先天性心脏病 (Congenital heart defects) 是指患儿的心脏在发育过程中出现了问题。“先天性”意味着心脏问题在出生前或出生时就已存在。

大多数先天性心脏病影响血液流过心脏或心脏附近血管的方式。某些类型的疾病可能导致血液分流方式异常，另一些疾病可能完全或部分阻断血流。

先天性心脏病有许多不同的类型。心脏上的部分缺陷较为简单，如心腔穿孔或心脏瓣膜结构异常。另一些心脏畸形则更为严重和复杂，如心脏瓣膜或心室壁缺失。

这些心脏畸形可能在孕期时就能在胎儿身上发现，也可能要到患儿出生前才能发现，还有一些缺陷在患儿长大甚至成年后才被发现。

“先天性”一词意味着出生时存在。术语“先天性心脏缺陷”和“先天性心脏病”通常用于表示相同的事物，但“缺陷”更准确。

先天性心脏病是一种缺陷或异常，而不是一种疾病。当心脏或心脏附近的血管在出生前不能正常发育时，会导致先天性心脏缺陷（CHD）。

正常心脏运作：

正常的心脏是由肌肉组织制成的坚固，勤奋的泵

来源：美国心脏学会

心脏有四个房间。上部两个腔室是心房，下部两个是心室（图A）。腔室由称为隔膜的组织壁隔开。在四个心脏瓣膜的帮助下，血液被泵送通过腔室。阀门打开和关闭，让血液只向一个方向流动。

先天性缺陷可能涉及瓣膜，腔室，隔膜，动脉或血流问题。

四个心脏瓣膜是：

三尖瓣，位于右心房和右心室之间；

肺动脉（肺动脉），右心室和肺动脉之间；

二尖瓣，左心房和左心室之间；和

主动脉瓣，左心室和主动脉之间。

健康的心脏血流模式

正常的血流是像这样流动的循环；体心脏，肺，心脏体。接下来我们将看看每一步。

从身体到心脏。

下面的图显示了深蓝色血液，氧气含量低，在体内循环后流回心脏。它通过静脉返回心脏并进入右心房。该腔室通过三尖瓣（B）将血液排空到右心室。

从心脏到肺部

右心室通过肺动脉瓣将低压血液泵入肺动脉。从那里血液进入肺部，在那里获得新鲜氧气（C）。

从肺部到心脏

用氧气刷新血液后，它呈鲜红色。然后它通过肺静脉返回左心脏到左心房。从那里它通过二尖瓣（D）并进入左心室。

从心脏到身体

左心室将红色富氧血液通过主动脉瓣泵送到主动脉（E）。主动脉将血液带到身体的全身循环中。左心室的血压与手臂中测量的压力相同。

先天性心脏病的症状取决于患儿病情，因人而异。通常会出现容易疲乏、呼吸困难、身体浮肿或肿胀、容易出汗等症状。

先天性心脏病有哪些症状？

先天性心脏病可能引起多种症状。患儿可能只出现轻微的症状，例如容易疲劳；也可能出现危及生命的症状，例如严重的呼吸困难。患儿可能在出生时并没有表现出任何症状，但随着成长后才出现。

对心脏的缺陷进行修复后，症状通常会消失。修复及时的情况下，先天性心脏病可能不会对患儿的成长和发育产生终生影响。

常见的症状包括：

• 呼吸困难或急促。父母可能会发现患儿在进食或哭闹时会出现呼吸困难的情况，即使是在休息或活动时也可能出现呼吸急促。
• 体重增加异常缓慢。婴儿摄入的大部分能量被用于向机体泵血，只有剩余的小部分能量用于进食和成长。因此，患儿可能会出现进食无力和进食缓慢的症状。
• 多汗，尤其是头部。患儿可能会表现为头发潮湿且皮肤湿冷。
• 疲乏和哭闹。患儿可能会因为过于劳累而很少玩耍，多数时间都在睡觉。
• 体重突然增加或皮肤浮肿和肿胀，最常见于眼周、手部以及脚部。这些症状在患儿刚刚醒来时最明显。这是由与血液循环不良有关的液体潴留导致的。
• 脱水。脱水的迹象包括口干、眼干，尿液呈暗色且有较大臭味。

