用于诊断骨髓纤维化的测试和程序包括：

• 体检。你的医生将进行体检。这包括检查生命体征，如脉搏和血压，以及检查你的淋巴结，脾和腹。
• 血液测试。在骨髓纤维化中，全血细胞计数通常表现出异常低水平的红细胞，这是骨髓纤维化患者常见的贫血迹象。白细胞和血小板计数通常也不正常。通常情况下，白细胞水平高于正常水平，但在某些人群中，他们可能正常甚至低于正常水平。血小板计数可能高于或低于正常水平。
• 成像测试。成像测试，如X射线和磁共振成像（MRI），可用于收集更多关于骨髓纤维化的信息。

• 骨髓检查。骨髓活检和误吸可以证实骨髓纤维化的诊断。

  在骨髓活检中，使用针头从髋骨抽取硬化骨髓样本。在同样的过程中，另一种类型的针头可用于抽取骨髓液体部分的样本。样品在实验室进行研究，以确定发现的细胞的数量和类型。

• 基因测试。您可以在实验室分析您的血液或骨髓样本，以寻找血细胞中与骨髓纤维化有关的基因突变。

骨髓纤维化有哪些症状？

骨髓纤维化发病缓慢，很多人一开始并没有任何症状^[3]。随着疾病不断发展，它破坏了正常血细胞产生的过程，就可能会出现以下症状^[2]：

•  疲劳^[2]
• 呼吸急促^[2]
• 患者比正常人更容易发生瘀伤或出血^[2]。
• 由于脾脏增大，患者感觉左侧肋骨下疼痛、有压迫感^[3]。
• 盗汗（晚上睡觉时大量出汗）^[3]
• 发热^[2]
• 骨痛^[2]
• 食欲不振和体重减轻^[2]
• 流鼻血或牙龈出血^[2]

骨髓纤维化有哪些并发症？

• 任何疾病都可能导致身体其他部位也出现问题，医生称之为“并发症”，当此类并发症出现时应立刻就医^[7]。
• 腹部和背部疼痛^[7]：如果出现左上腹部感觉有饱胀感或不舒服，患者的脾脏可能已经增大了，而当脾脏变得过大时，就会挤压身体的其他部位引起疼痛。
• 出血^[7]：当患有骨髓纤维化一段时间后，血液中的血小板数量会下降。患者往往比正常人更容易出血。
• 骨和关节疼痛^[7]：髓纤维化可以使患者的骨髓变硬，导致骨骼周围的结缔组织发炎，就会引起骨和关节的疼痛。
• 骨髓外造血^[7]：正常情况下，血细胞应该在骨髓内形成。但是骨髓纤维化的患者不能在骨髓内生成血细胞，就可能会在身体的其他部位（如肺、肝脏、脾脏、消化道造血）造血，医生称之为“骨髓外造血或髓外造血”。这种情况会导致患者出现咳血、出血止不住等问题。
•  痛风^[7]：当我们食用肉类和海鲜等食物时会产生尿酸。而骨髓纤维化患者比正常人产生的尿素更多。当这些尿素堆积起来，在关节中形成像针一样的结晶，就会引起剧烈疼痛、关节肿胀、炎症等症状。
• 门静脉高压症^[3]：脾脏的血液通过一条静脉（医生称之为“门静脉”）进入肝脏。脾脏肿大导致血流量增加，门静脉的压力也增高，进而迫使多余的血液进入胃和食道的小静脉，可能导致这些静脉破裂出血。
• 急性白血病：一些患有骨髓纤维化的人会患急性髓细胞白血病。如果不治疗，这种血癌可能会迅速恶化。

骨髓纤维化通常发展缓慢。在很早的阶段，很多人都没有体验过征兆或症状。

随着正常血细胞产生的中断增加，体征和症状可能包括：

• 感到疲倦，虚弱或呼吸不畅，通常是因为贫血
• 由于脾脏肿大，左侧肋骨下方会出现疼痛或胀满
• 容易瘀伤
• 易出血
• 睡眠时出汗过多（盗汗）
• 发热
• 骨痛

什么时候去看医生

如果您有任何使您担心的持续性体征和症状，请与您的医生预约。

何时应就诊？

如果患者的症状持续，请与医生联系^[3]。如果患者有呼吸困难、黄疸（皮肤和眼白发黄）、出血止不住等症状，需要立即就医^[4]。

就诊科室：

• 血液科
• 肿瘤科^[3]

