要确定您的孩子是否患有小头畸形，您的医生可能会对产前，出生和家族史进行彻底检查并进行体格检查。他或她将测量孩子头部的周长，将其与增长图表进行比较，并在未来访问时重新计算并绘制增长图。也可以测量父母的头部大小以确定小家长是否在家中跑步。

在某些情况下，特别是如果您的孩子的发育迟缓，您的医生可能会要求进行诸如头部CT扫描或MRI检查和血液检查等检查，以帮助确定延误的根本原因。

小头畸形可分为轻度和重度，对于轻度患儿，可能仅表现为头部较小，而没有其他问题。对于重度患儿，可能智力正常，但学习会有问题。

小头畸形的常见症状有哪些？

小头畸形轻度患儿往往仅表现为头部较小而没有其它问题，重度患儿可能智力正常但学习会有问题，但随着孩子成长，这些问题通常不会加重。

• 头顶尖，前额狭而后倾；
• 颅弯隆较面部小；
• 枕部平坦；
• 耳大与头颅不相称；
• 智力低下，并有运动功能障碍；
• 癫痛及婴儿痉挛症。

小头畸形可能会引起哪些并发症？

小头畸形的并发症包括：

• 平衡和协调问题；
• 发育迟缓（包括坐、站立和行走）；
• 吞咽困难和喂养的问题；
• 听力受损；
• 活动过度（注意力难以集中或难以坐着不动）；
• 癫痫发作；
• 矮小；
• 言语问题；
• 视力问题。

小头畸形的主要症状是：

• 头部尺寸显着小于同龄和同性别其他儿童的头部尺寸

头部尺寸以儿童头顶（周围）的距离来衡量。使用标准化生长图表，将测量结果与其他儿童的百分位测量值进行比较。

有些孩子只有小头，其测量值低至第一百分位。在小头畸形的儿童中，头部大小显着低于平均水平，甚至可能低于宝宝年龄和性别的第一个百分点。

一个小头畸形较重的孩子也可能有一个向后倾斜的额头。

什么时候去看医生

有可能你的医生会在婴儿出生时或在定期检查婴儿时检测小头畸形。但是，如果您认为宝宝的头部比正常情况要小或者没有像应该那样增长，请告诉医生。

哪些情况需要及时就医？

• 头顶尖，前额狭而后倾。
• 颅弯隆较面部小。
• 枕部平坦。
• 耳大与头颅不相称。
• 智力低下，并有运动功能障碍。
• 癫痛及婴儿痉挛症。

建议就诊科室

• 儿科
• 神经外科

医生如何诊断小头畸形？

• 医生可能会在宝宝出生之前或之后诊断出小头畸形。
• 怀孕期间，超声检查可显示婴儿的头部尺寸小于预期。要想清楚地看到这一点，最好在妊娠中期末或妊娠末期检查。
• 胎儿出生后，医护人员将测量孩子的头围，然后将数字记在生长图上。这样可以让医生知道，与同龄、同性别的其他孩子相比，您孩子的头部生长发的如何；如果孩子的头部测量值低于平均值到一定的程度后，则可认为是小头畸形。
• 2 岁或 3 岁之前，每次检查都将测量头部；但如果孩子患有小头畸形，每次就诊时都会检查其头部的大小。

医生可能询问患者哪些问题？

• 夫妻双方有没有该病家族史？
• 夫妻双方是否接触过化学物质，是否抽烟喝酒？
• 女方怀孕初期是否感染带状疱疹或病毒性感冒等其他疾病？
• 女方怀孕初期是否服用药物？
• 女方是否有自身免疫性疾病或其他慢性病？
• 夫妻是否为近亲结婚？
• 是否有流产史，流产原因？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 该病如何发生的？能治好吗？
• 孩子需要做哪些检查？要吃哪些药？
• 目前都有哪些治疗方法？哪种方法最适合孩子？
• 这个病有遗传的可能吗？我的家人需要接受筛查吗？

