为了诊断你的病情，你的医生会检查你的病史和症状，并进行体格检查。

您的医生还会下令进行影像检查以确定您的病情原因并诊断您的状况。测试可能包括：

• 磁共振成像（MRI）。 MRI常常用于诊断Chiari畸形。 MRI使用强大的无线电波和磁铁来创建身体的详细视图。

  这种安全无痛的测试可以产生详细的大脑结构异常3-D图像，这可能会导致您的症状。它也可以提供你的小脑图像，并确定它是否延伸到你的椎管。

  核磁共振可以随着时间的推移重复出现，并且可以用来监测病症的进展。

• 计算机断层扫描（CT）扫描。您的医生可能会推荐其他成像技术，如CT扫描。

  CT扫描使用X射线来获取身体的横断面图像。 CT扫描可以帮助揭示脑肿瘤，脑损伤，骨骼和血管异常以及其他情况。

Chiari 畸形有很多不同类型的症状。

Chiari 畸形有 4 种

• Ⅰ 型：这是儿童最常表现的类型。在这种类型中，小脑（而不是脑干）的下部突入颅底开口（即枕骨大孔）。正常情况下，仅有脊髓通过这个开口。Ⅰ 型是唯一的可后天获得性 Chiari 畸形类型。
• Ⅱ 型：这种类型通常仅见于先天性脊柱裂儿童。脊柱裂是脊髓和/或其保护膜的发育不全。Ⅱ 型也称“经典”Chiari 畸形或 Arnold-Chiari 畸形。在 Ⅱ 型 Chiari 畸形中，小脑和脑干均突入枕骨大孔。
• Ⅲ 型：这是 Chiari 畸形的最严重类型。这种类型是小脑和脑干通过枕骨大孔突出进入脊髓或成疝。这样通常造成严重的神经功能缺陷。Ⅲ 型是一种少见类型。
• Ⅳ 型：这种类型是小脑（脑干）发育不完全或未发育，但不向下膨出。Ⅳ 型是一种少见类型。
• 除了脊柱裂之外，其他一些疾病有时也与 Chiari 畸形相关，包括：
  • 脑积水：脑脊液在脑中过度积聚。
  • 脊髓空洞症：这种疾病表现为在脊髓中央管中出现空腔。
  • 脊髓栓系综合征：脊髓与脊椎骨相粘连的一种进行性疾病。
  • 脊柱异常弯曲：包括以下弯曲：脊柱侧凸（脊柱向左或右弯曲）；脊柱后凸（脊柱向前弯曲）。

Chiari 畸形的常见症状有哪些？

Chiari 畸形的常见症状与脑干的神经功能问题相关，包括：

• 声带麻痹。
• 吞咽困难。
• 呼吸不规则。
• 喉和舌部的神经功能严重受损。

Ⅰ 型 Chiari 畸形的常见症状有哪些？

Ⅰ 型 Chiari 畸形通常没有症状。大多数这种疾病患者甚至不知道他们患有这种疾病，直到在接受诊断性影像检查时偶然发现。

但是如果畸形严重，Ⅰ 型可以造成以下一些症状：

• 头枕部及颈部疼痛；常常快速出现，一些使脑内压增加的动作会使其加重，例如咳嗽和打喷嚏。
• 眩晕以及平衡协调功能异常。
• 吞咽困难。
• 睡眠呼吸暂停。

Ⅱ 型 Chiari 畸形的常见症状有哪些？

大多数先天患 Ⅱ 型 Chiari 畸形的儿童存在脑积水。Ⅱ 型 Chiari 畸形的较大儿童患者可能出现与以下情况相关的头痛：

• 咳嗽或打喷嚏。
• 弯腰。
• 剧烈体力活动。
• 大便用力。

Ⅲ 型 Chiari 畸形的常见症状有哪些？

Ⅲ 型 Chiari 畸形患儿死亡率高，通常由婴儿期呼吸衰竭导致。活过新生儿期的患儿常有严重的神经功能缺损，如

• 精神发育迟滞。
• 癫痫。
• 肌张力减退或痉挛状态。

许多Chiari畸形患者没有体征或症状，也不需要治疗。只有在对无关疾病进行测试时才能检测到它们的状况。然而，根据类型和严重程度，Chiari畸形可能会导致一些问题。

