哪些情况需要及时就医？

无论是发生临床症状还是常规体检时发现指标异常，患者都必须及早前往医院就诊^[2][3]。

• 不明原因的出血不止；
• 体检时发现血小板水平显著降低；
• 语言表达或精神状态发生变化；
• 有贫血或血尿迹象。

血栓性血小板减少性紫癜病情凶险，无论病情轻、重，都必须及早诊治，否则临床病死率高。

就诊科室：

• 血液科

医生如何诊断血栓性血小板减少性紫癜？

• 医生首先要仔细观察患者膝关节的症状和体征，并询问既往病史和家族史^[1]。
• 抽取血样化验、检查^[1]：
  • 血小板水平是否显著降低；
  • 是否贫血：红细胞计数；
  • 各项溶血指标是否异常：
    • 血涂片是否有红细胞发生破裂；
    •  胆红素和乳酸脱氢酶（LDH）水平是否上升；
  • 肾功能是否受损：血清肌酐水平是否上升。
  •  ADAMTS13 酶活性测定：是否显著降低。
• 化验尿样^[1]：
  • 是否为血尿或蛋白尿。

医生可能询问患者哪些问题？

• 症状是什么时候开始的？
• 症状出现后是如何进展的？
• 目前症状达到怎样的严重程度？
• 除了出血不止以外还有什么其他症状？
• 在何种情况下，症状似乎有所缓解？
• 发生什么情况会造成症状加重？
• 近期是否有使用某些药物或补剂？或接种疫苗？
• 其他家庭成员是否有确诊为自身免疫病或血液病？或是否也有类似的症状？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 是什么原因造成这样的症状？
• 需要做哪些检测可以确诊？
• 症状会不会自行好转？
• 推荐采用什么方案进行治疗？
• 治疗过程中是否会有不良反应？
• 如何评估治疗的效果？
• 治疗多久之后病情会稳定或好转？
• 治疗后会不会复发？
• 是否需要定期复诊？复诊应如何安排？
• 日常应注意哪些事项？

患者应留心自身症状，一旦复发立即就诊，同时注意用药安全，避免出血和复发风险^[1]。

• 多数患者治疗后仍会复发，因此日常需要留心自身的健康状况，一旦复发立即就诊。
• 如果正在服用的药物中有某些高危药物，例如氯吡格雷，应该换用其他类似效果的药物。
• 患者出院时应咨询血液科医生，以后在其他门诊看病时，需要避免使用哪些药物，列明安全处方清单，避免出血风险。
• 患者今后在日常生活中切忌随意服用维生素、补品或中药，服用任何相关制品之前都应该咨询血液科临床医生。

血栓性血小板减少性紫癜（Thrombotic Thrombocytopenic Purpura）是一种较为罕见的全身性微血管血栓-出血综合征。血栓可限制或阻断血流，导致全身各处器官，如大脑、肾脏和心脏缺血、缺氧，若病情进展可造成严重的组织损伤^[1]。而在形成血栓的同时，还需要消耗大量血液中的血小板，正常状态下血小板的作用是止血、修补破损的血管壁，当血小板水平降低时，患者就容易发生出血的现象^[1]。血栓性血小板减少性紫癜可见于任何年龄的人群，患者大多在 15～50 岁之间，女性更为常见^[2]。

• 患者体内调控凝血相关因子的蛋白酶（名为 ADAMTS13）缺乏或活性不足，导致患者体内的血小板异常凝集，形成微血管血栓，引发后续的一系列的病变过程，最终形成血栓性血小板减少性紫癜^[1]。
• 临床可诱发血栓性血小板减少性紫癜的危险因素包括干细胞移植、自身免疫病、重症感染、癌症和化疗、体内激素水平变化，以及某些药物^[1]。
• 血栓性血小板减少性紫癜患者的临床特征性表现为五联征：贫血、全身性紫癜、神经精神症状、肾脏受损和发热^[2]。并非所有患者都会出现五联征，视具体的病情进展而定。
• 如果未能及时、有效的控制病情，则可能发生更为严重的并发症，例如肾衰、大出血、脑卒中，甚至有致命危险^[3]。
• 如果发生相关症状，患者必须及早前往医院就诊^[2]。临床医生通过观察体征和症状，询问病史，并结合血样和尿样检测结果即可确诊^[1]。
• 由于病情凶险，临床确诊或高度疑似患者，应该立即开始治疗^[2]。治疗首选方案为血浆置换，将患者体内的异常血浆去除，代之以健康人的正常血浆。如果血浆置换无效或患者频繁复发，还可以采取药物治疗抑制抗体生成或手术切除脾脏^[1]。
• 患者应留心自身症状，一旦复发立即就诊，同时注意用药安全，避免出血和复发风险^[1]。
• 由于具体发病机制未完全明确，目前缺乏有效的方法预防血栓性血小板减少性紫癜^[1]。

