就诊科室

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常见检查项目

• 病史采集：血液病常受到遗传因素的影响，呈现家族倾向性，因此询问患者及其家庭成员病史非常重要。同时医生还需要了解患者的近期患病和治疗情况，日常营养和饮食习惯，月经出血量，以及是否接触过有毒或放射性物质。
• 体格检查：医生会观察皮肤、粘膜的色泽是否正常、有无黄疸、出血点、瘀斑或结节，胸腹部是否有压痛；浅表淋巴结体积和硬度是否异常；肝脾有无肿大迹象。
• 血常规检查：检查血红蛋白浓度、血细胞的大小、形状和数量。
• 血生化检查：测定血液中的各种生化成分，初步判断是否存在感染，评估肝、肾、甲状腺等的功能。
• 外周血涂片：观察血液内各种细胞的形态特征。
• 尿常规检测：测定尿液中的各种成分，观察是否存在血细胞或蛋白质。
• 网织红细胞计数：有助确定贫血的原因。
• 自身抗体检测：寻找是否存在攻击自身细胞的抗体。
• 流式细胞术：对血液或骨髓中的细胞进行分型计数，评估各自比例是否发生大幅波动。
• 影像学检查：超声、CT、磁共振成像（MRI）等，可以观察病变器官的具体情况。例如溶血患者是否伴有脾脏肿大或胆结石；恶性血液肿瘤是否发生远处转移。
• 骨髓取样和细胞染色：
  • 骨髓穿刺液涂片：医生会用一根比较粗的骨髓穿刺针插入髋部的骨骼里，吸取少量的骨髓液，观察其中的细胞类型、形状和数量，这项检查对血液病的确诊有重要的参考价值。
  • 骨髓病理活检：观察骨髓组织的结构，以及其中的细胞分布情况。
  • 细胞化学染色：观察细胞内染色部位所在的形态和结构，从而鉴别病因。
• 出血性疾病的检查：
  • 凝血四项：通过测定凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（FIB），评估凝血功能是否存在障碍。
  • 血小板聚集试验：主要测评血小板的聚集功能是否正常。
• 溶血性疾病的检查。鉴别可能造成溶血性贫血的具体原因，例如：
  • 红细胞渗透脆性试验；
  • 血浆结合珠蛋白检测；
  • 高铁血红蛋白还原试验；
  • 红细胞内各种酶的活性检测。
• 染色体和基因检测。例如
  • 染色体核型分析：判断细胞染色体的数量、结构是否正常。
  • 荧光原位杂交：判断细胞的染色体上是否存在已知的基因突变类型。
  • 基因检测：筛查是否有肿瘤基因突变或其他遗传病的特征性突变。

血液病患者应该确保营养均衡，适度锻炼，戒烟限酒，注意个人卫生，避免发生感染。

• 戒烟限酒：香烟的烟雾中存在大量有害成分，可造成全身性的危害，并诱发细胞癌变。长期酗酒或大量饮用烈性酒也可能对血液系统造成损伤。
• 确保营养均衡：确保日常食谱中的营养均衡，有足量的水果、蔬菜、鱼类和坚果，患者还可以在医生指导下适当补充叶酸或铁剂。
• 适度锻炼：锻炼方式可采用散步、慢跑等方式，每天坚持锻炼 20～30 分钟。但是要避免剧烈运动或对抗性运动，减少创伤、出血的风险。
• 养成良好的卫生习惯：勤洗手，推荐使用含有杀菌剂成分的洗手液；日常还可以选用含有杀菌剂成分的漱口液和鼻腔洗液，减少病原体滞留、入侵的概率；注意食品和餐具卫生，不吃生食。
• 外出时做好防护：外出时，尤其去医院复诊时最好戴口罩，不要接触其他传染病患者。
• 遵医嘱用药：血液病的病因复杂多样，即使临床表现相同，治疗方案可能有很大差异。因此患者务必遵医嘱用药，切勿随意改变药物的用法用量。同时，也不要擅自服用非处方药、草药或补剂。

