骶尾部畸胎瘤多为良性肿瘤,生物学行为较温和。早期可能无明显症状,可能在查体时,被发现骶尾部存在无痛性肿物。但随着年龄增长,骶尾部畸胎瘤有感染或恶变可能。因此,早诊早治,具有重大意义。
骶尾部畸胎瘤病情发展缓慢,早期常无明显异常,如患者出现骶尾部疼痛、便秘、排尿困难、尿频,下肢神经功能障碍,局部皮肤破溃、溢脓、疼痛,有时还出现皮温升高、充血,消瘦、全身乏力等情况时,需及时前往医院,做进一步检查。
当患者出现急性剧烈疼痛、高热、咳嗽、呼吸困难、咯血时,可能提示出现重症感染、内脏转移等并发症,家属需将患者送至急诊治疗。
医生会通过以下检查进行确诊,并与骶尾部畸胎瘤症状相似的疾病相鉴别,主要有脑脊膜膨出、直肠囊性重复畸形、皮样囊肿、脂肪瘤、脂肪肉瘤以及骨肿瘤等。
骶尾部畸胎瘤是来源于尾骨的由内胚层、中胚层和外胚层 3 个胚层构成的先天性肿瘤。
骶尾部畸胎瘤多为良性肿瘤,生物学行为较温和残胃恶性残胃。但随着年龄增长,骶尾部畸胎瘤有感染及功能障碍风险,甚至存在恶变的可能。因此,一旦确诊,无论瘤体大小,都应尽早治疗。
手术完整切除是骶尾部畸胎瘤的主要治疗方式。在手术过程中,需切除部分尾骨,因为在尾骨中,可能含有肿瘤潜能细胞,若不切除,复发率达 30% ~ 40%,恶变概率也会增加。在切除尾骨时,存在导致骶神经的损伤。手术的路径主要有:
恶性畸胎瘤还应加强综合治疗,若不能完整切除肿块,则需术前给予新辅助化疗,恶性肿瘤术后需结合病理检查结果,其可以决定是否需进一步行化疗或放疗,同时在术后,需对患儿进行长期、严密的复查和随访。
骶尾部畸胎瘤多为良性肿瘤,早期手术切除后,预后较好。但研究发现,仍有一定的复发率,复发后恶性率更高。
1869 年,由 Virchow(菲尔绍)第一次描述了骶尾部畸胎瘤。以后的研究发现,骶尾部畸胎瘤来源于胚芽细胞。胚芽细胞是一种能发育成各种组织结构的细胞,即“全能干细胞”。尾骨是全能细胞集中的区域,因而,骶尾部畸胎瘤是由胚胎发生变异所致。
另有学者认为由无性繁殖的性腺细胞在性腺内外迁移脱落所致。畸胎瘤的遗传学改变多样,其中研究最深入的是 12 号染色体短臂等臂染色体畸形(il2p)。青春期后,畸胎瘤' target='_blank'>睾丸畸胎瘤通常与 il2p 相关,并被认为具有恶性潜能,而卵巢畸胎瘤和青春期前的畸胎瘤' target='_blank'>睾丸畸胎瘤均无 il2p 畸形,且主要为良性。2014 年,约翰霍普金斯大学医学院首次发表对该病进行 il2p 分析,所有病例均无 il2p 畸形[3][4]。
生殖腺以外的畸胎瘤多发生于骶尾部,其中婴幼儿多见,为 1/35000 ~ 40000;在成人则甚为罕见,为 1/40000 ~ 63000,多为囊性,女性多于男性。发病原因尚不明确,发病可能与遗传学染色体异常相关。患者可合并其他器官或系统畸形,如泌尿系畸形、先天性无肛门、心血管系统畸形等。
骶尾部畸胎瘤在组织学上分为成熟畸胎瘤、未成熟畸胎瘤和恶型畸胎瘤三类。依据 Altman 分型,骶尾部畸胎瘤可分为以下四类:Ⅰ 型为外生型,大小不一;Ⅱ 型为内外混合型,同时位于盆腔内及臀部,但以向臀部生长为主;Ⅲ 型为哑钤状内外混合型,主要向盆腔内生长为主;Ⅳ 型为隐匿型,只向盆腔内生长,体表未显示有包块。幼儿多为 Ⅰ 型或 Ⅱ 型,成人多为 Ⅳ 型[1][2]。
骶尾部畸胎瘤的部位、大小、类型不同,患者的症状也各不相同。早期常为无症状的肿物,在肛检或影像学检查时发现。当肿瘤增大时,可呈如下表现:
恶性骶尾部畸胎瘤或良性畸胎瘤发生恶变时,可有局部皮温升高、充血,且肿瘤生长迅速,当有远处肝、肺转移时,会有相应部位的转移症状。
因本病发病机制尚不明确,可能与遗传学的染色体异常相关。儿童注意定期体检,以便尽早发现,及时治疗。