血流障碍引起的症状

心脏畸形所造成的血流障碍可能导致患儿缺氧，常见于发绀的新生儿（又称“新生儿紫绀”）。

如果患儿缺氧或心脏超负荷工作，可能出现以下症状：

• 皮肤、口唇和甲床呈蓝紫色（即紫绀），患儿哭闹或进食时会加重。
• 生长和发育迟缓（通常是较为严重的先天性心脏病患儿）。患儿可能表现为体重较轻、身材矮小，且学习站立和行走的过程较缓慢。

先天性心脏病如何进展？

胎儿在子宫中生长发育时，如果心脏发育异常，就会导致先天性心脏病。婴儿出生后，心脏畸形可能导致心脏内血液分流的异常，进而影响婴儿的血液和氧气供应。

先天性心脏病有许多类型。当心脏畸形导致机体内的氧含量降低，称为紫绀型先天性心脏病。当心脏畸形并不影响机体的氧含量，则被称为非紫绀型先天性心脏病。有些类型的心脏畸形需要立即治疗，另一些类型则可以自行好转而不需要治疗。

在足月出生的先天性心脏病婴儿中，只有约三分之一会因为病变严重需要接受手术治疗或因心脏畸形而可能活不过一岁。

并非所有的先天性心脏病都在年幼时被发现。有些先天性心脏病没有症状，且不危及生命。这些先心病可能在青少年期或之后才被发现。

有些患儿由于心脏畸形严重、出现心力衰竭或其他并发症，因而寿命比平均更短。

长期问题

许多先天性心脏病的患儿和成人患者在纠正心脏畸形后可以健康的生活。但也可能会导致以下长期问题：

• 发育迟缓、残疾或行为障碍。
• 具有某些躯体特征，例如成年后身材瘦小、杵状指或发绀（机体低血氧水平时皮肤呈蓝色）。这给患者的自尊和自信带来了挑战。

何时应就医？

如果孩子出现严重的呼吸困难、晕厥或癫痫发作，请立即拨打急救电话。

如果先天性心脏病患儿出现以下情况，请立即就医：

• 心力衰竭或紫绀的症状（由于缺氧导致皮肤、嘴唇和指甲呈蓝色），并且症状在短时间内明显加重。
• 心内膜炎的症状，如持续发热。
• 脱水症状，如眼眶凹陷伴无泪、口干伴唾液少或无唾液及持续 6 小时少尿或无尿。

先天性心脏病患儿出现如下症状时，请就医：

• 中度呼吸困难。
• 食欲欠佳且纳差、吃饭时出汗、心跳加速或呼吸急促。
• 体力下降或似乎较以往更为嗜睡。
• 体重突然增加或体重不增。

就诊科室

• 心脏外科
• 儿科

先天性心脏缺陷（CHD）在婴儿期，甚至在出生前通常可以完成诊断。但是一些缺陷比其他缺陷更难以发现，并且可能直到儿童期甚至成年期才被诊断出来。

诊断评价

心脏病专家将记录您的病史并进行体检。也可以预约心电图，胸部X光或超声心动图（心脏超声），血液检查：对于使用Fontan手术治疗的紫绀和单心室心脏病患者尤为重要。

有时，初始测试无法为完整诊断提供足够的信息，因此可能需要进行更多测试。这些包括心脏导管插入术和血管造影术，磁共振成像（MRI）和CT扫描，Holter记录和压力测试。

