哪些情况需要及时就医？

如果患者出现 G6PD 缺乏症相关的临床症状，应及时就医，控制病情。

• 发生急性溶血或新生儿黄疸，应即刻就医开展对症治疗，以免病情进展至危重状态。
• 慢性贫血应尽早在医生的指导下，进行有效的疾病管理，尽可能缓解病情的严重程度。

就诊科室：

• 血液内科
• 急诊科

医生如何诊断 G6PD 缺乏症？

• 首先医生会详细询问患者的病史和家族史，并观察患者的症状和体征。
• 实验室检查：
  • 验血：评估各项生理、生化指标，并检测是否有贫血、感染，各血象指标是否异常；
  • 验尿：是否发生血尿。
• G6PD 缺乏症确诊：
  • 采集患者血样，检测 G6PD 酶活性；
  • 基因诊断，确诊患者的 G6PD 缺乏症类型。

医生可能询问患者哪些问题？

• 发病之前吃了什么食物或药物？
• 是否接触过有毒物质？
• 症状是突然发作还是逐渐加重？
• 既往是否发生过重症疾病？
• 是否伴有某种遗传病？
• 既往是否曾经出现过这样的症状？
• 既往发病时做过哪些检测？检测结果是什么？
• 其他家庭成员是否有遗传病史？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 是什么原因导致急性溶血？
• G6PD 缺乏症会不会自行好转？
• 推荐采用什么方案进行治疗？
• G6PD 缺乏症能否治好？
• 对患儿的生长发育会造成怎样的影响？
• 今后应该注意哪些事项？

G6PD 缺乏症患者及其家属应充分了解溶血的诱发因素，做好疾病管理。

• 避免进食干鲜蚕豆及其制品。
• 避免接触樟脑丸（萘）等日用品。
• 禁用、慎用某些药物，如磺胺类、呋喃类等。当由于其他疾病去医院就诊时，应尽早告知临床医生相关病情，用药前患者还需再次与健康处方进行核对。
• 避免接触苯、砷、萘等易引起溶血的化学物品。
• 当出现急性溶血时，应立即停止接触和摄入可疑食物、药物，并马上送医急救。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD Deficiency），又称 G6PD 缺乏症，是一种遗传性疾病，患者常因食用蚕豆而诱发溶血，俗称“蚕豆病”。G6PD 的全称是“葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶”，它是人体代谢过程中所需的一种蛋白质。G6PD 缺乏症患者的红细胞膜发生了 G6PD 缺陷，使得维持红细胞膜稳定性的物质减少。部分重症患者可引起新生儿重度高胆红素血症，或在特定条件下（摄入某种食物或药物）诱发非免疫性溶血，可形成致命危险。从全球范围来看，G6PD 缺乏症主要分布在东南亚、非洲、中东和地中海沿岸，全世界约 4 亿人口受累，男性多于女性。我国的发病率分布呈南高北低趋势，广东、广西、海南、云南、贵州等地区人群患病率较高。

• G6PD 基因位于 X 染色体，属于 X- 连锁不完全显性遗传病，疾病的遗传方式和严重程度与患者的性别有连锁相关性。
• G6PD 基因突变可使得红细胞膜无法抵抗氧化损伤，难以维持稳定，最终发生红细胞破坏并溶血。
• 诱发 G6PD 缺乏症患者溶血的危险因素主要包括食物、药物或感染。
• G6PD缺乏症患者的临床表现差异很大，大部分患者终身没有明显的临床症状，也不影响正常寿命。小部分患者在特定因素诱发下，可出现急性溶血，表现为面色苍白、血尿、黄疸、腰痛等贫血和溶血症状，重者可致肾功能衰竭，甚至危及生命。
• 患者如果伴有慢性贫血或急性溶血症状，应及时就医，控制病情。
• 临床医生根据患者的症状和体征，以及实验室检查结果，即可进行对症治疗。通过 G6PD 酶活性检测和基因检测还可以确定 G6PD 缺乏症的严重程度和具体类型。
• 患者在无溶血发作时无需特殊治疗。当出现溶血时，可根据患者的严重程度，对症治疗或抢救治疗。
• G6PD 缺乏症患者及其家属应充分了解急性溶血的诱发因素，做好疾病管理。
• G6PD 缺乏症是一种遗传病，无法预防其发生。但通过新生儿筛查，可以及早发现，及早干预，避免其临床症状急性发作。

G6PD 缺乏症是遗传病，无法治愈。患者无溶血发作时，一般无需进行特殊治疗，日常注意避开诱发因素；当出现溶血时，可根据患者的严重程度，对症治疗。几乎所有药物或感染诱导的溶血患者，经过有效治疗，症状均可缓解。蚕豆病和伴有核黄疸的新生儿黄疸相对较危险，但经及时治疗病死率亦极低。

如何治疗 G6PD 缺乏症？

• 急性溶血：重症患者需进行抢救，纠正体内各项生理、生化指标，并给予输血治疗。
• 慢性溶血性贫血：根据贫血程度选择相应治疗方案，严重贫血，需要输注红细胞或全血。
• 新生儿病理性黄疸：根据胆红素水平及个体情况，给予药物、蓝光或换血治疗，及时、有效降低外周血胆红素浓度，预防新生儿胆红素脑病的发生。

