哪些情况需要及时就医？

• 儿童如果出现面色苍白，体格发育逐渐落后或黄疸的表现，应及时去医院诊治。
• 医生诊断贫血' target='_blank'>缺铁性贫血，但补铁治疗无效的小细胞低色素性贫血，应及时去医院复诊。
• 诊断重型 β 地贫的患儿，应定期规律门诊就诊输血治疗，评估铁沉着情况。

建议就诊科室

• 儿科血液专科

医生如何诊断 β 贫血' target='_blank'>地中海贫血？

根据临床表现、小细胞低色素性贫血、血红蛋白 F（HbF）含量增高及家系调查四点可做出临床诊断。有条件者均应进行基因诊断。具体检查方法如下：

血液检查

• 血常规：小细胞低色素性贫血，红细胞平均容积（MCV）<80 fl、红细胞平均血红蛋白（MCH）<28 pg、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）<320 g/L。
• 网织红细胞：增高。
• 外周血涂片：红细胞形态不一，大小不等，中央淡染区扩大，出现靶形红细胞和红细胞碎片。
• 骨髓涂片：红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。
• 红细胞渗透脆性：明显减低。

血红蛋白电泳

HbF 含量明显增高，重型一般达 30%~90%。部分患儿血红蛋白 A₂（HbA₂）含量升高。

家系调查

有阳性家族史，或者父母亲血常规呈小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳示 HbA₂ 含量升高，基因检测证实为 β 地贫基因携带者。

基因诊断

可采用等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交（PCR-ASO）、反向点杂交（RDB）和 DNA 测序等方法检测 β 地贫基因缺陷的类型。

医生可能询问患者哪些问题？

• 有没有症状？已经出现了多久？
• 籍贯是哪里？有没有直系亲属患 β 地贫？
• 父母亲的血常规结果如何，也有贫血吗？
• 家里还有别的孩子吗？他们有贫血吗？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 孩子为什么会得 β 地贫？
• 需要做哪些检查确诊？
• 可以采取哪些治疗方法？
• 能治愈吗？会有后遗症吗？
• 是否影响孩子之后的生长发育、智力、生活？
• 孩子的兄弟姐妹也需要检查吗？
• 再怀一胎还会患病吗？能提前做什么筛查吗？

• 重度 β 地贫患者免疫功能低下，应注意进行适当的体育运动、加强营养，积极预防感染。
• 适当补充叶酸和维生素，避免过量进食含铁高的食物如肝脏、牛扒、菠菜等。

β 贫血' target='_blank'>地中海贫血又称 β 海洋性贫血、β 珠蛋白生成障碍性贫血，简称 β 地贫，是由于 β 珠蛋白基因缺陷所致的遗传性溶血性贫血。

• β 珠蛋白基因缺陷使 β 链的生成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，从而出现慢性溶血性贫血。
• 本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国 β 地贫的患病率约为 0.67％，广东、广西、福建、湖南、云南、贵州、四川和香港、澳门等地区高发，患病率约为 2％。
• 根据贫血的严重程度，临床将 β 地贫分为轻型、中间型和重型。轻型者一般无症状或只有轻度贫血，中间型多于幼儿期出现中度贫血，严重度不及重型。重型患者呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，轻度黄疸，症状随年龄增长而日益明显。1 岁后颅骨改变明显。常并发支气管炎或肺炎。并发含铁血黄素沉着症时，出现相应脏器症状。
• 重型 β 地贫的主要治疗方法为规范性长期输血和去铁治疗，有人类白细胞抗原（HLA）相合的同胞供者，可选择接受造血干细胞移植，姑息治疗手段有脾切除术。
• 开展人群普查和遗传咨询，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，明确重型 β 地贫的胎儿及时中止妊娠，是目前预防本病行之有效的方法。

轻型患儿无需特殊治疗；重型患儿主要是规范性终身输血和去铁治疗。若想根治此病，唯一的途径就是造血干细胞移植。脾切除术或部分脾动脉栓塞术均为姑息治疗手段。

输血疗法

• 输血的目的：维持患儿血红蛋白浓度接近正常水平，保障机体携氧能力，抑制患儿缺陷红细胞的产生。
• 输血注意事项：选择 ABO 及 Rh（D）血型相同的红细胞，有严重过敏反应的患儿应选择洗涤红细胞，避免使用血缘相关亲属的血液。

