重症肌无力(my-us-THE-nee-uh GRAY-vis)以自愿控制下的任何肌肉虚弱和快速疲劳为特征。
重症肌无力是由于神经和肌肉之间的正常交流破裂而引起的。
治疗重症肌无力无效,但治疗有助于缓解体征和症状,如手臂或腿部肌肉无力,双眼视力下降,眼睑下垂,言语,咀嚼,吞咽和呼吸困难。
尽管重症肌无力可以影响任何年龄段的人,但在40岁以下的女性和60岁以上的男性中更常见。
为了诊断你的病情,你的医生会检查你的症状和病史,并进行体格检查。你的医生可能会进行多项测试,包括:
神经系统检查
你的医生可能会检查你的神经系统健康:
指出重症肌无力的可能性的关键标志是随着休息而改善的肌肉无力。帮助确认诊断的测试可能包括:
Edrophonium测试
注射化学药物盐酸左旋咪唑(Tensilon)可能会导致您的肌肉力量出现突然的暂时性改善。这表明你可能患有重症肌无力。
氯化Ed阻断一种分解乙酰胆碱的酶,这种化学物质将信号从神经末梢传递到肌肉受体部位。
冰袋测试
如果您的眼睑下垂,医生可能会进行冰袋测试。在这项测试中,医生将一个装满冰块的袋子放在眼睑上。两分钟后,医生将袋子取出并分析你的下垂眼睑以寻求改善。医生可以进行这个测试,而不是进行艾roph试验。
血液分析
血液检查可能会揭示异常抗体的存在,这些异常抗体会破坏神经冲动信号使您的肌肉移动的受体部位。
重复的神经刺激
在这项神经传导研究中,医生将电极附着在要测试肌肉上的皮肤上。医生通过电极发送小脉冲电来测量神经发送信号到肌肉的能力。
为了诊断重症肌无力,医生会多次测试神经,看看它发出信号的能力是否会因疲劳而恶化。
单纤维肌电图(EMG)
肌电图(EMG)测量你的大脑和肌肉之间的电活动。它涉及通过你的皮肤插入一个细线电极,并进入肌肉测试单一的肌纤维。
成像扫描
您的医生可以下令进行CT扫描或MRI检查,以确定您的胸腺是否有肿瘤或其他异常。
肺功能测试
你的医生可能会进行肺功能检查,以评估你的病情是否影响你的呼吸。
重症肌无力的主要症状为眼皮下垂、视物重影、吞咽困难、表情僵硬、手和腿部肌肉容易疲劳无力,其中尤其以眼部症状最早出现,也最明显。发作特点是多次使用肌肉后,肌肉会越来越无力,休息一下明显好转,但活动后又会加重。肌无力下午或傍晚加重,晨起后减轻,称之为“晨轻暮重”。
尽管患者全身各处的骨骼肌都可能受影响,但眼部、脸部和咽喉等部位是重症肌无力的“重灾区”。疾病的发生往往很突然,患者即使出现症状也不一定能马上辨别这是什么病。
大多数患者早期出现的第一个明显症状是眼部肌肉无力,也有患者的首发症状是吞咽困难、说话含糊不清。
重症肌无力的典型症状有:
不同患者之间的症状表现差异很大,有的人可能只有眼肌局部无力;而有的人则可能全身肌肉都有影响。
当频繁使用某一肌肉群时,这个部位的症状会加重,休息一段时间可缓解,再次使用又会加重,如此来回反复。然而,重症肌无力的症状会随着时间的推移越来越重,通常在发病几年内达到很严重的程度。
以下因素会导致重症肌无力的症状加重:
重症肌无力会出现一些并发症,通常都是可以治疗的,但某些并发症也可能危及生命。
肌无力危象是一种危及生命的急症,因呼吸肌极度虚弱导致严重的呼吸困难。此时应立即送往医院紧急抢救,提供呼吸机辅助呼吸。后续治疗时再用药物和血液透析疗法,帮助患者恢复自主呼吸。
