急性卟啉病患者腹痛发作，如果程度不重，可以通过自行口服高糖、高碳水化物缓解。如果腹痛严重，出现肠梗阻相关表现，或者出现肌无力、神经精神症状，应该及时就诊。

哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况应及时就医：

• 严重腹痛，伴排气排便减少，腹胀、恶心、呕吐。
• 肢体无力、呼吸无力。
• 意识障碍、烦躁、谵妄。

建议就诊科室

• 急诊科
• 消化科
• 皮肤科
• 血液科

医生如何诊断卟啉病？

根据不同类型特征性的临床表现，结合家族史、实验室检查（可有贫血、黄疸或铁蛋白升高等）、血液、尿液及粪便中相应的卟啉物质增加及基因分析结果，可以明确诊断。

具体介绍相关检查：

• 尿卟胆原日晒检测：急性间歇性卟啉病（AIP）患者尿中无色的卟胆原经光照可转变为有色卟啉类化合物，因此将患者新鲜尿液置于阳光下数小时可呈棕红色。
• 尿卟胆原（PBG）测定：AIP 急性发作期尿 PBG 增高。发作间期患者指标可能正常。
• 尿 ALA 测定：AIP急性发作期尿ALA增高，可检测尿 ALA 浓度。
• 血清羟甲基胆素合成酶（HMBS）测定：急性发作期 HMBS 活性下降（平均下降程度达 50%）。
• 红细胞内原卟啉测定：红细胞生成性卟啉病的患者的红细胞内原卟啉增高。
• 血浆荧光发射峰检测：卟啉具有特殊吸收光谱，卟啉及其衍生物吸光后被激活放出红色荧光，根据荧光波长的差异可以协助判断卟啉衍生物的类型。
• 基因测序：可明确具体突变，确定卟啉病类型。如果生化检测提示某类卟啉病，可行相应致病基因测序。采用二代测序技术可以快速、全面地检测各种类型卟啉病的基因突变。高危家庭成员可以通过检测是否携带发病患者特定的基因突变来识别。

医生可能询问患者哪些问题？

• 每次发作有无诱因？是否与月经相关？有无服用新的药物？
• 母亲及姐妹有无类似腹痛发作？
• 有无日晒后皮肤起疱、皮疹、破溃？
• 腹痛发作时排气、排便有无异常？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 我为什么会得卟啉病？
• 需要做哪些检查？
• 这个病会遗传给我的孩子吗？
• 如果是遗传性疾病，我母亲为什么没有症状？
• 采取什么预防措施能避免发作？
• 有没有特效治疗方法？
• 能彻底治好吗？
• 生活中我需要注意什么？

具体日常注意事项如下：

• 卟啉病为非常罕见的遗传性疾病，患者应注重了解卟啉病相关知识，提高对疾病的认知。
• 保持健康、均衡的饮食，增加高碳水化合物的食用，如面包、面食、水果、含淀粉的蔬菜和乳制品。

卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体【如 δ-氨基-r-酮戊酸（δ-ALA）和卟胆原】浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类疾病。

• 不同的卟啉病发病率不同，但总体来讲都是罕见病，有些更是极为罕见。急性间歇性卟啉病（AIP）是其中最常见的类型，在欧洲发病率约为 1/75000。
• 卟啉病是一种遗传性疾病，但其发作通常与环境因素相关。如饥饿、饮酒、妊娠及药物可能诱发。女性发作常于月经前发病。
• 卟啉病有 3 种分类方式，按卟啉生成的部位可分为红细胞生成性卟啉病和肝性卟啉病；按临床表现可分为皮肤光敏型、神经症状型及混合型卟啉病；按遗传方式可分为遗传性和获得性卟啉病。
• 根据不同酶的缺陷可将卟啉病分为 8 型：X-连锁铁粒幼细胞贫血、5-氨基酮戊酸（ALA）脱水酶缺陷性卟啉病、急性间歇性卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、迟发性皮肤型卟啉病、遗传性粪卟啉病、混合性卟啉病、红细胞生成性原卟啉病。
• 卟啉病常见临床表现主要为皮肤症状和神经精神症状。
• 急性卟啉病治疗原则为预防减少发作，急性发作期给予对症支持治疗，高糖、精氨酸血红素缓解症状。皮肤卟啉病最重要的是避免日晒。

