1.血液及骨髓常规检查
原发髓系肉瘤一般无骨髓及血常规检查异常。如肿瘤侵犯脏器造成出血、黄疸时,则可见血液常规检查出现相关改变。如髓系肉瘤并发急性髓系白血病、慢性骨髓增殖性疾病及骨髓增生异常综合征时,骨髓形态学检查将会出现相应病理改变。
2.组织病理学检查
在器官浸润上,髓外浸润的位置以颅骨、眼眶等部位多见,也可见于乳腺、肝、肾或肌肉等处,髓系肉瘤也可发生于淋巴结内外。
在组织上,髓系肉瘤广泛侵犯正常组织并与正常组织共存,并形成小块局限浸润灶,聚集在组织血管周围,有时也会有血管壁的侵犯。肿瘤较大时,可见出血及坏死。
镜检时,髓系肉瘤侵犯骨质,伴死骨形成;累及淋巴结时,可见残存的淋巴组织或淋巴滤泡;发生于结外,肿瘤组织可有坏死并有浸润血管现象;累及皮肤时,可为聚灶性浸润;发生于软组织时与周围组织,肿瘤细胞在脂肪组织及肌束间弥漫浸润。
病理切片免疫组化检测髓过氧化物酶(MPO)、溶菌酶以及氯醋酸酯酶是诊断本病的关键。
3.免疫表型分析
细胞化学染色和免疫表型检测是髓系肉瘤诊断和分型的重要手段。原始粒细胞抗原表达与急性髓细胞性白血病(AML)成熟型或未成熟型者相似,表达髓系相关抗原CD13、CD33、CD117、MPO。单核细胞肉瘤中原始单核细胞表面抗原与急性原始单核细胞白血病中的原始单核细胞相似,CD14、CD116、CD11c(+),并常与溶菌酶及CD68反应。
4.细胞遗传学检查
细胞遗传学检查粒细胞肉瘤可有t(8;21)(q22;q22)、inv(16)(p13;q22),t(16;16)(p13;q22),单核细胞肉瘤可涉及11q23的易位。
髓系肉瘤目前诊断主要靠结合临床表现、组织形态、免疫表型和细胞遗传学综合判断。髓系肉瘤属于弥散性小聚灶性肿瘤类型,免疫组化染色有助于诊断,若髓系肉瘤并发急性髓系白血病、慢性骨髓增殖性疾病及骨髓增生异常综合征时,诊断则相对容易。
髓系肉瘤(myeloid sarcoma,MS)又称粒细胞肉瘤、绿色瘤,是由髓系原始细胞或未成熟髓系细胞在髓外增生和浸润所形成的局限性肿瘤,常发生于髓外部位或骨组织。瘤块或可先于或与急、慢性髓系白血病或其他类型MPD(骨髓增殖性疾病)和MDS(骨髓增生异常综合征)同时发生,也可以是急性髓系白血病治疗缓解又复发的最初表现。由于髓系肉瘤发生时常累及全身各部位,在形态学上难以和其他小细胞肿瘤鉴别,因此病理诊断较困难。髓系肉瘤的发病机制尚不明确,还需进一步研究。
根据细胞类型及分化程度将髓系肉瘤基本分为三种类型。
1.粒细胞肉瘤
这是髓系肉瘤最常见的类型,由原始粒细胞、中性粒细胞和粒系前体细胞组成。根据成熟程度不同,可分为3种类型:原始细胞型;不成熟细胞型;成熟细胞型。
2.原始单核细胞肉瘤
主要细胞构成成分为原始单核细胞,较为少见,可先于或与急性原始单核细胞白血病同时发生。
3.三系造血细胞肉瘤
可出现粒、红、巨核三系造血细胞增殖的肉瘤,或主要由红系前体细胞或巨核细胞增生为主形成的肿瘤。
病因目前尚不清楚。