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脊柱裂

脊柱裂(Spina Bifida)属于神经管闭合畸形。这是胚胎发育过程中的一种先天性缺陷,可导致脊柱和/或脊髓结构异常。一般情况下,神经管在妊娠早期形成,并在受孕后第二十八天关闭,最终发育成婴儿的大脑和脊髓以及周边组织。对于发生脊柱裂的患儿,病情程度取决于缺损的类型、大小、位置和并发症情况。在出生后,应尽可能早期手术,如果条件允许也可以进行产前手术。但手术可能无法实现完全治愈,患儿在术后仍需要进行长期的康复训练。在胚胎发育过程中,由于多方面因素的共同作用导致神经管闭合缺陷,脊柱发生骨缺损。具体机制尚未完全阐明。脊柱裂根据病情由轻到重可分为隐性脊柱裂、脊膜膨出、脊髓脊膜膨出。发生脊柱裂的高危因素包括家族病史、叶酸缺乏,以及各种环境因素对胎儿的影响。脊柱裂的体征和症状因类型和严重程度而异。隐性脊柱裂无明显症状。脊膜膨出患者可见有囊性肿块膨出,表层有皮肤覆盖。脊髓脊膜膨出往往呈开放性暴露在外,并伴有身体各部位的神经损伤或功能障碍。脊柱裂重症患者还可能伴有一系列并发症,是临床治疗面临的重大挑战。具有明显症状的脊柱裂患儿,在出生时就需要开展专科治疗和护理。隐性脊柱裂通常无症状,也无需特殊治疗。临床通过检测孕妇甲胎蛋白水平,结合超声检查和羊膜穿刺,可对脊柱裂进行产前诊断。如果孕妇未行产前检查,就需要待分娩之后才能发现胎儿发生脊柱裂。脊柱裂的治疗方案取决于患者病情的严重程度。所有伴囊性膨出的脊柱裂患儿都必须接受手术治疗。临床可根据孕妇意愿、胎儿病情和医院的技术水平开展相应的产前或产后治疗措施。患者需要定期复诊,积极进行康复训练;同时家人应加强护理,并给予必要的鼓励和支持。预防胎儿发生脊柱裂的关键措施是孕妇在孕期补充足量叶酸。

脊柱裂是脊柱和脊髓形成不正常时出生的先天缺陷。它属于更广泛的神经管缺陷类别。神经管是胚胎结构,最终发育成婴儿的大脑和脊髓以及包围它们的组织。

通常情况下,神经管在妊娠早期形成,在受孕后第28天关闭。在患有脊柱裂的婴儿中,神经管的一部分未能正常发育或闭合,导致脊髓和脊柱骨骼中的缺陷。

根据瑕疵的类型,大小,位置和并发症,脊柱裂可以是轻度到重度。如果需要早期治疗脊柱裂,那么这种手术是通过手术完成的,尽管这种治疗并不能完全解决问题。

类型

脊柱裂可以以不同的形式出现:脊柱裂闭塞,脑膜膨出(muh-NING-go-seel)或脊髓脊膜膨出(my-uh-lo-muh-NING-go-seel)。脊柱裂的严重程度取决于类型,大小,位置和并发症。

脊柱裂occulta

“Occulta”意味着隐藏。最温和的形式,脊柱裂可能导致脊柱(椎骨)的一个或多个骨头中的小分离或间隙。许多患有脊柱裂的人都不知道,除非在因不相关的原因进行影像学检查时发现这种情况。

脊膜膨出

在被称为脑膜囊肿的脊柱裂形式中,脊髓周围的保护膜(脑膜)通过椎骨的开口推出,形成充满流体的囊。但这个囊不包括脊髓,所以神经损伤的可能性较小,尽管后期并发症是可能的。

脊髓脊膜膨出

也称为开放性脊柱裂,脊髓脊膜膨出是最严重的形式。椎管沿中下部的几个椎骨开放。出生时膜和脊神经通过该开口推动,在婴儿的背部形成囊,通常暴露组织和神经。这使得婴儿容易发生危及生命的感染。

脊柱裂检查

如果您怀孕了,您将接受产前筛查测试,以检查脊柱裂和其他出生缺陷。测试并不完美。一些血液检查阳性的母亲有正常的婴儿。即使结果为阴性,脊柱裂仍然存在。与你的医生讨论产前检查,风险以及你如何处理结果。

