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血友病

血友病 (hemophilia) 是一组由于先天性凝血因子缺乏而导致的严重凝血功能障碍的遗传性出血性疾病。由于患者体内缺乏足够的凝血因子,使血液在破损部位不能正常凝固,造成出血不止,而引起一系列症状。血友病主要有两种类型:1)血友病 A:缺乏活性凝血因子 VIII(8), 2)血友病 B:缺乏活性凝血因子 IX(9)。所有血友病患者中,血友病 A 占 80%~85%,大约每 5000 个男婴中就有 1 例;血友病 B 占 15%~20%,较为罕见,每 30000 个男婴中才会出现 1 例。早期的一项全国调查显示,我国血友病的患病率为 2.73/10 万人。血友病包括血友病A血友病B两种,两种类型所缺乏的凝血因子不同,但出血方式和疾病造成的后果相似。导致血友病的异常基因是通过母亲遗传给下一代的,但患者几乎都是男性,女性血友病患者极其罕见。症状的严重程度取决于体内凝血因子的活性,因子活性越低,症状越严重。有些患者症状轻微至难以发现,有些则无明显诱因也可能反复发生严重出血。血友病患者应避免可能导致出血的情况,避免服用影响血小板功能的药物(如阿司匹林),还应特别注意护理牙齿以避免拔牙。手术前使用凝血因子进行预防,或刚刚出血时及时采取凝血因子替代治疗,能够有效防止出血。规律地进行凝血因子预防治疗还有助维持正常关节和肌肉功能,预防血友病性关节病。儿童,特别是男孩,如果出现无诱因的出血,或出血后血流不止,应及时就诊。

血友病是一种罕见的疾病,其中血液通常不凝固,因为它缺乏足够的凝血蛋白(凝血因子)。如果您患有血友病,在受伤后您可能会出血的时间比您正常凝血时长。

小切口通常不成问题。更重要的健康问题是你的身体深部流血,尤其是膝盖,脚踝和肘部。内部出血会损伤你的器官和组织,并可能危及生命。

血友病是遗传性(遗传)疾病。治疗包括定期更换减少的特定凝血因子。

血液

血友病检查

对于有血友病家族史的人,可以在怀孕期间确定胎儿是否受血友病的影响。但是,测试会对胎儿造成一定的风险。与你的医生讨论测试的好处和风险。

在儿童和成人中,血液检查可以发现凝血因子缺乏症。根据缺陷的严重程度,血友病症状可能首先出现在各个年龄段。

严重的血友病病例通常在生命的第一年内被诊断出来。温和的形式在成年之前可能并不明显。有些人首先在外科手术过程中过度流血后才知道他们患有血友病。

血友病症状

血友病症状的严重程度取决于体内凝血因子的活性,因子活性越低,症状越严重。有些患者症状轻微至难以发现,有些则无明显诱因也可能反复发生严重出血。


血友病的症状有哪些?

血友病A血友病B的临床表现相同。

出血为血友病的主要表现,其特点是延迟、持久的、缓慢的渗血,急性大出血较少见。凝血因子浓度越低,则出血越重。

出血诱因常为轻度外伤、小手术(包括拨牙等)及注射等,但一些重度患者可表现为自发性出血,内脏或颅内出血可危及生命。

其中关节及深部肌肉出血最为常见,如果反复长期发生关节或肌肉出血,可导致关节畸形改变或假肿瘤的形成,以致肢体活动障碍甚至致残,这是目前常见的致残原因之一,严重影响患者的生活质量(如图所示)。

根据患儿血液中凝血因子缺乏程度,可将血友病分为重型(凝血因子浓度≤1%),中型(凝血因子浓度1~5%),轻型(凝血因子浓度5~25%)。

血友病的体征和症状因凝血因子水平而异。如果凝血因子水平轻度降低,则只有在手术或创伤后才可能出血。如果你的不足很严重,你可能会经历自发性出血。

自发性出血的症状和体征包括:

  • 切口或损伤,或手术或牙科工作后无法解释和过度出血
  • 许多大的或深的瘀伤
  • 接种后不寻常的出血
  • 关节疼痛,肿胀或紧绷
  • 你的尿或大便中有血
  • 没有已知原因的鼻出血
  • 在婴儿中,无法解释的烦躁

出血进入大脑

对于一些患有严重血友病的人来说,头部有一个简单的凹凸可能会导致大脑出血。这很少发生,但这是可能发生的最严重的并发症之一。体征和症状包括:

  • 痛苦,长期头痛
  • 反复呕吐
  • 嗜睡或嗜睡
  • 双重视野
  • 突然虚弱或笨拙
  • 惊厥或癫痫发作

什么时候去看医生

寻求紧急护理,如果你或你的孩子经历:

  • 脑出血的迹象或症状
  • 流血不止的伤害
  • 肿胀的关节热触摸,痛苦地弯曲

如果您有血友病家族史,您可能希望在开始家庭之前接受基因检测,看看您是否是该病的携带者。

就医

医生会通过检测血液中的凝血因子水平来诊断血友病。儿童,特别是男孩,如果出现无诱因的出血,或出血后血流不止,应及时就诊。


医生如何诊断血友病?

如果医生认为患者或患儿可能存在凝血问题,会检测血液凝血因子水平。如果发现低于正常水平,则会开展进一步的检测,明确血友病的类型和严重程度。

常见的医学检查项目包括:

  • 筛查试验:部分凝血活酶时间(APTT)延长,凝血酶原时间(PT)正常,血小板计数、凝血酶时间(TT)、出血时间检测、纤维蛋白原定量检测均正常。

  • 确诊试验:测定血浆 FⅧ活性(FⅧ∶C)可确证血友病A,测定血浆FⅨ活性(FⅨ∶C)可确诊血友病B

医生可能询问哪些问题?

  • 孩子都出现哪些症状?最早是什么时候发现的?
  • 是否注意过任何异常的、严重的出血?例如大量鼻出血,伤口或打疫苗后出血很久?
  • 是否发现孩子尿液或大便带血?
  • 孩子是否接受过手术?如果有,是否在手术中出现过量失血?
  • 孩子身上有无严重的淤青?
  • 孩子是否抱怨过关节疼痛或发热?
  • 家族中是否有人患有出血性疾病
  • 是否计划再要个孩子?

就诊时可以咨询医生哪些问题?

家长带血友病孩子就诊时,可以咨询医生下列问题:

  • 孩子的症状最可能是什么原因导致的?
  • 孩子需要做哪些检查?检查前需要做哪些准备?
  • 有哪些治疗选择?
  • 孩子需要限制某些活动吗?
  • 作为家长,如何确保孩子的日常安全?
  • 如何帮助孩子尽可能正常的生活?
  • 孩子需要定期随访监测病情吗?
  • 孩子出现并发症的风险大不大?
  • 我家的其他人需要接受遗传检测吗?

血友病介绍

血友病 (hemophilia) 是一组由于先天性凝血因子缺乏而导致的严重凝血功能障碍的遗传性出血性疾病。由于患者体内缺乏足够的凝血因子,使血液在破损部位不能正常凝固,造成出血不止,而引起一系列症状。

血友病主要有两种类型:1)血友病 A:缺乏活性凝血因子 VIII(8), 2)血友病 B:缺乏活性凝血因子 IX(9)。所有血友病患者中,血友病 A 占 80%~85%,大约每 5000 个男婴中就有 1 例;血友病 B 占 15%~20%,较为罕见,每 30000 个男婴中才会出现 1 例。早期的一项全国调查显示,我国血友病的患病率为 2.73/10 万人。

