如果怀疑自己有凝血功能障碍,务必及时就医。医生会通过询问病史和体格检查,以及血液检查来查明病因,有时也会进行一些其他检查来明确发病的具体机制,以指导后续治疗。
如果患者已经表现出凝血功能障碍的症状,例如:皮下、粘膜常有出血点和瘀斑,或常流鼻血、牙龈出血等(详见“症状”),应尽快前往医院就诊。因为诱发凝血障碍的病因复杂多样,通常无法通过自我诊断和治疗实现缓解。若听之任之,就好像在体内留下一枚定时炸弹,一旦发作可能病情凶险。
注意:假如发生严重的创伤和出血事件,采取常规急救方法,例如止血带压迫止血无效者,应该即刻送医救治,否则可严重失血,危及生命。
医生会首先进行体格检查,仔细观察皮肤、粘膜的出血点或瘀斑,同时询问病史来初步评估病情,可能询问的内容包括:
医生还会建议做一些辅助检查来最终确诊凝血功能障碍的具体病情,可能包括以下项目:
患者可咨询医生如何改善生活方式,如何确保用药安全,从而减少出血风险。
当血管受到创伤之后,就会启动一系列的止血、凝血过程。首先是血小板开始止血,填补缺损部位,并发出凝血信号;随后血液中的多种凝血因子(具有各种生物学功能的蛋白质)将陆续参与进来,调控纤维蛋白凝集并覆盖于创伤处,以利于伤口愈合。
上述过程中的任何一个环节发生异常,都有可能造成凝血功能障碍(Coagulation Disorders)。由此可见,它是多种病理状态所共有的临床表现。该病关键在于患者全身各处都很容易发生出血,假如创伤严重甚至会引起致死性的大出血。
症状轻微的患者暂时无需治疗,只需定期监测随访。对于先天性凝血障碍患者,临床治疗的主要手段是替代疗法,输注新鲜冰冻血浆或患者体内缺乏的凝血因子制剂。获得性凝血障碍患者的治疗重点在于控制原发病或调整原有用药方案,降低出血风险。
假如患者是由于大出血而入院治疗,那就需要给予急诊输血治疗。
凝血功能障碍患者的病因复杂多样,大致可分为 2 类:先天性凝血障碍和获得性凝血障碍。先天性凝血障碍是由于基因缺陷所致;获得性凝血障碍则是继发于其他疾病或药物不良反应。
凝血过程牵涉到血小板和一系列凝血因子的协同作用,除外血小板因素外,由于凝血因子异常导致的凝血障碍的病因复杂多样。根据其来源大致分为 2 类:
患者自身存在致病基因,可能由父母遗传,也可能是胚胎发育过程中基因突变。
并非与生俱来,而是继发于某些疾病或药物损害。
凝血功能障碍的严重程度轻重不一,存在非常显著的差异。最为典型的特征就是伴有全身性的出血倾向且止血困难。部分患者症状轻微,可能完全没有察觉任何异常;而部分重症患者可毫无征兆的突发性大出血,危及生命。
部分患者凝血功能所受影响较轻微,平时的出血症状并不明显,甚至自己都未曾察觉。
通常情况下,患者的典型临床特征包括:
此外,重症患者可能发生不明原因的内脏出血,形成黑便或血尿。
如果凝血功能障碍的病情较为严重,且没有及时采取干预措施,可能会引发下列并发症:
就目前的医疗技术而言,无论是基因突变还是药物或疾病所引发的溶血,患者自身都难以实现有效预防,只能在发现症状后尽快就医诊治。伴有家族病史的孕妇,若有条件可以开展产前基因筛查,给予筛查结果考虑是否继续妊娠。