血液由血浆和血细胞构成，在心脏的驱动下，经由血管在全身各处循环流动。其中的细胞成分包括红细胞、白细胞和血小板；而血浆中含有水分、电解质、蛋白质、糖类、脂类，以及细胞因子等物质。

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当血液中的细胞数量、功能出现异常，或是相关细胞因子水平大幅上升、下降，都会造成某种程度的血液病（Blood Disorders），影响人体的正常运转，甚至可能发生致命风险。

常见的血液病主要包括：

红细胞疾病

• 红细胞数量减少——贫血，这是临床最常见的血液系统相关疾病之一，病因复杂多样，最终都体现在红细胞水平有不同程度的下降。
• 红细胞数量增多——排除高原地区居民和饮水过少和出汗过多的生理性红细胞增高外，病理性红细胞增高主要见于：
  • 严重呕吐，腹泻，大量出汗，大面积烧伤病人，尿崩症，甲状腺功能亢进危象，糖尿病酸中毒等，由于血浆中水分丢失过多，导致血液浓缩，会出现红细胞和血红蛋白量的明显增加；
  • 慢性心脏病，肺源性心脏病，子绀型先天性心脏病等因为组织缺氧，血液中促红细胞生成素增多而使血液中红细胞和血红蛋白量呈代偿性增加；
  • 某些肿瘤，如肾癌，肝细胞癌，子宫肌瘤，卵巢癌，肾胚胎癌等也可使促红细胞生成素呈非代偿性增加；
  • 红细胞增多症' target='_blank'>真性红细胞增多症等慢性骨髓增生性疾病。

白细胞疾病

• 白细胞减少——可由多种病因引发，包括各种病原体感染、血液免疫系统疾病、药物和恶性肿瘤的放化疗等，其本身并不会呈现任何明显症状。患者的症状基本都是源自病原体感染，最常见的就是发烧、咽痛、头痛等症状。
• 白细胞数量增多——常见于感染，出血，中毒和包括以白血病为代表的血液系统恶性肿瘤。

出血性和血栓性疾病

• 疾病或药物干扰了体内止血、凝血机制的动态平衡。过于活跃就容易发生血栓，功能障碍就容易出血不止。这两种情况都需要及时纠正，否则都可能造成严重危害。

不同类型的血液病，其治疗方法有所不同。

如何治疗贫血？

根据具体病因及严重程度的不同，贫血的临床应对措施可大致分为两大类：支持性对症治疗和彻底去除病因。

• 先天性贫血患者往往难以实现根治，通常就会采取支持性治疗方案。病情轻微者无需治疗，定期随访检测即可；发生严重贫血时接受输血治疗。
• 获得性贫血患者的治疗重点则在于彻底去除病因。例如，停用致病药物；积极治疗原发病；补充体内缺乏的营养物质。部分病情极其严重的患者可以考虑切除脾脏或接受造血干细胞移植。

如何治疗红细胞增多症？

医生治疗的重点在于及早去除病因，尽快控制原发病。

• 假如患者的红细胞数量过多，可以将血液引流至体外的仪器，通过细胞分离技术去除多余红细胞，随后再将处理过的血液回输患者体内。
• 原发性红细胞增多症患者还需要联合干扰素、发射性同位素或化疗药物，从而更有效的抑制骨髓造血活性。

如何治疗白细胞减少？

医生治疗的重点在于及早去除病因，停用致病药物或尽快控制原发病。同时，做好感染的防治工作，避免病情恶化。假如患者的白细胞数量严重减少，可以注射粒细胞集落刺激因子，加快恢复患者的免疫功能。

