如果发现日常生活中很容易出血或伤口的止血时间明显较长，怀疑自己存在凝血功能障碍，请及时就医。医生会通过询问病史和体格检查，以及血液检查（例如血常规、生化检测）来作出初步判断，并指导患者进行恰当的疾病管理。

哪些情况下应及时就医？

如果经常发生以下情况，患者或患儿家长应引起警觉，务必尽快前往医院就诊：

• 磕碰之后很容易出现淤青或出鼻血；
• 伤口止血非常困难，耗时明显长于一般人。

凝血功能发生障碍不是通过自我诊断和家庭护理就能解决的。事实上，有多种疾病都可能伴有这样的临床表现，病情严重程度和治疗措施亦各不相同，只有先到医院确诊，才能制定针对性的疾病管理方案。

注意：如果发生较严重的创伤或在有创操作（例如拔牙）后流血不止，请及时前往综合性医院急诊处置，尽快控制局面，以免失血过多。

就诊科室

• 血液科

医生如何诊断遗传性凝血因子 Ⅴ 缺乏症？

医生会首先进行体格检查和询问病史来作出初步判断，内容包括：

• 观察患者的体表情况；
• 腹部触诊，大体评估腹腔内脏器的体积和硬度；
• 详细询问正在服用的任何药物；
• 了解患者的病史和家族史。

医生还会建议做一些辅助检查来最终确诊遗传性凝血因子 Ⅴ 缺乏症。这些检查可能包括：

• 血常规检查：分离、观测血液中各类血细胞的大小、形状和数量。
• 凝血四项：通过测定凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（FIB），评估凝血功能是否存在障碍。
• 凝血因子活性检测：评估血液中各主要凝血因子的活性是否下降。
• 凝血因子 Ⅴ 抗原检测：测定凝血因子 Ⅴ 在血液中的含量，了解其临床活性下降的具体原因。究竟是体内合成减少，还是丧失正常功能，亦或两者兼而有之。

由于遗传性凝血因子 Ⅴ 缺乏症是基因突变所致，血液科专家可能会要求采集患者的血样开展基因测序，进而得出精确的突变位点，并在此基础上评估其致病机制。

医生可能会问哪些问题？

• 从什么时候开始出现症状的？
• 症状维持稳定还是不断加重？
• 目前的症状达到怎样的程度？
• 在什么情况下症状会有所变化，例如减轻或加重？
• 其他家庭成员是否也有类似症状？
• 是否还伴有其他疾病？具体程度如何？
• 是否正在服用某些药物？具体采用怎样的用法、用量？
• 是否注意到有异常出血的情况，如月经大量出血或频繁流鼻血？
• 父母双方是否近亲结婚？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 我的症状可能是什么原因引起的？
• 目前的情况是否很严重？
• 是否会有生命危险？
• 我的情况是暂时性的还是永久性的？
• 如何得出确诊结果？
• 病情是否会随着年龄增加而逐渐加重？
• 您推荐采用什么治疗方案？
• 日常生活和饮食应注意哪些方面？
• 万一发生出血不止的紧急情况应该怎么办？

该病患者最主要的问题是存在不同程度的先天性凝血功能障碍，因此有必要咨询医生如何调整生活方式，降低出血风险。如果因为其他疾病就医，务必将凝血因子Ⅴ缺乏的情况提前告知相关科室医生。

为了降低出血风险，患者在日常生活中应注意哪些问题？

• 调整锻炼方式：
  • 锻炼身体应确保安全第一，以有氧耐力型为主，例如长跑、散步、游泳、太极。
  • 避免高度对抗，容易造成创伤的运动项目，例如足球、拳击。
• 改善生活习惯：
  • 咨询医生是否需要戒烟戒酒，以避免对凝血功能的进一步损害。
  • 每日膳食应做到营养均衡，补充足量的铁和维生素。
  • 确保充分的休息时间，以免过于劳累、反应迟钝，发生跌倒、碰撞，造成创伤。
• 使用任何药物之前都应该咨询医生，某些非处方药会增加出血风险。例如：
  • 阿司匹林
  • 布洛芬
  • 萘普生
• 患者或患儿家长有必要掌握基本的急救操作流程，如果发生较为严重的创伤和出血情况，可以及时止血，为送医急救争取时间。

人体内共有13种凝血因子，它们是各具功能的蛋白质，在凝血过程中与血液内的其他成分协同配合，并发挥关键作用。假如发生基因突变，破坏了凝血因子的蛋白质结构和活性，就会引起人体的凝血功能障碍，导致出血风险上升。此类疾病临床较为常见是血友病，而遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症（Congenital Factor V Deficiency）则非常罕见，欧美地区的发病率约为百万分之一。

在1943年，挪威医生Owren报告了首例遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症患者，并指出其症状与血友病相似。因而，该病又称为“Owren综合征”或“副血友病”。此类患者在国内也有散发性的个例报道，通过及时、有效的临床干预，患者通常都能长期存活。

• 遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病，只有当父母双方都携带有致病基因时，后代才会有1/4的患病几率。

• 父母为近亲结婚或家庭中先出生的孩子已确诊为遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症，那么新生儿的患病风险将显著上升。

• 遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的患者年龄和症状严重症状存在非常大的差异性，轻者仅是粘膜或软组织出血，重者可发生胃肠道或颅内的致死性出血。

