何时应就诊？

脊索瘤的症状取决于肿瘤所在的部位。如果出现腰骶部持续隐痛，疼痛在坐位时加重，并放射到臀部、会阴或下肢，可以触摸到骶骨肿块，考虑可能有骶骨脊索瘤^[9][10]。

颈椎脊索瘤表现为颈部、肩膀或上肢疼痛。胸腰椎脊索瘤也表现为疼痛^[5]。出现以上表现应该去医院就诊。

就诊科室

能够诊断和治疗脊索瘤的科室主要包括：

• 神经外科
• 神经内科
• 肿瘤科
• 骨科
• 头颈外科

医生是如何诊断脊索瘤的？

脊索瘤比较罕见，早期症状不明显，另外症状跟其他一些常见的疾病相似，容易被漏诊。医生会详细询问你的病史，之后进行全面的体格检查。接下来通过影像学检查和肿瘤活检，通常能够确诊脊索瘤^[5]。

询问病史

• 包括询问症状出现时间、症状特点^[2]

体格检查

• 医生会对你进行详细的体格检查，包括神经系统检查。有时候可以触摸到肿块^[10]。

影像学检查

• 如CT和核磁共振，不仅能够确定肿瘤的部位，还能观察肿瘤对周围组织的侵犯情况^[1][10]。
• 通常会对整个脊柱进行影像学检查，观察有没有脊柱转移。核磁共振是观察脊柱转移最佳的检查方法^[8]。在核磁共振检查之后，如果仍然无法确定，可以进行 CT 检查^[8]。
• 脊索瘤常呈膨胀性生长，所以影像学上常表现为圆形肿块^[7]。

肿瘤活检

• 活检方法包括用一根细针抽取细胞或切开后取出一些组织，接下来会把取出的细胞或组织送到实验室进行进一步的检查，病理专家会用显微镜来观察有没有脊索瘤的肿瘤细胞^[1][10]。
• 肿瘤活检有助于确定脊索瘤的类型，帮助医生决定治疗方案^[1]。

实验室检查

• 脊索瘤没有特定的实验室检查^[10]。
• 在外科手术之前，需要进行常规的实验室检查^[10]。

医生可能会问的问题？

• 你有哪些异常的症状？
• 是否有疼痛，疼痛是否向其他部位扩散？
• 是否有四肢无力？
• 走路有没有困难？
• 是否有排尿、排便障碍？
• 首次出现这些症状是什么时候？
• 这些症状对你有什么影响？
• 哪些情况能改善这些症状？
• 哪些情况会恶化这些症状？
• 你的症状是否逐渐加重？
• 是否有脊柱肿瘤的家族史？
• 是否去其他医院就诊过，做了哪些检查，检查结果是什么？
• 服用过哪些药物，效果怎么样？

需要咨询医生的问题？

• 我的脊索瘤属于哪种类型？
• 我的这些症状是什么引起的？
• 肿瘤生长速度快不快？
• 我需要做哪些检查？
• 我的病情严重吗，会不会越来越差？
• 我是否适合手术治疗？手术有什么风险？
• 手术后会不会复发？
• 我是否适合放疗？放疗有什么风险？
• 是否需要接受化疗？
• 你推荐哪种治疗方法？
• 这些治疗会出现什么副作用？
• 治疗有哪些需要注意事项？
• 如果治疗没有效果，我该怎么办？

日常注意按照医嘱服药，定期复诊，尤其是术后患者^[2]。

生活中有什么注意事项？

• 脊索瘤一旦确诊，最初 4~5 年内建议每隔 6 个月进行一次核磁共振检查（包括原发部位和存在肿瘤种植风险的部位）。此后如果肿瘤没有进展，可以改为每年行一次核磁共振检查，连续进行至少 15 年^[2]。

脊索瘤(chordoma)是一种罕见的缓慢生长的恶性骨肿瘤，通常发生在脊柱或颅底^[1]。脊索瘤起源于胚胎时期的脊索残留物^[11]。脊索瘤属于罕见的恶性肿瘤，每十万人里有不到一人患病^[1][2]。脊索瘤占中枢神经系统肿瘤的 0.2%，占原发性骨肿瘤的 2%~4%^[10]。

任何年龄都可以发病，不过绝大多数脊索瘤发生在成年人，通常在 40~70 岁发病，儿童病人只占 5%^[3][10]。男性发病多于女性，比例为 2:1，男性易患病的具体原因不详^[3]。

脊索瘤可以发生在脊柱和颅底的任何部位。骶尾部约占 50%，颅底约占 35%，只有 15% 发生在其他部位，比如颈椎、胸椎或腰椎^[3][6]。颅底发病者以年轻人为主，而发生于骶尾部者以中老年患者为主^[7]。