祛铁治疗

• 反复输血可导致铁过载，需进行祛铁治疗。可通过查血清铁蛋白、肝穿刺活检测定肝铁浓度，或者肝脏核磁判断体内铁负荷情况。
• 常用的铁螯合剂有去铁胺、去铁酮、地拉罗司。
• 对于重度铁过载或造血干细胞移植前患儿，单独祛铁疗效不佳，可两种铁螯合剂联合应用。

造血干细胞移植

• 可选择的干细胞来源有骨髓、外周血干细胞和脐带血。需要根据人类白细胞抗原（HLA）配型选择移植供体，首选 HLA 全相合同胞供者，HLA 全相合同胞骨髓移植和外周血干细胞移植植入率高。
• 移植后可能发生移植物抗宿主病，导致移植失败，术后医生会应用免疫抑制剂预防其发生。
• 年龄越小，移植效果越好，有条件的患儿应尽早（2~7 岁）接受造血干细胞移植。

脾切除

• 依赖输血量明显增多且规范去铁治疗后，铁负荷仍增加的患儿可考虑脾切除。
• 因 5 岁以下进行脾切除，会增加严重败血症发生的风险，因此，行脾切除术时患儿的年龄应在 5 岁以上。
• 术前应接种相应疫苗，术后每年接种流感病毒疫苗。

疾病发展和转归

• 重型 β 地贫如不治疗，患儿多于 5 岁前死亡。
• 经规律输血和去铁治疗，患儿可不出现典型体征和地贫面容，预期寿命可明显延长。

β 贫血' target='_blank'>地中海贫血是什么原因引起的？

• 基因缺陷：β 珠蛋白基因簇位于第 11 号染色体短臂 1 区 5 带 4 亚带(11p15.4)，β 地贫是由于该基因缺陷所致，大部分是点突变，少部分为基因缺失。
• 遗传方式：主要为常染色体隐性遗传性疾病。若双亲均为 β 地贫杂合子（各只有 1 个致病突变），其子女获得重型 β 地贫的几率为 25%，杂合子几率为 50%，余 25% 为正常。

哪些人容易患 β 贫血' target='_blank'>地中海贫血？

• 地域：广东、广西、福建、湖南、云南、贵州、四川和香港、澳门等均是 β 地贫的高发地区。
• 家族史：β 地贫患者或 β 地贫基因携带者的子女。

轻型患者无症状或仅有轻度贫血，重型患者出生时无症状，至 3～12 个月开始出现慢性进行性贫血，随年龄增长日益明显。长期重度贫血使骨髓代偿性增生，导致骨骼变大、髓腔增宽，出现地贫特殊面容。

β 贫血' target='_blank'>地中海贫血的常见症状有哪些？

溶血性贫血

• 面色、口唇苍白。
• 腹大：肝脾大。
• 发育不良：生长发育慢。
• 轻度黄疸：眼白（巩膜）发黄，皮肤发黄。

骨骼改变

1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，为地贫特殊面容。

β 贫血' target='_blank'>地中海贫血可能引起哪些并发症？

呼吸道感染

长期贫血致免疫功能低下，常并发支气管炎或肺炎。

含铁血黄素沉着症

过多的铁沉着，可引起沉着脏器损害，导致相应症状。

• 心肌：心力衰竭、严重心律失常，是导致患儿死亡的重要原因之一。
• 肝：肝脏功能异常、肝纤维化、肝硬化。
• 胰腺：糖代谢异常。
• 脑垂体：生长发育迟缓。

病毒感染

频繁输血，有并发输血相关病毒感染的风险。

β 地贫是一种遗传性疾病，因此，避免重型 β 地贫的患儿出生，才能预防本病的发生。具体预防方法如下：

• 开展人群普查和遗传咨询、做好婚前指导。
• 地贫高发地区推广专项婚前检查。
• 夫妇双方均为 β 地贫基因携带者，应采用基因分析法进行产前诊断，根据孕周选择不同的检测手段。
• 对明确为重型 β 地贫的胎儿，由夫妇选择终止妊娠。