• 疾病管理的策略是对症治疗，没有出血者无需治疗，出血较严重或准备接受手术的患者可输注新鲜冰冻血浆。

• 通常，患者的症状在有效干预后都能得到及时控制，预后情况良好，预期受命与正常人相同。

• 未经医生允许，请不要擅自服用营养补剂、保健品或各种民间偏方，以免对凝血功能造成更进一步的损害。

• 假如家中已有患儿确诊，当母亲再次怀孕时，可以通过产前基因检测提前知晓胎儿是否为先天性患儿。不过该病通常症状轻微，一般不会构成严重的健康危害，所以无需终止妊娠。 

医生会根据遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症患者的具体情况制定临床方案。如果没有出血，则无需治疗。如果有较为明显的出血或准备接受手术，医生会给患者输注新鲜冰冻血浆。

如何治疗遗传性凝血因子 Ⅴ 缺乏症？

该病的治疗重点在于增加血液里的凝血因子Ⅴ含量，使其活性达到正常水平，从而完成正常的止血、凝血过程。

• 大多数患者的出血风险处于可控状态，如果没有出血，则无需治疗，随访观察即可。
• 对于下列患者，医生会给予输注新鲜冰冻血浆：
  • 伴有明显的出血症状；
  • 准备接受外科手术或进行分娩；
  • 合并多种慢性病的年老体弱者。
• 对于月经出血量较大导致贫血的女性，医生会建议服用铁剂和增加富含铁的食物，同时服用维生素 C 片剂或饮用橙汁可有助于促进铁的吸收。

通常，患者的预后情况良好，预期寿命与正常人相同。

遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，当父母双方都是致病基因携带者时，下一代中才会有1/4的发病几率。患者伴有凝血因子Ⅴ的基因突变，绝大多数呈现为血液中凝血因子Ⅴ的含量及其生物学活性同步下降，进而造成全身各部位不同程度的出血。

遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症是什么原因导致的？

• 凝血因子 Ⅴ 基因突变：该凝血因子的编码基因规模庞大，现有报告显示其中可能发生的基因突变类型超过 150 种。不同的基因突变可能对凝血因子 Ⅴ 的合成效率、三维结构、生物学活性产生不同程度的影响。
• 凝血功能障碍：当血管破损，需要止血、凝血时，凝血因子 Ⅴ 将协同参与，并发挥重要的调控、激活作用，促进快速、有效的完成凝血。假如凝血因子 Ⅴ 发生明显的数量不足、活性降低，就会严重阻碍凝血过程，表现为凝血障碍，患者的出血风险上升，止血时间延长。

• 遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病：

  • 人体内的染色体均为成对编组，共有23对染色体。隐性遗传病是指只要成对的染色体中有1条是正常的，个体就不会表现出明显的疾病症状，仅作为致病基因的携带者。必须2条染色体相应部位的基因同时发生突变，才会真正表现出特征性的临床症状。

  • 只有在父母双方均为凝血因子Ⅴ突变基因携带者时，下一代才会有1/4的发病率。

哪些新生儿容易出现遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症？

• 近亲结婚的后代：流行病学报告显示，在伊朗和印度南部等近亲婚配常见的地区，遗传性凝血因子 Ⅴ 缺乏症的发生率可上升至其他地区的 10 倍。
• 哥哥或姐姐已确诊为患者：假如家庭里先出生的孩子已经确诊患病，那么后续新生儿就有 25% 的患病风险，这一数值远高于普通人群。

遗传性凝血因子 Ⅴ 缺乏症的患者年龄和严重程度呈现非常大的差异性。大部分患者的症状轻微，只是伴有皮下出血点或淤青；少部分患者可发生严重的内脏出血或颅内出血，甚至可能致死。

遗传性凝血因子 Ⅴ 缺乏症会引起哪些症状？

可能是由于凝血因子Ⅴ基因突变类型具有多样性，因此患者的临床表现也呈现非常大的差异。

就诊患者的年龄跨度非常大，以成年人为主体。

• 国外的研究报告显示，患者的年龄分布范围为3～65岁，大多数出血症状发生在6岁以上的患者人群，中位年龄大致在20～30岁之间。
• 国内病例报告的患者年龄跨度为1～72岁，以成年人为主体，中位年龄在30～40岁之间。

出血的严重程度存在明显异质性：

• 大多数患者为轻度出血，一般不会引起严重的危害，通常在可控的范围内。常见症状包括：
  • 皮下出现出血点和淤青；
  • 发生口腔粘膜或牙龈出血；
  • 频繁流鼻血；
  • 创伤或手术后，止血时间较长，出血较多；
  • 女性可伴有月经时间延长，出血量较大。
• 少数患者可进展至较为严重的程度，例如发生：
  • 关节血肿；
  • 消化道出血；
  • 中枢神经系统出血；
  • 创伤或手术后，难以止血导致大量失血。

当患者发生明显的出血症状时，必须及时就诊。假如体内凝血因子 Ⅴ 的活性降至小于正常值的 1%，患者可能会出现严重的肺部、消化道或颅内大出血，并有致死风险。

由于遗传性凝血因子 Ⅴ 缺乏症属于遗传疾病，因此就个体而言无法预防自身发病。假如家庭中已有确诊的患儿，医生会在母亲再次怀孕时，推荐其到有条件的医院进行产前基因检测，提前知晓胎儿是否为先天性患儿。