哪些情况需要及时就医？

如果发生下列软骨瘤相关症状，患者应该马上前往医院接受诊治。

• 不明原因出现骨骼及软组织肿块、肢体畸形；
• 轻微外力引起的骨折。

软骨瘤的初期症状与其他类型的骨肿瘤类似：

• 必须及早确诊是否为恶性骨肿瘤，尽快开展相应的治疗措施；
• 即使是软骨瘤也不能听之任之，因为存在相当比例的癌变风险。

就诊科室：

• 骨肿瘤科

医生如何诊断软骨瘤？

• 医生首先要仔细观察患者的症状和体征，并询问病情进展过程、既往病史和家族史。
• 影像学检查：软骨瘤病变区域可出现异常影像，并且还能评估病变范围。
  • X 线检查；
  • CT 扫描；
  • 磁共振成像（MRI）。
• 病理学活检：临床医生会把术中刮除或切除的样本交由病理科进行检测，以作出最终确诊。

医生可能询问患者哪些问题？

• 骨骼的症状是什么时候发生的？
• 当时发生了什么情况？
• 目前症状达到怎样的严重程度？
• 是否持续加重？还是维持不变？
• 除了骨骼症状还有什么其他不适？
• 在何种情况下，症状似乎有所缓解？
• 发生什么情况会造成症状加重？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 发生的是什么类型的骨肿瘤？是良性的还是恶性的？
• 需要做哪些检测可以确诊？
• 目前病情进展到哪个阶段？
• 推荐采用什么方案进行治疗？
• 手术后能否彻底治愈？
• 今后是否可能复发？
• 复发后应该如何治疗？
• 如何安排复诊时间？
• 日常需要注意哪些情况？

患者需要充分了解疾病知识，积极配合治疗，坚持定期复诊^[1][2]。

• 软骨瘤患者需要充分了解疾病知识，包括治疗方案和治疗结果。
  • 了解良性和恶性骨肿瘤的区别，不要有过大的心理压力；
  • 了解软骨瘤病情进展的风险，更有利于积极配合治疗。

• 单发性软骨瘤患者术后应根据医生的安排，坚持定期复诊至少 6 个月，通过影像学检查评估患处术后是否愈合、是否复发。一旦发现异常情况，及时处置。

• 多发性软骨瘤患者更有必要遵医嘱接受长期随访，密切关注病变部位的损伤进展情况，以及是否发生恶变迹象。

软骨瘤（Chondroma）是一种软骨源性、由透明软骨组织构成的良性骨肿瘤。病变可发生在骨骼的骨髓腔内，称为内生软骨瘤，该类型临床较多见；也可形成在骨表面，称为骨膜软骨瘤，该类型较少见。此外,还有更为少见的先天性、多发性软骨瘤，例如多发内生软骨瘤病（Ollier 病），此外软骨营养障碍-血管瘤综合征（Maffucci 综合征）除了多发性软骨瘤以外，还可伴有软组织血管瘤。软骨瘤患者必须及时确诊，接受相应的治疗，以免发生癌变形成软肉瘤' target='_blank'>骨肉瘤^[1][2]。

• 软骨瘤细胞发生异常增殖可能与基因突变有关，但具体机制尚不清楚。绝大多数患者可能是偶然因素诱发突变，少数患者则是非遗传性的先天基因缺陷。
• 与软骨瘤发病危险具有一定相关性的临床因素包括：年龄不低于 30 岁的年轻人群。
• 软骨瘤的典型症状是骨骼的无痛性肿块或畸形，有时患处易发生骨折，并导致剧烈疼痛。软骨瘤如果未得到及时、有效的诊治，存在癌变风险，可能形成软肉瘤' target='_blank'>骨肉瘤。
• 如果发生软骨瘤相关症状，尤其是不明原因的骨骼肿块、畸形，应该马上前往医院接受诊治。
• 临床医生通过询问病史，观察临床体征和症状，结合各项影像学检查，一般可作出初步诊断。最后，还需要获取患者的病变组织，在显微镜下进行病理活检确诊。
• 软骨瘤以手术治疗为主，根据具体类型和病情的严重程度，制定个体化的治疗方案，可采取刮除或切除病灶，以及植骨术，通常疗效良好。若疑似癌变或出现复发，则需要将瘤段组织整体切除，必要时可行截肢术。
• 多发性软骨瘤癌变风险较高，需要密切观察病情进展情况，及时处置有明显症状的病变。
• 患者需要充分了解疾病知识，积极配合治疗，坚持定期复诊。
• 由于软骨瘤的具体致病机制未知，因此目前无法做到有效预防。