更常见的Chiari畸形类型是：

• 类型I
• 类型II

在Chiari I型畸形中，体征和症状通常出现在儿童晚期或成年期。

Chiari II型畸形通常在妊娠期间通过超声记录。它也可能在出生后或婴儿早期被诊断出来。

尽管这些类型比较少见的儿科形式严重，III型，体征和症状仍然可能会破坏生命。

Chiari畸形类型I

头痛，通常是严重的，是Chiari畸形的典型症状。它们通常在突然咳嗽，打喷嚏或紧张之后发生。 Chiari畸形类型的人我也可以体验到：

• 颈部疼痛
• 不稳定的步态（平衡问题）
• 手协调能力差（精细动作技能）
• 手脚麻木和刺痛
• 头晕
• 吞咽困难，有时伴有呕吐，窒息和呕吐
• 视力问题（模糊或复视）
• 言语问题，如声音嘶哑

Chiari畸形患者较少出现以下情况：

• 耳鸣或嗡嗡声（耳鸣）
• 弱点
• 慢心律
• 与脊髓损伤相关的脊柱弯曲（脊柱侧弯）
• 异常呼吸，如中枢性睡眠呼吸暂停，其特征在于睡眠期间呼吸停止

Chiari畸形II型

在Chiari II型畸形中，与Chiari畸形I型相比，更多的组织伸入椎管。

体征和症状可以包括与称为脊髓脊膜膨出的脊柱裂相关的那些症状和症状，几乎总是伴随着Chiari畸形II型。在脊髓脊膜膨出时，脊柱和椎管在出生前尚未正确关闭。

症状可能包括：

• 呼吸模式的变化
• 吞咽问题，如窒息
• 快速向下的眼球运动
• 武器无力

Chiari畸形III型

在一种最严重的病症中，Chiari III型畸形，大脑下部（小脑）或脑干的一部分通过颅骨后部的异常开口延伸。这种形式的Chiari畸形在出生时或在怀孕期间通过超声波诊断。

这种类型的Chiari畸形具有较高的死亡率，也可能引起神经问题。

什么时候去看医生

如果您或您的孩子有任何可能与Chiari畸形有关的体征和症状，请咨询您的医生进行评估。

由于Chiari畸形的许多症状也可能与其他疾病有关，因此彻底的医学评估很重要。

你很可能首先看到你的家庭医生或全科医生。但是，在某些情况下，当您打电话预约时，您可能会被转介给受过大脑和神经系统疾病培训的医生（神经科医生）。

因为预约可以很简短，而且由于经常需要谈论很多，所以为预约做好准备是个好主意。这里有一些信息可以帮助您为预约做好准备，以及医生会期望什么。

你可以做什么

• 请注意任何预约限制。在您预约时，请务必询问您是否需要提前做任何事情。
• 记下你正在经历的任何症状，包括任何与你预定约会原因无关的症状 。例如，即使您的主要投诉可能令您头疼，您的医生也会想知道您在视力，言语或协调中可能已经注意到的任何变化。
• 记下关键的个人信息，包括主要的压力和最近的生活变化。
• 列出您的主要医疗信息，包括您正在接受治疗的其他条件以及您正在服用的药物名称。
• 如果可能，请带家人或朋友 。有时可能很难吸收预约期间提供给您的所有信息。陪伴你的人可能会记得你错过或忘记的东西。
• 写下问题询问你的医生。

准备一份问题清单，以便您可以充分利用医生的有限时间。如果时间用完，请列出您的问题，从最重要到最不重要。对于Chiari畸形，要询问你的医生的一些基本问题包括：

• 什么可能导致我的症状或状况？
• 除了最可能的原因之外，我的症状或病症可能是什么原因？
• 我需要什么样的测试？
• 我需要治疗吗？
• 如果您认为我现在不需要接受治疗，您将如何监测我的病情变化？
• 如果您推荐手术，我应该从恢复期望得到什么？
• 手术并发症的风险是什么？
• 手术后我的长期预后是什么？
• 我有这些其他健康状况。我怎样才能最好地管理他们在一起？
• 我需要遵守哪些限制？
• 我应该看看专家吗？这将花费什么，我的保险是否会覆盖看到专家？
• 是否有任何我可以带回家的宣传册或其他印刷材料？你建议访问哪些网站？

