当患者出现关节疼痛，手指或足趾末端增生、肥厚、呈杵状膨大等症状时，请及时就医。

哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况应及时就医：

• 对称性、固定性四肢骨关节疼痛；
• 杵状指（趾）。

建议就诊科室

• 骨科。
• 呼吸内科。
• 肿瘤内科。

医生如何诊断 Marie-Bamberge 综合征？

当医生怀疑是 Marie-Bamberge 综合征时，通常会建议患者进行骨 X 线、 ⁹⁹Tc-亚甲基二膦酸盐核素骨显像和胸部 CT 检查，予以确诊。

具体介绍相关检查：

• 骨 X 线片检查：可观察到骨骼改变，是诊断本病最重要的方法。X 线表现为程度不等的管状骨对称性骨膜反应、新骨形成，长骨最为明显，短骨和平骨少见，病程 10 年以上的患者还可看到肢端骨质溶解。
• ⁹⁹Tc-亚甲基二膦酸盐核素骨显像：目的同骨 X 线片检查，但敏感性高于前者，已被广泛应用于临床。
• 胸部 CT 检查：此项检查可以为肺部疾病的诊断提供线索，用于鉴别诊断是原发性骨关节病，还是继发性骨关节病。

医生可能询问患者哪些问题？

• 骨关节肿痛以哪几个关节最明显或最严重？疼痛对称吗？
• 疼痛在什么情况下加重或者减轻？
• 骨关节疾病和肺部症状，哪个出现得更早？
• 是否口服过解热镇痛药物？
• 是否做过 X 线片或骨显像检查？
• 家族中是否有人有这种情况？
• 是否有肺部疾病史？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 我为什么会有这些症状？
• 我需要做哪些检查？
• 什么治疗方法最有效？
• 能治愈吗？会不会复发？
• 我的家人需不需要来医院筛查？
• 会遗传给下一代吗？
• 日常生活中我需要注意什么？

具体日常注意事项如下：

• 用药注意事项：服用非甾体抗炎药可能会出现上腹不适、隐痛，头痛、头晕等不良反应，一般都可忍受，若症状严重应及时告知医生。
• 术后护理注意事项：若患者做了手术，术后注意保持敷料清洁干燥，如有引流管，应注意引流管的通畅，避免挤压，术后第一天正常量为 300 毫升以内，若过多，应及时告知医生。
• 放疗和（或）化疗注意事项：接受放疗和（或）化疗的患者， 治疗期间或治疗后，可能会出现呕吐、白细胞低等异常，患者可在医生指导下进行药物治疗缓解胃肠道不适症状，以及升白细胞治疗。
• 饮食：术后 1~3 天需流质饮食，而后逐渐转为半流质饮食，若患者无不适，大约 2 周后可正常饮食。
• 运动：术后第一天患者应卧床休息，尽量避免下床走动；术后 3 天患者可适量在床边活动；术后 1 周可恢复正常活动。
• 其他：戒烟、限酒。

Marie-Bamberger 综合征，是指具有骨变形改变，且合并慢性肺部疾病的一种疾病。患者主要表现为杵状指，还可以表现为关节肿胀、疼痛，咳嗽、咳痰。

• 3%~5% 的 Marie-Bamberge 综合征是由原发性肥大性骨关节病引起的，这是一种罕见的家族遗传疾病，好发于男性。
• 绝大多数的 Marie-Bamberge 综合征继发于 60 余种肺内或肺外疾病，主要与胸部恶性肿瘤和肺部炎症性疾病有关，例如肺癌、慢性支气管炎、阻塞性肺气肿，其中 80% 继发于肺癌；此外还可能与遗传相关。
• 杵状指（手指或足趾末端增生、肥厚，呈杵状膨大），关节肿胀、疼痛及肺部慢性疾病表现，例如咳嗽、咳痰、咯血、胸痛等。
• 对症治疗，以治疗原发疾病为主。
• 如不及时治疗，将会延误原发疾病的治疗，导致错过最佳治疗时间，肺部肿瘤进展，缩短患者的生存时间。

