检查

1.血象和骨髓象

伴有一系或多系外周血细胞减少，其中约半数可出现全血细胞减少。骨髓及外周血细胞形态学可见细胞发育异常。

2.骨髓病理

骨小梁旁区和间区出现3～5个或更多的原粒和早幼粒细胞簇状分布。

3.造血祖细胞体外集落培养

粒单系集落形成单位（CFU-GM）集落减少或缺如而集簇增多，集簇/集落比值增大。

4.免疫表型

流式细胞仪检查有助于发现增生异常的髓系造血干祖细胞。

5.细胞遗传学检测

有非随机染色体异常，其中以-5/5q-、-7/7q-、+8、20q-和-Y最常见。

6.分子遗传学检测

部分MDS患者中可检出体细胞性基因突变，对基因突变进行检测有助于MDS的诊断和预后判断。

诊断

主要依据患者血细胞减少相应症状，骨髓中二系以上的病态造血、细胞遗传学异常、病理学改变和体外造血祖细胞集落培养结果进行诊断。

难治性贫血（RA）是骨髓增生异常综合征（MDS）五个类型中的一个病理分型，这个称呼已经被WHO淘汰，目前被称为骨髓增生异常综合征伴单系或者多系病态造血。MDS是起源于造血干细胞的一组高度异质性髓系克隆性疾病，其特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少和高风险向急性髓系白血病（AML）转化。临床以贫血为主，骨髓各系造血细胞数量增加或正常，但有明显发育异常的形态改变；外周血中各系血细胞明显减少。

对低危MDS患者采用支持治疗、促造血、去甲基化学药物和免疫调节药物等治疗。中高危MDS治疗采用去甲基化药物、化疗和造血干细胞移植。

1.支持治疗

（1）成分输血和去铁治疗一般在Hb＜60g/L或伴有明显贫血症状时可给予红细胞输注，老年或机体代偿能力下降患者可放宽输注指征。

（2）抗感染粒细胞减少和缺乏的患者应注意防治感染。

2.促造血治疗

（1）雄激素：如斯坦唑醇、十一酸睾酮及达那唑等。

（2）造血生长因子：粒细胞集落刺激因子/粒-单细胞集落刺激因子，推荐用于中性粒细胞缺乏且伴反复或持续性感染的MDS患者。输血依赖低危组MDS可采用促红细胞生成素±粒细胞集落刺激因子治疗。

3.免疫调节剂和免疫抑制剂

（1）免疫调节剂治疗：包括沙利度胺和来那度胺，其中来那度胺是5q-综合征的特效药。

（2）免疫抑制剂：部分患者用免疫抑制剂治疗，经抗胸腺球蛋白（ATG）/抗淋巴细胞球蛋白（ALG）和环孢素治疗后，贫血症状可以得到改善。

4.去甲基化药物治疗

常用药物包括地西他滨和阿扎胞苷（AZA）。

5.异基因造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）是目前唯一可能根治MDS的方法。

MDS病因尚不完全明确，可能与急性髓细胞白血病具有相似的发病机制。

临床表现

MDS患者多有不同程度的贫血，如面色苍白、疲倦、虚弱、乏力、易反复感染，可伴有黏膜出血、牙龈出血或鼻出血，部分患者脾大，女性患者可出现经血过多。