医生如何诊断骨髓纤维化？

• 身体检查。在这个过程中，医生会检查患者的血压、脉搏，以及患者的淋巴结、脾脏、和腹部^[3]。
• 全血细胞计数 (CBC)。这一检查可以了解不同类型的血细胞的情况^[4]。患有骨髓纤维化的患者红细胞水平非常低，白细胞和血小板的水平也出现异常^[2]。
• 检查组织损伤程度 ^[4]。
• 骨髓活检^[2]。这项检查是抽取患者少量的骨髓样本，医生将仔细观察患者的样本是否具有骨髓纤维化的特征^[2]。
• 拍片或核磁检查。这些检查有助于排除其他可能引起相似症状的疾病^[2]。
• 基因检查：医生会在实验室分析患者的血液或者骨髓样本，寻找血细胞中与本病有关的基因改变^[3] 。

医生可能询问患者哪些问题？^[2]

• 症状是什么时候开始的？
• 症状是持续性的还是偶尔的？
• 症状有多严重？
• 在什么情况下，症状有所缓解？
• 什么情况会加重恶化你的症状？

患者可以咨询医生哪些问题？^[3]

• 我的症状最有可能的原因是什么？
• 我需要进行什么样检查？
• 我的病是暂时的，还是持续的存在的？
• 最好的治疗方法是什么？
• 治疗费用是多少，可以进医保吗？
• 除了刚才的治疗方法，还有其他的治疗方法吗？
• 你给我开的药有其他通用的替代药品吗？
• 除了骨髓纤维化，我还有其他的一些健康问题（告诉医生患者现在患有的疾病），应该一起治疗？
• 我应该注意哪些问题？
• 有没有我可以随身携带的小册子或其他印刷资料？你推荐哪些网站？
• 我什么时候需要回来复诊吗？

骨髓纤维化（Myelofibrosis），是一种骨髓癌，属于骨髓增殖性肿瘤^[2]。它可以使人体的骨髓细胞停止发育，影响人体产生血细胞的能力，导致形成疤痕组织^[2]。骨髓纤维化可以是从其他疾病发展而来，这种情况称为继发；也有可能不是由于其他疾病所引起的，这种情况称为原发^[2]。患者可能很多年都没有骨髓纤维化相关症状^[3]。但当骨髓中出现大量的疤痕组织，患者会出现严重的贫血、虚弱、疲劳和脾脏肿大等问题^[3]。

骨髓纤维化是什么原因引起的？

骨髓纤维化与血液中的“干细胞“的基因发生改变有关^[2]。干细胞可以由一个细胞分裂呈两个细胞，并且可以逐渐发展为其他的血细胞，包括红细胞、白细胞和血小板^[3]。如果一个干细胞的基因发生改变，在它复制后再分裂成新细胞的时候，它也会把这种改变传给新的血细胞^[2]。当这些异常的血细胞超过骨髓再生成正常血细胞的能力时，就会引起红细胞太少，白细胞太多^[2]。这时患者的骨髓就会变硬，出现疤痕^[2]。而正常人的骨髓是柔软的，像海绵一样^[2]。但是目前，科学家们还不清楚是什么原因导致血液中的干细胞基因发生改变^[2]。

 哪些人容易患骨髓纤维化的？^[3]

虽然骨髓纤维化很少见，但以下这些会增加患者患有本病的风险：

• 高龄：任何年龄的人都有可能患有骨髓纤维化，但是患者通常都在 50 岁以上。
• 患有其他的血液病：有些患者的骨髓纤维化可能是由于另一种血液病发展而来，如血小板增多症或红细胞增多症' target='_blank'>真性红细胞增多症。
• 苯类化学品：如果工作生活中会接触到化学品，可能会增加患骨髓纤维化的风险。骨髓纤维化与接触某些工业化学品有关（包括甲苯和苯）。
• 辐射：如果曾暴露于高辐射环境下，或长期低剂量辐射，患本病的风险会增加。