• 目前认为脊索瘤起源于胚胎残留的脊索组织[1]。另外，有研究发现TBXT基因突变与脊索瘤的发病有关^[3]。
• 由于肿瘤生长缓慢，从出现肿瘤相关症状到确诊往往需要 1 年以上，核磁共振(MRI)的出现使脊索瘤的诊断时间提前^[7]。
• 脊柱的脊索瘤可以出现背部、上肢或下肢的疼痛、无力或麻木^[3]。颅底脊索瘤可能有视物成双（复视）和头痛等表现^[3]。骶尾骨脊索瘤可以触摸到肿块，还可能引起排尿、排便障碍^[3]。
• 30%~40% 的脊索瘤患者可以发生转移，尤其是在晚期，最常见肺部转移^[2][5][6]。
• 尽管脊索瘤生长比较缓慢，但是治疗具有一定难度，原因是肿瘤靠近脊髓或其他重要部位，例如颈动脉和脑组织^[3]。
• 脊索瘤的治疗以外科手术为主，通常术后辅助放疗。治疗效果取决于能否完全切除肿瘤^[10]。治疗后常常出现复发^[3]。

• 日常注意按照医嘱服药，定期复诊，尤其是术后患者。

• 目前还没有能够预防脊索瘤发生的手段。

脊索瘤的治疗包括外科手术、放疗和靶向治疗等。脊索瘤采取哪种治疗取决于肿瘤大小、部位和所影响的神经或其他组织^[1]。

如果患者从未接受过脊索瘤的治疗，只要一般条件允许，都选择力争全部切除肿瘤。如果已经复发，或过去曾经接受过手术或放疗，一般会根据肿瘤的大小和部位，选择相对保守的治疗策略，但是也不会放弃能够完全切除肿瘤的机会。手术后接受放疗有助于控制或延缓复发，延长生存期^[7]。

外科手术

• 如果肿瘤持续生长，尽管生长比较缓慢，侵犯骨质和周围软组织，导致明显破坏的话，通常需要接受外科手术治疗^[10]。
• 手术的目的是尽可能完整切除整个肿瘤^[1]，完全切除肿瘤能够提高生存率，降低复发的风险^[10]。
• 颅底脊索瘤部位较深，可以影响鼻咽、鼻腔及鼻窦，靠近颅脑重要神经、血管，尤其蝶鞍斜坡处肿瘤，容易侵犯颅脑，压迫脑干，手术难以彻底切除，极易残留复发，预后较差^[7]。
• 肿瘤切除不彻底可以导致复发，比如手术局部残留了肿瘤细胞，或者在手术中肿瘤细胞发生种植，种植最常发生在第一次手术的手术操作部位，也可以发生在手术切口等部位。一般种植肿瘤发生症状的时间距第 1 次手术的时间为 5~15 个月，平均 12 个月，种植发生率为 7.3%^[7]。
• 术后肿瘤发生全身转移，也是术后复发的重要原因，肿瘤可以转移到肺、皮肤、淋巴结等部位^[7]。

化疗

• 手术后一般需要接受化疗，目的是进一步巩固手术效果，控制或延缓复发，延长生存期^[7][10]。

放疗

• 术后医生可能会建议进行，放疗放疗能够“杀死”可能残存的肿瘤细胞，降低复发风险。
• 放疗采用高能量射线，例如 X 线或质子束，来杀死肿瘤细胞^[1]。
• 术前或术后都可以接受放疗。也可以单独接受放疗，不接受手术治疗^[1]。

靶向治疗

• 靶向治疗以肿瘤细胞中特定的分子为靶点，通过药物与靶点结合，阻断或影响其功能，达到抑制肿瘤细胞生长、侵袭和转移的目的^[10]。
• 脊索瘤的靶向治疗包括伊马替尼和贝伐珠单抗等^[10]。
• 研究显示靶向治疗能够缩小肿瘤体积或抑制肿瘤生长^[10]​​​​​​​。

脊索瘤的发病原因是什么？

目前认为脊索瘤起源于胚胎残留的脊索组织^[1]。脊索瘤的发生是由于胚胎时残留的脊索组织发生恶变，发展成为脊索瘤^[8]。另外，有研究发现 TBXT 基因突变与脊索瘤的发病有关^[3]。

脊索瘤有哪些症状？

由于脊索瘤通常生长缓慢，因此早期症状不明显，常常被忽视。随着病情进展，后期可逐渐出现一些列症状，脊索瘤的症状取决于肿瘤所在的部位。

骶尾部和其他脊柱部位的脊索瘤^[11]

• 腰背痛；
• 向下肢放射的疼痛；
• 排尿功能障碍；
• 排便功能障碍；
• 可以触摸到肿块；
• 颈部脊索瘤还可以出现声音嘶哑、吞咽困难等表现。

颅底脊索瘤^[11]

• 复视（视物成双）；
• 头痛；
• 视神经损伤，导致视力障碍；
• 神经损伤' target='_blank'>面神经损伤，影响面部肌肉运动；
• 其他少见的表现如鼻出血、鼻腔阻塞导致呼吸困难。

发生脊索瘤的危险因素？

• 结节性硬化症增加患上脊索瘤的风险^[11]；
• 有脊索瘤家族史会增加患上脊索瘤的风险^[11]​​​​​​​；

需要注意的是，有上述危险因素并不代表着一定会发病，但会增加发病的风险^[11]​​​​​​​。

脊索瘤有哪些危害？

脊索瘤可以引起如下并发症，具体取决于肿瘤部位和手术类型^[11]​​​​​​​​​​​​​​。

• 肿瘤切除不完全导致复发；
• 骶尾部脊索瘤可以导致排尿、排便障碍；
• 肿瘤发生远处转移。

目前还没有能够预防脊索瘤发生的手段。