如果发现日常生活中很容易出血或伤口的止血时间明显较长，怀疑存在血液系统的功能缺陷，请及时就医。医生会通过询问病史和体格检查，以及血液检查（例如血常规、生化检测）来作出初步判断，并指导患者进行恰当的疾病管理。

哪些情况下应及时就医？

如果经常发生以下情况，患者或患儿家长应引起警觉，务必尽快前往医院就诊：

• 磕碰之后很容易出现淤青或出鼻血；
• 伤口止血非常困难，耗时明显长于一般人。

止血过程发生障碍不是通过自我诊断和家庭护理就能解决的。事实上，有多种疾病都可能伴有这样的临床表现，病情严重程度和治疗措施亦各不相同，只有先到医院确诊，才能制定针对性的疾病管理方案。

注意：如果发生较严重的创伤或在有创操作（例如拔牙）后流血不止，请及时前往综合性医院急诊处置，尽快控制局面，以免失血过多。

就诊科室

• 血液科

医生如何诊断α-贮存池病？

医生会首先进行体格检查和询问病史来作出初步判断，内容包括：

• 观察患者的体表情况；
• 腹部触诊，大体评估腹腔内脏器的体积和硬度；
• 详细询问正在服用的任何药物；
• 了解患者的病史和家族史。

医生还会建议做一些辅助检查来评估血小板缺陷的成因。这些检查可能包括：

• 全血细胞计数（CBC）：分离、观测血液中各类血细胞的大小、形状和数量。
• 凝血四项：通过测定凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（FIB），评估凝血功能是否存在障碍。
• 凝血因子测定：评估血液中各主要凝血因子的活性。
• 血小板功能测定：评判血小板的各项生理功能及其对外界刺激因子的反应情况。
• 流式细胞学检查
• 电镜观测：血小板内的 α-贮存池（α-颗粒）是否缺失或显著减少。

由于α-贮存池病是基因变异造成的遗传性疾病，最终可能需要对患者的血样开展基因测序，血液科专家在此基础上才能评估其致病机制，进而得出更精确的诊断结果。

医生可能会问哪些问题？

• 从什么时候开始出现症状的？
• 症状维持稳定还是不断加重？
• 目前的症状达到怎样的程度？
• 在什么情况下症状会有所变化，例如减轻或加重？
• 其他家庭成员是否也有类似症状？
• 是否还伴有其他疾病？具体程度如何？
• 是否正在服用某些药物？具体采用怎样的用法、用量？
• 是否注意到有异常出血的情况，如月经大量出血或频繁流鼻血？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 我的症状可能是什么原因引起的？
• 目前的情况是否很严重？
• 是否会有生命危险？
• 我的情况是暂时性的还是永久性的？
• 采用何种检查手段可以得出确诊结果？
• 病情是否会随着年龄增加而逐渐加重？
• 您推荐采用什么治疗方案？
• 日常生活和饮食应注意哪些方面？
• 万一发生出血不止的紧急情况应该怎么办？

α-贮存池病患者最主要的问题是血小板减少且存在功能缺陷，可以向医生咨询应如何优化生活方式，降低出血风险。如果因为其他疾病就医，务必将 α-贮存池病的情况提前告知相关科室医生，以免用药不当造成出血风险。

为了降低出血风险，患者在日常生活中应注意哪些问题？

• 调整锻炼方式。
  • 锻炼身体应确保安全第一，以有氧耐力型为主，例如长跑、散步、游泳、太极。
  • 避免高度对抗，容易造成创伤的运动项目，例如足球、拳击。
• 控制饮酒，最好戒酒。
  • 咨询医生是否可以饮酒，按照医嘱制定生活计划。
  • 务必控制饮酒量，减少酒精对造血系统的影响。
  • 大脑在饮酒后反应迟钝，更容易发生跌倒、碰撞，造成不必要的创伤。
• 使用任何药物之前都应该向医生咨询，某些药物会抑制血小板功能，可造成严重风险。
  • 非处方药：例如阿司匹林、布洛芬。
  • 处方药：例如吲哚美辛、右旋糖酐。
• 患者或患儿家长有必要掌握基本的急救操作流程，如果发生较为严重的创伤和出血情况，可以及时止血，为送医急救争取时间。