小头畸形是一种罕见的神经系统疾病，可导致儿童头部变小且不能完全发育。

• 发病率大约是几万分之一的几率。
• 可能是以下某种原因造成的：父母基因问题、环境中的某些因素。
• 可分为先天性小头畸形和获得性小头畸形，前者可遗传，是由早期大脑发育相关的基因缺陷引起的；后者指孩子的大脑接触到了损害其生长和发育的某些物质，如胎儿在子宫中遇到病毒感染、寄生虫感染、有毒化学物质、营养不良、酒精、药物等。
• 轻度患儿可能仅表现为头部较小而没有其它问题，孩子的头部会随着年龄的增长而长大，但仍可能会比正常情况下要小些。有些孩子的智力可能正常，但有些孩子的学习可能有问题，但随着孩子的生长，这些问题通常不会加重。其他症状可能还包括：平衡和协调问题，发育迟缓，吞咽困难和喂养的问题，听力受损，活动过度，癫痫发作，矮小，言语问题，视力问题等。
• 无法治愈，但有一些治疗方法可以帮助发育、行为和癫痫发作。病情严重的儿童需要终身治疗以控制其症状，有些症状如癫痫等，可能会危及生命，孩子可能需要以下治疗：药物控制癫痫发作和活动过度以及改善神经和肌肉功能，言语治疗，物理治疗和职业疗法。
• 有些小头畸形可能会有严重的学习和移动问题，并更容易出现其他医学问题，如大脑性麻痹和癫痫等。
• 可在怀孕期间通过采取以下措施来预防，如：健康饮食，不喝酒或吸毒，远离化学药品，勤洗手，不接触垃圾箱，使用驱虫剂等。

大多数情况下，小头畸形的病因不明。

小头畸形的常见原因有哪些？

小头畸形可能是以下某种原因造成的：

• 父母基因问题（先天性小头畸形）。
• 环境中的某些东西（获得性小头畸形）。

先天性小头畸形会遗传，它是与早期大脑发育相关的基因缺陷引起的。唐氏综合征和遗传性疾病患儿经常出现小头畸形。

获得性小头畸形指孩子的大脑接触到了损害其生长和发育的某些物质。获得性小头畸形也可能由其他因素引起，包括：

• 新生儿出血或卒中；
• 出生后大脑受伤；
• 脊柱或大脑缺陷。

哪些人容易患小头畸形？

胎儿在子宫内时可能会引发小头畸形的一些物质包括：

• 病毒感染，包括风疹、水痘，以及可能由蚊子传播的寨卡病毒；
• 寄生虫感染，如弓形虫病或巨细胞病毒；
• 有毒化学物质，如铅；
• 营养不良；
• 酒精；
• 药物。

怀孕期间，可以采取以下措施来预防获得性小头畸形：

• 健康饮食，并服用产前维生素。
• 不要喝酒或吸毒。
• 远离化学药品。
• 勤洗手，一旦感到不适立即接受治疗。
• 让他人清理宠物粪便。猫粪可以传播导致弓形虫病的寄生虫。
• 避免蚊虫叮咬。
• 如果您的孩子患有小头畸形并希望再次怀孕，请先咨询医生。遗传咨询可以帮助您了解家人患该病的风险。

小头畸形无法治愈，但有一些治疗方法可以帮助发育、行为和癫痫发作。

如果孩子患有轻微小头畸形，需要医生定期检查，以监测生长发育情况。

病情严重的儿童需要终身治疗以控制其症状，有些症状如癫痫，可能会危及生命。医生会与您讨论治疗方法，以确保孩子安全并提高生活质量。

孩子可能需要：

• 药物控制癫痫发作和活动过度以及改善神经和肌肉功能；
• 言语治疗；
• 物理治疗和职业疗法。

小头畸形的发展和转归

长期影响取决于最初导致大脑停止生长发育的原因。轻微小头畸形的患儿可能没有什么其他问题，他们在童年和青春期会正常生长，并且随着年龄的增加，仍然会达到适合他们年龄增长的各类里程碑事件。

而有的病例可能会有严重的学习和移动问题，小头畸形的患儿更容易出现其他医学问题，如大脑性麻痹和癫痫等。

除了颅缝早闭手术外，通常没有治疗可以扩大你的孩子的头部或扭转小头畸形的并发症。治疗侧重于管理孩子病情的方式。包括言语，身体和职业治疗在内的早期儿童干预计划可能会帮助您的孩子增强能力。

你的医生可能会推荐用于小头畸形的某些并发症，如癫痫或多动症。

在国内，目前从事特殊儿童早期干预工作的主要有三类人：

• 一类是医务工作者，主要是儿科医生、儿童保健医生和康复医生，他们针对出生前后存在有残障高危因素的新生儿开展定期随访监测、早期临床干预等措施；
• 第二类是特殊教育工作人员，包括特殊教育研究者和一线教师，针对特殊儿童的早期特殊需要进行研究和实践；
• 另外还有一些心理学家也比较重视这一领域的研究。

国内，来自医学、教育等不同学术领域的专业人员对早期干预具体定义不一，但其主要内涵为有组织、有目的地对 5~6 岁前有发展缺陷或有发展缺陷可能的特殊需要儿童及其家庭采取的预防、鉴别、治疗和教育、训练措施，其目的在于增进家长照顾障碍儿童的知识和技能，增进障碍婴幼儿生理、认知、语言以及社会能力等的发展，减轻障碍程度、减少社会依赖。