如何治疗血液系统恶性肿瘤？

血液系统恶性肿瘤的类型繁多，需要根据患者的病情实施个体化的治疗，包括观察等待/主动监测、化疗、放疗、细胞因子、单克隆抗体药物、小分子靶向药物、干细胞移植、脾脏切除等。医生会根据患者的预期寿命、全身状况、肿瘤分期、恶性程度等多方面因素进行综合评估，从而选择恰当的治疗方法。

如何治疗出血性疾病？

医生治疗的重点在于及早去除病因，停用致病药物或尽快控制原发病。

• 在病情严重时，可输注血小板、新鲜冰冻血浆或相关凝血因子，快速缓解病情。
• 同时也可以选用具有止血作用的药物，例如糖皮质激素、维生素 K、去氨加压素等。

如何治疗血栓性疾病？

医生会根据患者的病程进展、严重程度、并发症状况等多方面因素进行综合评估，制定恰当的用药方案和疗程。

• 临床常用抗凝药物包括肝素、华法林、磺达肝癸钠、利伐沙班、达比加群酯等；
• 溶栓药物有组织型纤溶酶原激活剂、尿激酶或重组链激酶等。
• 若有必要，患者还可能需要接受手术切除血栓部位或植入支架。

由于血细胞的代谢非常快，始终处于“损耗 - 新生”的动态平衡中，因此也更容易受到干扰。主要病因包括基因缺陷、疾病或药物损伤、营养物质缺乏。最终结果就是血液中的细胞或细胞因子发生“质”或“量”的变化，无法维持原有的动态平衡，造成功能紊乱或健康危害。

临床引发各类血液病的常见诱因包括：

患者由于家族遗传或自发突变而带有基因缺陷。

• 造血干细胞的先天性缺陷，例如贫血' target='_blank'>再生障碍性贫血。
• 红细胞存在先天性缺陷，例如：镰状细胞性贫血、贫血' target='_blank'>地中海贫血、蚕豆病等
• 淋巴细胞或骨髓细胞发生基因突变，例如：白血病、多发性骨髓瘤。

缺少生成正常血细胞所需的营养物质

• 贫血' target='_blank'>缺铁性贫血是临床最常见的贫血类型。铁是人体产生红细胞所必需的元素，假如铁摄入不足或存在吸收、转运障碍，或由于慢性出血不断流失，都会发生贫血' target='_blank'>缺铁性贫血。
• 维生素 B12 或叶酸缺乏：可引起恶性贫血、白细胞减少。

疾病或药物严重损伤造血干细胞功能或大量破坏正常的血细胞

• 自身免疫病：免疫系统攻击自身细胞，例如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎。
• 血液系统恶性肿瘤：肿瘤细胞大量增殖，挤占了正常干细胞的生存空间。
• 骨髓组织异常：骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征。
• 药物毒副作用：
  • 抑制骨髓造血功能，例如干扰素、化疗和放疗。
  • 血细胞被大量破坏，例如抗生素、抗病毒药物、非甾体类抗炎药。
• 病毒或细菌的严重感染。

血液病可见于不同年龄段的人群。其症状与受累细胞的功能有密切关系，例如：

• 红细胞负责输送氧气至全身各处器官，贫血就会导致疲乏、无力。
• 白细胞负责抵御病原体入侵，出现异常就会引起免疫功能下降，易发感染。
• 血小板和凝血因子若存在缺陷就易于出血，若过度活跃就易于形成血栓。

贫血的常见症状有哪些？

贫血的主要临床症状包括：

• 皮肤和粘膜：肤色苍白、粗糙、缺少光泽，溶血性贫血还会引起黄疸（眼睛和皮肤黄染）。
• 神经系统：头晕目眩、耳鸣、精神难以集中、记忆力减退。
• 心肺功能：时常出现呼吸短促、心率加快。
• 全身表现：虚弱、乏力。
• 消化系统：食欲不振、消化功能不良。