  • 血友病包括血友病A血友病B两种,两种类型所缺乏的凝血因子不同,但出血方式和疾病造成的后果相似。
  • 导致血友病的异常基因是通过母亲遗传给下一代的,但患者几乎都是男性,女性血友病患者极其罕见。
  • 症状的严重程度取决于体内凝血因子的活性,因子活性越低,症状越严重。有些患者症状轻微至难以发现,有些则无明显诱因也可能反复发生严重出血。
  • 血友病患者应避免可能导致出血的情况,避免服用影响血小板功能的药物(如阿司匹林),还应特别注意护理牙齿以避免拔牙。
  • 手术前使用凝血因子进行预防,或刚刚出血时及时采取凝血因子替代治疗,能够有效防止出血。
  • 规律地进行凝血因子预防治疗还有助维持正常关节和肌肉功能,预防血友病性关节病。
  • 儿童,特别是男孩,如果出现无诱因的出血,或出血后血流不止,应及时就诊。

导致血友病的因素

血友病是一种遗传性疾病。导致血友病的异常基因是通过母亲遗传给下一代的,但患者几乎都是男性,女性血友病患者极其罕见。


血友病是如何引起的?

血友病是一种遗传性疾病,由于遗传因子位于女性X染色体上,表现为由女性传递,男性发病。但发病患者约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。

在人类的23对染色体中,有22对为常染色体,另两条与性别分化有关,称为性染色体——在女性为XX,在男性为XY。而决定人体凝血功能的相关基因,就位于X染色体上。

由于男性只有一条X性染色体,所以男性一旦携带了带有致病基因的X性染色体,就会发病。

而女性有两条X性染色体,所以女性只有同时携带两条带有致病基因的X性染色体才会发病,携带一条带有致病基因的X性染色体不会发病,称为携带者。

例如,如果母亲是血友病基因携带者,而父亲无血友病,则其后代中,儿子有50%的几率患血友病,女儿有50%的几率为血友病基因携带者,但不会发病(如下图所示)。

如果母亲为正常人,而父亲是血友病患者,则他们的后代中,无论男女都不发病,但女儿均为血友病基因携带者。

血友病预防

血友病是一种遗传性疾病,目前尚无有效的措施可以预防。但产前进行血友病基因诊断,可以帮助判断未来孩子患血友病的概率。

对于已确诊血友病的患者,采取预防治疗能够有效减少关节、内脏和肌肉出血事件的发生,提高患者的生存质量。

美国血友病治疗

出血后使用凝血因子替代治疗是血友病最主要的治疗手段。规律地进行凝血因子预防治疗还有助维持正常关节和肌肉功能,预防血友病性关节病。


如何治疗血友病?

血友病目前尚无根治的办法,出血后替代治疗是血友病最主要的治疗手段,即发生出血时将凝血因子浓缩制剂及时注入静脉以达止血效果。

替代治疗的原则是早期、足量、疗程足。并根据出血部位和出血严重程度来决定替代治疗的剂量和疗程。

  • 血友病A的替代治疗:有基因重组FⅧ制剂或者病毒灭活的血源性FⅧ制剂,无上述条件时可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等。

  • 血友病B的替代治疗:有基因重组FⅨ制剂或者病毒灭活的血源性凝血酶原复合物,在无上述条件时可选用新鲜冰冻血浆等。

预防治疗

预防治疗是通过定期、常规、连续预防性输注凝血因子,使患者体内凝血因子水平长期维持在1%以上,以保证患者处于接近正常人的健康水平,维持关节肌肉的正常功能。

预防治疗建议在发生第一次关节出血或者严重的肌肉出血后就要开始。

积极进行预防治疗,可以降低血友病患者关节的致残率,提高生活质量。

几种不同类型的凝血因子与不同的血友病变种相关。重度血友病的主要治疗方法包括通过放置在静脉中的管接受您需要的特定凝血因子的替代。

这种替代疗法可以用来对抗正在发生的出血事件。它也可以定期在家中进行管理,以帮助预防出血事件。有些人接受持续的替代疗法。

替代凝血因子可由捐献的血液制成。称为重组凝血因子的类似产品不是由人血制成的。

其他疗法可能包括:

  • 去氨加压素(DDAVP)。在轻度血友病中,这种激素可以刺激你的身体释放更多的凝血因子。它可以缓慢注入静脉或作为鼻腔喷雾剂提供。
  • 防凝血药物(抗纤维蛋白溶解药物,这些药物有助于防止血块崩溃。
  • 纤维蛋白密封剂。这些药物可以直接应用于伤口部位以促进凝血和愈合。纤维蛋白密封剂在牙科治疗中特别有用。
  • 物理疗法。如果内部出血已经损伤了关节,它可以缓解体征和症状。如果内部出血导致严重损伤,您可能需要手术。
  • 小幅裁员的急救。使用压力和绷带通常会照顾出血。对于皮肤下的小部分出血部位,请使用冰袋。冰爆可以用来减缓口腔中的小出血。
  • 接种疫苗。虽然血液制品被筛选出来,但依靠它们的人仍有可能患上疾病。如果你有血友病,考虑接受针对甲型和乙型肝炎的免疫接种。

日常

血友病患者应避免可能导致出血的情况,避免服用影响血小板功能的药物(如阿司匹林),还应特别注意护理牙齿以避免拔牙。


家长如何照顾血友病患儿?

重型血友病通常在孩子2岁前就可以发现。患儿一旦出现活动或损伤后关节或肌肉肿胀疼痛、反复皮肤瘀斑、鼻出血、拔牙后出血不止、穿刺部位出血不止等出血症状,家长就要及时带患儿到血液专科就诊。

就诊前,家长可提前做好以下准备,以便医生更详细、全面的了解孩子病情:

  • 记下孩子出现的所有症状,及症状持续时间,最早是什么时候发现的。
  • 了解家族中是否有其他成员患有出血性疾病

一旦确诊为血友病,要学会识别判断是否发生了出血,并在家中采取一定的措施防止出血加重,如制动,休息,冷敷,压迫,抬高患肢等,如果是严重的内脏出血,就要立即就医。

禁用阿司匹林和非甾体类消炎痛。

平时适当运动,最好选择不会令关节承受过大压力的运动,例如游泳等。

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如果您或您的孩子患有血友病的迹象或症状,您可能会被转介给专门治疗血液病的医生(血液科医生)。

你可以做什么

  • 记下症状以及何时开始。
  • 记下关键的医疗信息,包括其他条件。
  • 列出所有药物,维生素和补充剂。
  • 请注意您家中是否有人被诊断为出血性疾病

问问你的医生

  • 这些体征和症状最可能的原因是什么?
  • 需要什么样的测试?他们是否需要特殊准备?
  • 你推荐什么治疗方法?
  • 建议哪些活动限制?
  • 长期并发症的风险是什么?
  • 你建议我们的家人与遗传咨询师见面吗?

除了你准备问你的医生的问题之外,在你预约期间不要犹豫提出其他问题。

什么期望从你的医生

你的医生可能会问你一些问题。准备好回答这些问题可能会让你花费更多时间在点上。你可能会问:

  • 您是否注意到任何异常或大量出血,如流鼻血或切口或疫苗接种引起的出血时间延长?
  • 如果您或您的孩子接受了手术,外科医生是否觉得出血过多?
  • 你或你的孩子容易发展出大而深的瘀伤吗?
  • 你或你的孩子在关节周围感受到疼痛或温暖吗?
  • 你家有没有人被诊断为出血性疾病

血友病的并发症可能包括:

  • 内部深部出血。发生在深部肌肉的出血会导致你的四肢肿胀。肿胀可能会压迫神经并导致麻木或疼痛。
  • 损坏关节。内出血也可能对关节施加压力,导致严重的疼痛。如果不及时治疗,频繁的内出血可能会导致关节炎或关节破坏。
  • 感染。血友病患者更容易输血,增加他们接受受污染血液制品的风险。由于筛选捐献的血液用于肝炎和HIV,血制品在二十世纪八十年代中期后变得更安全。
  • 对凝血因子治疗的不良反应。在一些血友病患者中,免疫系统对用于治疗出血的凝血因子具有负面反应。发生这种情况时,免疫系统会产生使凝血因子失活的蛋白质(称为抑制剂),使治疗效果降低。