血液测试

首先执行以下测试,医生将很可能检查脊柱裂:

  • 母亲血清甲胎蛋白(MSAFP)测试。对于MSAFP测试,抽取母亲的血液样本并测试甲胎蛋白(AFP) - 婴儿产生的蛋白质。少量法新社穿过胎盘并进入母亲的血液是正常的。但法新社的异常高水平表明,婴儿有神经管缺陷,如脊柱裂,但一些脊柱裂病例不会产生高水平的法新社。
  • 测试以确认较高的AFP水平。其他因素可能导致AFP水平发生变化,包括胎儿年龄或多个婴儿的误算,因此您的医生可能会命令进行后续血液检测以确认。如果结果仍然很高,则需要进一步评估,包括超声检查。
  • 其他血液检查。你的医生可能会进行两次或三次其他血液检测的MSAFP检测。这些测试通常在MSAFP测试中完成,但他们的目标是筛查其他异常,如21三体(唐氏综合征),而不是神经管缺陷。

超声

许多产科医生依靠超声波检查来筛查脊柱裂。如果血液检查显示AFP水平高,医生会建议进行超声检查以帮助确定原因。最常见的超声检查可将高频声波反射出体内组织,以在视频监视器上形成图像。

这些图片提供的信息可以帮助确定是否有多于一个婴儿,并且可以帮助确认胎龄,这是影响法新社水平的两个因素。先进的超声波也可以检测出脊柱裂的迹象,例如开放脊柱或婴儿大脑中指示脊柱裂的特殊特征。

羊膜穿刺术

如果血液检查显示血液中的AFP水平高,但超声检查正常,医生可能会提供羊膜穿刺术。在羊膜穿刺术期间,您的医生使用针从包围婴儿的羊膜囊中取出流体样本。

样本分析表明羊水中存在AFP的水平。羊水中通常含有少量的AFP。然而,当存在开放神经管缺陷时,羊水含有较高量的AFP,因为围绕宝宝脊柱的皮肤消失,AFP泄漏到羊膜囊中。

与医生讨论羊膜穿刺术的风险,包括轻微的怀孕风险。

脊柱裂症状

脊柱裂有哪些症状和体征?

症状与脊柱裂的类型、发生的位置,以及脊髓和神经的受损程度有关。

  • 隐性脊柱裂[1]:由于并未伤及脊髓和脊神经,一般不会形成明显的迹象或症状。但有时可在新生儿脊柱部位的皮肤上,显示出特征性的表现,例如有异常的毛簇、浅凹或胎记。
  • 脊膜膨出[1]:脊髓部位有囊性肿块膨出,内部充满液体,表层还有皮肤覆盖,暂时没有脊髓或脊神经损伤的症状。
  • 脊髓脊膜膨出[2]
    • 囊性肿块膨出通常没有皮肤覆盖,脊髓组织开放暴露在外;
    • 下肢运动障碍,腿部肌肉无力;
    • 同时可伴有其他身体畸形,例如脚部异形、臀部不对称、脊柱侧弯;
    • 身体抽搐;
    • 大小便失禁;
    • 还可能有呼吸、吞咽困难,上肢运动障碍

脊柱裂会伴有哪些并发症?

脊柱裂重症患者还可能伴有一系列并发症,是临床治疗面临的重大挑战[1]

  • 瘫痪:下肢肌肉无力,无法行走;
  • 骨骼畸形:脊柱侧弯、髋关节生长异常或脱位、骨关节畸形、肌肉挛缩和其他骨科问题;
  • 肛门和膀胱括约肌功能障碍:无法正常控制排尿、排便;
  • 脑积水:患儿脑部有液体积聚;
  • 脑部结构畸形:可出现呕吐、困倦、易怒、意识混乱、眼球运动不受控制、抗拒喂养或肌肉抽搐;
  • Chiari 畸形:脊柱裂常见的脑畸形,脑干发生异常,影响正常的呼吸和吞咽功能;
  • 脑膜炎:脑膜感染可造成脑部损伤,甚至有致命危险;
  • 脊髓神经与周围瘢痕组织粘连:干扰脊髓的正常生长,逐渐丧失对腿部、肠道或膀胱肌肉的控制;
  • 睡眠呼吸紊乱:可能有睡眠呼吸暂停或其他睡眠障碍
  • 乳胶过敏:脊柱裂患儿有较高的乳胶过敏风险。如果发生面部和气道肿胀会发生呼吸困难而危及生命。医生在孕妇分娩时会使用不含乳胶成分的手套和器械;
  • 学习障碍:如注意力无法集中,学习阅读和数学非常困难;
  • 患者年龄增长之后,还容易出现尿路感染、胃肠道疾病和抑郁症等并发症。