父母对儿童成长负有首要责任，1989 年 11 月 20 日第 44 届联合国大会通过《儿童权利公约》中明确规定“父母对儿童成长负有首要责任”，“儿童有权享有可达到的最高标准的健康；每个儿童均有权享有足以促进其生理、精神、道德和社会发展的生活水平；儿童有受教育的权利；学校执行纪律的方式应符合儿童的人格尊严；教育应本着谅解、和平和宽容的精神培育儿童。”因此，父母需要自己承担抚养儿童的所有义务，没有特殊原因，不可将儿童完全交给祖父母或他人代抚养。

综合性的系统干预方法

综合性的系统干预方法指通过临床专业人员、特殊教育专业人员、心理学专业人员、教师、家长等共同参与干预，以某种或几种训练方法为主，辅以其他一种或几种训练方法，以解决学前特殊儿童认知、情绪、行为等方面问题的干预模式。

其理论基础是特殊婴幼儿的身心发展障碍是生物因素、心理因素和社会因素协同交互作用的结果，为了避免特殊婴幼儿错过治疗的最佳时期，从而采取边干预边诊断，通过诊断来促进干预，通过干预来反观诊断的准确性，将诊断与干预有机地结合起来的措施。

目前的综合干预策略主要有以场所为中心、幼儿为中心、项目为中心的综合干预策略与多维综合干预策略等。

“多重障碍-多重干预”综合康复体系

“多重障碍-多重干预”综合康复体系指的是对生理、心理或感官上出现两种或两种以上障碍者采用多重手段和方法（包括医学康复、教育康复、心理康复、社会康复以及职业康复等）进行干预的体系，该体系强调综合利用各种手段促进特殊儿童的整体协调发展，通过团队合作和综合康复，来满足特殊儿童生存和发展的需要。

生态式早期干预

针对各机构在早期发现、早期诊断以及后续的教育训练等方面工作不能有机地衔接，有研究者开始尝试探索一条系统的早期干预方案——生态式早期干预。

生态式早期干预以生态式教育思想为指导，强调特殊儿童早期发现、筛查和诊断以及干预各环节之间保持一种系统的、整体的、和谐的和均衡的相互作用的关系，通过采用多种策略积极帮助和支持这些儿童及其家庭，共同促进这些儿童在不同的年龄阶段逐步完成家庭适应、机构适应、社会适应，促成其达到与环境相适应的平衡状态。

综合分析我国目前早期干预现状，尚存在许多不足。

• 首先，我国需要加强对特殊儿童早期干预的相关法规政策的建立，使早期干预在法律的保障下发展起来；
• 其次，特殊儿童的早期干预是跨学科、跨专业的领域，需加强来自不同领域的专家的整合研究；
• 再次，应注意加强现有的医学系统中高危儿系统管理和教育系统中早期特殊教育的衔接，构建起 0~6 岁特殊儿童的早期干预网络，形成系统的、完整的早期干预方案并加以推广和实施；
• 最后，早期干预需要家长的大量介入和配合，家长的文化素养、心理状态、养育技能等都与早期干预的疗效密切相关，需要加强亲职教育。

如果您刚刚了解您的孩子患有小头畸形，或者您怀疑孩子的头太小，您可能首先看到您的儿科医生。但是，在某些情况下，您的儿科医生可能会将您转介给儿科神经科医师。

这里有一些信息可以帮助您为预约做好准备。

你可以做什么

• 写下你对你的孩子的担忧，包括那些关于小头尺寸或延迟发育的问题。如果您担心孩子的头部大小，尽可能多地测量帽子大小或测量尽可能多的一级亲属（如父母和兄弟姐妹）的头围，以便进行比较。
• 如果可能，请带家人或朋友 。陪伴你的人可以帮助你记住你从医生那里得到的信息。
• 写下问题询问你的医生。

对于小头畸形，询问你的医生的一些基本问题可能包括：

• 我孩子的病情最可能的原因是什么？
• 我的孩子是否需要额外的测试？如果是这样，这些测试是否需要特殊准备？
• 有什么治疗方法？
• 你认为对我的孩子最好的做法是什么？
• 有没有一种治疗方法可以使我的孩子的头部恢复到正常尺寸？
• 如果我有额外的孩子，他们会有小头畸形的机会是多少？
• 是否有我可以拥有的小册子或其他印刷材料？你推荐哪些网站？

有些小头畸形儿童的智力和发育都是正常的，尽管他们的头部在年龄和性别上总是很小。但根据小头症的病因和严重程度，并发症可能包括：

• 发育迟缓，如言语和行动
• 协调和平衡的困难
• 侏儒症或身材矮小
• 面部扭曲
• 肺热
• 智障
• 癫痫发作