软骨瘤以手术治疗为主，根据具体类型和病情的严重程度，制定个体化的治疗方案，可采取刮除或切除病灶，以及植骨术，通常疗效良好。若疑似癌变或出现复发，则需要将瘤段组织整体切除，必要时可行截肢术。多发性软骨瘤癌变风险较高，需要密切观察病情进展情况，及时处置有明显症状的病变^[1][2]。

如何治疗软骨瘤？

单发性软骨瘤一旦确诊，以手术治疗为主^[1][2]：

• 内生软骨瘤：进行病灶刮除，缺损部位可采用自体骨或异体骨植骨术进行修补，通常手术后可获得理想的疗效。

• 骨膜软骨瘤：需要施行手术将骨膜软骨瘤及邻近的骨骼组织彻底切除，尽可能降低复发风险。若患者的病变部位已经发生骨折，则按照骨折的常规方案进行固定。经过规范治疗后，基本可实现良好的疗效。

对于先天性多发性软骨瘤，由于患者骨骼伴有多处病灶，难以每个都进行治疗。医生会基于患者的具体情况采取个体化的诊疗措施。

• 无症状者可不予治疗，医生会要求患者定期复诊，密切观察病情进展。
• 对出现明显症状的具体病变部位，可以刮除病灶并植骨。
• 如果发生肢体畸形，可以采取截骨矫正。

疑似恶变患者：病理确诊后，可将瘤段骨整体切除，必要时可行截肢术。

软骨瘤是什么原因引起的？

软骨瘤细胞发生异常增殖可能与基因突变有关，但具体机制尚不清楚。多数软骨瘤患者的软骨增生过程具有偶发性，并未发现明确的诱发因素^[2]。

• 临床软骨瘤患者的病变多为单发性，根据病变部位可分为^[1][2]：
  • 内生软骨瘤：临床最常见的良性软骨瘤类型，发生于骨髓腔内，。可能是软骨组织的软骨内化骨过程发生障碍，无法通过正常程序转化为骨组织，它属于一种错构性软骨增生。
  • 骨膜软骨瘤：起源于骨膜或骨膜下结缔组织的软骨瘤。
• 此外，还有临床更为少见的非基因缺陷导致的多发性软骨瘤^[1][2]：
  • Ollier 病——多发性的内生软骨瘤及骨膜下沉积。
  • Maffucci 综合征——多发性的内生软骨瘤并伴有多发性的软组织血管瘤。

发生软骨瘤的危险因素有哪些？

软骨瘤的病因不明，患者年龄可能与发病风险具有一定的相关性，各类软骨瘤均多见于30岁以下的年轻人群^[1]​​​​​​​

软骨瘤有哪些症状和体征？

软骨瘤的典型症状是骨骼的无痛性肿块或畸形，最常见的病变部位在手部骨骼，例如手指或手掌；还可能发生在足部、上肢或腿部的骨骼。其他临床特征还包括^[1][2]：

• 软骨增生形成的肿块质地坚硬，生长缓慢；
• 随着肿块长大，压迫周边组织可造成隐痛或压痛；
• 有时患处易发生骨折，骨折后可导致剧烈疼痛；
• 一般无全身性症状。

软骨瘤如果体积大到破坏周围骨骼或膨出到软组织中，就是可能发生癌变的指征。

有少数先天性、多发性软骨瘤的病变可呈多发性、不对称分布，此类患者由于多处骨骼组织遭到破坏、发生变形，更易于因病致畸、致残^[2]。

软骨瘤会引起哪些并发症？

软骨瘤如果未及时进行手术去除，可能发生以下并发症^[1][2]：

• 骨折：随着病情进展可发生病理性骨折。
• 癌变：可能进展为软肉瘤' target='_blank'>骨肉瘤；其中先天性、多发性软骨瘤的癌变风险高于一般软骨瘤。

由于软骨瘤的具体致病机制未知，因此目前无法做到有效预防。