孩子

在出生后的头几个月，严重的心脏问题通常会变得明显。有些婴儿出生后不久就是蓝色或血压很低。其他缺陷导致呼吸困难，喂养问题或体重增加不佳。

在常规体检中最常诊断出轻微缺陷。轻微缺陷很少引起症状。虽然儿童大多数心脏杂音是正常的，但有些可能是由于缺陷造成的。

心脏功能的常见测试包括：

心电图

心电图（ECG或EKG）是测量心跳电活动的测试。ECG提供两种主要信息。首先，通过测量ECG上的时间间隔，医生可以确定电波通过心脏所需的时间。找出波从心脏的一部分行进到下一部分需要多长时间，以显示电活动是正常还是缓慢，快速或不规则。其次，通过测量通过心肌的电活动量，心脏病专家可能能够发现心脏的某些部分是否过大或过度劳累。

虽然心电图的名称中有“电子”，但它不会向身体发电。相反，它接收跳动的心脏产生的微小电脉冲，并在移动的纸条上以锯齿形图案记录它们。

测试通常由技术人员进行，他们会在手臂和腿部以及胸部前方粘贴贴纸。然后将贴纸连接到连接到ECG机器的单独的电线或引线。放置引线后，将在几秒钟内记录测试。

胸部X光片

胸部X光检查为心脏病专家提供有关您的肺部以及心脏大小和形状的信息。胸部X射线的辐射量非常小，不会引起任何长期副作用。

超声心动图

超声心动图是心脏内部的超声电影。它几乎可以检测出每个先天性心脏缺陷或心肌功能的任何问题。

该测试通常由称为超声波检查者的专业技术人员或医生进行。该测试需要在胸前放置一些贴纸，如用于ECG的贴纸。超声医师将在胸前，上腹部和颈根上放置一个称为探头的特殊超声设备，以记录心脏的图象。超声检查者将在研究过程中对超声波机器进行许多调整，以获得最清晰的图象。超声心动图通常需要40-60分钟才能完成。

心导管和血管造影

心脏导管插入术是一种允许心脏病专家获得有关血压和心脏血流模式的直接信息的程序。血管造影是一种X射线电影，而对比度是一种可被X射线看到的特殊液体，被注入心腔或主要血管。

磁共振成像（MRI）

磁共振成像是另一种拍摄心脏清晰图象并测量心脏功能的方法。MRI使用无痛磁波来评价心脏和与心脏和肺部相连的血管。通常，您的医疗团队需要在您的手中放置一个小IV。

测试通常需要30-60分钟才能完成，您必须完全静止测试。在测试期间，您将躺在磁铁内的桌子上。你的大部分身体将位于磁铁中心的一个小隧道内。这对于成年人来说可能会令人不安，但许多中心都有特殊的耳机和视频口罩，可以帮助您在测试期间保持冷静。如果需要，您的心脏病专家会给您药物，以尽量减少测试期间的焦虑。

有时，代替心脏导管插入术和血管造视频进行测试。您的心脏病专家将决定您是否需要测试，或两者兼而有之。

心脏CT（计算机断层扫描）

CT扫描使用多个X射线图象拍摄心脏和肺部的X射线电影，而无需将导管放入循环中。像MRI一样，这项测试有时比血管造影更清晰。该测试仅需要手中的简单IV，并且可以比MRI更快地完成。与MRI成像不同，CT扫描使用与血管造影所需的大约相同量的X射线。

经食管超声心动图（TEE）

经食管超声心动图是一种特殊类型的心脏超声电影，可以产生比胸部标准超声心动图更清晰的图象。为了完成这项研究，医生在您的食道中放置一个特殊的长管，末端带有一个小型超声探头，称为TEE探头。

当标准超声心动图不足以进行疑似诊断或您正在接受心脏手术时，您的心脏病专家可能会推荐TEE，以便外科医生和麻醉团队获得更多信息来指导手术后的治疗。TEE还帮助手术团队确定手术是否成功，或者在离开手术室之前是否需要额外的修复。