约 15%~20% 的重症肌无力患者至少经历过一次肌无力危象。其诱因可能是感染、压力、手术、疲劳或药物不良反应,但也有将近半数患者没有明显诱因。已有证据表明某些药物会引起重症肌无力。
约 20%~25% 的重症肌无力患者被发现有胸腺瘤(胸腺肿瘤)。虽然大多数胸腺瘤都是良性的,但也不排除癌变的可能,应及时做胸腺切除术。
重症肌无力的患者还可能患有以下疾病:
随着受影响的肌肉反复使用,由重症肌无力引起的肌肉无力恶化。因为症状通常随着休息而改善,所以肌肉无力可能会来来去去。然而,重症肌无力症状往往随着时间推移而发展,通常在疾病发作后的几年内达到最差。
尽管重症肌无力可以影响自主控制的任何肌肉,但某些肌肉群比其他肌肉更常受到影响。
眼睛肌肉
在一半以上患有重症肌无力的人中,他们的第一个体征和症状包括眼部问题,例如:
脸和喉咙的肌肉
在约15%的重症肌无力患者中,首发症状涉及面部和喉部肌肉,这可能导致:
颈部和四肢肌肉
重症肌无力可导致脖子,手臂和腿部虚弱,但这通常伴随着身体其他部位的肌肉无力,例如眼睛,脸部或喉咙。
这种疾病通常比腿部更容易影响手臂。但是,如果它影响你的腿,你走路时可能会蹒跚。如果你的脖子虚弱,可能很难抬起你的头。
什么时候去看医生
如果您有困难,请咨询您的医生:
当出现长期持续的肌无力症状(如眼睑下垂、双眼复视)时,应及时就诊。医生会通过病史询问、体格和神经学检查、血液检查、影像学检查等方法进行诊断。
如果在呼吸、睁眼、吞咽、咀嚼、行走、做手部动作、抬头、举肩、起立、上楼出现困难或者复视时,应及时去医院就诊。
需要注意的是,虚弱无力是很多其他疾病共有的症状。如果患者只是轻度无力或局部几块肌肉无力,往往容易被漏诊或误诊,有的甚至2年后才被诊断出来。
【参考来源:MAYO】
重症肌无力 (myasthenia gravis) 是一种慢性自身免疫性神经肌肉疾病,由于神经-肌肉接头异常导致的骨骼肌无力和极易疲劳。女性多于男性,任何年龄均可发病,但年轻女性和 50 岁以上男性最多见。重症肌无力大多非先天遗传,而与自身免疫相关。
重症肌无力目前还无法根治,但好在多数病人不像名字说的那么“严重”。经过药物和胸腺切除等治疗,一般都能控制症状,获得较高的生活质量。只要治疗得当,大多数患者能活到正常寿命。
重症肌无力通常是由于机体产生了自身抗体,占领了神经肌肉接头负责传导信号的受体所致。其中最常见的自身抗体是抗乙酰胆碱受体抗体,其次是抗酪氨酸激酶 (MuSK) 蛋白抗体。而这些“六亲不认”的抗体之所以大量产生,很可能与患者体内未完全退化的胸腺有关。
正常情况下,神经电信号是通过神经末梢释放的递质(乙酰胆碱)与所连接肌细胞膜上的乙酰胆碱受体结合进行传导,来刺激肌肉电位变化、引起肌肉收缩。
而在重症肌无力患者体内,免疫系统产生的抗体(免疫蛋白)错误地攻击了自身的乙酰胆碱受体,导致神经-肌肉之间的联络被中断,从而阻止肌肉正常收缩。另外还有一些攻击其他功能蛋白,如参与形成神经-肌肉接头的肌肉特异性受体酪氨酸激酶 (MuSK) 蛋白的抗体,也会造成信号传导受损。因此,重症肌无力是一种自身免疫性疾病。
至于为什么会产生这种抗乙酰胆碱受体的抗体,可能与负责产生 T 淋巴细胞的胸腺有关。
胸腺位于胸骨后方的上胸部,是儿童时期最大的腺体,与免疫系统有关,过了青春期就开始退化变小,最终被脂肪组织取代。但在很多患有重症肌无力的成年人当中,他们的胸腺并没有退化,仍然异常地大,里面还有成群的免疫细胞,类似淋巴样增生——通常这种情况只有在免疫反应十分活跃的脾脏和淋巴结中才会出现。