脊柱裂的症状和体征因类型和严重程度而异。每个人的症状也不尽相同。

  • 脊柱裂occulta。由于脊神经通常不参与,通常没有迹象或症状。但有时可以在脊柱缺损上方的新生儿皮肤上看到可见的迹象,包括异常的一簇头发,或小凹痕或胎记。
  • 脊膜膨出。脊髓周围的膜通过椎骨的开口推出,形成充满液体的囊,但该囊不包括脊髓。
  • 脊髓脊膜膨出在这种脊柱裂的严重形式中:
    • 椎管在中下部的几个椎骨上保持开放。
    • 膜和脊髓或神经都在出生时突出,形成一个囊。
    • 组织和神经通常暴露,但有时皮肤覆盖囊。

什么时候去看医生

通常,在出现医疗保健时,在出生前或出生后立即诊断脊膜膨出和脊髓脊膜膨出。这些孩子在他们的一生中应该跟随一个专门的医生团队,并且家庭应该接受关于不同并发症的教育。

伴有脊柱裂的儿童通常没有任何症状或并发症,因此通常只需要常规儿科护理。

就医

哪些情况需要及时就医?

  • 一般情况下,脊膜膨出和脊髓膨出在产前检查或胎儿出生后就会发现并确诊。这些患儿需要开展专科治疗和护理,患儿家长也要接受相关居家护理的培训[1]
  • 隐性脊柱裂通常无症状,患者也无需特殊治疗[1]

就诊科室

  • 小儿骨科
  • 骨科
  • 神经外科

医生如何诊断脊柱裂?

  • 孕妇在怀孕期间,医生通过产前检查,一般可以诊断胎儿是否发生脊柱裂。
    • 采集孕妇血样检测甲胎蛋白(AFP)水平:如果甲胎蛋白水平显著上升,提示胎儿可能有脊柱裂,或其他神经管发育缺陷[2]
    • B 超影像学检查:在显示屏上可以观察到胎儿的脊柱裂迹象,例如脊椎有开放性的缺损,或从脊椎膨出囊性肿块[2]
    • 羊膜穿刺:如果验血显示甲胎蛋白水平上升,但超声检查外观正常,医生会建议施行羊膜穿刺。在此过程中,医生会使用穿刺针从胎儿周围的羊膜囊中抽取少量液体。如果液体样本中也有高水平的甲胎蛋白,就代表了胎儿很可能是发生了脊柱裂,并且缺损部位的皮肤缺失,甲胎蛋白从脊髓渗入羊膜囊中[2]
  • 如果孕妇未行产前检查,那就需要等到分娩之后才能发现胎儿发生脊柱裂[2]​​​​​​​。
  • 脊柱裂患儿出生后,临床医生还会对其进行全身性的影像学检查,详细了解病变情况[2]​​​​​​​​​​​​​​。

医生可能询问孕妇哪些问题?

  • 是否有脊柱裂家族病史?
  • 是否有其他先天性缺陷的家族病史?
  • 备孕和怀孕期间是否有补充足量叶酸?
  • 在备孕或怀孕期间是否有服用其他药物?
  • 如果胎儿有非常严重的脊柱裂畸形,打算如何处置?

孕妇可以咨询医生哪些问题?

  • 需要做哪些检测可以确诊?
  • 目前胎儿的脊柱裂情况有多严重?
  • 怀孕期间是否还有机会补救?
  • 什么时候可以对胎儿进行治疗?
  • 推荐采用什么方案进行治疗?
  • 治疗后可以恢复到怎样的程度?
  • 手术后是否会留有后遗症?
  • 今后孩子是否可以生活自理?
  • 孩子可以到哪里接受康复训练?
  • 今后如果再怀二胎,应该注意哪些事项?

