哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况应及时就医：

• 四肢出现肤色改变，与正常肤色相比发红或发紫。
• 下肢有沉重感、压痛或跳痛或有类似抽筋或肌肉痉挛的疼痛感。
• 四肢尤其是下肢皮肤摸起来发热、肿胀、或静脉看起来比平时更大。
• 腹部近期迅速增大伴或不伴腹壁静脉曲张。

如出现以下情况应立即就医或拨打 120：

• 出现胸痛，吸气时加剧或出现咳血、心慌。
• 出现晕厥。
• 出现气促。
• 出现头晕、或肢体活动障碍等。

建议就诊科室

• 血液科。

医生如何诊断凝血酶原基因突变？

基因测试，采集血样送到实验室化验，5~7 天出结果。

具体介绍相关检查：

• 基因测试。

医生可能询问患者哪些问题？

• 是否有四肢出现肤色改变，与正常肤色相比发红或发紫？
• 是否有下肢有沉重感、压痛或跳痛或有类似抽筋或肌肉痉挛的疼痛感？
• 是否有四肢尤其是下肢皮肤摸起来发热、肿胀、或静脉看起来比平时更大？
• 是否有腹胀？
• 是否有胸痛，吸气时加剧或出现咳血、心慌、胸闷？
• 是否有头晕、晕厥、肢体活动障碍？
• 家里人是否有脑梗、深静脉血栓、肺栓塞等病史？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 我的病诊断是？
• 这个病如何治疗？治疗效果如何？
• 要多久能好，以后会有后遗症吗？
• 以后生活要注意什么？饮食有宜忌吗？
• 此病会遗传吗？

具体日常注意事项如下：

• 养成运动的习惯，戒烟戒酒。
• 减肥、控制体重、血脂，如有糖尿病需要控制血糖。
• 不要久坐。

凝血酶原基因突变的患者更容易形成血栓，阻滞血流，也会在脱落后形成肺栓塞，直接威胁患者生命。

• 遗传流行病学资料显示血栓形成患者中 60% 具有家族性。
• 这种基因突变是先天性的，由父母遗传给子女。
• 凝血酶原基因突变的患者更容易形成血栓。
• 该病无法治愈。
• 如果不进行治疗，可能会导致深静脉血栓（deep vein thrombosis，DVT）形成等严重问题。深静脉血栓是一种发生在上下肢深静脉内的血栓，它会阻滞血流，也会在脱落后进入肺部形成肺栓塞，直接威胁患者生命。
• 携带此类基因突变的女性在孕期容易出现血栓，因此要咨询医生。可能出现以下情况：
  • 婴儿比正常新生儿要小。
  • 孕期血压升高。
  • 流产或死胎。

这种情况无法治愈，治疗的目的是保证身体正常凝血功能的前提下降低危险的血栓风险。

如果患者从未出现过危险血栓，可能根本不需要治疗，只要了解并注意深静脉血栓形成的症状即可。在手术等增加血栓风险的情况无法避免时，要告知医生自己的情况。

药物治疗

抗凝血剂。

其他治疗方法

改变生活方式。

疾病发展和转归

凝血酶原基因突变无法治愈，有家族遗传，患者平时和一般人无异，只有出现了血栓，身体发生变化时才会注意到，最常见就是深静脉血栓形成，发生在上下肢深静脉内的血栓，它会阻滞血流，也会在脱落后进入肺部形成肺栓塞，直接威胁患者生命。

这种基因突变是先天性的，由父母遗传给子女。

凝血酶原基因突变的常见原因有哪些？

遗传。

哪些人容易患凝血酶原基因突变？

• 正在使用激素替代疗法和避孕药，含雌性激素的药物会增加深静脉血栓形成风险。
• 有过 深静脉血栓形成、肺栓塞或其他血栓病史。
• 年轻时有过心肌梗死或卒中病史。
• 有过流产或死胎。
• 有血栓家族史。

凝血酶原基因突变患者平时和一般人无异，只有出现了血栓，身体发生变化时才会注意到，最常见就是深静脉血栓形成，发生在上下肢深静脉内的血栓，它会阻滞血流，也会在脱落后进入肺部形成肺栓塞，直接威胁患者生命。

凝血酶原基因突变的常见症状有哪些？

深静脉血栓形成的常见症状包括：

• 肤色改变，与正常肤色相比发红或发紫。
• 有沉重感、压痛或跳痛。
• 有类似抽筋或肌肉痉挛的疼痛感。
• 皮肤摸起来发热。
• 肿胀。
• 静脉看起来比平时更大。

肺栓塞患者的常见症状包括：

• 胸痛，吸气时加剧。
• 咳血。
• 心跳比正常时加快。
• 晕厥。
• 气促或其它呼吸问题。

凝血酶原基因突变可能会引起哪些并发症？

凝血酶原基因突变无法治愈，有家族遗传，患者平时和一般人无异，只有出现了血栓，身体发生变化时才会注意到，最常见就是深静脉血栓形成，发生在上下肢深静脉内的血栓，它会阻滞血流，也会在脱落后进入肺部形成肺栓塞，直接威胁患者生命。

常见并发症包括：

• 深静脉血栓。
• 肺栓塞。

可以通过以下方式降低血栓风险

具体预防方法如下：

• 养成运动的习惯：有助于清除已有的血栓，防止新血栓形成。
• 戒烟：抽烟本身会增加血栓形成风险。
• 保持健康体重：过于肥胖会带来血流问题以及糖尿病等胰岛素相关问题，两者都会增加血栓风险。
• 不要久坐：坐长途汽车和长途飞机、办公或者躺在沙发里看电视等长时间坐着不动，会使血流速度放慢，从而增加血栓形成的风险，因此至少要每 2 小时休息一次，起来活动几分钟。