除了你准备问你的医生的问题之外，不要犹豫，在你的任命期间提问你什么时候不明白什么。

什么期望从你的医生

你的医生可能会问你一些问题。准备好回答这些问题可能会留出时间让你想花更多时间。你的医生可能会问：

• 你什么时候开始出现症状？
• 你的症状是连续的还是偶尔的？
• 如果您经历头颈部疼痛，是否因打喷嚏，咳嗽或紧张而变得更糟？
• 你的头部和颈部疼痛有多严重？
• 你有没有注意到你的协调有任何改变，包括平衡或手部协调问题？
• 你的手脚感到麻木还是会刺痛？
• 你有没有发展任何困难吞咽？
• 你会遇到头晕或晕眩的情节吗？你有没有晕过去？
• 你是否发现了任何眼睛和耳朵的问题，如视力模糊或耳鸣或嗡嗡声？
• 你有膀胱控制问题吗？
• 有没有人注意到你在睡眠时停止呼吸？
• 您是否正在服用止痛药或使用其他方法缓解您的不适？有什么似乎有用吗？
• 你是否还有其他症状，比如听力下降，疲劳，或者你的排便习惯或食欲改变了？
• 你有没有被诊断出有其他健康问题？
• 你家有没有人被诊断为Chiari畸形？

在一些人中，Chiari畸形可以成为进行性障碍并导致严重的并发症。在其他情况下，可能没有相关症状，也不需要干预。与这种情况相关的并发症包括：

• 脑积水。脑内多余液体的累积（脑积水）可能需要放置一个柔性管（分流管）以转移并排出脑脊液到身体的另一个区域。
• 脊柱裂。在Chiari畸形中可能出现脊柱裂，脊髓或其覆盖物未充分发育的情况。部分脊髓暴露，可导致严重情况，如瘫痪。 Chiari畸形II型的人通常有一种称为脊髓脊膜膨出的脊柱裂。
• 脊髓空洞症。一些Chiari畸形患者也会出现一种称为脊髓空洞症的病症，其中在脊柱内形成腔或囊肿（syrinx）。
• 脊髓栓系综合征。在这种情况下，你的脊髓附着在你的脊椎上，并导致你的脊髓伸展。这可能会导致你的下半身严重的神经和肌肉损伤。

有一些证据表明Chiari畸形在一些家庭中发生。然而，研究一种可能的遗传成分仍处于早期阶段。

如果 Chiari 畸形没有引起任何症状，并且没有对日常生活造成干扰，则不需要治疗。如果有疼痛等轻度症状，可以使用药物控制。

对于有严重症状的患者，手术是可以纠正功能缺陷或终止中枢神经系统损害进展的唯一治疗。

对于 Ⅰ 型和 Ⅱ 型 Chiari 畸形，手术目的均为：

• 缓解脑和脊髓的压力。
• 重建该部位及其周围的正常脑脊液循环。

手术治疗

• 后颅窝减压术：这种手术是去除一小部分颅底，有时去除一部分脊柱，以纠正不正常的骨结构。医生还可能会打开和扩大硬脑膜。硬脑膜是脑和脊髓组织的坚硬覆盖物。这样可以为脑脊液循环创造更多的空间。
• 电烙术：这种手术使用高频电流使脑干的下部缩小。
• 椎板切除术：这种手术切除椎管的一部分弓形覆盖。这样可以增加椎管大小，减轻对脊髓和神经根的压迫。

疾病发展和转归

手术可以纠正与 Chiari 畸形相关的脑积水等问题。手术通常可以显著减轻症状，并长期缓解病情。据专业治疗 Chiari 畸形的波士顿儿童医院所说，手术事实上可以使 50% 的儿童病例症状消失，并可使另外 45% 的病例症状显著减轻，剩余 5% 病例症状可以控制平稳。

