继发性红细胞增多症的临床症状与基础疾病、红细胞的增多程度相关。由于引起继发性红细胞增多症的基础疾病较多，且临床表现多样，多数患者于诊断基础疾病时发现存在继发性红细胞增多症。

哪些情况需要及时就医？

出现高黏滞血症表现，如头痛、胸痛、腹痛、视力模糊或一过性失明、意识不清、皮肤感觉异常等，需要及时就医；出现各种血栓形成或者出血表现等，需要及时就医。

就诊科室

• 血液科。
• 肾脏科。
• 呼吸科。
• 肿瘤科。
• 内分泌科。

医生如何诊断继发性红细胞增多症？

通常，医生会询问病史、进行体格检查，同时结合实验室检查、影像学检查等，明确诊断。

• 询问病史和体格检查：
  • 肾脏移植病史。
  • 吸烟或一氧化碳暴露史。
  • 人重组促红细胞生成素、雄激素及其类似物暴露史。
  • 高海拔地区生活史。
• 血液检查：
  • 血常规，全血细胞计数和分类。继发性红细胞增多症患者血细胞计数往往只表现为红细胞参数增高，包括血红蛋白浓度、红细胞计数和红细胞压积等，一般以血红蛋白浓度男性大于 165 g/L、女性大于 160 g/L 和/或红细胞压积男性大于 0.49、女性大于 0.48 诊断红细胞增多症。
  • 血液涂片分类往往不会找到异常血细胞。
  • 血清 EPO 水平增高。
  • 血液肝肾功能、血清电解质等，可以提示是否存在器官功能障碍。
  • 血液黏度测定发现红细胞沉降率下降和红细胞相对黏度增高。
• 尿液检查：发现血尿提示肾脏疾病。
• 动脉氧饱和度测定：可发现氧饱和度降低。
• 血气分析。
• 心电图检查：用于发现心肌缺血的情况。
• 头颅、腹部 CT/磁共振成像（MRI）：用于发现血栓形成或肿块。
• 腹部彩色超声波检查：用于发现肿块、特殊部位血栓形成等。

医生可能询问患者哪些问题？

• 有没有头痛、胸痛、腹痛、皮肤感觉异常、视物不清或一过性失明等？
• 有没有发现什么部位出现肿块？
• 有没有慢性咳嗽、咳痰等呼吸道症状？
• 有没有心慌、呼吸困难、全身水肿、口唇/手指发绀等表现？
• 是否吸烟？如果是，吸多少根？
• 居住地的海拔高度是多少？有没有较长时间在高海拔地区生活过？
• 有没有使用过人基因重组促红细胞生成素、雄激素类药物？
• 有没有阵发性高血压？
• 有没有接受过肾脏移植手术？

患者可能询问医生哪些问题？

• 红细胞增多症是怎么造成的？
• 需要做哪些检查？
• 目前都有哪些治疗方法？
• 戒烟对病情有用吗？
• 这个病有传染或遗传的可能吗？

基础疾病不同，患者的日常注意事项也略有不同。下列日常生活注意事项有益于所有继发性红细胞增多症患者。

• 戒烟。
• 规律作息。
• 氧疗。
• 低盐饮食。
• 监测血液常规。

继发性红细胞增多症是指由于血清促红细胞生成素（EPO）增高导致红细胞容量增加的疾病。

• 缺氧和自发性 EPO 生成增加是导致继发性红细胞增多的两大机制。因此，继发性红细胞增多症可分为缺氧相关性红细胞增多症和肿瘤相关性红细胞增多症。
• 慢性肺疾病、紫绀性心脏病和阻塞性睡眠呼吸暂停等心肺疾病，是最常见的导致缺氧相关性红细胞增多症的原因。高海拔地区居民由于吸入氧浓度低，也可导致全身缺氧。一氧化碳或部分罕见先天性疾病，由于血红蛋白和氧高亲和力，可使释放到周围组织的氧减少，进而出现功能性组织缺氧。吸烟者红细胞增多由多重因素导致，包括低氧、一氧化碳暴露和血容量浓缩等。
• 肾脏对氧的敏感度下降可以增加 EPO 产生，如肾动脉狭窄、肾囊肿和肾盂积水。肾移植患者 EPO 增高导致红细胞增多，使造血因子、雄激素和肾素-血管紧张素系统活化也与红细胞增多有关。
• 约 1/4 的肝细胞肝癌患者生成 EPO 过多，但出现红细胞增多症患者低于 EPO 过多的患者，与此类患者肿瘤细胞抑制红细胞生成和出血有关。嗜铬细胞瘤和子宫平滑肌瘤等可以过度生成 EPO，导致继发性红细胞增多症。
• 临床表现包括红细胞增多相关的症状和基础疾病相关的症状。
• 治疗的关键是治疗引起红细胞增多的基础疾病，其次是治疗由红细胞增多导致的高黏滞血症、血栓并发症和出血。