TEE的风险很小。

特殊心律测试

动态心电图监测

动态心电监护仪是一种记录心脏每次心跳24小时的方法。您的心脏病专家建议使用Holter监护仪，以确保您没有任何可能需要更多治疗的危险心律。

动态心电图摄像头是一种小型记录仪，通过类似于制作心电图（ECG）的贴纸贴在身体上。它没有伤害，但有时贴纸会在录制期间刺激皮肤。您将在佩戴显示器的24小时内记录事件日记。该记录将帮助医生知道您何时活动，睡眠或有任何可能由心律问题引起的症状。

完成录制后，您将把录像机送回心脏中心进行检查。技术人员将处理来自记录仪的信息，供您的心脏病专家进行检查。

由于动态心电图监护仪通常只能佩戴24小时，因此当您出现至少每天一次的症状时，它尤其有用。如果症状发生的频率较低，医生可能会推荐使用事件监测器。

其他还包含：特殊心律测试，动态心电图监测，事件摄像头，植入式事件记录器，Transtelephonic起搏器/ ICD传输，运动压力测试等

医生在常规检查中可能会听到患儿心音异常或有心脏杂音。可能会要求患儿做一些检查，如血液检查、超声心动图和心脏导管介入术。可利用超声心动图检查婴儿血液流过心脏的状态，并检查心脏瓣膜、心肌厚度和心脏的形态。

如何诊断先天性心脏病？

先天性心脏病的检查可在女性孕期中或婴儿出生后进行。有心脏畸形的儿童和成人患者需要终身定期进行体检。

孕期检查

出生前检查先天性心脏病的首选方法是胎儿超声心动图，在孕期 16 周时就可以进行。超声心动图使用超声波来拍摄婴儿心脏的影像。如果有以下情况，可选择进行胎儿超声心动图：

• 母亲或父亲患有先天性心脏病。
• 母亲在孕期接触过某些化学物质。
• 母亲在孕期服用过可能会增加婴儿（或胎儿）心脏畸形风险的药物。
• 其他辅助检查显示婴儿心脏结构可能存在异常。

出生后检查

许多先天性心脏病会在婴儿出生后第一个月内被发现。医生可能会询问婴儿的症状、食欲及其他生活习惯，也可能会进行其他检查来查找心脏问题，例如：

• 病史采集和体格检查。
• 超声心动图。
• 心脏导管插入术。

根据心脏畸形的症状和类型，可能需要进行更多检查。这些检查可能包括：

• 胸部 X线，用于检查心脏的大小和血管的情况。
• 心电图，用于检查可能与先天性心脏病有关的不规则心律（即心律失常）。
• 血液检查，用于检查贫血、红细胞增多症或血液中某些化学物质的含量。
• 血氧定量法，用于检查泵向全身的血液是否含氧量不足。血液中的含氧量也可以通过动脉血气分析测得。
• 对心脏和主要血管进行 CT 或 MRI扫描，用于查看异常的心脏或血管结构。进行这些检查时，医生可能会用药使患儿放松入睡。