脊柱裂介绍

脊柱裂(Spina Bifida)属于神经管闭合畸形。这是胚胎发育过程中的一种先天性缺陷,可导致脊柱和/或脊髓结构异常[1]。一般情况下,神经管在妊娠早期形成,并在受孕后第二十八天关闭,最终发育成婴儿的大脑和脊髓以及周边组织。对于发生脊柱裂的患儿,病情程度取决于缺损的类型、大小、位置和并发症情况。在出生后,应尽可能早期手术,如果条件允许也可以进行产前手术。但手术可能无法实现完全治愈,患儿在术后仍需要进行长期的康复训练[1]

  • 在胚胎发育过程中,由于多方面因素的共同作用导致神经管闭合缺陷,脊柱发生骨缺损。具体机制尚未完全阐明。脊柱裂根据病情由轻到重可分为隐性脊柱裂、脊膜膨出、脊髓脊膜膨出[1]
  • 发生脊柱裂的高危因素包括家族病史、叶酸缺乏,以及各种环境因素对胎儿的影响[1]
  • 脊柱裂的体征和症状因类型和严重程度而异[1]。隐性脊柱裂无明显症状。脊膜膨出患者可见有囊性肿块膨出,表层有皮肤覆盖[1]脊髓脊膜膨出往往呈开放性暴露在外,并伴有身体各部位的神经损伤或功能障碍[2]
  • 脊柱裂重症患者还可能伴有一系列并发症,是临床治疗面临的重大挑战[1]
  • 具有明显症状的脊柱裂患儿,在出生时就需要开展专科治疗和护理。隐性脊柱裂通常无症状,也无需特殊治疗[1]
  • 临床通过检测孕妇甲胎蛋白水平,结合超声检查和羊膜穿刺,可对脊柱裂进行产前诊断。如果孕妇未行产前检查,就需要待分娩之后才能发现胎儿发生脊柱裂[2]
  • 脊柱裂的治疗方案取决于患者病情的严重程度。所有伴囊性膨出的脊柱裂患儿都必须接受手术治疗[1]。临床可根据孕妇意愿、胎儿病情和医院的技术水平开展相应的产前或产后治疗措施。
  • 患者需要定期复诊,积极进行康复训练;同时家人应加强护理,并给予必要的鼓励和支持[1]
  • 预防胎儿发生脊柱裂的关键措施是孕妇在孕期补充足量叶酸[1]

导致脊柱裂的因素

脊柱裂是什么原因引起的?

  • 脊柱裂患儿在胚胎发育过程中,神经管的一部分未能正常发育或闭合,导致脊柱发生骨缺损[1]
  • 脊柱裂的具体成因尚未明确。研究人员认为可能是多方面因素共同作用的结果:先天遗传和环境因素,都可能参与了该病的发生和形成。
  • 现有研究表明,叶酸摄入不足可能在脊柱裂和其他神经管缺陷形成过程中产生了非常关键的影响[1]

脊柱裂有哪些类型?

根据临床患者脊柱裂的病情严重程度,大致可以将其分为 3 个主要类型[1]

  • 隐性脊柱裂:病情最轻也最常见的一种类型,患者只有脊柱缺损,但没有脊柱内容物膨出,表层被皮肤所覆盖,极少导致残疾或引发临床症状,因此也无需特殊治疗。患者往往自己都未曾察觉,有时是在检查其他疾病时偶然发现。
  • 脊膜膨出:脊髓外包裹的脊膜以及脊膜下的脑脊液,在皮下形成囊性突出,脊髓、脊神经的位置、形态正常。这一类型在具有明显症状的脊柱裂中属于病情相对较轻的,不会造成神经损伤
  • 脊髓脊膜膨出:最为严重的脊柱裂类型。婴儿出生时,脊膜、脊髓和/或脊神经由骨质缺损处形成囊性膨出,组织与神经有可能暴露在外,极易引发致命性的感染。

发生脊柱裂的高危因素有哪些?

