假如家长发现孩子出现新生儿黄疸或伴有慢性贫血症状，最好及早去医院接受诊治。医生通过询问病史、体格检查，以及血液检测和基因测序等一系列排查手段，可以得出最终的诊断结果，并根据病情程度制定后续治疗方案。

哪些情况下应及时就医？

多数患者在婴儿期就会表现出己糖激酶缺乏症的临床特征——贫血和黄疸（皮肤或眼睛呈黄色）。由于其他先天性疾病或毒性物质也可能引发类似症状，因此家长最好尽快带患儿去血液专科确诊病情，及早在专科医生指导下开展治疗和护理，否则可能造成严重后果，甚至危及生命。

对于病情较为轻微的患者而言，该病除慢性贫血之外再无其他特异性的临床表现，因而自身根本无从预测究竟是何疾病。患者还是有必要去医院查明病因，由医生对症下药，制定后续治疗方案，尽可能改善症状或维持稳定，减少对正常生活的影响，控制病情进展风险。

就诊科室

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• 儿科

医生如何诊断己糖激酶缺乏症？

医生会首先进行体格检查和询问病史，可能询问的内容包括：

• 正在服用的任何药物；
• 是否接触过有毒物质；
• 患者和其他家庭成员的病史。

随后，医生需要通过一系列辅助检查来鉴别发生溶血性贫血的病因，并评估病情的严重程度，最终得出确诊结果。这些检查可能包括：

• 血常规检查：检查血红蛋白浓度、血细胞的大小、形状和数量。
• 网织红细胞计数：有助确定贫血的原因。
• 血生化检测：测定胆红素水平，同时评估肝、肾功能是否正常。
• 血清铁蛋白水平：判断是否为贫血' target='_blank'>缺铁性贫血。
• 红细胞渗透脆性试验：评估红细胞的细胞膜是否出现异常。
• 外周血涂片：观察血液内细胞的形态特征。
• 红细胞内各种酶的活性检测：鉴别可能造成溶血性贫血的具体原因。
• 影像学检查：观察腹部器官的病变情况，是否伴有脾脏肿大或胆结石。
• 基因测序：检测 HK1 基因的突变位点。

医生可能会问哪些问题？

• 从什么时候开始出现症状的？
• 症状达到怎样的严重程度？
• 在什么情况下症状会减轻或加重？
• 是否还伴有其他异常情况？
• 其他家庭成员是否也有类似症状？
• 是否未经医嘱，擅自服用某些药物？
• 近期的饮水和食物是否来路不明或受到污染？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 这个症状可能是什么原因引起的？
• 病情是暂时性的还是永久性的？
• 采用何种检查手段可以得出确诊结果？
• 病情是否会随着年龄增加而逐渐加重？
• 是否还会出现其他严重的并发症？
• 您推荐采用什么治疗方案？是否还有其他替代方案？
• 日常生活和饮食应注意哪些方面？

己糖激酶缺乏症患者应该注意增强体质，保持身体健康，讲究个人卫生，传染病高发季做好防护，尽可能降低病原体的感染风险。

己糖激酶缺乏症患者在日常生活中应注意哪些问题？

• 根据医生或营养师指导，均衡饮食。
  • 确保日常食谱中的营养均衡，可以适当补充叶酸；
  • 服用任何补剂或药物之前都要咨询医生；
  • 不要擅自服用任何民间偏方，以免对血液系统造成更大的伤害。
• 开展适当的锻炼，以利于增强体质。
  • 锻炼方式可采用散步、慢跑等方式，每天坚持锻炼 20~30 分钟；
  • 避免剧烈运动或对抗性运动，减少创伤、出血的风险。
• 养成良好的卫生习惯，避免感染诱发“溶血危象”。
  • 注意个人卫生，勤洗手，推荐使用含有杀菌剂成分的洗手液；
  • 注意饮食和餐具卫生；
  • 外出时，尤其去医院复诊时最好戴口罩，不要接触其他传染病患者；
  • 日常可以选用含有杀菌剂成分的漱口液和鼻腔洗液，减少病原体侵入的风险。