胸腺在重症肌无力的发生过程中起着重要作用,但具体机制尚未完全破解。科学家认为,胸腺可能发出了产生免疫细胞的错误指令,导致免疫系统开始攻击自己的细胞和组织,并产生了乙酰胆碱受体抗体去攻击神经肌肉接头。
有一些重症肌无力患者的血清中无法检测到上述两种抗体,被称为“抗体阴性重症肌无力”,这可能与抗脂蛋白相关蛋白 4 的抗体有关。
重症肌无力大多非先天遗传,也不会传染,但偶尔会出现同一家族有多个成员同时患病的情况。
少数患有重症肌无力的孕妇可能通过胎盘将 AchR 抗体免疫球蛋白传给胎儿,导致暂时性新生儿重症肌无力。
还有一种极罕见的儿童型肌无力叫做“先天性肌无力综合征”,与自身免疫无关,而是一种遗传病,由于合成神经-肌肉接头受体蛋白的基因缺陷所致,可有明确的家族史。患儿会有一系列类似重症肌无力的症状,但患儿母亲往往是健康的。
目前重症肌无力还没办法提前预防。但患病之后,患者可以了解如何避免一切可能的诱因,以预防症状反复发作。
重症肌无力无法根治,但通过手术和药物治疗能让症状得到控制。胸腺切除手术可以有效减轻症状,减少用药剂量,甚至使得症状不再复发。药物治疗的主要目的是抑制过度活跃的免疫反应、改善肌肉反应能力。个别极其严重的患者可能需要用到血浆置换或静脉注射免疫球蛋白。
要想控制重症肌无力的症状,可采用以下治疗方法:
经过治疗,大多数患者都能明显改善肌无力症状,过上正常人的生活。但有时严重的重症肌无力可导致呼吸衰竭,此时需紧急抢救。
一些重症肌无力患者甚至能达到暂时或永久的临床缓解状态,即肌肉无力的症状完全消失,这时就可以停药了。在接受胸腺切除术的患者中,部分患者能达到治疗目标——让症状完全缓解,并保持长期稳定状态。
医生单独或联合使用各种治疗来缓解重症肌无力的症状。
药物
胆碱酯酶抑制剂。药物如吡啶斯的明(Mestinon)增强神经和肌肉之间的交流。这些药物不能治愈潜在的病症,但它们可以改善肌肉收缩和肌肉力量。
可能的副作用可能包括胃肠不适,恶心,过度流涎和出汗。
皮质类固醇。皮质类固醇如泼尼松抑制免疫系统,限制抗体产生。
然而,长期使用皮质类固醇会导致严重的副作用,如骨质疏松,体重增加,糖尿病和某些感染的风险增加。
免疫抑制剂。你的医生也可能开出其他改变你的免疫系统的药物,如硫唑嘌呤(Imuran),霉酚酸酯(CellCept),环孢素(Sandimmune,Neoral),甲氨蝶呤(Trexall)或他克莫司(Prograf)。
免疫抑制剂的副作用可能是严重的,可能包括恶心,呕吐,肠胃不适,感染风险增加,肝损伤和肾损伤。
静脉治疗
Plasplaheresis(plaz-muh-fuh-REE-sis)。此过程使用类似于透析的过滤过程。你的血液通过一台机器排除,这种机器可以去除阻止信号从神经末梢传递到肌肉受体部位的抗体。然而,有益效果通常只持续几周。
重复治疗后,医生可能很难进入静脉。他们可能需要将一根长而柔软的导管(导管)植入胸腔来进行手术。
与血浆置换相关的其他风险包括血压下降,出血,心律问题或肌肉痉挛。有些人也可能对用于替代血浆的溶液产生过敏反应。
静脉内免疫球蛋白(IVIg)。这种疗法为您的身体提供正常的抗体,从而改变您的免疫系统反应。
