哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况应及时就医：

• 贫血相关症状，如面色苍白、明显乏力，活动后心慌气短、活动耐量下降。

如出现以下情况应立即就医或拨打 120：

• 老年患者因严重贫血，出现胸痛、胸闷等心肌缺血症状。

建议就诊科室

• 血液科
• 急诊科

医生如何诊断纯红再障？

医生会根据患者的症状、病史，结合血常规、网织红细胞、骨髓检查来诊断。

常用的辅助检查包括：

• 血常规及网织红细胞：患者表现为正细胞、正色素性贫血，即平均红细胞体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）均在正常范围。网织红细胞计数显著下降（<1%）为该病主要特征。
• 骨髓涂片及骨髓活检：骨髓增生程度正常，以粒系细胞增生为主。红系细胞增生低下，原始及幼稚红细胞明显减少（往往低于 5%）或缺如。巨核细胞增生正常。
• 骨髓免疫分型及 T 细胞受体（TCR）重排检查：明确有无大颗粒淋巴细胞白血病，或其他淋巴增殖性疾病。
• 病毒学检查：血微小病毒 B19 抗体及 DNA 测定。
• 自身抗体检查：明确有无潜在结缔组织病。
• 胸片或胸部CT：排除胸腺瘤。

医生可能询问患者哪些问题？

• 有哪些不舒服的症状？
• 发病前有无特殊服药史或化学物质接触史？
• 有无发热、咳嗽、腹泻等感染症状？
• 家族中有无类似疾病史、肿瘤史？
• 是否注射过人重组促红素？
• 有无胸腺瘤病史？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 这个病是否遗传？
• 应当怎么治疗？能彻底治好吗？
• 服药过程中有哪些注意事项？

具体日常注意事项如下：

• 避免劳累。
• 注意环孢素的正确服药方法：空腹服用，即餐前一小时，或者餐后 2 小时；每日剂量分两次间隔 12 小时服用。
• 环孢素可能引起高血压、高血糖，需要注意监测血压和血糖。

纯红细胞贫血' target='_blank'>再生障碍性贫血（pure red cell aplasia，PRCA），也叫纯红再障，是指由于骨髓单纯红细胞生成障碍的一类正细胞正色素性贫血（红细胞平均体积正常，红细胞平均血红蛋白量正常的贫血）。其临床特征以贫血为主，外周血网织红细胞减少，骨髓象幼红细胞明显减少或缺如。白细胞和血小板通常正常。

• 获得性纯红再障的男、女发病率相似。
• 纯红再障分为先天性（如 Diamond－Blackfan 综合征）和后天获得性，后者根据是否存在基础病因，又分为原发性和继发性。
• 纯红再障是由于自身免疫异常抑制红系细胞分化，主要由针对红系祖细胞的自身抗体介导，也可有其他免疫机制参与。
• 该病主要表现为贫血相关的症状，如面色苍白、乏力、心慌气短、活动耐量下降。
• 继发性纯红再障需要治疗基础病。原发性纯红再障主要采用免疫抑制治疗，如环孢素单药或联合糖皮质激素治疗，复发难治患者可以采用西罗莫司治疗。
• 严重贫血影响患者生活质量，但纯红再障一般对免疫抑制治疗反应较好。患者预后良好，仅少数复发难治者需依赖输血维持生命。

目前纯红再障的治疗主要是免疫抑制治疗。对于继发性纯红再障要注意去除病因、治疗原发病。药物相关性纯红再障需立即停用可疑药物；胸腺瘤所致纯红再障患者，行胸腺瘤切除术；微小病毒 B19 感染诱发的纯红再障，给予丙种球蛋白治疗等。