继发性红细胞增多症的治疗，主要是治疗引起红细胞增多的基础疾病，其次是治疗由于红细胞增多导致的高黏滞血症、血栓并发症和出血。

高黏滞血症的治疗

• 静脉放血疗法。继发性红细胞增多症很少需要采用静脉放血疗法，慢性心肺疾病红细胞增多时，机体对缺氧的代偿反应更需谨慎。除非患者出现红细胞增多导致的严重头痛、胸痛、肢体麻木等，一般要求红细胞压积大于 0.65 时才考虑。有条件者可采用血细胞单采技术去除增多的红细胞。
• 抗血栓药物的应用。如阿司匹林、氯吡格雷等，可以降低血栓形成的风险。
• 中医中药。

基础疾病的治疗

继发性红细胞增多症治疗的根本在于基础疾病的治疗。由于引起继发性红细胞增多症的基础疾病繁多，因此治疗应根据基础疾病的诊断进行。

• 氧疗。适用于慢性肺疾病、高原性红细胞增多症、紫绀性心脏病等患者。此外，慢性肺疾病患者还可使用解痉药物、祛痰药物，防止感染并发症等。
• 手术治疗。肝细胞肝癌、血管母细胞瘤、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤和子宫平滑肌瘤等肿瘤相关性红细胞增多症患者，有条件手术的，应积极手术切除病灶；紫绀性心脏病患者，手术纠正右向左分流；睡眠呼吸暂停综合征患者，手术解除梗阻等；肾囊肿和肾盂积水等患者也可考虑手术治疗。
• 一氧化碳中毒患者采用氧疗等纠正缺氧，吸烟患者戒烟等。
• 肾移植术后患者首选血管紧张素转化酶抑制剂或者血管紧张素转化酶-肾素拮抗剂，谨慎使用茶碱或抗增生药物西罗莫司等。
• 血栓并发症的治疗。

疾病发展和转归

继发性红细胞增多症的发展和转归取决于基础疾病。

• 吸烟所致继发性红细胞增多症，戒烟后红细胞增多可以纠正；
• 使用人重组促红细胞生成素、雄激素及其类似物，导致红细胞增多症患者，停用药物后可以纠正；
• 一氧化碳中毒等所致继发性红细胞增多，多数纠正缺氧后可以痊愈；
• 高原性红细胞增多症患者，不及时治疗可以导致高原性心脏病；
• 嗜铬细胞瘤、血管母细胞瘤、子宫平滑肌瘤、肝细胞肝癌、肾细胞癌等原发病的治疗及疗效决定患者的转归；
• 肾囊肿、肾盂积水等所致继发性红细胞增多，通过治疗原发病可以纠正；
• 肾移植后继发红细胞增多症患者，多数可以采用治疗得以控制。

• 各种导致缺氧的病因，如高海拔地区生活、吸烟、心肺疾病等。
• 肿瘤细胞生成 EPO 增多或者导致机体对 EPO 敏感性增加。
• 肾脏移植术后。
• 应用人基因重组 EPO、雄激素或合成激素。

包括红细胞增多相关的症状和基础疾病相关的症状。

红细胞增多相关症状

• 高黏滞血症症状：包括头痛、胸痛、腹痛、肌痛、视力模糊或一过性失明、皮肤感觉异常、反应迟缓、人格异常、虚弱、乏力等。
• 血栓形成或出血：少见部位如肠系膜、肝脏、门静脉、视网膜静脉和动脉血栓形成，有时表现为出血。

基础疾病相关症状

• 心肺疾病表现：包括休息或活动后呼吸困难、慢性咳嗽、睡眠呼吸暂停、紫绀、杵状指（趾）、广泛皮肤黏膜血管扩张。
• 肿瘤相关表现：如肿块、疼痛、血尿、原因不明的体重下降等。

吸烟、一氧化碳中毒、高原性红细胞增多症等疾病导致的继发性红细胞增多症，可以通过戒烟、避免暴露等预防；药物导致的继发性红细胞增多，可以通过终止药物使用预防；其他基础疾病的及时治疗，可以预防继发性红细胞增多症。具体预防措施如下：

• 戒烟、远离二手烟。
• 避免一氧化碳暴露。
• 避免长久居住在高海拔地区。
• 避免使用人重组促红细胞生成素、雄激素及其类似物提高运动成绩。
• 及时发现并治疗导致继发性红细胞增多的基础疾病。