目前，骨髓纤维化无法预防^[6]。

骨髓纤维化最长引发的问题就是疼痛。疼痛的原因各不相同，以下这些情况都有可能导致疼痛：

• 痛风。痛风可能会导致骨骼和关节疼痛。
• 贫血。贫血也发挥引起疲劳等症状。
• 疼痛也可能是治疗带来的副作用。

如果疼痛难以忍受，患者需要医生沟通，合理使用药物控制疼痛。轻微的运动锻炼、伸展，让身体得到充分的休息也可以帮助减轻疼痛。

如果您的主要医生怀疑您患有骨髓纤维化 - 通常以脾脏肿大和血液检查异常为基础 - 您可能会被转介给专门治疗血液病的医生（血液科医生）。

因为约会可能很简短，而且因为经常有很多地方需要报道，所以做好准备是个好主意。以下是一些可帮助您做好准备的信息，以及您对医生的期望。

你可以做什么

• 请注意任何预约限制。在您预约时，请务必询问您是否需要提前做任何事情，例如限制饮食。
• 记下你正在经历的任何症状，包括任何与你预定约会原因无关的症状 。
• 记下关键的个人信息，包括任何重大压力或最近的生活变化。
• 列出您正在服用的所有药物，维生素或补充剂。
• 带上家人或朋友。有时可能难以记住预约期间提供的所有信息。陪伴你的人可能会记得你错过或忘记的东西。
• 写下问题询问你的医生。

你与医生的时间是有限的，所以准备问题清单将帮助你充分利用你的时间。如果时间用完，请列出您的问题，从最重要到最不重要。对于骨髓纤维化，要问你的医生的一些基本问题包括：

• 什么可能导致我的症状或状况？
• 我的症状或状况有哪些其他可能的原因？
• 我需要什么样的测试？
• 我的病情可能是暂时的还是慢性的？
• 什么是最佳行动方案？
• 您建议的主要方法有哪些替代方案？
• 我有这些其他健康状况。我怎样才能最好地管理他们在一起？
• 我需要遵守哪些限制？
• 我应该看看专家吗？这将花费什么，我的保险将覆盖它？
• 有没有一种通用的替代药物，你开的吗？
• 我可以带任何小册子或其他印刷材料吗？你推荐哪些网站？
• 什么决定我是否应该计划进行后续访问？

除了你准备问你的医生的问题之外，在你的预约期间不要犹豫提出额外的问题。

什么期望从你的医生

你的医生可能会问你一些问题。准备好回答这些问题可能会让您有更多时间来讨论您想要解决的其他问题。你的医生可能会问：

• 你什么时候开始出现症状？
• 你的症状是连续的还是偶尔的？
• 你的症状有多严重？
• 什么，如果有的话，似乎可以改善你的症状？
• 什么，如果有的话，似乎会恶化你的症状？

可能由骨髓纤维化导致的并发症包括：

• 血液流入肝脏的压力增加。正常情况下，脾脏的血流通过称为门静脉的大血管进入肝脏。脾脏肿大导致血流量增加可导致门静脉高血压（门静脉高压症）。这反过来又会迫使多余的血液进入胃和食道的小静脉，可能导致这些静脉破裂并出血。
• 疼痛。严重脾肿大可引起腹痛和背痛。
• 在你身体其他部位的成长。骨髓外血细胞的形成（髓外造血）可能会在您身体的其他部位产生血细胞发育的凝块（肿瘤）。这些肿瘤可能会引起诸如胃肠系统出血，咳嗽或吐血，压迫脊髓或癫痫发作等问题。
• 出血并发症。随着疾病的进展，您的血小板数量会降至正常水平以下（血小板减少症），血小板功能会受损。血小板数量不足会导致易出血 - 如果您正在考虑任何类型的外科手术，您和您的医生都会讨论这个问题。
• 痛苦的骨头和关节。骨髓纤维化可导致骨髓硬化和骨周围结缔组织炎症。这可能会导致骨骼和关节疼痛。
• 急性白血病。一些骨髓纤维化患者最终会发展为急性骨髓性白血病，这是一种迅速发展的血液和骨髓癌。