与血浆去除法和免疫抑制疗法相比,IVIg具有较低的副作用风险。但是,开始工作可能需要大约一周的时间,而收益通常不会超过三到六周。
单克隆抗体。利妥昔单抗(Rituxan)是一种用于某些重症肌无力的静脉用药。这种药物消耗某些白细胞,改变免疫系统并改善重症肌无力。
利妥昔单抗通常在输液中心输注,或在门诊就医。重复输注通常在几周内完成。有时会在几个月后重复输注。
手术
约15%的重症肌无力患者胸腺中有肿瘤,胸腺下是与免疫系统有关的腺体。如果你有一种称为胸腺瘤的肿瘤,医生会进行手术来切除你的胸腺(胸腺切除术)。
如果胸腺没有肿瘤,手术切除胸腺可能会改善你的重症肌无力症状。它可能会消除你的症状,并且你可能会停止为你的病情服用药物。但是,如果有的话,你可能不会注意到几年来胸腺切除术的好处。
胸腺切除术可以作为开放手术或微创手术进行。
在开放式手术中,外科医生将中央胸骨(胸骨)分开,打开胸部并去除胸腺。
外科医生可以进行微创手术以去除使用较小切口的胸腺。微创胸腺切除术可能包括:
电视胸腺切除术。在这种手术的一种形式中,外科医生在你的脖子上做一个小切口,并使用一个细长的相机(视频内窥镜)和小型仪器,通过你的脖子可视化和去除胸腺。
或者,外科医生可能会在胸部侧面做出一些小切口。医生使用视频示波器和小型仪器进行手术并通过这些切口移除胸腺。
与开放手术相比,这些手术的益处可能包括减少失血,减少疼痛,降低死亡率和缩短住院时间。
您的医生将根据多种因素确定哪种治疗方案最适合您,其中包括:
患者要学会让自己放松,压力太大会让病情恶化。遇到困难应及时向家人和朋友求助。
适应新生活的过程可能很辛苦,患者的情绪往往起伏不定,这时作为家属应该多一些理解和包容。
患者和家属还可以加入重症肌无力病友之家,在这里认识更多同病相怜的人,大家相互帮助、相互鼓励。
Kliegman RM等人。神经肌肉传导障碍和运动神经元障碍。在:纳尔逊小儿科教科书。第20版。宾夕法尼亚州费城:Elsevier; 2016. http://www.clinicalkey.com。 2016年1月15日访问。您可能首先看到您的家庭医生或全科医生。您可能会被转诊给受过神经系统疾病培训的医生(神经科医生)进行进一步评估。
因为在你的预约中经常需要谈论很多事情,所以为你的预约做好准备是个好主意。这里有一些信息可以帮助您为预约做好准备,以及医生会期望什么。
你可以做什么
为了充分利用您的预约,请采取措施为您做好准备,其中包括:
你与医生的时间有限,因此提前准备问题清单将有助于你充分利用你的时间。如果时间用完,请列出您的问题,从最重要到最不重要。对于重症肌无力,要询问你的医生的一些基本问题包括:
除了你准备问你的医生的问题之外,不要犹豫,在你的任命期间提问你什么时候不明白什么。
什么期望从你的医生
你的医生可能会问你一些问题。准备好回答这些问题可能会留出时间让你想花更多时间。你的医生可能会问:
重症肌无力的并发症是可治疗的,但有些可能会危及生命。
重症肌无力危象
肌无力危象是一种危及生命的疾病,当控制呼吸的肌肉变得太弱而无法完成工作时就会发生。需要紧急治疗以提供呼吸机械辅助。药物和血液过滤疗法有助于人们自己再次呼吸。
胸腺肿瘤
约15%的重症肌无力患者胸腺中有肿瘤,胸腺下是与免疫系统有关的腺体。大多数这些称为胸腺瘤的肿瘤不是癌症(恶性)。
其他疾病
重症肌无力患者更可能有以下情况: