检查

1.内分泌检查

出现假性女性青春期性早熟症状者，可检测到尿雌激素升高、阴道细胞涂片有雌激素影响，肿瘤切除后尿中雌激素可转为正常。

2.遗传学检查

多数患者均作染色体核型测定，其社会性别均为女性，性染色体组型分析呈46，XX核型。

3.电镜检查

在电镜下观察本瘤有两种细胞：

（1）主要的梭形细胞（性索衍生的细胞）聚集成片，或疏松地分散在细胞外胶原纤维束之间或在胶原纤维束的外围，基板为多层包围在单细胞或群细胞外面但无性腺母细胞的同心纹特征。

（2）生殖细胞在梭形细胞之间，与梭形细胞没有连接复合体连接它们，偶由黏着小带（又称桥粒带）连接及较少的胞质桥连接，胞质桥由局部细胞膜与毗邻的细胞之间胞质连续。

诊断

根据临床表现、体征及各项实验检查可以作出诊断。

鉴别诊断

1.性腺母细胞瘤

虽然卵巢混合性生殖细胞-性索间质肿瘤与性腺母细胞瘤均由相同的两种成分组成，但不同点在于其排列方式不同于性腺母细胞瘤，缺乏同心圆样排列的钙化球及瘤巢基底膜处嗜酸性纤维素沉着。卵巢混合性生殖细胞-性索间质肿瘤比性腺母细胞瘤大，临床上无性腺发育不良，生殖器官发育也正常，染色质呈阳性，女性患者染色体核型呈46，XX。

2.无性细胞瘤

若本瘤以生殖细胞占优势时，可类似无性细胞瘤，但本瘤具有性索间质成分，故能区别。

3.性索间质肿瘤

若本瘤以性索间质成分占优势，向粒层细胞衍化时颇似粒层细胞瘤，向支持细胞瘤衍化时颇似支持细胞，惟其缺乏生殖细胞成分，故可与本瘤鉴别。

4.两性母细胞瘤

两性母细胞瘤内具有作为粒层细胞代表的Call-Exner小体，又有支持细胞组成小管作为支持细胞的代表，惟两性母细胞瘤缺乏生殖细胞成分，故可与本瘤鉴别。

卵巢混合性生殖细胞-性索间质肿瘤是一种非常少见的、与一般通常的性腺母细胞瘤不同的良性肿瘤，由原始的生殖细胞和类似于未成熟的支持及颗粒细胞组成。卵巢混合性生殖细胞-性索间质肿瘤首次由Masson（1921）描述，认为是卵黄管来源的良性肿瘤。1942年Telerman首次使用该命名并沿用至今。由于原来命名不统一或对本病缺乏认识，真正的发病率尚不清楚。发病年龄自新生儿至中老妇女均可发生，以婴儿及儿童最常见。

对青春期前患者，虽肿瘤体积较大，但肿瘤尚活动，与邻近器官无粘连者经术前测定患者为46，XX核型，及术中冷冻切片证实肿瘤不含其他恶性生殖细胞成分，仔细检查腹腔及对侧卵巢楔形活检，确定正常者可行患侧肿瘤摘除术或患侧附件切除术。反之，则根据患者的年龄、合并其他恶性生殖细胞成分进行治疗。施行全子宫和双附件切除术，并酌情施行肿瘤细胞减灭术及盆腔淋巴清扫术，术后辅助化疗和（或）放疗。

卵巢混合性生殖细胞-性索间质肿瘤认为是卵黄管来源的良性肿瘤。有学者提出：

1.发生于原始生殖细胞与腔体上皮细胞

卵巢混合性生殖细胞-性索间质肿瘤由生殖细胞及性索间质细胞组成，从卵黄囊衍化而来。原始生殖细胞具有多向分化的潜能，向胚体内分化则形成畸胎瘤成分，向胚体外分化则形成内胚窦瘤及绒癌成分。另一类支持细胞及粒层细胞则属于性索间质成分，来源于腔体成分，但又有学者提出来源于中肾管。

2.发生于单独生殖细胞

卵巢混合性生殖细胞-性索间质肿瘤可单独来源于生殖细胞，向胚体内和胚体外分化，也可分化及移行为性索间质成分的前身。

临床表现

1.腹块

逐渐增大的包块。

2.腹痛

肿瘤发生瘤蒂扭转而引起腹痛，并有急腹症的症状。

3.内分泌紊乱

出现假性女性青春期性早熟表现，阴道不规则出血。乳腺发育、多毛、阴毛生长。