Chiari畸形的治疗取决于病情的严重程度和特征。

如果您没有症状，除了定期检查和MRI检查外，您的医生可能会建议不要进行治疗。

当头痛或其他类型的疼痛是主要症状时，医生可能会推荐止痛药。

通过手术减轻压力

医生通常通过手术治疗症状性Chiari畸形。目标是停止您的大脑和椎管解剖变化的进展，以及缓解或稳定您的症状。

手术成功后，可以减轻小脑和脊髓的压力，恢复脊髓液的正常流动。

在Chiari畸形最常见的手术称为后颅窝减压术中，外科医生将颅骨后部的一小段骨头移除，通过给大脑更多空间来缓解压力。

在许多情况下，您的大脑被称为硬脑膜，可能会被打开。此外，还可以缝制补丁以扩大覆盖范围并为您的大脑提供更多空间。这种贴剂可能是一种人造材料，也可能是从身体其他部位采集的组织。

你的医生也可以移除脊柱的一小部分，以减轻你的脊髓压力，并为脊髓提供更多的空间。

手术技术可能会有所不同，具体取决于是否存在充满液体的腔体（空腔），或者您的大脑是否有液体（脑积水）。如果您有sy或脑积水，您可能需要一根导管（分流管）排出多余的液体。

手术风险和随访

手术涉及风险，包括感染的可能性，大脑中的液体，脑脊液渗漏或伤口愈合问题。在决定手术是否是您最适合的选择时，与您的医生讨论优劣。

手术减少了大多数人的症状，但是如果已经发生了椎管内的神经损伤，这种手术不会扭转损伤。

手术后，您需要定期跟医生进行随访检查，包括定期影像学检查以评估手术结果和脑脊液流量。

建议就诊科室

• 儿科。
• 神经外科。

医生如何诊断 Chiari 畸形？

如果怀疑 Chiari 畸形，医生将进行查体。医生还将对脑干和脊髓功能进行检查。

具体介绍相关检查：

• 神经功能检查：平衡功能、触觉反应、神经反射、感觉和运动功能等。
• 影像学检查：X 线、CT 扫描和 MRI。

大多数 Chiari 畸形发生于胚胎发育过程中，由于基因突变或者孕妇饮食中缺乏特定的一些营养素，颅底骨性凹陷异常小，对小脑造成了压迫，因此 Chiari 畸形是一种颅颈交界区解剖异常伴小脑结构下移的先天性疾病，常合并脊髓空洞形成（脊髓空洞症）。

• Chiari 畸形在新生儿中的发病率约 1/1000，即大约每 1000 例新生儿发生 1 例，女性多于男性。
• 由于基因突变或者孕妇饮食中缺乏特定的一些营养素，颅底骨性凹陷异常小。结果，对小脑造成了压迫，导致疾病发生。
• 分型分期：
  • I 型是唯一的可后天获得性 Chiari 畸形类型。
  • II 型称“经典”Chiari 畸形或 Arnold-Chiari 畸形。
  • III 型是 Chiari 畸形的最严重类型。
  • IV 型是脑干发育不完全或未发育。
• Chiari 畸形有很多不同类型的症状，I 型 Chiari 畸形通常没有症状，大多数先天患 II 型 Chiari 畸形的儿童存在脑积水。
• 手术是可以纠正功能缺陷或终止中枢神经系统损害进展的唯一治疗。

Chiari 畸形常常由大脑和脊髓的结构性缺陷造成。这些缺陷发生于胚胎发育过程。由于基因突变或者孕妇饮食中缺乏特定的一些营养素，颅底骨性凹陷异常小。结果，对小脑造成了压迫。这样就阻碍了脑脊液的流动。脑脊液是处于脑和脊髓周围并起保护作用的液体。

大多数 Chiari 畸形均发生于胚胎发育过程中。在比较少见的情况下，Chiari 畸形也可能出生后不久发生。在脑脊液因为以下原因过多流失时，可以发生这种情况：

Chiari 畸形的常见原因有哪些？

• 基因突变。
• 孕妇饮食中缺乏特定的一些营养素。
• 损伤。
• 感染。
• 有毒物质暴露。