简单的血液检测就可以明确是否患有镰状细胞病。

如何诊断镰状细胞病？

初步检查提示异常血红蛋白就可以诊断镰状细胞病，必要时可以完善更多检查。镰状细胞试验的目的是筛查镰状细胞特征和镰状细胞病。

产前检查

医生可以在孩子出生前（产前）诊断镰状细胞病。夫妇若具有将此病遗传给孩子的风险，可能会希望与遗传咨询师交流产前检查的问题。

产前检查包括：

• 羊膜腔穿刺
• 绒毛膜活检

新生儿筛查

镰状细胞病可以在出生时就做出诊断。美国的大多数州为所有新生儿筛查镰状细胞病和其他常见疾病。家长也可以要求筛查。

出生后不久，新生儿的足跟血标本将被送检，以检测是否存在镰状细胞血红蛋白（血红蛋白S）。

成人筛查

如果夫妻中一方患有镰状细胞病或具有镰状细胞特征，在妊娠前另一方应该接受检查。该检查需要血液标本，筛查是否存在血红蛋白S、血红蛋白C或β-珠蛋白。

如果夫妻中一方或双方携带血红蛋白S基因，或其他类型的异常血红蛋白基因，那么这对夫妻在妊娠前可能需要与遗传咨询师面谈，以了解子代患镰状细胞病患儿的风险。医生可以帮助找到遗传咨询师，来讨论遗传学检查。

对于镰状细胞病患者而言，肺动脉高压是一种严重的常见并发症。它可以通过超声心动图获得早期诊断，后者是一种无痛的血流检测方法。

家庭治疗包括控制疼痛和预防疾病并发症的一些措施。补充叶酸常常是膳食中重要的一部分。

镰状细胞病患者有哪些注意事项？

镰状细胞病的家庭治疗包括控制疼痛和预防疾病并发症的措施。

解决孩子的特殊需求

• 在孩子生病需要请假时，与老师或辅导员联系，帮助孩子跟上同学的学习进度。
• 向老师解释镰状细胞病的患儿可能比其他孩子更常上卫生间，需要饮用更多的水。饮水不足可能增加镰状细胞危象发生的几率。
• 向老师和其他学校工作人员宣教需要紧急医疗护理的镰状细胞病症状和体征。书面指导方案可以帮助学校员工了解紧急情况下该做什么以及该与谁联系。

镰状细胞病患儿如能做到以下几点，通常可以正常运动和玩耍：

• 在运动前、运动中和运动后饮用大量液体。脱水可引起细胞变形。
• 在剧烈运动中定期休息。
• 保暖。暴露在冷空气、大风或水中可能诱发镰状细胞危象。天气寒冷时，让孩子多穿几层保暖衣物再活动。患儿应避免在冷水中游泳或玩耍。

对镰状细胞病患者而言，补充叶酸常常是膳食中重要的一部分，尤其是当富含叶酸的叶菜（如菠菜）摄入不足时。

镰状细胞病 (sickle cell disease) 是指正常的圆形红细胞变成新月形，就像镰刀的刀片，因此被称作“镰状细胞”。

正常红细胞可以轻易通过血管，将氧气运输到身体的各个部位。但镰状细胞可能被卡住进而堵塞血管，阻止氧气的顺利通过。这将引起剧烈疼痛，也会损伤器官、肌肉和骨骼。

患有镰状细胞病意味着将与其带来的健康问题（如疼痛、感染、贫血和卒中）进行终生的抗争。良好的疾病控制可以帮助改善患者的生活质量。

早期治疗包括每日服用抗生素以预防感染，治疗时间从出生后2月到5岁。应对疼痛常常是镰状细胞病患者的重要问题。一些患者需要定期输血来降低卒中风险。一些患者需要服药来预防并发症。极少数情况下，干细胞移植可能也是一种治疗选择。对于患者而言，定期复查是生活中重要的一部分。

如何治疗镰状细胞病？

治疗包括定期复查以监测身体健康状态，处理危象，以及治疗相关健康问题。

治疗患儿

从父母知道孩子患有镰状细胞病开始，终身教育也开始了。尽最大可能了解该病，能在发病时帮助控制症状，以及知道在紧急情况下该做什么。治疗包括：

• 常规儿童免疫接种。成人时期接种疫苗也很重要。
• 在孩子 2 个月到 5岁之间每日服用抗生素，以预防致命的感染。较大的儿童发生严重感染的较少，因此 5 岁后可以停用抗生素。
• 服用羟基脲。
• 婴儿期服用多种维生素及铁制剂。
• 每日补充叶酸。
• 如体重增长延迟，补充蛋白质。