红细胞是人体血液中最重要的组分，吸入肺部的氧气只有与红细胞结合之后，才能运送到全身的各处组织器官，满足各种生理、生化反应所需。在血流循环的过程中，红细胞所需的能量几乎完全依赖于葡萄糖代谢。假如细胞发生了代谢障碍，就类似于汽车的发动机出了故障，缺乏足够的能量对红细胞的正常功能和形态都会造成一定的影响。

己糖激酶缺乏症（Hexokinase deficiency）是一种由基因突变引起的罕见遗传病，它可能会造成红细胞内葡萄糖分解、产能过程受到某种程度的阻碍，甚至致使其更容易破裂而发生溶血。多数情况下，该病患者出生后就伴有新生儿黄疸和慢性贫血，以轻～中度贫血居多。自从 1967 年美国医学专家公布首个病例以来，世界各地已陆续发现了约 30 例患者。更多的病例很可能因为没有明显不适未曾就医，或临床筛查、确诊的技术难度较大造成误诊、漏诊而未被发现。

• 己糖激酶缺乏症属于常染色体隐性遗传病，只有当父母双方都携带有致病基因时，后代才会有大约 1/4 的患病几率。
• 患者最主要的问题就是红细胞内葡萄糖分解、产能的过程受到阻碍，能量缺乏将在一定程度上影响细胞整体的正常运转。
• 根据病例统计显示，多数患儿在出生后即表现出明显的黄疸和贫血，病情轻重不一。轻中度症状者采用光照治疗即可，重症患儿则可能需要输血或换血治疗。
• 随着年龄增长，部分患者的病情趋于稳定，无需长期依赖输血。重症患者则需要考虑适时接受脾切除术，以减少对输血的依赖性。
• 由于该病为基因突变所致，因此无法实现根治。无论输血还是脾脏切除，都是权宜之计，无法从根本上改变葡萄糖代谢受阻对红细胞结构和功能造成的损害。
• 在日常生活中，患者应适当锻炼，增强体质，尤其要养成良好的卫生习惯，尽量降低感染风险。

对于己糖激酶缺乏症，临床始终缺乏有效的根治手段。对于新生患儿通常给予光照和输血治疗。部分患者成年后病情趋于稳定，无需特殊治疗；部分患者需要长期依赖输血，医生一般会推荐进行脾切除术，从而减少输血需求。

如何治疗己糖激酶缺乏症？

该病目前无法彻底根治，因此医生的治疗重点在于尽量缓解症状，控制病情。临床应对策略以对症治疗、支持治疗为主：

• 输血治疗：当贫血严重时，患者需要接受输血治疗；新生儿甚至需要开展换血疗法。
• 祛铁治疗：部分长期输血的患者可能发生铁过载，而慢性溶血本身也可能造成铁过载，这些患者都需要使用去铁胺、地拉罗司进行祛铁治疗。
• 脾切除术：目前，医生一般仅推荐长期依赖输血的重症患者切除脾脏。
  • 脾脏相当于是红细胞的过滤器，会去除大量异常红细胞。切除脾脏后，可以有助于维持重症患者体内红细胞的数量。
  • 不过，由于患者的红细胞存在先天性的功能缺陷，虽然脾切除可以增加细胞数量，但并不能从根本上恢复细胞的形态和功能，因此患者在某种程度上仍伴有溶血性贫血的症状。
• 胆囊切除术：重症患者可伴发胆结石，可以将脾脏和胆囊同时切除。
• 干细胞移植：有报告显示，接受干细胞移植的己糖激酶缺乏症患者可以减少输血。但移植过程本身存在极大的风险，对于非致死性的己糖激酶缺乏症是否有必要推行干细胞移植仍有待临床专家的长期评估和深入探讨。