药物治疗

• 环孢素：为纯红再障最有效的免疫抑制治疗药物，总反应性超过 75％。该药一般用量为 3~5 毫克/千克/天，应用环孢素需要监测肝肾功能，以及监测药物谷浓度来调整药物剂量。目标物浓度为 150~250 纳克/毫升。环孢素可以单独使用，也可以与中等剂量泼尼松联用，如泼尼松每天 30 毫克。为了减少复发，需要维持治疗。
• 糖皮质激素：有效率超过 70%，通常起始剂量为泼尼松每千克体重 1 毫克，起效后开始减量，但停用激素后容易复发。
• 西罗莫司：该药肝肾功能损害小。该药适用于由于肝肾功能异常，不能耐受环孢素，或者环孢素治疗效果不佳的难治患者。
• 其他免疫抑制剂：如硫唑嘌呤、环磷酰胺，通常用于激素及环孢素治疗效果不佳的患者，有效率约 40%。
• 利妥昔单抗、抗胸腺细胞免疫球蛋白：用于复发难治患者。

手术治疗

胸腺瘤所致纯红再障行胸腺瘤切除术。

对于难治患者可以尝试以下治疗方法

• 血浆交换；
• 脾切除；
• 造血干细胞移植。

疾病发展和转归

先天性纯红再障患者寿命较短。获得性纯红再障的死亡率则取决于潜在许多原因。多数获得性纯红再障对免疫抑制治疗反应良好，预后佳。

原发获得性纯红再障，主要由针对红系祖细胞的自身抗体介导，抑制红系分化，可伴有其他免疫机制参与。

继发性获得性纯红再障，可见于结缔组织病、淋巴增殖性疾病、感染（尤其是微小病毒 B19）、妊娠、血液系统或非血液系统肿瘤（与胸腺瘤明显相关），还有些是由药物和化学物质引发等。其主要机制也是免疫异常，尽管可能不是抗体介导。

继发性获得性纯红再障的常见原因有哪些？

• 微小病毒 B19：微小病毒 B19 感染常发生于慢性溶血性疾病（如红细胞增多症' target='_blank'>遗传性球形红细胞增多症）的患者，并且可导致再障危象。在免疫功能缺陷的患者中可引起慢性纯红再障。微小病毒 B19 通过红细胞表面 P 抗原，直接感染人红系祖细胞。
• 重组人促红细胞生成素（EPO）抗体介导：慢性肾功能不全患者由于接受人重组 EPO 治疗肾性贫血，可产生抗 EPO 抗体，导致纯红再障。调查发现抗体的产生与人重组 EPO 中的稳定剂、预冲注射器橡皮塞的化学成分等有关。
• 胸腺瘤：胸腺瘤与纯红再障具有明显的相关性，在继发性纯红再障中，胸腺瘤相关的患者可能达 50%。纯红再障可以先于胸腺瘤发生，或者在胸腺瘤切除后发生。
• 淋巴增殖性疾病：继发纯红再障的疾病，主要为白血病' target='_blank'>慢性淋巴细胞白血病和大颗粒淋巴细胞白血病（LGLL）。此外，淋巴瘤' target='_blank'>霍奇金淋巴瘤和其他非淋巴瘤' target='_blank'>霍奇金淋巴瘤，如华氏巨球蛋白血症也有报道。
• 妊娠：纯红再障可能与妊娠相关。部分患者在分娩后症状缓解，再次妊娠时并不一定再次发病。需要注意排除妊娠期微小病毒 B19 感染。
• 药物和化学物质：至少 50 种以上药物和化学物质与纯红再障相关。如苯妥英钠、硫唑嘌呤、异烟肼等。
• ABO 血型不合的造血干细胞移植：最常见于供者 A 型血，受者 O 型血的移植。

纯红再障的常见症状有哪些？

纯红再障表现为严重程度不一的贫血。

的常见症状包括：

• 慢性轻度贫血患者可无明显症状。
• 中重度贫血患者表现为面色苍白、明显乏力，活动后心慌气短、活动耐量下降。有冠心病的老年患者可能因严重贫血，出现胸痛、胸闷等心肌缺血症状。
• 患者一般无淋巴结肿大或肝脾肿大。如出现这些表现，提示有继发于淋巴增殖性疾病的可能性。
• 感染继发纯红再障的患者可有发热等感染症状。
• 先天性纯红再障患者可伴有躯体发育畸形，恶性肿瘤发生率增高的现象。

病毒感染诱发的纯红再障主要见于免疫缺陷的人群。因此，日常需要注意营养均衡、运动健身、强健体魄。有其他基础病需要长期服用糖皮质激素或其他免疫抑制剂的患者，需要注意避免感染。