从 2 岁开始，镰状细胞病患儿需要不定期进行经颅超声筛查。这种手段可以检测头部和颈部动脉的血流情况。如果超声结果提示卒中风险较高，患儿可能需要通过输血来降低风险。

监测疗效

常规检查手段包括：

• 全血细胞计数
• 尿检测
• 器官功能监测
• 视力检查
• 如经常输血，需检测丙肝病毒感染

应对疼痛

对镰状细胞病患者而言，疼痛有时是一个慢性问题。医生或疼痛治疗专家可以帮助训练疼痛管理技能。 这些技能包括分散注意力、引导性想象、深呼吸、放松和积极的自我对话。

疼痛发作可以毫无预兆地突然出现，可能是致命的。严重的疼痛发作可以持续数小时至数日，且治疗较困难。患者本人和监护者都将筋疲力尽。

严重的阴经持续勃起症需要医生介入评估。治疗方法可能包括补液、止痛药物、泌尿外科治疗，以及输血。 在家中也可以采取措施来应对疼痛。

注意事项

连续输血是预防卒中和治疗镰状细胞病其他并发症的首选方法。干细胞移植治疗非常罕见。

镰状细胞病患者需要避免和所有可疑的传染性红斑患者接触，后者是一种由微小病毒感染引起的疾病。微小病毒可导致人体暂时性停止造血，这对于镰状细胞病患者而言是致命的。红细胞缺乏可能导致贫血' target='_blank'>再生障碍性贫血的发生。贫血' target='_blank'>再生障碍性贫血可以突然发病，如不治疗也将有生命危险。

哪些药物能够治疗镰状细胞病？

治疗镰状细胞病的药物包括羟基脲和各种止痛药物。其中一些药物需要医生处方，其他的是非处方药。结合疼痛管理技巧可以使止痛药物的疗效更好，如分散注意力、引导想象、深呼吸、放松和积极地自我激励。

镰状细胞病所致疼痛的止痛治疗方法取决于疼痛的严重程度和疼痛持续时间。缓解疼痛的药物包括非处方止痛药（如布洛芬）和处方阿片类药物（如可待因）。鸦片类止痛药物应在严格的医疗监督下使用。

镰状细胞病有哪些手术治疗？

一些镰状细胞并发症是需要手术治疗的。手术的选择包括：

• 移除脾脏（脾切除术），以防止脾脏中困有过多的红细胞（脾脏隔离）。
• 移除胆囊（胆囊切除术），以预防胆结石引起的疾病。
• 在严重的阴茎异常勃起的情况下，从阴茎处引流。
• 髋关节置换，在髋关节中的组织因没有足够的血供而被破坏且死亡（骨坏死）时使用。

镰状细胞病是一种先天遗传性疾病。孩子只有从父亲和母亲身上分别遗传一个镰状细胞基因，才可能患病。如果孩子仅从双亲中一方得到一个镰状细胞基因，那么称其为具有镰状细胞特征（sickle cell trait）的儿童。具有这种特征的孩子不会得病，只是基因携带者，并能将这个基因传给自己的下一代。

镰状细胞病的病因是什么？

一般而言，我们需要从父母身上遗传得到两个基因来生成正常的血红蛋白A。父母亲双方各自贡献一个基因。如果从父母身上遗传得到一个有缺陷的血红蛋白S基因和一个正常的血红蛋白A基因，那么个体将具有镰状细胞特征。这样的人不会出现镰状细胞病的临床表现，他们体内也不会产生镰状细胞，但可能会把有缺陷的血红蛋白S基因遗传给后代。

镰状细胞病有哪些危险因素？

当儿童遗传了一个镰状细胞基因和另一种有缺陷的血红蛋白基因时，就会有患镰状细胞病变的风险。

• 如果父母双方都有镰状细胞特征，他们的孩子就有 1/4的几率患上镰状细胞病。
• 如果父母中一方患有镰状细胞病（有两个制造血红蛋白S的基因），另一方有镰状细胞特征（有一个血红蛋白S基因和一个正常血红蛋白A基因），他们的孩子将有一半的几率患上镰状细胞病，还有一半的几率不患有此病，但具有镰状细胞特征。
• 如果父母中有一方患镰状细胞病（两个血红蛋白S基因），另一方有两个正常的血红蛋白A基因，他们的孩子将都会有镰状细胞特征，但不会患镰状细胞病。

祖先来自非洲、印度、中东、地中海（土耳其、意大利、希腊）和一些拉丁美洲国家的人们更有可能遗传导致镰状细胞病的基因。

镰状细胞病最常见的症状包括：

• 发作性疼痛，即镰状细胞危象。镰状细胞被卡在血管中并堵塞血流而引起的疼痛。
• 贫血，乏力面色苍白。这是由于红细胞缺乏引起的，贫血可引起虚弱感和疲劳。
• 面色苍白，皮肤和巩膜黄染。

