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小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征

自身免疫性淋巴细胞增生综合征(ALPS)是一种Fas基因介导的凋亡受损导致淋巴细胞增殖的疾病。由于淋巴细胞凋亡障碍,患者出现慢性淋巴细胞增殖、自身免疫反应和致瘤倾向。1967年Canale和Smith首次报道此病,故又称Canale-Smith综合征。
血液

就医

检查

1.CD3+细胞数量增多。

2.T细胞表型为CD45RA+,CD45RO-,CD57+,多数表达DR或HLAⅡ抗原。Th2类细胞因子如IL-4、IL-5和IL-10活性增高,而TH1类细胞因子如IL-12、IL-2和IFN-γ则下降。

3.皮肤迟发型过敏反应和抗多糖抗原的抗体反应减弱,血清IgG、IgA和IgM升高,且多呈单克隆性,以IgG1类抗体为主。

4.自身抗体主要针对红细胞和血小板,Coombs实验多为阳性。其他自身抗体有抗中性粒细胞抗体、低滴度的抗平滑肌抗体、抗磷脂抗体、抗核抗体和类风湿性因子。

5.发生溶血危象时,血色素可低于30g/L。一旦发生脾功能亢进,血小板数量明显下降,并发生出血倾向。淋巴细胞绝对计数增高,一般为(8~90)×109/L,甚至更高,大多数患者不同程度嗜酸性细胞增多(3%~32%)。个别患者转氨酶和胆固醇上升。

6.APT1基因DNA序列分析发现突变可明确诊断和发现家族成员疾病携带者。

7.根据临床需要选择胸片、B超等检查,可发现纵隔淋巴结肿大、肝脾肿大和肿瘤等。

诊断

根据临床表现特点和实验室检查的特点确诊。

小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征介绍

自身免疫性淋巴细胞增生综合征(ALPS)是一种Fas基因介导的凋亡受损导致淋巴细胞增殖的疾病。由于淋巴细胞凋亡障碍,患者出现慢性淋巴细胞增殖、自身免疫反应和致瘤倾向。1967年Canale和Smith首次报道此病,故又称Canale-Smith综合征。

美国小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征治疗

淋巴结肿大随年龄可逐渐缩小,但易于发生自身免疫性疾病。由于脾功能亢进、严重的溶血贫血和顽固性血小板减少症而需要进行脾切除。但脾切除后要注意防止细菌性败血症。

主要是控制自身免疫性疾病和恶性肿瘤。短期大剂量激素对自身免疫性溶血贫血、自身免疫性血小板减少、自身免疫性中性粒细胞减少有效,有时需长期激素治疗,并联合细胞毒性药物;霉酚酸酯可缓解ALPS的淋巴细胞增生;西罗莫司能清除ALPS的DNT细胞,降低患肿瘤的风险;抗CD20单抗用于治疗难治性B细胞增生、自身免疫反应和B细胞淋巴瘤;病情严重者可异基因骨髓移植。

预后

目前本病患者多能正常生活,如发生脾功能亢进等需要进行脾切除,常有致死性败血症发生。

导致小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征的因素

约70%患者存在明确的遗传学突变,目前已确认几乎所有突变都与FAS凋亡通路有关。机体CD95/Fas基因APT1突变时,大量活化的淋巴细胞持续存活,产生淋巴细胞增生和自身免疫现象。APT1基因突变与临床表型的关系并不完全一致。

小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征症状

临床表现

1.淋巴细胞增生性表现

ALPS病例均有脾脏肿大,多于5岁内发现,甚至发生在胎儿期。脾肿大的程度不一。部分患儿有轻到中度肝大,偶尔发现肝功能异常。

2.自身免疫性疾病

Coombs阳性溶血贫血最为常见,免疫性血小板减少症次之。还可发生自身免疫性中性粒细胞减少症。其他有肾小球肾炎、多发性神经根炎和皮肤损害(包括荨麻疹和非特异性皮肤血管炎)。

3.其他表现

淋巴结肿大,胸腺高度萎缩,绝大多数ALPS患者最终发展成为淋巴瘤

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