己糖激酶缺乏症是由基因突变所致。红细胞内葡萄糖分解、产能的途径受到一定程度的阻碍，有可能无法获取足够的能量，并最终损害了细胞的正常结构或功能，使其易于破裂。

己糖激酶缺乏症是什么原因导致的？

• 己糖激酶分解葡萄糖，为红细胞提供能量：处于血流循环中的成熟红细胞几乎完全依赖于葡萄糖代谢来产生必需的能量，己糖激酶是这一过程中不可或缺的一环。葡萄糖作为一种能量物质就好比是汽油，而己糖激酶就像是汽车的发动机。
• HK1 基因突变，己糖激酶的活性和功能受损：当红细胞己糖激酶相对应的基因——HK1 发生突变，己糖激酶的结构和功能就会受到一定程度的损害。此时，红细胞内的葡萄糖可能难以转换成足够的能量，红细胞也就此丧失正常的形态和功能。
• 红细胞的结构和功能发生损伤，就会被报废、清除：
  • 一旦红细胞报废的速度超出了造血系统的更新速度，人体内的红细胞总量就无法维持动态平衡，“氧气～二氧化碳”气体交换体系也会随之失衡，并产生各种乏力和不适症状。
  • 另一方面，大量报废红细胞可能堆积在脾脏。破裂的红细胞还可能释放出各种细胞组分，当超出人体正常代谢的上限时，就会在体内堆积，引起各种并发症。
• 己糖激酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病：
  • 人体内的染色体均为成对编组，共有 23 对染色体。隐性遗传病是指只要成对的染色体中有1条是正常的，个体就不会表现出明显的疾病症状，仅作为致病基因的携带者。必须 2 条染色体相应部位的基因同时发生突变，才会真正表现出特征性的临床症状。
  • 如下图所示，只有在父母双方均为己糖激酶（HK1）突变基因携带者时，下一代才会有大约 1/4 的发病率，男女的发病风险均等。

哪些人可能发生己糖激酶缺乏症？

• 哥哥或姐姐已确诊为患者的新生儿：假如家庭里先出生的孩子已经确诊患病，那么后续新生儿就有 25% 的患病风险，远远高于普通人群。

己糖激酶缺乏症患者多数自幼就会出现新生儿黄疸和慢性贫血，有部分基因缺陷严重的胎儿甚至无法存活。随着年龄上升，部分患者的病情可趋于稳定；但另一部分患者则需长期输血，甚至可能出现其他部位的并发症。

己糖激酶缺乏症会引起哪些症状？

多数己糖激酶缺乏症患儿出生后就伴有明显的新生儿黄疸和贫血，轻度、重度贫血均有可能。

临床患者常见各种慢性溶血性贫血症状，包括：

• 肤色苍白；
• 黄疸：眼睛和皮肤黄染；
• 尿色橙黄或茶色；
• 在工作、学习、生活中缺乏精力，容易疲乏；
• 时常发生呼吸短促、心率加快；
• 感染或女性怀孕时，病情可能加重。

随着年龄增加，部分患者的病情可趋于稳定。但还有部分患者的贫血始终无法控制，需要长期输血，甚至可能出现其他部位的并发症。

己糖激酶缺乏症有哪些危害？

少数基因缺陷严重的胎儿在母亲怀孕期间就可能出现较为严重的问题，甚至难以存活：

• 胎儿水肿；
• 新生儿脑出血；
• 早产；
• 出生后无法存活或胎死腹中。

伴有明显慢性溶血性贫血的患者，还可能会出现下列问题：

• 胆结石：慢性溶血所生成的胆红素会致使胆结石的发生率上升。
• 肝、脾肿大：报废的红细胞过多，难以及时处理。
• 神经系统损伤：发生脑部或神经系统功能受损，存在智力或运动障碍。
• 溶血危象：在受到细菌或病毒感染时，有可能引起病情突然加重，呈现更为危重的症状，例如：
  • 全身多脏器功能损害或功能衰竭；
  • 中枢神经功能损伤；
  • 意识障碍或休克；
  • 严重者有致死风险。

己糖激酶缺乏症是基因缺陷导致，个体无法预防其发生，只能在日常生活中加以注意（详见“日常”），降低急性溶血的发生风险。