尽管不知道骨髓纤维化的原因，但已知某些因素会增加您的风险：

• 年龄。骨髓纤维化可影响任何人，但最常见于50岁以上人群。
• 另一种血细胞紊乱。一小部分患有骨髓纤维化的患者出现原发性血小板增多症或红细胞增多症' target='_blank'>真性红细胞增多症的并发症。
• 暴露于某些化学品。骨髓纤维化与接触工业化学品如甲苯和苯有关。
• 接触辐射。暴露于高辐射水平的人群，例如原子弹袭击的幸存者，患骨髓纤维化的风险增加。一些人接受放射性造影材料称为Thorotrast，直到20世纪50年代才开始出现骨髓纤维化。

如果患者没有出现症状，如贫血、脾脏肿大或是其他的并发症，通常不需要治疗^[3]。患者则需要定期检查，让医生了解患者的健康状况，观察疾病是否有进展^[3]。很多人可能很多年都没有症状^[3]。如果骨髓纤维化常引起贫血或脾脏肿大等问题，医生会根据症状进行相应的治疗^[2]。

 治疗贫血

如果患者的贫血症状比较严重，医生可能采取以下方法纠正贫血^[2]：

• 输血，定期输血可以增加患者的红细胞数量，减少疲劳和虚弱等贫血的症状^[2]。
• 激素治疗，人工合成的雄激素可能会促进患者的红细胞生成，有助于改善严重的贫血状况^[3]。但是雄激素治疗存在一定的风险，如肝功能损伤，以及女性患者出现一些男性化的特征^[3]。。
• 免疫调节药物治疗，沙利度胺和来那度胺可以改善血细胞的数量，它们也可能有助于脾脏肿大的症状^[2]。这些药物也可以与激素一起使用^[3]。但是这些用药可能带来严重的风险，例如它们会导致未出生胎儿出生时有严重的缺陷，因此医生需要特殊措施进行预防^[3]。这种治疗手段目前正在进行相关的临床试验^[3]。

治疗脾脏肿大

如果患者有脾脏肿大的问题，医生可能会采取以下治疗方法：

• 放射治疗，放射治疗是使用高能量的光束，，如 X 线，杀死细胞并减小脾脏的大小^[2][3]。
• 化疗，一些化疗药物可能会减小脾脏肿大，改善疼痛等症状^[3]。
• 手术，如果患者的脾脏过大引起疼痛，并出现了明显的并发症^[3]。如果经过了其他治疗患者依旧好转，医生可以通过手术切除患者的脾脏^[3]。手术也会存在一定的风险，如感染、出现过多、形成血块导致中风或肺栓塞^[3]。手术治疗后，一些患者会出现干肝脏肿大，血小板数量异常增加等问题^[3]。

实验性治疗

科学家正在为骨髓纤维化开发新的治疗方法治疗，但是还需要进一步的研究来确保这些方法的安全性^[2]。目前，医生已经开始对一些患者使用下面这两种治疗方法：

• 骨髓移植，骨髓移植也叫干细胞移植，是将其他人的干细胞输注的患者的体内，这是唯一可以治愈骨髓纤维化的治疗方法^[3]。 但是这项治疗的风险极大，可以危及生命^[3]。因此，患者通常在没有其他治疗方法的时候，才进行骨髓移植 ^[2]。一些患者由于年龄、疾病不稳定或者其他健康问题的限制，而不能接受这项治疗^[3]。在进行骨髓移植之前，患者会接受非常高剂量的化疗或是放疗来破坏患者自身的骨髓，然后才能接受来自其他人的干细胞。手术后，新的干细胞可能会损伤对患者身体的健康组织，这种损伤可以危及生命，叫做移植物抗宿主病^[3]。
• 干扰素，当接受骨髓移植治疗时，患者的骨髓可能会形成瘢痕组织，干扰素 -α 可以延缓形成瘢痕的过程^[3]。
• 治疗基因改变^[3]，研究人员正在努力开发针对基因改变的药物。第一个被药品管理部门批准的药物叫鲁索替尼。鲁索替尼正在进行临床试验，看看它是否可以用于治疗脾脏肿大，以及减轻骨髓纤维化的症状。虽然目前还不清楚这些药物是否可以延长患者的寿命，但是临床试验的初步结果来看，还是很有希望的。但是鲁索替尼可能会对患者的健康细胞造成影响，出现一些副作用，包括出血、感染、瘀伤、头晕、头痛等。