红细胞增多症的常见症状有哪些？

红细胞增多症的临床症状由不同的病因所决定，常见有：

• 头痛、头晕；
• 全身乏力；
• 皮肤瘙痒；
• 血粘度上升，容易发生血管栓塞；
• 缺氧造成的红细胞增多症还会伴有发绀（嘴唇、皮肤青紫）、杵状指。

白细胞减少有哪些常见症状？

白细胞减少会造成患者处于易发感染的高危状态，但它并不会产生任何明显症状。只有患者在受到感染后，由于体内缺少各种白细胞的免疫作用，病情往往较为严重，进展快速且难于缓解。临床常见：

• 全身症状：头痛、头晕、寒颤、乏力、发烧。
• 呼吸道感染：咳嗽、流鼻涕、咽喉肿痛、胸闷、呼吸不畅、肺炎。
• 皮肤粘膜感染：皮疹、毛囊炎或口腔、牙龈溃疡。
• 消化道感染：腹泻、呕吐。
• 严重感染：皮下或体内脓肿、脓毒血症。

白细胞减少务必得到及时、有效的医疗干预，否则各种病原体将会频繁入侵，甚至出现罕见类型的病原体感染，增加临床诊治的难度。

血液肿瘤有哪些常见症状？

早期血液系统恶性肿瘤通常没有明显症状，进展隐蔽，患者很难察觉。临床表现为：

• 全身症状：头晕、乏力、发烧、食欲不振、皮肤苍白、不明原因体重大幅减少。
• 出血倾向：常见皮下瘀斑或出血点，常流鼻血或牙龈出血，女性月经出血量较大。
• 易发感染：频繁出现各种细菌或病毒感染，且病情严重，难以好转。
• 骨骼症状：骨骼、关节疼痛。
• 淋巴结肿大：颈部或腋下出现肿块。

总之，血液系统恶性肿瘤缺乏明显的特征，很难根据临床症状将其与其他血液病区分开来。

出血性疾病有哪些常见症状？

出血性疾病患者伴有全身性的出血倾向，但严重程度轻重不一，存在非常显著的差异。临床可表现为：

• 出血倾向：常见皮下瘀斑或出血点，常流鼻血或牙龈出血，女性月经出血量较大。
• 止血困难：创伤后出血时间显著延长；很小的伤口（如拔牙）都可能引起大出血。
• 关节出血：常见于膝、肘、肩、踝关节，血液淤积在关节腔内，可造成肿痛、活动受限。
• 重症患者可能发生不明原因的内脏出血：胃肠道出血可形成黑便，肾脏出血可形成血尿。

血栓性疾病有哪些常见症状？

血栓性疾病是全身性疾病，可涉及多处器官组织，病因复杂，存在非常显著的差异。临床症状由患者的发病部位和严重程度决定：

• 浅表静脉血栓：局部皮肤红肿、发热；可能触及皮下血管中条索状硬块。
• 四肢深静脉血栓（DVT）：通常以单侧腿部发病为主；腿部的皮肤、肌肉有明显的红、肿、热、痛；尤其在用力时，疼痛加剧。
• 肺栓塞：胸部或上背部疼痛；呼吸急促，心跳加快；干咳，可伴有咳血或血痰；头晕目眩；大汗淋漓；意识模糊，甚至昏迷。

血栓性疾病务必及早诊治，否则某些患者还可能反复发作，病情严重者将有致命风险。

血液病的病因复杂多样，其中由自身基因缺陷或药物治疗诱发者，往往难以预防。部分患者由原发病所致，则可以通过加强疾病管理来减少对血液系统的影响。

• 部分原发病需要长期治疗才能稳定控制病情，例如自身免疫病、艾滋病、慢性肝炎。
• 患者应该根据相关科室医生的诊疗计划，按时服药，按时复诊，监测病情。
• 家属也有必要协助做好家庭护理工作，并督促患者注意个人卫生。
• 假如孕妇有血液病家族史，也可以考虑在孕期接受相关疾病的基因筛查，再根据筛查结果考虑是否继续妊娠。