检查

超声检查是临床上辅助诊断睾丸病变的首选方法。B超对于判断睾丸肿瘤的性质、大小、部位、肿瘤所占睾丸组织的比例甚至选择治疗方式等具有重要的临床价值。睾丸畸胎瘤B超表现为肿块边界清楚、囊实性、肿块内有软骨、不成熟的骨组织或钙化等。成人睾丸畸胎瘤患者血清甲胎蛋白（AFP）水平与良、恶性相关。儿童睾丸畸胎瘤患者AFP水平处于与相应年龄段的正常范围，但6个月内正常婴儿血AFP水平差异较大，因此，对6个月内的婴儿患者AFP水平的高低无明确的临床提示意义。

诊断

进行血清学检查，血清甲胎蛋白明显增高是诊断畸胎瘤的重要指标，并可作为术后随访的指标。

由一种或几种不同胚层（内、中、外胚层）组织构成的睾丸生殖细胞肿瘤。2004年世界卫生组织WHO《泌尿系统及男性生殖器官肿瘤病理学和遗传学》中将睾丸畸胎瘤分为畸胎瘤、皮样囊肿、单胚层畸胎瘤和伴有体细胞恶性成分的畸胎瘤。青春期前睾丸畸胎瘤为良性病变，青春期后睾丸畸胎瘤中有22%～37%患者发生转移。皮样囊肿是一种特殊类型的良性单胚层畸胎瘤，显微镜下表现为富含毛发、角化物的囊肿伴有皮肤附属器结构。睾丸畸胎瘤多是由两种或两种以上胚层构成，包括内胚层的黏液腺体，中胚层的软骨、骨、肌肉和淋巴组织，以及外胚层的鳞状上皮和神经组织。既往又称为成熟性畸胎瘤、未成熟性畸胎瘤、畸胎瘤分化（成熟型）、畸胎瘤未分化（未成熟型）。睾丸畸胎瘤约占睾丸肿瘤的2%～9%，是儿童最常见的良性肿瘤，约占儿童良性睾丸肿瘤患者的50%。

外科手术是治疗睾丸畸胎瘤的首选治疗方法。对儿童睾丸畸胎瘤患者可根据AFP水平正常、B超提示有正常的睾丸实质存在、术中冰冻病理检查结果排除恶性肿瘤者，可以考虑行保留睾丸手术。

睾丸皮样囊肿和儿童睾丸畸胎瘤患者手术后无需其他治疗。对青春期后睾丸畸胎瘤伴有腹膜后淋巴结转移的患者行根治性睾丸切除术+腹膜后淋巴结清扫术。绝大多数畸胎瘤转移灶与原发灶病理类型一致，但也有在畸胎瘤的转移灶中发现胚胎癌成分。远处转移畸胎瘤中的恶变成分对生殖细胞肿瘤的化疗方案疗效不佳。

睾丸畸胎瘤的病因不清，可能与胚胎期生殖细胞异常分化等因素有关。

临床表现

睾丸畸胎瘤的高发年龄可分为儿童和成人2个年龄段，儿童睾丸畸胎瘤高发年龄在1～2岁，成人睾丸畸胎瘤高发年龄在25～35岁。绝大多数患者表现为睾丸无痛性肿块，肿块质硬、结节状或不规则。