儿童和成人检查

患先天性心脏病的儿童、青少年和成人均需定期体检以检查心脏的健康状况以及是否存在并发症的情况。

运动心电图可用于检查患者是否有心律失常或心脏缺血。

患先天性心脏病的成年人需定期进行常规检查，还需要定期（比如每年一次）咨询心脏科医生。

早期诊断

如果想怀孕但自己或配偶患有先天性心脏病，最好提前做怀孕计划。遗传咨询有助于发现孩子遗传有心脏畸形的风险。

如果已经怀孕但自己或配偶有先天性心脏病的家族史，孕期中可能要进行胎儿超声心动图或基因检测。 如果存在以下情况，可能需要检查婴儿是否患有先天性心脏病：

• 母亲在孕期患过风疹。
• 母亲有糖尿病或苯丙酮尿症。
• 母亲或父亲患有先天性心脏病。

先天性心脏病无法预防。计划怀孕和已怀孕的妇女可以通过采取措施进行健康妊娠，来降低婴儿罹患先天性心脏病的风险。

先天性心脏病患儿的父母需要照顾好孩子的日常起居。成人患者需要考虑心脏病对怀孕、节育、就业问题的影响。心情舒畅，避免重体力劳动。

先天性心脏病患者有哪些注意事项？

先天性心脏病通常可以通过外科手术或心脏介入术进行校正或修复，部分患者的症状会消失。但家庭治疗也起着重要作用。患儿父母需要面临下列问题：

• 确保孩子营养充分。
• 给药。
• 在医院照顾孩子。
• 限制孩子的运动量和运动类型。
• 应对缺氧问题。
• 照顾自己。
• 处理家庭问题和医疗费用。

有心脏畸形的青少年和成人可能需要预先考虑怀孕、节育、就业和其他问题。

主動脈瓣狹窄（AVS）

房間隔缺損（ASD）

主動脈縮窄（CoA）

完全性房室管缺損（CAVC）

d-大動脈的轉換

Ebstein的異常

左心綜合徵發育不全

I-大動脈的轉換

動脈導管未閉（PDA）

肺閉鎖

肺動脈瓣膜狹窄

單心室缺陷

法洛四聯症

完全性肺靜脈異常連接（TAPVC）

三尖瓣闭锁

永存动脉干

室間隔缺損（VSD）

先天性心脏病的确切病因尚无定论。遗传缺陷和病毒感染都可能是病因。

先天性心脏病有哪些危险因素？

在大多数情况下，先天性心脏病的病因尚不清楚，但以下的特定因素会增加婴儿出现心脏畸形概率：

• 家族史。兄弟姐妹或父母患有先天性心脏病。
• 其他遗传疾病。例如，唐氏综合征与先天性心脏病有关。
• 早产。过早出生的婴儿患先天性心脏病的可能性更大。
• 慢性疾病。母亲患有糖尿病或苯丙酮尿症。
• 在妊娠期间使用酒精或毒品。怀孕时喝酒或服用某些毒品。

心脏缺陷的原因

原因不明

大多数心脏缺陷的确切原因尚不清楚。虽然它被认为是遗传的，但只有少数基因与心脏缺陷有关。这意味着心脏缺陷可能是由于多种遗传和环境因素的综合作用。

在家庭中，心脏缺陷的发生率通常为2%至15%。可能性取决于存在何种类型的缺陷以及您家中的其他人是否有心脏缺陷。

遗传综合症

一些患有先天性心脏病的人有一种特定的遗传病，可能包括其他健康问题。他们可能会或可能不会意识到他们有这样的条件。

患有这种遗传病的人将其传给孩子的可能性可高达50%。这些情况的严重程度可能差别很大，因此儿童的健康问题可能比父母严重或更严重。

了解有关遗传咨询的更多信息。

单基因

极少数情况下，先天性心脏缺陷是由单个基因的变化引起的。通常，在这种情况下，家庭中不止一个人有心脏缺陷。另一个家庭成员患心脏病的可能性高达50%。

环境暴露

母亲在怀孕期间接触到的东西，例如感染或药物，也可能导致心脏缺陷。

婴幼儿患者治疗方案的选择取决于心脏畸形的类型。药物治疗可以使心脏更好地工作，也可以在心脏畸形修复之前帮助缓解症状。只有极少数心脏畸形可自行恢复。

如何治疗先天性心脏病？

先天性心脏病的治疗取决于患儿的具体病情。患儿的年龄、体型和整体健康状况也是很重要的考量因素。

患儿可能需要：

• 使用药物缓解症状。可以通过药物控制心律不齐，或在手术修复心脏畸形前增强心脏动力。患儿在手术后还可能需要用药。
• 使用心脏导管插入术来检查心脏畸形的详细情况或直接用于修复心脏畸形。
• 利用手术来修复心脏畸形。如果新生患儿需要进行手术，可能会延迟到患儿体质增强至能够承受手术时再进行。如果心脏畸形威胁到患儿的生命，则应立即进行手术。

