1.血象
多数患者血细胞增多,中晚期患者可以出现血细胞严重减少。
2.血涂片
可检出不同发育阶段的粒系细胞,但以成熟中性粒细胞占优势,核分叶多常见。
3.骨髓检查
骨髓涂片示增生异常活跃,以粒系细胞增生为主。骨髓活检可以发现特征性改变,例如骨髓纤维化。
4.染色体
可以发现特征性异常,例如t(9;22)的Ph染色体,是CML的标志性诊断依据。
5.基因检查
包括BCR-ABL等融合基因检查,也包括JAK、MPL、CALR等MPN驱动基因和TET2、ASXL1、SRSF2等非驱动基因检查。
依据病史、临床表现及血象、骨髓象、染色体及基因检查等有助诊断。
CML由BCR-ABL融合基因引起的酪氨酸激酶信号途径过度活化所致,其他经典型MPN则由JAK-STAT通路异常活化引起。
起病缓慢,病程冗长,临床所见主要与白细胞增多、贫血以及粒细胞和血小板功能不全相关,如疲劳、乏力、头痛、体重下降、出血和右上腹胀痛等,肝、脾大是最常见的体征,而继发于白细胞和血小板计数显著升高的肺功能不全较为罕见。
CML慢性期常见的临床症状与体征举例如下:
1.全身症状
苍白、乏力、头晕、腹胀和腹泻为常见。治疗前,因基础代谢率增高,表现为怕热、盗汗、体重减轻、低热、心慌和精神紧张等。
2.出血
早期一般不出现,后期约30%患者表现不同程度的出血,如鼻衄、牙龈出血和便血等,但皮肤出血现象少见。颅内出血偶见。
3.发热
低热常见,一般不超过38°C,抗生素治疗常无效,经抗白血病处理后体温可下降。
4.骨痛
部分患者胸骨体部有压痛、胫骨与肋骨的压痛也较常见,肌痛与关节痛也时有所见。
5.肝、脾和淋巴结肿大
脾大是本病最突出的症状,早期即可发生。
6.其他
皮肤、乳腺和其他部位等髓外肿瘤是急变的提示。