由于血栓性血小板减少性紫癜病情凶险，确诊或高度疑似患者，应该立即开始治疗^[2]。治疗首选方案为血浆置换，将患者体内的异常血浆去除，代之以健康人的正常血浆。如果血浆置换无效或患者频繁复发，还可以采取药物治疗抑制抗体生成或手术切除脾脏^[1]。

经过血浆置换的患者，预后相对较好；ADAMTS13 酶活性是血栓性血小板减少性紫癜预后的重要指标，ADAMTS13 严重缺乏者的复发率高于非严重缺乏者。

如何治疗血栓性血小板减少性紫癜？

• 血浆置换——在此过程中，将去除患者的异常血浆，代之以健康人捐献的正常血浆，其中含有活性正常的 ADAMTS13 酶^[1]。
  • 首先，将患者的血液通过一台仪器进行血液分离，保留血细胞，去除异常血浆；
  • 随后将新鲜血浆与血细胞混合后，回输至患者体内。
  • 该治疗方案每天重复进行，直至验血结果显示各项指标恢复正常。
• 药物治疗：可以减缓或抑制体内形成针对 ADAMTS13 酶的自身抗体。常用药物。
  • 糖皮质激素（glucocorticoids）
  • 长春新碱（vincristine）
  • 利妥昔单抗（rituximab）
  • 环孢霉素 A（cyclosporine A）
• 手术治疗：切除脾脏，因为脾脏中的细胞有可能产生阻断 ADAMTS13 酶活性的抗体。但目前疗效不十分肯定，医生一般很少采用。

血栓性血小板减少性紫癜是什么原因引起的？

血栓性血小板减少性紫癜，是由于患者体内调控凝血相关因子的蛋白酶（名为 ADAMTS13）缺乏或活性不足，导致血流中的血小板发生异常的粘附和聚集，形成血栓^[1]。在此过程中患者体内可出现一系列的病理进展，病情不断加重^[1]：

• 在微血管中，血小板凝集形成血栓；
• 血流中血小板消耗性减少，继发出血不止、弥漫性紫癜；
• 微血管管腔狭窄，造成红细胞被破坏，出现微血管病性溶血；
• 受血栓影响的组织器官，结构和功能都可能有所损害。

血栓性血小板减少性紫癜分为哪几种类型？

• 遗传性血栓性血小板减少性紫癜：患者来源于父母双方的 2 个 ADAMTS13 基因均存在缺陷，无法在体内生成正常的 ADAMTS13 酶，最终产物的酶活性往往缺乏或降低^[1]。
• 获得性血栓性血小板减少性紫癜：患者并未发生 ADAMTS13 基因缺陷，但体内由于各种原因，产生了针对 ADAMTS13 酶的自身抗体，可阻断其发挥正常的生物学功能^[1]。根据抗体产生过程中是否具有明确的风险因素，还可分为^[2]：
  • 原发性血栓性血小板减少性紫癜：产生自身抗体的机制不明。
  • 继发性血栓性血小板减少性紫癜：通过各种临床风险因素诱发起病。

诱发血栓性血小板减少性紫癜的危险因素有哪些？

• 妊娠；
• 癌症和化疗；
• 干细胞移植：造血干细胞或骨髓干细胞移植；
• 感染：HIV 感染或其他重症感染；
• 自身免疫病：狼疮；
• 激素替代疗法或使用雌激素；
• 服用某些药物：例如噻氯匹定、氯吡格雷、奎宁。

血栓性血小板减少性紫癜有哪些症状？

血栓性血小板减少性紫癜患者，临床特征表现为五联征：贫血、全身性紫癜、神经精神症状、肾脏受损和发热^[1][2]：

• 贫血：皮肤苍白或出现黄疸（皮肤和眼睛呈淡黄色），尿色加深。
• 出血：皮下或粘膜出血，可形成紫癜或瘀斑。
• 神经精神症状：头痛、意识混乱、不能正常说话、惊厥、昏迷、偏瘫。
• 肾脏受损：尿量减少、蛋白尿或血尿。
• 发热：约半数患者可有发热迹象。

但并非所有患者都会出现五联征，视具体的病情进展而定。

血栓性血小板减少性紫癜会引起哪些并发症？

如果血栓性血小板减少性紫癜患者的病情未能得到及时、有效的控制，还可能引发更为严重的并发症^[3]：

• 血小板减少症；
• 溶血性贫血；
• 大出血；
• 肾功能衰竭；
• 中枢神经系统受到永久性的损伤；
• 脑卒中；
• 死亡。

由于具体发病机制未完全明确，目前缺乏有效的方法预防血栓性血小板减少性紫癜^[1]。