虽然尚未明确脊柱裂的具体发病机制,不过已知下列属于脊柱裂发病的高危因素[1]

  • 叶酸缺乏:增加胎儿发生脊柱裂和其他神经管缺陷的风险;
  • 干扰孕妇吸收和使用叶酸的药物:例如丙戊酸(valproic acid);
  • 神经管缺陷家族病史;
  • 糖尿病:血糖水平未得到有效控制的孕妇;
  • 肥胖:女性在怀孕前超重或肥胖;
  • 怀孕早期体温过高:孕妇由于感染而发烧,或蒸桑拿、热水泡澡导致核心体温上升,可能使胎儿脊柱裂的风险有所上升。

脊柱裂预防

预防胎儿发生脊柱裂的关键措施是孕妇在孕期补充足量叶酸[1]

  • 从怀孕前一个月开始补充叶酸,至少持续到怀孕一个月之后,这样可以大大降低胎儿发生脊柱裂和其他神经管缺陷的风险[1]
  • 对于有生育计划的适龄女性,可以每天补充 400 微克叶酸[1]
  • 富含叶酸的食物包括[1]
    • 豆类食品;
    • 柑橘类水果和果汁;
    • 蛋黄;
    • 深绿色蔬菜,如西兰花和菠菜。
  • 如果女性伴有高危因素,例如脊柱裂家族病史,糖尿病,服用抗癫痫药物,可以在医生的指导下服用更高剂量的叶酸补剂[1]

日常

患者需要定期复诊,积极进行康复训练;同时家人应加强护理,并给予必要的鼓励和支持[1]

  • 脊柱裂患儿在生长发育过程中,需要定期复诊,观察病情对患儿的影响。
  • 积极进行持续的康复治疗和康复训练,同时需要合理摄入充足、均衡的营养。
  • 父母、家人需要与医生密切配合,并加强日常护理,减少并发症风险。
  • 家人还需要与脊柱裂患儿多加沟通交流,在心理上给予鼓励和支持。让他们最终可以独立面对生活的挑战,例如上大学,参加工作,组建家庭。
脊柱裂:基础知识。疾病预防与控制中心。 http://www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/facts.html。 2017年9月27日访问。
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Routh JC等人疾病控制和预防中心的设计和方法学考虑泌尿生殖器和肾脏协议的脊柱裂新生儿和幼儿。泌尿外科杂志。 2016; 196:1728。
Ferri FF。 Ferri的临床顾问2018年,宾夕法尼亚州费城:Elsevier; 2018. https://www.clinicalkey.com。 2017年9月27日访问。
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甲胎蛋白(AFP),单标记筛选,孕妇,血清。梅奥医学实验室。 http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81169。 2017年9月27日访问。
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怀孕期间,您的医生可能会怀疑或诊断宝宝的状况。如果是这样的话,你可能会咨询一个专门从事脊柱裂治疗的中心的多学科专家团队,包括医生,外科医生和物理治疗师。

这里有一些信息可以帮助你做好预约准备,以及如果怀疑你的宝宝可能有脊柱裂,你的医疗保健提供者会期望什么。

你可以做什么

为预约做好准备:

  • 请注意任何预约指示。在您预约时,请务必询问您是否需要提前做任何事情,例如在超声前饮用额外的水。
  • 列出您在怀孕前和怀孕期间服用的所有药物,维生素,草药和补充剂以及剂量。
  • 如果可能的话,请家人或朋友陪伴您 。有时可能很难记住预约期间提供给您的所有信息。陪伴你的人可能会记得你错过或忘记的东西。
  • 创建一个问题列表,问问 你的医生,从最重要的开始,以防时间用完。

对于脊柱裂,要问的一些基本问题包括:

  • 脊柱裂是否存在,有多严重?
  • 脑部有水(脑积水)吗?
  • 我的宝宝能在怀孕期间接受治疗吗?
  • 出生后立即为宝宝做什么?
  • 治疗会治愈我的孩子吗?
  • 会有什么持久的影响?
  • 我可以联系谁来了解可能能够帮助我的孩子的社区资源?
  • 未来怀孕中再次发生这种情况的可能性有多大?
  • 我怎样才能在将来再次发生这种情况?
  • 是否有任何我可以拥有的小册子或其他印刷材料?你推荐哪些网站?

除了你已经准备好的问题之外,在预约期间不要犹豫提出其他问题。

什么期望从你的医生

准备好回答医生提出的问题,以便预留时间来检查您想要关注的任何点。你的医生可能会问,例如:

  • 你有没有脊柱裂或其他出生缺陷的孩子?
  • 有脊柱裂家族史吗?
  • 你怀孕前和怀孕期间服用了叶酸(维生素B-9)吗?
  • 您是否接受过任何抗惊厥药物,或者您是否在怀孕初期服用了他们?
  • 如有必要,您是否可以前往提供专业护理的医疗机构?

