脊柱裂是脊柱和脊髓形成不正常时出生的先天缺陷。它属于更广泛的神经管缺陷类别。神经管是胚胎结构,最终发育成婴儿的大脑和脊髓以及包围它们的组织。
通常情况下,神经管在妊娠早期形成,在受孕后第28天关闭。在患有脊柱裂的婴儿中,神经管的一部分未能正常发育或闭合,导致脊髓和脊柱骨骼中的缺陷。
根据瑕疵的类型,大小,位置和并发症,脊柱裂可以是轻度到重度。如果需要早期治疗脊柱裂,那么这种手术是通过手术完成的,尽管这种治疗并不能完全解决问题。
类型
脊柱裂可以以不同的形式出现:脊柱裂闭塞,脑膜膨出(muh-NING-go-seel)或脊髓脊膜膨出(my-uh-lo-muh-NING-go-seel)。脊柱裂的严重程度取决于类型,大小,位置和并发症。
脊柱裂occulta
“Occulta”意味着隐藏。最温和的形式,脊柱裂可能导致脊柱(椎骨)的一个或多个骨头中的小分离或间隙。许多患有脊柱裂的人都不知道,除非在因不相关的原因进行影像学检查时发现这种情况。
脊膜膨出
在被称为脑膜囊肿的脊柱裂形式中,脊髓周围的保护膜(脑膜)通过椎骨的开口推出,形成充满流体的囊。但这个囊不包括脊髓,所以神经损伤的可能性较小,尽管后期并发症是可能的。
也称为开放性脊柱裂,脊髓脊膜膨出是最严重的形式。椎管沿中下部的几个椎骨开放。出生时膜和脊神经通过该开口推动,在婴儿的背部形成囊,通常暴露组织和神经。这使得婴儿容易发生危及生命的感染。
如果您怀孕了,您将接受产前筛查测试,以检查脊柱裂和其他出生缺陷。测试并不完美。一些血液检查阳性的母亲有正常的婴儿。即使结果为阴性,脊柱裂仍然存在。与你的医生讨论产前检查,风险以及你如何处理结果。
血液测试
首先执行以下测试,医生将很可能检查脊柱裂:
超声
许多产科医生依靠超声波检查来筛查脊柱裂。如果血液检查显示AFP水平高,医生会建议进行超声检查以帮助确定原因。最常见的超声检查可将高频声波反射出体内组织,以在视频监视器上形成图像。
这些图片提供的信息可以帮助确定是否有多于一个婴儿,并且可以帮助确认胎龄,这是影响法新社水平的两个因素。先进的超声波也可以检测出脊柱裂的迹象,例如开放脊柱或婴儿大脑中指示脊柱裂的特殊特征。
羊膜穿刺术
如果血液检查显示血液中的AFP水平高,但超声检查正常,医生可能会提供羊膜穿刺术。在羊膜穿刺术期间,您的医生使用针从包围婴儿的羊膜囊中取出流体样本。
样本分析表明羊水中存在AFP的水平。羊水中通常含有少量的AFP。然而,当存在开放神经管缺陷时,羊水含有较高量的AFP,因为围绕宝宝脊柱的皮肤消失,AFP泄漏到羊膜囊中。
与医生讨论羊膜穿刺术的风险,包括轻微的怀孕风险。
症状与脊柱裂的类型、发生的位置,以及脊髓和神经的受损程度有关。
脊柱裂重症患者还可能伴有一系列并发症,是临床治疗面临的重大挑战[1]:
脊柱裂的症状和体征因类型和严重程度而异。每个人的症状也不尽相同。
什么时候去看医生
通常,在出现医疗保健时,在出生前或出生后立即诊断脊膜膨出和脊髓脊膜膨出。这些孩子在他们的一生中应该跟随一个专门的医生团队,并且家庭应该接受关于不同并发症的教育。
伴有脊柱裂的儿童通常没有任何症状或并发症,因此通常只需要常规儿科护理。
脊柱裂(Spina Bifida)属于神经管闭合畸形。这是胚胎发育过程中的一种先天性缺陷,可导致脊柱和/或脊髓结构异常[1]。一般情况下,神经管在妊娠早期形成,并在受孕后第二十八天关闭,最终发育成婴儿的大脑和脊髓以及周边组织。对于发生脊柱裂的患儿,病情程度取决于缺损的类型、大小、位置和并发症情况。在出生后,应尽可能早期手术,如果条件允许也可以进行产前手术。但手术可能无法实现完全治愈,患儿在术后仍需要进行长期的康复训练[1]。
根据临床患者脊柱裂的病情严重程度,大致可以将其分为 3 个主要类型[1]:
虽然尚未明确脊柱裂的具体发病机制,不过已知下列属于脊柱裂发病的高危因素[1]:
预防胎儿发生脊柱裂的关键措施是孕妇在孕期补充足量叶酸[1]。
患者需要定期复诊,积极进行康复训练;同时家人应加强护理,并给予必要的鼓励和支持[1]。
