血红蛋白 M 病在婴儿时就会出现发绀症状，家长如果怀疑孩子患有先天性的疾病，最好及早去医院确诊。

哪些情况下应及时就医？

患者在婴儿期就会表现出血红蛋白 M 病的临床特征——发绀（皮肤或粘膜呈青紫色）。由于其他先天性血液病或心脏病，以及有毒物质也可能引发类似症状，因此患儿家长最好尽快带患儿去血液专科确诊病情。

婴儿出现发绀现象，必须引起家长的高度重视，除了血红蛋白 M 病之外，更有可能是其他严重的先天性疾病或有毒物质所引发。因此，务必及早确诊，及早在专科医生指导下开展治疗和护理。

就诊科室

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• 儿科

医生如何诊断血红蛋白M病？

医生一般通过询问家族史，开展体格检查以及各种必要的生化或基因检测，就能与其他先天性疾病进行鉴别，得出确诊结果，用以指导后续治疗。

医生会首先进行体格检查和询问家族史，从而作出初步判断，可能询问的内容包括：

• 正在服用的任何药物；
• 是否接触过有毒物质；
• 其他家庭成员的病史。

医生还会建议做一些辅助检查来最终确诊血红蛋白 M 病。这些检查可能包括：

• 采集血样：在体外空气环境中充分振荡，观察颜色是否变为鲜红。
• 全血细胞计数（CBC）：检查血红蛋白浓度、血细胞的大小、形状和数量。
• 动脉血气分析：测量血液中氧气、二氧化碳含量，评估缺氧程度和酸碱平衡状态。
• 蛋白光谱分析：区分异常血红蛋白的类型。
• 蛋白电泳：区分异常血红蛋白的类型。
• 基因测序：评估患者的突变位点，以及与其他患病家庭成员是否存在相关性。

如果怀疑是先天性心脏病，医生将通过一些检查来进行鉴别。这些检查包括：

• 心电图；
• 超声心动图。

医生可能会问哪些问题？

• 从什么时候开始出现症状的？
• 症状达到怎样的严重程度？
• 在什么情况下症状会减轻或加重？
• 是否还伴有其他异常情况？
• 其他家庭成员是否也有类似症状？
• 是否未经医嘱，擅自服用某些药物？
• 近期的饮水和食物是否来路不明或受到污染？

患儿家长可以咨询医生哪些问题？

• 患儿的症状可能是什么原因引起的？
• 这种情况是暂时性的还是永久性的？
• 采用何种检查手段可以得出确诊结果？
• 病情是否会随着年龄增加而逐渐加重？
• 是否还会出现其他严重的并发症？
• 您推荐采用什么治疗方案？
• 日常生活和饮食应注意哪些方面？

血红蛋白M病患者可以像正常人一样生活。只需注意尽量减少食用加工食品，切勿使用毒品。就医时，应告知医生相关情况，以便于医生在用药时作出合理的选择。

为了避免加重病情，患者在日常生活中应注意哪些问题？

• 尽量减少食用加工食品或含糖饮料，以免摄入硝酸盐和亚硝酸盐等防腐剂。
• 注意饮食、饮水卫生，防止摄入有毒污染物。
• 切勿使用毒品，以免接触其中含有的毒性杂质。
• 因其他疾病就医时，应告知医生相关情况，避免使用磺胺类、“卡因”类等药物。
• 由于其他疾病就医时，应告知医生相关情况，以便于医生在用药时作出合理的选择^[1]。

血红蛋白M病（Hemoglobin M disease）是一种由于基因变异，导致血红蛋白的结构发生异常的遗传性疾病。一般散在发病，没有特定规律性。

• 本病属于常染色体显性遗传病，父母任何一方患病，都可能将致病基因遗传给下一代。
• 目前包括 5 种突变亚型。
• 主要特征是自幼伴有发绀（皮肤青紫），部分亚型可发生轻度溶血性贫血。
• 一般无需治疗，对于患者的发绀现象，临床目前尚无有效的处置方法。
• 一般不会造成严重危害，患者可健康存活。
• 需要注意的是，婴儿期出现发绀（皮肤青紫）还可能是其他严重疾病，因此患儿家长务必听从医生建议，及早接受检查，及早确诊，以利于后续的疾病管理。

血红蛋白 M 病的病程是良性的，并不会随着年龄增加而出现其他严重不良事件，也不会对人体健康造成严重危害，因此无需进行治疗。另一方面，对于此类血红蛋白结构变异所造成的发绀（皮肤青紫），临床尚缺乏有效的应对方法。目前而言，无论服用维生素 C、亚甲蓝或采取其他任何治疗措施都无法获得明显的效果。

血红蛋白 M 病是由于遗传基因发生变异，导致患者的血红蛋白构成发生突变，导致结构变异部位的铁元素处于异常状态，增加与氧分子结合的难度，影响氧气的正常输送过程。

血红蛋白 M 病是什么原因导致的？

• 血红蛋白结构发生改变：血红蛋白 M 病患者由于基因突变改变了其中的氨基酸组分，从而影响血红蛋白的正常结构。
• 血红蛋白结构变异部位的铁元素处于异常状态：铁元素在血红蛋白输送氧分子过程中发挥关键作用，其“携氧”和“脱氧”就类似于快递的装货和卸货，将氧分子送至相应的器官组织。然而，在血红蛋白结构发生变异的部位，铁元素处于高度氧化状态，导致其难以与氧分子结合，就像是快递车故障，无法高效的装货和送货。
• 尚未严重到危害健康的程度：虽然患者的血红蛋白正常功能受到一定程度的损害，但由于人体内存在代偿机制，因此通常不会造成严重的缺氧症状，也不会显著影响人体健康和生存时间。

哪些人可能发生血红蛋白 M 病？

• 家族病史：血红蛋白 M 病属于常染色体显性遗传病，父母任何一方患病，都可能将致病基因遗传给下一代。
• 散发性分布：由于第一代患者的基因突变具有偶发性，因此血红蛋白 M 病呈散发性分布。目前包括 5 种突变亚型，均按照该类患者首次发现的地点来命名：波士顿（Boston）亚型、萨斯卡通（Saskatoon）亚型、岩手（Iwate）亚型、海德公园（Hyde Park）亚型、密尔沃基（Milwaukee）亚型。

血红蛋白 M 病的主要特征就是患者自幼伴有先天性发绀（皮肤和粘膜部分呈青紫色）。基于各个亚型的血红蛋白突变位点不同，患者呈现的临床症状也会有所差异。部分亚型可能出现轻度溶血性贫血，不过症状并不会随着年龄上升而加重，通常都可以健康存活。

血红蛋白 M 病会引起哪些症状？

血红蛋白 M 病有哪些危害？

萨斯卡通（Saskatoon）亚型和海德公园（Hyde Park）亚型患者由于伴有轻度溶血性贫血，因此可能出现轻度黄疸和脾肿大。上述患者假如未经医嘱，擅自服用磺胺类药物，可导致溶血性贫血急剧加重。

由于血红蛋白 M 病属于遗传疾病，因此无法进行有效预防^[1][2]。并且，患者除了肤色问题，健康状况和预期寿命基本与常人无异^[1][2]，因此也无需在产检时进行特殊筛查。