临床观察、身体检查及详细的病史情况有助于识别 AF 症状。以下主要检查项目有助于进一步明确病症：

• 血液检查：显示红细胞和白细胞以及血小板的水平降低。血涂片检查显示中粒细胞减少。
• X 线检查：显示骨骼畸形和内部结构异常的存在和程度。
• 染色体断裂试验：对 DEB（二环氧丁烷）和 MMC（丝裂霉素 C）敏感异常，刺激淋巴细胞，出现明显的染色体断裂、结构异常。可提示诊断。
• 分子遗传学检测：检测可明确发生基因突变的位点，为明确诊断提供依据。
• 骨髓细胞学检查：骨髓象类似于获得性贫血' target='_blank'>再生障碍性贫血，增生减低。巨核细胞减少、淋巴细胞、淋巴细胞、组织嗜碱细胞、网状细胞等非造血细胞增多。

哪些情况需要及时就医？

发现明显身体畸形，患者出现莫名出血、感染、呼吸困难、面色苍白等情况，应及时就医，查明病因。

就诊科室

• 血液科

医生如何诊断范科尼贫血？

FA 诊断依据包括：临床观察病情、家族史及实验室检测结果。

• 临床特征：眼底出血、紫癜、血尿等，伴骨骼畸形、异常皮肤色素沉着、发育迟缓等，甚至可发生肿瘤。
• 家族病史。患者家庭成员有无近亲结婚、有无家族病史，这些疾病包括：贫血、身体畸形及智障以及肿瘤病。
• 淋巴细胞染色体断裂试验：染色体断裂增加，可提示FA诊断。
• 基因检测：发现已知可导致常染色体隐性遗传FA的诸多基因之一的双等位致病突变，可确诊。[4]

医生可能询问患者哪些问题？

• 孩子有没有手指、眼睛等部位发育异常？
• 最近孩子有没有流鼻血？
• 孩子是不是无精打采，脸色苍白？
• 孩子有没有出现过呼吸困难？
• 饮食是否正常？食欲如何？
• 孩子大小便是否正常？

患者可能询问医生哪些问题？

• 范科尼贫血是一种什么病？严重吗？
• 这种病能治好吗？
• 诊断需要做哪些检查？
• 目前都有哪些治疗方法？
• 治疗会有后遗症吗？
• 平时护理需要注意哪些？

• 避免感染。存在本病遗传风险的高危人群平日应当避免感染，因为感染会增加该病触发几率。
• 避免外伤。FA 患者更容易发生出血，所以日常活动应注意避免外伤。比如，选择软毛牙刷，避免坚硬粗糙的食物，等等。
• 心理疏导。先天性畸形可能使患者产生焦虑、抑郁等不良情绪，因此及时心理疏导至关重要。

范科尼贫血（Fanconi anemia，FA）,也称范科尼全血细胞减少症（Fanconi pancytopenia），因瑞士医生 Fanconi 在 1927 年首次报道此病而得名。这种血液系统疾病是一种罕见的遗传性再生障碍贫血，常染色体或 X 连锁隐性遗传。本病是由基因异常引起基因组不稳定所致。本病治疗以药物治疗和造血干细胞移植为主，治疗有益改善预后^[1]。

• 除了出血倾向等典型贫血' target='_blank'>再生障碍性贫血表现外，患者还会伴有多发性发育异常（皮肤棕色色素沉着、骨骼畸形、性发育不全等），另外本病患者也是肿瘤（特别是白血病和头颈部肿瘤）高危人群。
• 本病大多为儿童期起病。高发年龄段为：男孩 4～7 岁，女孩 6～10 岁。男女发病比例约为 1.2:1。
• 基因异常引起基因组不稳定导致本病。其遗传方式包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传或 X 连锁遗传。
• 本病治疗方法主要包括药物治疗和造血干细胞移植，发生肿瘤的病例可选择手术治疗和化疗等。治疗有助于改善预后。
• 本病亚洲人群发病率为 1/160000，男女发病比例约为 1.2：1^[2]。

FA 的治疗既要考虑对应症状的支持治疗，又要考虑骨髓衰竭治疗以及肿瘤预防和治疗。

• 支持治疗。主要是预防和治疗 FA 并发症，比如，抗生素治疗预防和控制感染，输血缓解贫血症状，等等。
• 造血干细胞移植（HSCT）：是目前唯一的 FA 根治方法。但是一大棘手问题是，患者肿瘤风险依然居高不下，这种危险甚至在 HSCT 治疗后更高。另外，HSCT 后放疗应谨慎，需考虑患者承受度以及肿瘤发病率问题。
• 激素疗法。雄激素治疗和皮质激素治疗有益延长端粒长度，对多数病例有效。治疗期间应注意肝功能损伤副作用问题。
• 治疗肿瘤。早发现，早治疗。根据病情选择合适的治疗手段，如，行手术切除、放疗、化疗，等。不过放化疗应注意毒性增加问题，严密监控，避免出现知识性并发症^[1][2]。

FA 是由于基因异常引起基因组不稳定所致。基因突变或缺失会导致 DNA 损伤后修复调节以及 DNA 链间交联修复等多个过程异常。目前已定位在不同染色体上的基因至少有 19 个。80% 到 90% 的 FA 病例是由 FANCA，FANCB 和 FANCC 三个基因中的一个突变所引起。不同基因突变或缺失可表现为不同的亚型和临床表现。基因突变引发细胞凋亡，导致血细胞减少和与脂肪酸相关的身体异常。细胞生长失控可致白血病' target='_blank'>急性髓性白血病或其他癌症的发生^[3]。

FA的症状因人而异。已确定症状包括各种身体异常、进行性骨髓衰竭和恶性肿瘤风险增加。

范科尼贫血有哪些症状？

身体异常

60% 的 FA 患者天生至少有一种身体异常。比如：

• 体格矮小
• 拇指和手臂异常（额外或畸形或缺失的拇指和手指，上肢单侧或双侧骨骼畸形）
• 髋部、脊柱或肋骨骨骼异常
• 肾脏结构问题
• 皮肤色素沉着
• 小头畸形
• 眼部异常（小眼、对眼、双眼间距过大）
• 牙龈出血
• 鼻子出血
• 低出生体重
• 胃肠道疾病
• 男性生殖器小
• 先天性心脏缺陷
• 贫血（疲劳、嗜睡、体虚、头晕、头晕、易怒、头痛、肤色苍白、呼吸困难等）

进行性骨髓衰竭

血液系统的异常为范科尼贫血最严重的临床特征。进行性骨髓衰竭一般于 10 岁时出现，常伴有低血小板水平或低白细胞。到 40~50 岁，FA 患者骨髓衰竭发生率超过 50%。可表现有单一或全血细胞减少。具体症状包括：

• 循环红细胞水平低（贫血）
• 白细胞减少
• 中性粒细胞减少以及血小板减少

恶性肿瘤风险大

FA 患者头颈部鳞状细胞癌（HNSCCs）发生率是普通正常人群的 500~700 倍。其他癌症发生率也高于常人，比如：皮肤癌、食管癌、肝肿瘤、泌尿生殖道肿瘤等。

范科尼贫血有哪些并发症？

• 良性并发症：出血、感染、免疫力低下、内分泌失调等。女性不孕（50%），男性外生殖器畸形及性腺发育不全。
• 恶性并发症：恶性血液系统疾病及恶性实体肿瘤。

本病是遗传性疾病，对其发病，目前尚无特效预防办法。有明确家族史的人群，应通过遗传咨询、产前诊断等方式加强预防。