脊柱裂可能导致轻微的症状或轻微的身体残疾。如果脊柱裂严重,有时会导致更严重的身体残疾。严重性受以下因素影响:

  • 神经管缺陷的大小和位置
  • 皮肤是否覆盖了受影响的区域
  • 哪些脊髓神经从脊髓受累区域出来

这种可能出现的并发症列表可能看起来压倒性的,但并不是所有的脊柱裂患儿都会得到这些并发症。这些条件可以被处理。

  • 散步和流动性问题。控制腿部肌肉的神经在脊柱裂缺损区域下方不能正常工作,导致腿部肌肉无力,有时会导致瘫痪。儿童是否可以行走通常取决于缺陷的位置,大小以及出生前后接受的护理。
  • 矫形并发症。由于腿部和背部肌肉较弱,患有脊髓脊膜膨出症的儿童可能在腿部和脊椎上出现各种问题。问题的类型取决于缺陷的级别。可能的问题包括弯曲的脊柱(脊柱侧弯),髋关节异常生长或脱位,骨和关节畸形,肌肉挛缩和其他矫形问题。
  • 肠和膀胱问题。当孩子患有脊髓脊膜囊肿时,提供膀胱和肠子的神经通常不能正常工作。这是因为供应肠和膀胱的神经来自脊髓的最低水平。
  • 脑积液(脑积水)。出生时患有脊髓脊膜膨出的婴儿通常经历脑内积液,这种状况称为脑积水
  • 分路故障。分流器可以停止工作或受到感染。警告标志可能不同。一些不起作用的分流器的警告标志包括头痛,呕吐,嗜睡,易怒,分流时肿胀或发红,混乱,眼睛变化(固定向下凝视),喂食困难或癫痫发作。
  • Chiari畸形II型。 Chiari畸形(kee-AH-ree mal-for-MAY-shun)II型是脊髓脊膜裂畸形脊髓脊膜突出症患儿常见的脑异常。脑干或脊髓上方大脑的最低部分被拉长,位置比平常低。这可能会导致呼吸和吞咽问题。很少发生在大脑这一区域的压迫,需要手术来缓解压力。
  • 感染大脑周围组织(脑膜炎)。一些患有脊髓脊膜膨出的婴儿可能会出现脑膜炎,这是脑部周围组织的感染。这种可能危及生命的感染可能会导致脑损伤
  • 系链脊髓。当脊髓神经与手术关闭缺损部位的瘢痕结合时,会产生拴系脊髓,使得脊髓无法随着儿童的生长而增长。这种渐进式束缚会导致腿部,肠或膀胱的肌肉功能丧失。手术可以限制残疾的程度。
  • 睡眠呼吸紊乱 患有脊柱裂的儿童和成人,特别是脊髓脊膜膨出症,可能有睡眠呼吸暂停或其他睡眠障碍。对伴有脊髓脊膜膨出症的患者的睡眠障碍进行评估有助于检测睡眠呼吸障碍,如睡眠呼吸暂停,这种治疗可改善健康和生活质量。
  • 皮肤问题 脊柱裂的孩子可能会在脚,腿,臀部或背部受伤。他们感觉不到水泡或酸痛。疮或水泡可能变成难以治疗的深度伤口或脚感染。患有脊髓脊膜膨出症的儿童在摔伤中有较高的伤口风险。
  • 乳胶过敏。脊柱裂患儿乳胶过敏的风险较高,对天然橡胶或乳胶产品过敏反应。乳胶过敏可能导致皮疹,打喷嚏,发痒,流泪和流鼻水。它也可能导致过敏反应,这是一种潜在的危及生命的状况,其中面部和呼吸道的肿胀会使呼吸困难。因此,最好在分娩时以及照顾患有脊柱裂的小孩时使用无乳胶手套和设备。
  • 其他并发症 随着脊柱裂儿童年龄的增长,可能会出现更多的问题,如尿路感染,胃肠道疾病和抑郁症。患有脊髓脊膜膨出症的儿童可能会出现学习障碍,例如注意力不集中的问题,以及学习阅读和数学的困难。

脊柱裂在白人和西班牙裔中更常见,女性比男性更常见。虽然医生和研究人员不确定为什么会出现脊柱裂,但他们已经确定了一些风险因素:

