X 连锁淋巴增生症的预后较差。移植前疾病的缓解状态是决定患者预后的关键因素^[5]。
• 尽量多了解 X 连锁淋巴增生症，这有助于高效治疗和正确用药。
• 日常生活宜食用富含蛋白质、维生素的食物。
• 经常与病友及医生交流病情。
• 患者应该保持良好的心态，积极向上，主动配合治疗。

X 连锁淋巴增生症（X-linked Lymphoproliferative Disease，简称 XLP），又称 X 连锁淋巴组织增生综合征，包括 XLP1 和 XLP2 两种类型。是一种由基因突变导致的 X 连锁隐性遗传病，患者最典型的症状为发热、皮下淤点、呕血、便血、淋巴结肿大、肝大、脾大等。治疗以造血干细胞移植为主，其它治疗为辅^[1]。

• X 连锁淋巴增生症（X-linked Lymphoproliferative Disease，简称 XLP），又称 X 连锁淋巴组织增生综合征，是一种由基因突变导致的 X 连锁隐性遗传病。
• X 连锁淋巴增生症可分为两种类型：1 型 X 连锁淋巴增生症（XLP1）和 2 型 X 连锁淋巴增生症（XLP2）。
• 致病机制是 SH2D1A 基因突变或 XLAP（又称 BIRC4）基因男性半合子或女性纯合突变导致。
• XLP1 的主要症状为发热、皮下淤点、呕血、便血、鼻出血、黄疸、肝大、脾大、淋巴结肿大等。
• XLP2 的主要症状为脾大、腹痛、腹泻等。
• 本病的治疗原则为造血干细胞移植为主，其它治疗为辅。
• XLP1 多见于男童或男性，患病率为 1/100 万～3/100 万男性；XLP2 亦多见于男性，患病率约为 1/500 万男性^[2]。
• 此病预后较差，移植前疾病的缓解状态是决定患者预后的关键因素。

治疗原则：造血干细胞移植为主，其它治疗为辅。

• 造血干细胞移植：本病首选治疗方法。
• 其它治疗：
  • 替代治疗：免疫球蛋白替代治疗可预防感染；
  • 化疗：针对已发生噬血细胞综合征、淋巴瘤的患者；
  • 基因治疗：目前尚处于实验阶段，可能是治愈 X 连锁淋巴增生症的极有前景的治疗方法。

X 连锁淋巴增生症由 SH2D1A 基因突变或 XLAP（又称 BIRC4）基因男性半合子或女性纯合突变导致。这些基因突变导致特定蛋白减少甚至缺失，最终引发疾病。其中，SH2D1A 基因突变引起的是 1 型 X 连锁淋巴增生症，XLAP 基因突变导致 X 连锁凋亡抑制因子缺陷引起 2 型 X 连锁淋巴增生症^[3][4]。

X连锁淋巴增生症有哪些症状？

1 型 X 连锁淋巴增生症

• 发热、皮下淤点；
• 呕血、便血、鼻出血、黄疸；
• 肝大、脾大、淋巴结肿大。

2 型 X 连锁淋巴增生症

• 脾肿大；
• 腹痛、腹泻、里急后重。

• 患者在生育前应做相应的遗传咨询。
• 患者如果明确需要生育则需要做产前诊断。
• 避免不良精神刺激，保持心情舒畅和情绪稳定。
• 患者必须戒烟禁酒，防止出现其他并发症。
• 注意恰当饮食，忌食辛辣刺激性、高油脂的食物。