G6PD 缺乏症是什么原因引起的？

• G6PD 基因突变可导致红细胞膜 G6PD 缺陷，使得红细胞膜无法抵抗氧化损伤，难以维持稳定，最终发生红细胞破坏并溶血。
  • 目前世界范围内报告的致病性基因突变类型超过 200 种；
  • 我国已发现的致病性基因突变类型超过30种。
•  G6PD 基因位于 X 染色体，属于 X- 连锁不完全显性遗传病。
  • 通常“显性遗传”是指父母任一方携带的致病基因只要传给子女，都可导致发病。
  • G6PD 缺陷型虽然是显性遗传基因，但部分携带该基因的个体可能没有临床表现，发生临床症状的患者严重程度也各不相同，这种情况就是“不完全显性遗传”。
  • 并且，G6PD 缺陷型位于 X 染色体上，也就代表了疾病遗传与个体性别具有连锁相关性。假如儿子患病，一定是从母亲一方遗传而来；假如女儿患病，可从父母任一方遗传而来。

G6PD 缺乏症患者的主要类型有哪些？

WHO 根据患者的 G6PD 酶活性水平以及临床表现的严重程度，将 G6PD 缺乏症共分为 4 个亚型，其中临床患者主要是Ⅰ类～Ⅲ 类。

• Ⅰ类——G6PD 酶活性严重缺乏伴先天性非球形细胞溶血性贫血：G6PD 酶活性接近 0，患者在无明显诱因下出现慢性溶血，药物、感染、特殊食物等可诱发急性溶血，常引起新生儿高胆红素血症。
• Ⅱ 类——酶活性严重缺乏：酶活性不到正常水平的 10%，药物、感染、特殊食物等可诱发急性溶血。
• Ⅲ 类——酶活性轻中度缺乏：酶活性为正常水平的 10%～60%，临床症状轻重不一，药物可诱发急性溶血。
• Ⅳ 类——酶活性轻度降低至正常：酶活性为 60%～正常水平，一般无临床症状。

诱发 G6PD 缺乏症患者发生溶血的危险因素有哪些？

• 食物：进食干鲜蚕豆及其制品后可出现急性溶血。
  • 溶血可发生于任何年龄，儿童常见，母乳喂养的婴儿可通过乳汁诱发溶血。
  • 并非所有 G6PD 缺乏症个体进食蚕豆都可诱发溶血，溶血的发生与个体健康状况、进食蚕豆的量有关，生鲜蚕豆比蚕豆制品危害更大。
  • 蚕豆诱发的溶血常发生在进食的 24 小时内。
• 药物：各种氧化类药物。
  • 抗疟药；
  • 砜类；
  • 磺胺类；
  • 解热镇痛药；
  • 部分中药。
• 感染：
  • 肝炎病毒；
  • 巨细胞病毒；
  • 肺炎；
  • 伤寒。

绝大部分患者接触诱因后 1～3 天内发病，蚕豆诱发的溶血症状常比药物诱发的溶血更严重。

G6PD 缺乏症有哪些症状？

• G6PD 缺乏症患者的临床表现差异很大，大部分患者终身没有明显的临床症状，在未发病的情况下，通常不影响正常寿命及生活质量。
• 临床仅小部分 G6PD 缺乏症患者在食物、药物、感染诱发下，出现急性溶血，或表现为自发性慢性溶血性贫血。
• 患者在急性溶血期常见的临床症状包括：
  • 面色苍白；
  • 全身不适；
  • 乏力；
  • 血尿；
  • 黄疸；
  • 腰痛。
• 新生儿高胆红素血症：多发生于患儿出生后 2～4 天，也可提前至产后 24 小时之内，多为中、重度症状，容易引起胆红素脑病。
• 患者的溶血多为自限性，时间一般持续 1～2 天，长者可达 10 天。

G6PD 缺乏症会引起哪些并发症？

G6PD 缺乏症引起的急性溶血若未得到及时、有效的控制，可造成严重的后果：

• 新生儿胆红素脑病：可对神经系统造成永久性的损伤，导致智力问题或神经系统异常。
• 重症患者可在短期内出现溶血危象、急性肾功能衰竭，危及生命。

G6PD 缺乏症是一种遗传病，无法预防其发生。但通过新生儿筛查，可以及早发现，及早干预，避免其临床症状急性发作。

• 由于多数 G6PD 缺乏症患者症状可控，可正常生活，一般不需要对胎儿进行产前诊断。
• 在疾病高发地区，育龄人群可接受 G6PD 缺乏症的产前酶活性筛查，疑似致病基因携带者，可参加疾病知识宣教和遗传咨询。
• 父母双方或一方为 G6PD 缺乏症患者或致病基因携带者，新生儿出生后应尽快进行验血筛查或基因检测，以明确是否患病，及早开展疾病管理。