早期表现缺乏特异性，容易误诊，如果育龄期女性或结节性硬化症患者出现原因不明的胸痛、呼吸困难，医生可能会进行影像学检查来诊断。

哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况应及时就医：

• 由于该疾病罕见，而且症状特异性不强，所以结节性硬化症患者应该注意如果出现胸痛、呼吸困难，最好尽快就诊。
• 如果育龄期女性出现与月经周期相关的胸闷呼吸困难，应该及时就诊

如出现以下情况应立即就医或拨打 120：

• 严重胸痛、呼吸困难

建议就诊科室

• 呼吸内科
• 肿瘤内科

医生如何诊断淋巴管肌瘤病？

临床医生主要根据患者性别、年龄、病史、影像学及临床表现来诊断，由于该疾病很罕见，早期临床表现缺乏特异性，诊断比较困难^[5]。

主要进行以下相关检查：

• 肺功能检测：多数患者的就诊原因是不明原因的呼吸困难，肺功能检查不能诊断该疾病，但对医生的诊断具有指导作用。具体项目包括：
  • 肺量计检查，联合或不联合支气管管扩张剂检测
  • 肺容积和⼀氧化碳弥散量
• X 线检查：呼吸困难就诊的患者，医生一般首选检查为胸片。
• 胸部 CT：是重要的检查项目，有助于医生诊断。
• 腹部影像学检查：医生会用腹部检查来判断淋巴管肌瘤病的累及范围。常用 CT、MRI、超声。
• 血管内皮生长因子-D：抽血化验年轻女性的筛查工具，也可帮助评估病情。
• 肺组织活检：当以上各种检查仍旧无法确诊，医生可能会推荐进行该检查。

医生可能询问患者哪些问题？

• 年龄多大？有什么症状？持续多久了？
• 症状出现与月经周期有关吗？
• 以前有结节性硬化病病史吗？直系亲属有吗？
• 症状出现与运动相关吗？
• 最近是否有怀孕的计划？
• 最近服用哪些药物？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 我为什么会得淋巴管肌瘤病的？能治愈吗？
• 目前的治疗方法有哪些？我适合做什么样的治疗？
• 我的生活中需要注意什么？
• 疾病的预后怎么样？
• 这个疾病会遗传吗？

具体日常注意事项如下^[7]：

• 戒烟。
• 补充营养，保持健康饮食，维持正常体重，不吃刺激性强的食物。
• 家人给予足够的支持与心理关怀。
• 避免妊娠。
• 有气胸风险的患者，尽量避免坐飞机出行。
• 接种流感疫苗和肺炎球菌疫苗、减少并发症风险。
• 避免使用雌激素类药物，若由于其他疾病需使用这类药物，需提前告知医生。

接受肺移植患者注意事项如下^[8]：

• 定期遵医嘱复查，及时更换药物，检查肺功能。
• 学习了解终身的药物诊疗计划。
• 进行康复锻炼、避免进行剧烈运动。
• 保持环境干净，注意个人卫生，预防感染，避免接触花粉、粉尘等可吸入物质。
• 及时注射疫苗，预防感染。

• 淋巴管肌瘤病又称淋巴管平滑肌瘤病，以双肺弥漫性囊性变为主要特征的，是一种多系统的、罕见的持续发展的肿瘤性疾病，最常出现肺部的症状和体征。
• 本病发病率极低，约为 1/100 万，早期症状缺乏特异性，容易漏诊误诊，所以真实的发病率和患病率还不确切，淋巴管肌瘤病多数发生于女性，发病率约为为 3~8/100 万^[1]。
• 病因尚不明确，可能的原因如结节性硬化基因突变，雌激素起到关键作用，淋巴管生成异常、支气管堵塞、蛋白酶组织破坏等都是可能的危险因素。
• 分为散发性淋巴管肌瘤病和结节性硬化病（tuberous sclerosis complex, TSC）相关 淋巴管肌瘤病^[2]。
• 早期表现缺乏特异性，主要为持续进行的肺部表现，如进行性呼吸困难、咳痰、咯血、乏力等^[3]。目前缺乏有效的治疗手段，主要的治疗方式为支持治疗、药物治疗，终末期严重肺淋巴管肌瘤病患者可能需要进行肺移植治疗^[4][5]。
• 预防并发症：预防气胸，最好避免乘坐飞机出行；最好避孕，以防止雌激素刺激疾病的进展，如果要生育最好和妇产科医生详细咨询，在妊娠哺乳期间不推荐使用西罗莫司治疗。
• 肺淋巴管肌瘤病患者内科治疗效果有限，肺移植效果较好，尤其是晚期患者^[6]。
• 疾病的主要危害：主要侵犯肺部，但早期症状缺乏特异性，容易漏诊、误诊，主要表现为进行性呼吸困难、胸痛，最后可导致呼吸衰竭。
•  其他：早期发现，尽早用药物治疗，避免吸烟，防止并发症，避免妊娠，心理支持等措施可以延缓疾病的进展。美国的一项研究表明自疾病诊断起生存时间约为 23 年^[7]。