怀孕期间,您的医生可能会怀疑或诊断宝宝的状况。如果是这样的话,你可能会咨询一个专门从事脊柱裂治疗的中心的多学科专家团队,包括医生,外科医生和物理治疗师。
这里有一些信息可以帮助你做好预约准备,以及如果怀疑你的宝宝可能有脊柱裂,你的医疗保健提供者会期望什么。
你可以做什么
为预约做好准备:
对于脊柱裂,要问的一些基本问题包括:
除了你已经准备好的问题之外,在预约期间不要犹豫提出其他问题。
什么期望从你的医生
准备好回答医生提出的问题,以便预留时间来检查您想要关注的任何点。你的医生可能会问,例如:
脊柱裂可能导致轻微的症状或轻微的身体残疾。如果脊柱裂严重,有时会导致更严重的身体残疾。严重性受以下因素影响:
这种可能出现的并发症列表可能看起来压倒性的,但并不是所有的脊柱裂患儿都会得到这些并发症。这些条件可以被处理。
脊柱裂在白人和西班牙裔中更常见,女性比男性更常见。虽然医生和研究人员不确定为什么会出现脊柱裂,但他们已经确定了一些风险因素:
如果您知道脊柱裂的危险因素,请与您的医生交谈,以确定您是否需要较大剂量或处方剂量的叶酸,即使在怀孕开始之前。
如果你服用药物,告诉你的医生。如果提前做好计划,可以调整一些药物以减少脊柱裂的潜在风险。
脊柱裂的治疗方案取决于患者病情的严重程度。隐性脊柱裂患者,一般不需要接受治疗;症状轻微者,应强调腰肌(或腹肌)锻炼,以增强腰部的内在平衡。所有伴囊性膨出的脊柱裂患儿,一般都需要接受手术治疗[1]。
临床根据孕妇意愿、胎儿病情和医院的技术水平,开展相应的产前或产后治疗措施。手术过程中,将膨出的脊膜、脊髓组织恢复原位,并修复肌肉和皮肤组织[1]。
而隐形脊柱裂,一般预后较好。显性脊柱裂,如脑脊膜膨出囊内有神经根及脊髓受压,可有运动和感觉方面障碍,预后可能欠佳。
脊柱裂治疗取决于病情的严重程度。闭合性脊柱裂常常不需要治疗,但其他类型的脊柱裂可以。
出生前的手术
如果不治疗,出生后脊柱裂患儿的神经功能会恶化。产前手术脊柱裂(胎儿手术)发生在怀孕第26周之前。外科医生通过手术暴露孕妇的子宫,打开子宫并修复婴儿的脊髓。
研究表明,患有脊柱裂的胎儿患有胎儿手术可能会减少残疾,并且不太可能需要拐杖或其他行走装置。另外,胎儿手术可能会降低脑积水的风险。询问你的医生,这个程序是否适合你。讨论风险,例如可能的早产和其他并发症,以及您和宝宝的潜在益处。
进行综合评估以确定胎儿手术是否可行是非常重要的。这种专业手术只能在有经验的胎儿手术专家,多专业团队方法和新生儿重症监护的医疗保健机构完成。该团队通常包括一位胎儿外科医生,儿科神经外科医生,母胎医学专家,胎儿心脏病专家和新生儿科医生。
剖宫产出生
许多患有脊髓脊膜膨出的婴儿倾向于以脚为先(臀位)。如果您的宝宝处于这个位置,或者如果您的医生检测到大的囊肿或囊,剖宫产可能是一种更安全的方式来交付您的宝宝。
出生后手术
Meningocele涉及手术,将脑膜放回原位并关闭椎骨开口。由于脊髓在患有脑膜囊肿的婴儿中正常发育,这些膜通常可以通过手术切除,对神经通路的损伤很小或没有损害。
脊髓脊膜膨出也需要手术。早期进行手术可以帮助最大限度地降低与暴露神经有关的感染风险,并且还可以帮助保护脊髓免受更多创伤。
在手术过程中,神经外科医生将脊髓和暴露组织放入宝宝体内,并用肌肉和皮肤覆盖它们。有时在脊髓手术期间放置一个控制婴儿大脑脑积水的分流器。
并发症的治疗
在患有脊髓脊膜膨出的婴儿中,可能已经发生了不可修复的神经损伤,并且通常需要来自外科医生,医师和治疗师的多专业团队的持续护理。患有脊髓脊膜膨出的婴儿可能需要更多手术来治疗各种并发症。并发症的治疗 - 例如腿部软弱,膀胱和肠道问题或脑积水 - 通常在出生后不久开始。
根据脊柱裂的严重程度和并发症,治疗可能包括,例如:
持续的关怀
脊柱裂患儿需要密切随访护理和观察。他们的初级保健医生遵循增长,免疫需求和一般医疗问题。他们协调您孩子的医疗护理。
脊柱裂患儿还经常需要治疗和持续护理:
家长和其他照顾者是团队的重要组成部分,学习如何帮助管理孩子的状况,以及如何在情感和社交方面鼓励和支持他们的孩子。请记住,有脊柱裂的孩子可以上大学,就业并有家庭。在此过程中可能需要特殊住宿,但鼓励孩子尽可能地独立。