当出现反复发热、口腔黏膜布满灰白色膜状物、吃奶少、逐渐消瘦请及时就医，当患儿出现呼吸困难，嘴唇发紫，意识不清等症状时，应立即拨打 120 急救电话或立即就医。

哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况应及时就医：

• 感染久治不愈；
• 反复发热；
• 口腔黏膜布满灰白色膜状物；
• 营养不良：吃奶少，逐渐消瘦。

如出现以下情况应立即就医或拨打 120 急救电话：

• 呼吸困难；
• 嘴唇发紫；
• 意识不清。

建议就诊科室

• 儿科。
• 感染科。
• 血液病科。

医生如何诊断 Nezelot 综合征？

当医生怀疑是 Nezelot 综合征时，通常根据患者症状，并结合血清免疫学检查、B 超等检查来确诊。

具体介绍相关检查：

• 血清免疫学检测：包括免疫球蛋白 G、免疫球蛋白 A、免疫球蛋白 M、免疫球蛋白 D、免疫球蛋白 E、心肌肌钙蛋白 T、肌红蛋白、类风湿因子，用于评估患者的免疫功能。
• B 超检查：B 超可用于评估胸腺发育情况。

医生可能询问患者哪些问题？

• 什么时候发现这些症状？
• 是否有过反复发热？
• 是否存在营养不良？
• 是否做过血清免疫球蛋白检测？
• 是否做过 B 超检查？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 我为什么会有这些症状？
• 还会有更严重的症状出现吗？
• 我需要做哪些检查？
• 什么治疗方法最有效？
• 这个疾病能治愈吗？
• 日常生活中我需要注意什么？

具体日常注意事项如下：

• 谨遵医嘱使用药物治疗，切不可尚自减少药物或中断治疗。
• 若由于其他情况需要使用皮质激素等免疫抑制剂，请一定要告知医生病情。
• 避免接种减毒活疫苗， 以防胸腺进一步萎缩。
• 避免感冒受凉，日常注意保暖，避免长时间待在人群密集的场所。

Nezelot 综合征^[1]是常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷病，是由于 T 淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全导致。

• 由于该病是一种极其罕见的疾病，尚无权威的发病率统计数据。
• 常染色体隐性遗传是本病的主要病因^[2]。
• 婴幼儿期发生反复感染，有发热、发育不良等症状^[3]。
• 缺乏根治性的治疗手段，现有治疗均为对症治疗，主要包括抗感染治疗和补充免疫球蛋白、转移因子；胸腺移植可暂时有效^[4]。
• 感染不易控制，若感染得不到控制，患者会在 1~2 年死亡，少数可生存数年。
• 患者一般需要进行血清免疫学检查，了解免疫系统情况；B 超有助于医生评估胸腺发育情况^[5]。

Nezelot 综合征目前尚缺乏根治性的治疗手段，现有治疗均为对症治疗，包括药物治疗和手术治疗。

药物治疗

• 抗感染治疗：医生根据不同的病原体感染，选择不同的药物。常用药物有阿奇霉素、头孢克洛、阿莫西林、制霉菌素等。抗感染治疗有助于延长患者的生存时间。
• 胸腺肽：作为本病的替代治疗，可用于需要接受胸腺移植治疗的替代治疗方法。常肌内注射胸腺肽。
• 免疫球蛋白：为辅助治疗，发挥调节免疫作用，一般为静脉注射人免疫球蛋白。
• 转移因子：为辅助治疗，发挥调节免疫作用，代表药物为转移因子口服溶液。

手术治疗

胚胎胸腺移植：细胞免疫功能缺损患者，医生会考虑选择胚胎胸腺移植，移植后即可迅速重建细胞免疫功能，提高机体免疫能力。

疾病发展和转归

由于缺乏根治性的治疗手段，接受治疗的多数患者感染仍难以控制，存活时间少于 2 年，少数可生存数年。

遗传是本病的主要病因。

Nezelot 综合征的常见原因有哪些？

遗传：本病是常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷病 ^[6]。

哪些人容易患 Nezelot 综合征？

家族中有人患有 Nezelot 综合征的人群。

Nezelot 综合征的常见症状有哪些？

婴幼儿时起反复发生感染性疾病，如肺炎、白色念珠菌病、病毒、绿脓杆菌、卡氏肺孢子虫、非结核性分枝杆菌感染等，是本病的主要特征，因此，患者常出现以下症状：

• 口腔黏膜布满灰白色膜状物。
• 发热。
• 营养不良：吃奶少，逐渐消瘦。
• 胸腺发育不良，可表现为下颌过小，人中短和五官间距离过短。

本病暂无确切有效的预防方式，但孕期注意产检，可在一定程度上降低患病的概率^[7]。

感谢南京东部战区总医院呼吸与危重症医学科 周丽医生 参与本文撰写