主要治疗方式为支持疗法、药物治疗和手术治疗，同时改善生活方式，避免吸烟，预防并发症，避免妊娠，防止肺部症状进行性发展。晚期肺部淋巴管肌瘤病患者可进行肺移植^[7]。

支持治疗

辅助供氧,避免应用雌激素药物、支气管扩张剂等^[5]。

药物治疗

• 西罗莫司：医生优先考虑用药，可延缓病情进展，减缓肺功能损伤进展，是一种抑制性治疗，而不是治愈性的，最好长期终身服用，建议遵医嘱用药。
• 依维莫司：西罗莫司治疗疗效不佳或不良反应严重的患者可以尝试该药。

手术治疗

对于终末期严重肺淋巴管肌瘤病患者，可能需要进行肺移植治疗。

临床研究的治疗

患者也可以尝试参加一些正在进行的临床试验，可以访问 THE LAM Foundation website.了解详细信息。

疾病发展和转归

该病无法治愈，只能通过治疗延缓病情的发展，但是积极防治并发症可以改善生活质量延长寿命^[7]。

淋巴管肌瘤具体病因尚不明确，可能与基因突变等因素相关^[1]。

淋巴管肌瘤病的常见原因有哪些？

• 基因突变；
• 肺部囊性破坏；
• 乳糜性积液的聚集；
• 腹部肿瘤；
• 雌激素；
• 其他生长因子异常。

哪些人容易患淋巴管肌瘤病？

具有下列危险因素的人，更容易患淋巴管肌瘤病

• 结节性硬化症患者及其直系亲属；
• 育龄期女性。

淋巴管肌瘤主要为肺部表现，如自发性气胸、进行性呼吸困难、咳痰、咯血、乏力、乳糜性胸腔积液等。

淋巴管肌瘤病的常见症状有哪些^[5]？

主要为持续进行的肺部表现

• 自发性气胸，表现为突发剧烈胸痛、胸闷；
• 进行性呼吸困难；
• 咳痰；
• 咯血；
• 乏力；
• 乳糜性胸腔积液，表现为胸闷、呼吸困难；
• 肺高压，表现为运动时呼吸困难；
• 胸痛。

肺外表现

肾血管平滑肌脂肪瘤：病灶较小时可没有症状，当病灶＞4厘米（特别是含有动脉瘤），如果破裂出血，可能会有腹痛和肿块。

淋巴系统表现

• 乳糜胸和乳糜腹水：胸闷、乳糜痰、腹部膨隆、肚脐处漏出乳糜液，即乳汁样液体。
• 阴道分泌乳糜液。
• 粪便含有乳糜液。
• 乳糜尿。
• 淋巴结肿⼤：可摸到腋下和腹股沟淋巴结肿大。
•  淋巴管平滑肌瘤：可能并无症状，也可能出现恶心、呕吐、腹胀、腹痛、下肢水肿、尿频（正常人白天排尿4～6次，夜间0～2次）等症状。

淋巴管肌瘤病可能会引起哪些并发症？

常见并发症包括^[6]：

• 气胸：航空旅行可能增加风险。
• 肾血管平滑肌脂肪瘤。
• 乳糜胸和乳糜腹水。
• 结节性硬化症。

目前该疾病暂无有效的预防方法。