  • 叶酸缺乏。叶酸(维生素B-9)对婴儿的健康发育非常重要。叶酸是维生素B-9的天然形式。在补充剂和强化食品中发现的合成形式被称为叶酸。叶酸缺乏会增加脊柱裂和其他神经管缺陷的风险。
  • 神经管缺陷的家族史。有一个孩子患有神经管缺陷的夫妇,患有相同缺陷的另一个婴儿的几率略高。如果两名以前的孩子受到这种情况的影响,风险会增加。另外,一位出生时患有神经管缺陷的女性生下一头脊柱裂小孩的机会更大。然而,大多数患有脊柱裂的婴儿是由父母出生的,并且没有家族病史。
  • 一些药物。例如,抗癫痫药物,如丙戊酸(Depakene),在怀孕期间服用时似乎会导致神经管缺陷,可能是因为它们会干扰人体使用叶酸和叶酸的能力。
  • 糖尿病。糖尿病患者如果血糖控制不好,患有脊柱裂的婴儿的风险更高。
  • 肥胖。孕前肥胖与神经管出生缺陷(包括脊柱裂)的风险增加有关。
  • 体温升高。一些证据表明,妊娠早期体温升高(体温过高)可能会增加脊柱裂的风险。由于发烧或使用桑拿浴室或热水浴缸,提高您的核心体温,可能会导致脊柱裂的风险略有增加。

如果您知道脊柱裂的危险因素,请与您的医生交谈,以确定您是否需要较大剂量或处方剂量的叶酸,即使在怀孕开始之前。

如果你服用药物,告诉你的医生。如果提前做好计划,可以调整一些药物以减少脊柱裂的潜在风险。

美国脊柱裂治疗

脊柱裂的治疗方案取决于患者病情的严重程度。隐性脊柱裂患者,一般不需要接受治疗;症状轻微者,应强调腰肌(或腹肌)锻炼,以增强腰部的内在平衡。所有伴囊性膨出的脊柱裂患儿,一般都需要接受手术治疗[1]

临床根据孕妇意愿、胎儿病情和医院的技术水平,开展相应的产前或产后治疗措施。手术过程中,将膨出的脊膜、脊髓组织恢复原位,并修复肌肉和皮肤组织[1]

怀有脊柱裂胎儿的孕妇在产前和分娩时可以采取何种临床治疗措施?

  • 产前手术[1]
    • 在怀孕 26 周之前进行手术,打开子宫,修复胎儿的脊柱裂;
    • 这种方案可以降低脊柱裂患儿的残疾风险,还可以降低脑积水风险;
    • 但也存在出现早产和其他并发症的风险;
    • 进行手术前,医生需要和孕妇进行详细沟通,权衡风险和获益。
  • 剖腹产[1]
    • 许多脊髓脊膜膨出的患儿往往处于臀位;
    • 如果还伴有明显的囊性膨出,医生为了母胎安全,会要求进行剖腹产。

脊柱裂胎儿在出生后可以采取何种临床治疗措施?

  • 脊膜膨出手术[1]:将脊膜恢复原位并关闭脊椎缺损。由于脊膜膨出患儿的脊髓发育正常,手术过程中可以将膨出的脊膜切除,对神经通路几乎不会造成损伤。
  • 脊髓脊膜膨出手术[1]​​​​​​​​​​​​​​:出生后尽早手术,可以减少脊髓暴露导致的感染风险,也可以避免脊髓和脊神经受到更多的损伤。

而隐形脊柱裂,一般预后较好。显性脊柱裂,如脑脊膜膨出囊内有神经根及脊髓受压,可有运动和感觉方面障碍,预后可能欠佳。

脊柱裂治疗取决于病情的严重程度。闭合性脊柱裂常常不需要治疗,但其他类型的脊柱裂可以。

出生前的手术

如果不治疗,出生后脊柱裂患儿的神经功能会恶化。产前手术脊柱裂(胎儿手术)发生在怀孕第26周之前。外科医生通过手术暴露孕妇的子宫,打开子宫并修复婴儿的脊髓。

研究表明,患有脊柱裂的胎儿患有胎儿手术可能会减少残疾,并且不太可能需要拐杖或其他行走装置。另外,胎儿手术可能会降低脑积水的风险。询问你的医生,这个程序是否适合你。讨论风险,例如可能的早产和其他并发症,以及您和宝宝的潜在益处。

