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阵发性睡眠性血红蛋白尿症

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria，简称 PNH），又称 Marchiafava-Micheli 综合征，是一种后天获得性溶血性疾病。该病源于造血干细胞 PIG-A 基因突变引起一组通过糖肌醇磷脂（glycosylphosphatidylinositol，GPI）锚连在细胞表面的膜蛋白的缺失，导致细胞性能发生变化。异常细胞缺乏 GPI 连接蛋白，从而对补体敏感， 也因而引起相应的临床现象。血管内溶血、潜在的造血功能衰竭和血栓形成倾向是其 3 个主要临床表现。治疗原则为对症治疗为主，治疗预防并重。阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种由于 1 个或几个造血干细胞经获得性体细胞 PIG-A 基因突变造成的非恶性的克隆性疾病。致病机制为造血干细胞 PIG-A 基因突变引起一组通过糖肌醇磷脂锚连在细胞表面的膜蛋白的缺失，导致细胞性能发生变化。阵发性睡眠性血红蛋白尿症的主要症状为乏力、反复感染和出血倾向、发热、腰痛、腹痛、吞咽困难、胃胀、背痛、头痛、食管痉挛、勃起障碍等。阵发性睡眠性血红蛋白尿症的治疗原则为对症治疗为主，治疗预防并重。PNH 发病率至今没有非常精确的统计，在 1/100000 左右。本病主要死亡原因是感染、血栓形成和出血，本病可转变成骨髓增生异常综合征等，预后不良。
血液

就医

临床观察和身体检查有助于识别上述明显的PNH症状。为了进一步明确诊断，医生还可能建议患者进行以下检查：

  • 酸化血清溶血试验（Ham 试验）：PNH 患者中约有 79％ 呈阳性。
  • 糖水溶血试验（蔗糖溶血试验）：PNH症患者中约有 88％ 呈阳性，易出现假阳性反应。
  • 蛇毒因子（CoF）溶血试验：PNH 症患者中约有 81％ 呈阳性。
  • 补体溶血敏感试验：将 PNH 红细胞分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型，临床溶血轻重取决于Ⅲ型细胞的多少。
  • 抗体结合流式细胞仪技术检测：异常血细胞和定量 PNH 异常血细胞膜上缺乏 GPI 锚连蛋白。

哪些情况需要及时就医？

  • 患者出现明显的乏力、发热；
  • 严重的腰痛、腹痛、胃胀、背痛、头痛；
  • 较明显的食管痉挛、勃起障碍。

就诊科室

  • 内科

医生如何诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿症？

  • 临床表现：患者出现明显上述典型 PNH 症状，疑诊。
  • 流式细胞术检测：外周血中 CD55 或 CD59 阴性中性粒细胞或红细胞＞10％（5％～10％ 为可疑），疑诊。
  • 肺动脉高压检测：肺动脉高压是溶血性贫血的常见并发症，疑诊。
  • Ham 试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验、尿潜血（或尿含铁血黄素）等项试验：符合两项以上阳性即可确诊[5][6]。

医生可能询问患者哪些问题？

  • 患者是否经常出现明显的乏力、发热情况？
  • 身体是否经常疼痛，如腰部、腹部、背部、头部？
  • 是否经常出现较明显的食管痉挛、勃起障碍？
  • 肝、胆、脾、肾功能如何？
  • 你或你的家人是否有相关病史？

患者可能询问医生哪些问题？

  • PNH 是一种什么样的疾病？严重吗？
  • 我需要做更多检查吗？
  • 您推荐哪种治疗方法？有啥副作用吗？
  • 这种病会遗传给下一代吗？
  • 这种病会发展为尿毒症吗？
  • 这种病有治愈的可能吗？
  • 会有哪些后遗症？
  • 平时该注意哪些呢？

日常

  • 保持健康饮食，多吃富含维生素 C 的食物以促进微量元素铁的吸收。
  • 经常锻炼，增强体质。
  • 多与病友及医生交流病情。
  • 保持良好的心态，积极配合医生治疗。
  • 避免出现风寒、感冒。
  • 一些药物需要谨慎使用。用药前务必征求医生建议。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症介绍

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria，简称 PNH），又称 Marchiafava-Micheli 综合征[1]，是一种后天获得性溶血性疾病。该病源于造血干细胞 PIG-A 基因突变引起一组通过糖肌醇磷脂（glycosylphosphatidylinositol，GPI）锚连在细胞表面的膜蛋白的缺失，导致细胞性能发生变化。异常细胞缺乏 GPI 连接蛋白，从而对补体敏感， 也因而引起相应的临床现象。血管内溶血、潜在的造血功能衰竭和血栓形成倾向是其 3 个主要临床表现。治疗原则为对症治疗为主，治疗预防并重[2]。

  • 阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种由于 1 个或几个造血干细胞经获得性体细胞 PIG-A 基因突变造成的非恶性的克隆性疾病。
  • 致病机制为造血干细胞 PIG-A 基因突变引起一组通过糖肌醇磷脂锚连在细胞表面的膜蛋白的缺失，导致细胞性能发生变化。
  • 阵发性睡眠性血红蛋白尿症的主要症状为乏力、反复感染和出血倾向、发热、腰痛、腹痛、吞咽困难、胃胀、背痛、头痛、食管痉挛、勃起障碍等。
  • 阵发性睡眠性血红蛋白尿症的治疗原则为对症治疗为主，治疗预防并重。
  • PNH 发病率至今没有非常精确的统计，在 1/100000 左右[3]。
  • 本病主要死亡原因是感染、血栓形成和出血，本病可转变成骨髓增生异常综合征等，预后不良。

美国阵发性睡眠性血红蛋白尿症治疗

治疗原则：对症治疗为主，治疗预防并重。

对症治疗

  • 糖皮质激素治疗；
  • 免疫抑制剂治疗；
  • 血管栓塞的治疗；
  • 骨髓移植；
  • 依库珠单抗（Eculizumab）治疗。

治疗预防

  • 激素类药物有益预防并发症；，
  • 定期检查肝胆脾肾等

导致阵发性睡眠性血红蛋白尿症的因素

PHN 是由于 PIGA 基因发生体细胞突变，其编码蛋白产物糖基转移酶，是糖磷脂酰肌醇锚连蛋白（GPI）生物合成过程所必需的。GPI 是可锚连多种功能性蛋白的膜结合蛋白，PIGA 突变造成 PNH 克隆，其部分或全部糖基转移酶功能丧失，最终导致 GPI 锚连的所有蛋白部分或全部丢失，累及诸多器官[4]。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症症状

阵发性睡眠性血红蛋白尿症有哪些症状？

  • 乏力、反复感染和出血倾向；
  • 发热、腰痛、腹痛、吞咽困难、胃胀、背痛、头痛、食管痉挛、勃起障碍；
  • 形成腹腔静脉血栓；
  • 黄疸与肝脾肿大、胆石症、肾功能不全甚至衰竭；
  • 贫血' target='_blank'>再生障碍性贫血。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症预防

  • 养成良好的生活习惯，放松心情，减少压力。
  • 多吃饱腹感、油脂蛋白、高维生素的食物，以增强身体抵抗力。
  • 忌辛辣刺激性食物，忌饮酒。
  • 注做好个人防护，避免去人群聚集的公共场所，防止出现感染。