哪些药物可以治疗先天性心脏病？

先天性心脏病在缺损得到修复或矫正之前通常需要进行药物治疗。一些患儿和成人患者即使在缺陷修复后也需要继续服用药物。某些心脏畸形无法完全矫正的患儿可能需要长期用药。

药物治疗取决于：

• 心脏畸形的类型。与非紫绀型先天性心脏病相比，复杂性紫绀型先天性心脏病通常更需要药物治疗。
• 心脏畸形的大小。缺陷较大或复杂的心脏病患儿更可能出现症状，可能需要用药来缓解症状。

药物的选择

可使用药物治疗并发症、缓解症状或预防病症出现，对心脏畸形本身无效。以下药物可用于治疗并发症并缓解症状：

• 利尿剂可以减少体内多余的液体量。
• 地高辛可以增加心脏收缩力。
• 血管扩张剂可以扩张血管，降低血流阻力。
• 抗心律失常药物可以治疗和预防心律失常。

预防并发症

• 对某些患者来说，在牙科和外科手术前使用抗生素有助于预防心内膜炎。
• 抗血小板药物或抗血凝药物如阿司匹林或抗凝血剂，可降低心脏或血管中血栓形成的风险。

如何手术治疗先天性心脏病？

当心脏畸形更为复杂或导管插入手术也无法纠正缺陷时，则需要进行手术。或患儿可能需要结合手术和导管插入术来修复缺陷。

一些先天性心脏病可以通过一次手术完全修复。更复杂的心脏畸形通常需要随着病程的延长逐次进行手术。

手术前的准备

在孩子做手术前，家长需做好心理准备，因为当看到自己的孩子身上插满了仪器和导管时可能会很难过。

对于年龄较大的孩子，可以详细地讲明手术的意义和注意事项，让他们容易理解并愿意配合。

手术的选择

一般来说，在手术里面：

• 封闭卵圆孔未闭。
• 扩张动脉。
• 修复或更换狭窄或者反流程度比较严重的心脏瓣膜。
• 矫正主动脉或肺动脉的位置。
• 在极少数情况下，可能需要心脏移植。

手术的类型取决于心脏畸形的类型和外科医生技术娴熟的领域。

注意事项

当年龄较小的婴儿（如新生儿至 3 月龄婴儿）出现了危及生命的心脏畸形，可能需要立即进行手术。对于某些心脏畸形而言，手术的最佳时机是在孩子 2 岁之前。另一些心脏畸形的最佳手术时机则在 2 岁至 4 岁之间。

某些情况下，手术也可以在孩子更为年长时进行。如果心脏畸形有自行痊愈的倾向，手术可能会被推迟。

有些类型的手术侵入性更大，并要比其他的手术花更久的时间来康复。有些患儿甚至会在手术后仍旧出现如无力及皮肤、嘴唇或甲床发青（发绀）等症状。

术后可能出现复发或并发症，出现这种情况需要多次的手术治疗。

并非每个患有先天性心脏病（CHD）的人都需要接受治疗。有些人可能只需要拜访心脏病专家就可以继续观察。在其他情况下，可能需要手术或心脏导管插入术以减少心脏缺陷的影响，或修复缺陷。即使在儿童时期治疗缺陷，也可能在以后发生进一步的病症，使得额外的医疗有益。

许多医疗都可以帮助心脏发挥最佳效果。有时一个孩子可能有多种病症，每个问题可能需要药物治疗。

患有先天性心脏病的儿童和成人可能需要接受多种常见疾病的治疗，包括：

心力衰竭' target='_blank'>充血性心力衰竭

心律问题

肺动脉高压

介入心导管术

先天性心脏缺陷的护理和治疗选择包括：

外科手术

心脏导管插入术

心脏移植等