α-贮存池病（α-Storage Pool Deficiency）是一种罕见的遗传性血液系统疾病，患者的血小板结构和功能出现异常，影响止血、凝血过程，显微镜下血小板成灰色，临床又称之为“灰色血小板综合征”（Gray platelet syndrome）。自从 1971 年发表首个病例报告以来，在全世界不同人种中已发现了数十例患者。

• 本病是一种遗传疾病，但目前尚未明确其具体致病基因。
• 由于多种基因突变都可能引发该病，因此患者的临床表现呈现较大的差异性，其中部分患者仅有单一的α-贮存池病，还有部分患者则伴随遗传性综合征，在身体其他部位也存在先天缺陷。
• 患者的出血风险有轻度～中度上升。患者在婴幼儿时期就可能伴有血小板降低的特征，例如常见淤青和流鼻血，受伤后止血困难。
• 目前，尚无针对性的防治措施。日常疾病管理以防范出血风险为主，必要时可输注血小板或补充铁剂。
• 成年患者的病情可能会进行性加重，甚至发生致死性大出血。
• 该病的确诊需要结合临床症状、血液检测，以及电镜观测等多种手段，而只有通过基因测序才能评估其发病机制和遗传方式。患者前往医院其他科室就诊时，应提前告知自身病情，更利于医生合理用药。

α-贮存池病是基因突变所致，临床尚无有效的根治方法。此类患者的疾病管理以预防为主，尽可能减少出血风险。

如何治疗α-贮存池病？

由于α-贮存池病是基因突变所致的血小板功能缺陷，因此临床尚无有效的治疗措施可以实现根治。主要是在日常防范出血的基础上，实施个体化的治疗措施：

• 出血严重时积极抗纤维蛋白溶解治疗。
• 必要时输注血小板：例如需要接受外科手术治疗之前或发生较严重的创伤之后。
• 发生贫血者需补充铁剂：例如月经时大量出血的女性患者。

既往临床研究还尝试过下列药物或手术方案，不过其效果均有争议。血液科专家可能会根据经验，酌情酌量使用。

• 糖皮质激素；
• 去氨加压素；
• 脾切除术（血小板降至30000/毫升以下）。

α-贮存池病是由于基因突变导致血小板发生功能缺陷，并造成体内血小板数量减少，从而影响人体正常的止血过程。但由于临床发病非常罕见，尚未明确其致病机制及其遗传方式。

α-贮存池病是什么原因导致的？

• α-贮存池是血小板内一种微小的囊状结构，又称为“α-颗粒”，其中包含有多种与止血、凝血相关的化学物质和细胞因子，因此它对血小板发挥止血功能非常重要。
• α-贮存池病是一种罕见的遗传性血小板功能缺陷，并造成体内血小板数量减少。具体的致病基因尚未明确，基于目前的临床证据，推测可能存在多种致病突变。患者最常见的遗传方式是常染色体显性遗传。
• α-贮存池缺陷会影响正常的止血过程：
  • 当血管受损后，止血过程就开始启动。血小板好比是快速反应的抢险部队，一方面立刻粘附在伤口局部，封堵止血；另一方面，释放信号，通知更多的血小板赶往损伤部位，共同参与止血。
  • 在此过程中，α-贮存池内的化学物质就会释放出来，作为重要的信号因子，调控血小板在伤口的粘附和凝聚。
  • 假如血小板的α-贮存池存在结构和功能缺陷，无法释放或仅能释放少量信号因子，那么上述止血过程就难以照常执行。

哪些人可能发生α-贮存池病？

α-贮存池病属于遗传疾病，假如有家庭成员确诊为患者，则新生儿的患病风险较高。

α-贮存池病患者将终生伴有轻度至中度的出血风险。由于存在多种致病基因，因此患者的临床症状和严重程度具有一定的差异。随着年龄增长，患者的症状有可能逐步加重，甚至发生致死性大出血。

α-贮存池病会引起哪些症状？

在婴幼儿时期即可出现：

• 容易发生淤青；
• 容易流鼻血；
• 伤口的出血时间较长。

随着年龄增长，患者的出血风险可逐步上升：

• 外科手术或有创性操作都可能造成出血不止；
• 女性患者月经期间或产后大量出血也很常见。

若患者的病情呈进行性加重，往往还会伴有下列情况：

• 当血小板水平过低时，甚至可发生致死性出血事件，例如内脏出血或脑出血。
• 骨髓纤维化：骨髓内的纤维组织增生，影响人体的造血功能。
• 脾肿大。

由于 α-贮存池病属于遗传疾病，因此无法进行有效预防。