即时治疗可能没有必要

如果您没有出现症状，没有出现贫血症状，脾脏肿大或其他并发症，通常不需要治疗。相反，你的医生可能会通过定期检查和检查来密切关注你的健康状况，注意疾病进展的任何迹象。有些人多年来一直没有症状。

靶向基因突变的治疗

研究人员正在努力开发针对被认为是造成骨髓纤维化的JAK2基因突变的药物。

美国食品和药物管理局批准的这些药物中的第一种是ruxolitinib（Jakafi）。 Ruxolitinib和正在临床试验中开发和测试的其他药物有助于减少脾脏肿大并减轻与骨髓纤维化相关的症状。

目前尚不清楚这些药物是否可以帮助骨髓纤维化患者延长寿命。但临床试验的初步迹象显示出前景。

Ruxolitinib的作用是阻止身体中所有JAK相关基因的作用，包括健康和患病细胞中的基因。由于健康细胞受到影响，可能会出现副作用，如出血，感染，瘀伤，头晕和头痛。

治疗贫血

如果骨髓纤维化导致严重的贫血，你可以考虑治疗，例如：

• 输血。如果您有严重贫血症，定期输血可以增加您的红细胞计数并缓解贫血症状，如疲劳和虚弱。有时，药物可以帮助改善贫血。
• 雄激素治疗。服用一种合成的雄激素雄激素可能会促进红细胞的生成，并可能改善某些人的严重贫血。雄激素治疗确实存在风险，包括女性肝功能损害和男性化。
• 沙利度胺及相关药物。沙利度胺（Thalomid）和相关药物来那度胺（Revlimid）和pomalidomide（Pomalyst）可能有助于改善血细胞计数，也可以减轻脾脏肿大。这些药物可能与类固醇药物联合使用。沙利度胺及相关药物存在严重出生缺陷的风险，需要特殊预防措施。这种治疗正在临床试验中进行研究。

治疗脾肿大

如果脾肿大引起并发症，医生可能会建议治疗。您的选择可能包括：

• 化疗。化疗药物可能会减小脾脏肿大并缓解相关症状，如疼痛。
• 放射治疗。辐射使用高能光束，如X射线来杀死细胞。放射治疗可以帮助减少脾脏的大小，当手术切除不是一种选择。

• 手术切除脾（脾切除术）。如果您的脾脏大小过大，会导致疼痛并开始引起有害的并发症 - 如果您对其他治疗方式没有反应，您可以通过手术切除脾脏。

  风险包括感染，过度出血和导致中风或肺栓塞的血块形成。手术后，有些人会出现肝脏肿大，血小板计数异常增加。

• 靶向药物治疗。靶向在大多数骨髓纤维化病例中发现的基因突变的鲁索替尼可用于减轻脾肿大的症状。

干细胞移植

同种异体干细胞移植 - 从合适的供体进行干细胞移植 - 是唯一可以治愈骨髓纤维化的治疗方法。但它也具有危及生命的副作用的高风险。

由于年龄，疾病的稳定性或其他健康问题，许多患有骨髓纤维化的人不具备这种治疗的资格。

在干细胞移植（也称为骨髓移植）之前，您会接受非常高剂量的化疗或放射疗法来破坏患病的骨髓。然后你接受来自兼容供体的干细胞输液。

手术后，新的干细胞会对身体的健康组织产生反应，导致潜在致命的损伤（移植物抗宿主疾病）。其他风险包括器官或血管损伤，白内障以及稍后发生的其他癌症。

医生正在研究低强度移植，也称为非清髓移植或小型移植。降低强度的移植使用较低剂量的移植前化疗和放疗。尽管降低强度的移植有副作用，医生希望有一天对老年人来说更安全。

支持（姑息）护理

姑息治疗是专业医疗护理，专注于缓解疼痛和其他严重疾病症状。姑息治疗专家与您，您的家人和您的其他医生一起提供额外的支持，以补充您的持续护理。姑息治疗可以在进行其他积极治疗时使用，如手术，化疗或放疗。

当姑息治疗与所有其他适当的治疗一起使用时，患有癌症的人可能感觉更好，寿命更长。

姑息治疗由一组医生，护士和其他受过专门培训的专业人员提供。姑息治疗小组旨在改善癌症患者及其家属的生活质量。这种护理形式与您可能接受的治疗或其他治疗一起提供。