不同的卟啉病，治疗方案有所不同。皮肤型卟啉病以保护皮肤为主，避免光照，可服用 β-胡萝卜素。避免可能诱发或加重病情的因素。神经症状型卟啉病在发作期主要以支持治疗为主，维持体液平衡和纠正电解质紊乱，特别是低镁血症和低钠血症，缓解腹痛，改善精神症状及神经症状，输注精氨酸血红素以及补充葡萄糖以抑制5-氨基酮戊酸（ALA）合成酶。

急性间歇性卟啉病是最常见的卟啉病类型，急性发作期的治疗如下：

药物治疗

• 去除诱发因素：寻找和治疗感染。注意停用可能诱发症状的药物。
• 注重鉴别诊断，排除导致腹痛的其他病因：如阑尾炎，胆囊炎或宫外孕。
• 静脉注射人血红素：急性发作，严重或持续的疼痛、呕吐，低钠血症，抽搐、精神错乱或神经病变，应使用精氨酸血红素。
  • 用法：每公斤体重每天 3 毫克，缓慢静脉输注，连续 4 天。精氨酸血红素治疗几天内症状就会改善，多数患者 1 ～ 2 周完全好转。
• 糖类是卟啉病急性发作能获得精氨酸血红素前的标准治疗。增加口服糖类摄入，如高糖饮料和食物，可以缓解轻度发作。静脉输注葡萄糖应该注意补钠，避免加重低钠血症。一旦开始血红素治疗，就不需要静脉输注葡萄糖治疗。
• 止痛：吗啡、二氢吗啡和芬太尼是安全的，应避免使用哌替啶。
• 反复经前发作的女性，可以妇科就诊，采用促性腺激素释放激素（GnRH）类似物抑制排卵。
• 获得性卟啉病要去除引起卟啉堆积的继发因素，给予对症治疗。

疾病发展和转归

近年来，随着对疾病的认识加深，早期及时治疗，进展为晚期疾病的病例数量下降。疾病外显率差异较大，有的患者临床表现轻微，甚至不会被诊断出来。

血红素合成途径的一系列酶促反应中，不同酶的缺陷可引起不同的卟啉病。

卟啉病的常见症状有哪些？

卟啉病常见临床表现主要为皮肤症状和神经精神症状。

卟啉病的皮肤症状包括：

• 光照后在皮肤暴露部出现红斑、疱疹，甚至溃烂。
• 口腔黏膜可有红色斑点，牙呈棕红色。
• 眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。
• 严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。
• 可有特殊紫色面容。
• 可有多毛症。

卟啉病的神经精神症状包括：

• 最常见的表现为急性腹痛，往往为重度、稳定、定位不明。可以伴随便秘、腹胀、恶心、呕吐。
• 感觉和运动神经病变表现为肢体痛，伴麻木感、感觉异常和感觉倒错。
• 累及脑神经可能导致呼吸功能受损和死亡。
• 运动无力，严重运动神经病变可导致四肢瘫痪。
• 自主神经系统受累表现为心动过速、高血压、出汗、躁动和震颤等。
• 神经源性膀胱功能障碍可能引起尿痛、排尿困难、尿潴留和尿失禁。
• 急性神经精神表现包括失眠、焦虑、躁动、激越、幻觉、癔症、定向障碍、谵妄、情感淡漠、抑郁、恐惧症和意识改变，从嗜睡到昏迷程度不一。

卟啉病可能会引起哪些并发症？

• 急性卟啉病，尤其是急性间歇性卟啉病（AIP）与肝细胞癌发生率增高有关。
• AIP 还与高血压和慢性肾病的风险增加有关。反复发作可能并发慢性疼痛。

• 反复发作的患者应注意规律饮食，避免饥饿，避免吸烟、饮酒。
• 药物可能诱发卟啉病，平时尽量避免滥用药物。在急性发作就诊时，也需要注意咨询医生，明确所有使用的药物在急性卟啉病能否安全应用。