镰状细胞病有哪些症状？

手足、腹部、背部或胸部的疼痛发作（即镰状细胞危象）是镰状细胞病最常见的症状。这类疼痛可能持续数小时至数日。多数患者同时伴有贫血。

即使孩子出生时就有镰状细胞病，也无法预测将出现哪些症状，这些症状何时出现，或者症状将会有多严重。

与慢性贫血相关的症状

多数镰状细胞病患者至少有轻度慢性贫血的表现，包括：

• 虚弱、乏力。
• 面色苍白。
• 气促，尤其是活动时。

严重贫血可能增加镰状细胞病患者得肺动脉高压的概率，而后者可能致命。

镰状细胞危象

镰状细胞危象是指镰状细胞被卡在血管中并堵塞血流而引起的疼痛，通常发生在手、足、腹部、背部、胸部，可持续数小时甚至数日。家庭治疗有时可以帮助缓解疼痛，而有时需要住院治疗。婴幼儿患者可能出现手和（或）脚的剧烈发作性疼痛（即手足综合征）。

镰状细胞病如何进展？

正常的红细胞有 120 天的寿命，但先天性镰状细胞病患者的镰刀状血细胞通常存活不超过 20 天。这些镰状细胞可能在血管中卡住，阻止血液流动。

血流的减少可能会损害机体器官、肌肉和骨骼，有时会导致危及生命的情况。镰状细胞病可能会引起以下疾病：

• 镰状细胞危象，它在血管阻塞时发生。这是一种镰状细胞病的常见情况。
• 脾脏隔离症，常见于在普通呼吸道感染期间或之后的婴幼儿。大量镰状红细胞被困在脾内，这可能会导致突发并危及生命的贫血。
• 急性胸部综合征，最常见于儿童，但在成年人身上更为严重。症状包括咳嗽和胸部疼痛，可能在感染或疼痛情况后发生。
• 严重感染。
• 再障危象，可能在感染一些病毒后发生。在再生障碍危象期间，骨髓停止产生红细胞，会导致突发及严重的贫血。

当儿童先天患有镰状细胞病时，是无法预测有哪些疾病会发生、何时开始发生或者情况有多严重的。出生后的前 6 个月，婴儿的血液中含有高水平的胎儿血红蛋白 ( HbF)，可以保护他们避免镰状细胞病变。但是在胎儿血红蛋白水平降低后，危险的镰状细胞病并发症可能很快在 6 个月至 5 岁之间的婴幼儿身上发生。

在患有镰状细胞病的年龄较大的儿童和成人身上所出现的并发症可能会少一些。镰状细胞病引起的最常见和最严重的并发症是贫血、疼痛和器官衰竭。大约十分之一的镰状细胞病患儿会出现脑卒中。

镰状细胞病的其他并发症包括：

• 儿童发育迟缓。
• 双下肢长有开放性疮口（溃疡），通常出现在成年期。这些溃疡可能非常疼痛，且愈合缓慢。有些可能持续多年。
• 眼部损伤。眼睛内层（视网膜）的血流阻塞可能引起长期的视力问题。
• 肺部问题，肺部血管血压非常高，称为肺动脉高压。

何时应就医？

如果患有镰状细胞病并出现以下一种或多种症状，请立即拨打急救电话：

• 呼吸困难或呼吸急促
• 胸部疼痛
• 严重的腹部疼痛
• 突然感到无力
• 手部、足部、手指或脚趾突然麻木或刺痛（即使随后自行消失）
• 行走时突然感到失去平衡和协调性（即使随后自行消失）
• 意识障碍（即使随后自行消失）
• 说话含糊不清或言语障碍（即使随后自行消失）
• 突发的视力变化
• 严重头痛
• 意识丧失
• 发热，体温高于 38℃
• 严重咳嗽
• 反复呕吐或持续性腹泻
• 患者或患儿脾脏体积突然增大（向医生咨询如何触诊患儿的脾脏，并检查其大小）
• 皮肤苍白加重
• 头晕
• 阴茎持续勃起超过 2~3 小时（阴茎持续勃起症）或阴茎极度疼痛
• 常用的处方止痛药或其他止痛方法无法缓解的严重疼痛

如果患者或患儿有以下任何症状，请就医：

• 疼痛情况发生（镰状细胞危象）
• 下肢有开放性疮口（溃疡）
• 排尿较以往更加频繁

与医生一起制定疼痛管理计划，包括在镰状细胞紧急情况下应在何时何地获得治疗。疼痛的情况（镰状细胞危象）可以在家中治疗，这取决于疼痛的严重程度和疼痛持续时间。

镰状细胞病是一种先天性遗传病，因此无法预防。