原发性的 Marie-Bamberge 综合征属自限性疾病（发展到一定程度后停止，并逐渐痊愈，并不需特殊治疗），少年及青春期活跃，成年进入无症状稳定期，目前无特殊治疗，主要是对症治疗。而继发性 Marie-Bamberge 综合征主要针对病因进行治疗。

药物治疗

• 非甾体抗炎药：如对乙酰氨基酚、吲哚美辛等，控制本病的关节痛、关节积液；
• β 受体阻滞剂：可用于治疗多汗；
• 维 A 酸：可改善患者皮肤症状；
• 错失手术治疗时机的患者，需行靶向药治疗、免疫治疗或放化疗等抗肿瘤治疗。

手术治疗

• 皮肤整形手术：当面部皮肤增生，影响外貌时，可通过整形手术改善。
• 肺性肥大性骨关节病患者，需行手术切除肺部肿瘤。

疾病发展和转归

如不及时治疗，将会延误原发疾病的治疗，肺部肿瘤进展，缩短患者的生存时间。

对于原发性骨关节病，所有的治疗手段均不能改变病程；继发性骨关节病在原发疾病得到根治或控制后，症状可迅速消失，杵状指等骨骼变化也会逐渐好转。

绝大多数的 Marie-Bamberge 综合征继发于 60 余种肺内或肺外疾病，主要与胸部恶性肿瘤和肺部炎症性疾病有关，例如肺癌、慢性支气管炎、阻塞性肺气肿，其中 80% 继发于肺癌；此外还可能与遗传相关。

Marie-Bamberge 综合征的常见原因有哪些？

• 肺癌：是引起该病最常见的病因，80% 的 Marie-Bamberge 综合征由肺癌引起。肿瘤组织所产生的激素（如雌激素、肾上腺皮质激素、生长激素等）引起该病。
• 其他 60 余种胸部恶性肿瘤和肺部炎症性疾病：如慢性支气管炎、阻塞性肺气肿等。
• 原发性肥大性骨关节病。

哪些人容易患 Marie-Bamberge 综合征？

有如下不可改变的危险因素的人群，容易罹患此病：

• 遗传：该病为常染色体显性遗传，但也有常染色体隐性遗传的报道。也就是说，当父母双方或单方罹患该病时，孩子有较高的患病风险。

有如下可改变的危险因素的人群，容易罹患此病：

• 罹患肺部炎症性疾病（如肺癌、慢性支气管炎、阻塞性肺气肿），尤其是慢性病患者。

杵状指是 Marie-Bamberge 综合征最常见的症状。杵状指（趾）、面部皮肤增厚和骨膜增生是骨关节方面的主要临床表现。皮脂溢出、多汗也是中国人的主要表现。

Marie-Bamberge 综合征的常见症状有哪些？

• 杵状指：最常见。患者几乎均有杵状指（趾）表现，程度轻重不一，轻者仅见指（趾）甲轻度弧状改变，健康人手指末节侧面指甲与甲周皮肤的角度为 160 度，但随着杵状指的发生，此角度可逐渐变大至 180 度及以上。重者可呈典型的鼓槌状，表现为手指或足趾末端增生、肥厚、呈杵状膨大。
• 关节症状：骨关节肿痛以踝、腕关节最多见，症状也最严重，其次为膝、肘关节。肿胀均为双侧对称性，疼痛为固定性，可为轻度酸痛也可为剧烈疼痛，且不易被解热镇痛药物所缓解。长骨骨膜新骨形成，可致前臂或小腿日益增粗，腕及踝关节亦相应粗大。
• 肺部慢性疾病表现：咳嗽、咳痰、咯血等，骨病的出现往往在肺部疾病以前。

Marie-Bamberge 综合征可能会引起哪些并发症？

关节积液。

对于可改变的危险因素，预防方式如下：

• 积极治疗肺部原发疾病，如慢性支气管炎、肺脓肿、肺癌等。
• 戒烟。

对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：

• 如果家中亲属患有原发性骨关节病，子女应每年进行体检。

感谢南京东部战区总医院呼吸与危重症医学科 金佳佳医生 参与本文撰写