进行综合评估以确定胎儿手术是否可行是非常重要的。这种专业手术只能在有经验的胎儿手术专家,多专业团队方法和新生儿重症监护的医疗保健机构完成。该团队通常包括一位胎儿外科医生,儿科神经外科医生,母胎医学专家,胎儿心脏病专家和新生儿科医生。

剖宫产出生

许多患有脊髓脊膜膨出的婴儿倾向于以脚为先(臀位)。如果您的宝宝处于这个位置,或者如果您的医生检测到大的囊肿或囊,剖宫产可能是一种更安全的方式来交付您的宝宝。

出生后手术

Meningocele涉及手术,将脑膜放回原位并关闭椎骨开口。由于脊髓在患有脑膜囊肿的婴儿中正常发育,这些膜通常可以通过手术切除,对神经通路的损伤很小或没有损害。

脊髓脊膜膨出也需要手术。早期进行手术可以帮助最大限度地降低与暴露神经有关的感染风险,并且还可以帮助保护脊髓免受更多创伤。

在手术过程中,神经外科医生将脊髓和暴露组织放入宝宝体内,并用肌肉和皮肤覆盖它们。有时在脊髓手术期间放置一个控制婴儿大脑脑积水的分流器。

并发症的治疗

在患有脊髓脊膜膨出的婴儿中,可能已经发生了不可修复的神经损伤,并且通常需要来自外科医生,医师和治疗师的多专业团队的持续护理。患有脊髓脊膜膨出的婴儿可能需要更多手术来治疗各种并发症。并发症的治疗 - 例如腿部软弱,膀胱和肠道问题或脑积水 - 通常在出生后不久开始。

根据脊柱裂的严重程度和并发症,治疗可能包括,例如:

  • 步行和行动辅助。有些宝宝可能会开始锻炼,以便在大腿和拐杖长大时准备腿部步行。有些孩子可能需要步行者或轮椅。流动艾滋病,以及定期的物理治疗,可以帮助孩子独立。
  • 肠和膀胱管理。常规的肠和膀胱评估和管理计划有助于降低器官损伤和疾病的风险。评估包括X射线,肾脏扫描,超声波,血液检查和膀胱功能研究。这些评估在生命的头几年会更加频繁,但是随着儿童的成长,这种评估会更少。
    • 肠道管理可能包括口服药物,栓剂,灌肠剂,手术或这些方法的组合。
    • 膀胱管理可能包括药物治疗,使用导管排空膀胱,手术或其组合。
    • 对于儿童来说,有儿科泌尿外科的专家在评估和执行脊柱裂儿童手术方面的经验是最好的选择。
  • 手术治疗脑积水大多数患有脊髓脊膜膨出的婴儿需要心室分流术 - 一种外科手术放置的管道,允许大脑中的液体流入腹腔。此管可能在出生后立即放置,在手术过程中关闭下背部的囊或随着流体积聚而后来放置。可以使用称为内窥镜第三脑室造口术的侵入性较小的手术,但候选人必须仔细选择并且符合某些标准。外科医生使用小型摄像机观察大脑内部,并在脑室底部或脑室之间形成一个洞,以便脑脊液可以流出大脑。
  • 治疗和处理其他并发症。为了帮助功能,可能需要特殊设备,如浴椅,坐便椅和站立式框架。无论是什么问题 - 矫形并发症,脊髓栓塞,胃肠道问题,皮肤问题或其他问题 - 大多数脊柱裂并发症都可以治疗,或至少可以改善生活质量。

持续的关怀

脊柱裂患儿需要密切随访护理和观察。他们的初级保健医生遵循增长,免疫需求和一般医疗问题。他们协调您孩子的医疗护理。

脊柱裂患儿还经常需要治疗和持续护理:

  • 物理医学和康复
  • 神经内科
  • 神经外科
  • 泌尿科学
  • 骨科
  • 物理疗法
  • 职业治疗
  • 特殊教育教师
  • 社会工作者
  • 营养师

家长和其他照顾者是团队的重要组成部分,学习如何帮助管理孩子的状况,以及如何在情感和社交方面鼓励和支持他们的孩子。请记住,有脊柱裂的孩子可以上大学,就业并有家庭。在此过程中可能需要特殊住宿,但鼓励孩子尽可能地独立。