当细胞开始失控时，癌症就开始了。几乎身体任何部位的细胞都可能成为癌症，并可能扩散到身体的其他部位。要了解有关癌症如何开始和传播的更多信息，请参阅什么是癌症？有关儿童癌症与成人癌症之间差异的信息，请参阅儿童癌症。

视网膜母细胞瘤是一种癌症，起始于视网膜，即眼睛的后部。它是儿童中最常见的眼癌类型。很少有儿童患有其他类型的眼癌，例如下文简要介绍的髓质上皮瘤或黑色素瘤。

要了解视网膜母细胞瘤，有助于了解眼睛的各个部位以及它们的工作原理。

关于眼睛

眼睛的主要部分是眼球（也称为球体 ），其中充满了一种称为玻璃体液的胶状物质。眼球的前部有一个带有虹膜的清晰镜片（眼睛的彩色部分就像一个相机快门），它允许光线进入眼睛并将其聚焦在视网膜上。

视网膜是眼睛后部细胞的内层。它由对光敏感的特殊神经细胞组成。这些光敏细胞通过视神经连接到大脑，视神经从眼球后部伸出。到达视网膜的光（图像）图案通过视神经传送到大脑中称为视觉皮层的区域 ，让我们看到。

在过去的几十年中，视网膜母细胞瘤的研究为这类癌症带来了巨大的进步和更高的治愈率。尽管如此，并非所有儿童都能治愈，即使治愈的儿童仍可能因治疗而产生长期副作用，因此需要进行更多研究。

视网膜母细胞瘤的研究正在世界各地的许多医疗中心，大学医院和其他机构进行。

遗传学，遗传咨询和基因治疗

几乎所有视网膜母细胞瘤（ RB1基因）的缺陷基因于1986年被鉴定。这一发现以及发现DNA变化的技术进步使得遗传性视网膜母细胞瘤的基因检测成为可能。

大量的研究已经开始研究视网膜细胞中某些DNA的变化如何导致它们变成癌细胞。科学家们对视网膜母细胞瘤的这些变化比大多数其他癌症类型更好。尽管可能还需要几年的时间，但研究人员希望这种理解有朝一日会导致基因治疗，这种非常特殊的治疗可以修复或抵消这些DNA变化。

例如，研究人员发现称为SYK的癌基因在视网膜母细胞瘤细胞中过度活跃。目前正在开发靶向该基因产生的蛋白质的药物。另一种叫做MDM4的基因似乎也参与了视网膜母细胞瘤的发展，目前正在研究旨在阻断其作用的药物。

最近，研究人员发现，很小一部分视网膜母细胞瘤似乎没有RB1基因的变化，而是有另一个名为MYCN的基因的拷贝太多。目前尚不清楚这些癌症在任何重要方面与RB1基因改变的癌症有何不同。

治疗

研究正在建立在过去几十年中治疗视网膜母细胞瘤的进展。

放射治疗

外部放射治疗可用于治疗视网膜母细胞瘤，但它可能引起副作用，因为辐射通常也会到达附近的组织。较新形式的放射治疗如强度调制放射治疗（IMRT）和质子束治疗可以更好地靶向肿瘤并使附近的正常组织备用。这些技术在视网膜母细胞瘤的放射治疗一节中有所描述，可以帮助医生限制放射治疗的副作用。

其他当地治疗

医生继续改进用于冷冻疗法，激光疗法（光凝），热疗和其他局部治疗的仪器。目标是在保留眼睛的其他部分的同时更精确地杀死肿瘤细胞。

化疗

化疗（化疗）近年来在治疗许多视网膜母细胞瘤中发挥了更大的作用。

全身化疗

静脉注射化学疗法（IV）现在常用于在局部治疗（如冷冻疗法或激光疗法）之前缩小肿瘤。医生们正在研究在局部治疗后给予化疗（称为辅助化疗 ）是否有助于预防视网膜母细胞瘤的复发，特别是在眼外。医生们也正在研究使用不同的化学药物，如拓扑替康，以及结合现有药物的新方法，以试图改善化疗的效果。

局部化疗

化疗有助于缩小大多数视网膜母细胞瘤，但当它进入血液时会导致身体不同部位的副作用。这限制了可以给予的剂量。较新的技术有助于使化疗集中在肿瘤周围区域。这可以帮助医生在肿瘤中获得更高剂量的化疗，同时减少这些副作用。这些技术中的一些在视网膜母细胞瘤的化疗部分中描述。

动脉内化疗：在这种方法中，使用长而细的导管将化学疗法直接注射到眼动脉，主动脉供给眼睛。当使用动脉内化学疗法时，化学药物的剂量远低于静脉给药时的剂量，并且与化学疗法相关的副作用很小。

玻璃体内化疗：一些医生正在研究将化疗直接注射到眼球内的胶状液体（玻璃体液）中，以治疗眼内广泛存在的肿瘤，而其他治疗无效。这项技术的主要关注点是将针头放入眼睛进行化疗可能会打开一个小孔，可能让肿瘤细胞扩散到眼睛外面，所以医生对这种方法非常谨慎。一些医生正在研究在注射部位使用冷冻疗法（使用非常低的温度）以限制这种风险。玻璃体内化疗仍处于测试的早期阶段。

视网膜母细胞瘤通常在孩子因为有某些体征或症状而被带到医院时被发现。

对于大多数类型的癌症，诊断是通过活组织检查进行的。在活组织检查期间，医生从肿瘤中取出样本并将其送到实验室，在显微镜下观察。

但由于两个原因，通常不进行活检以诊断视网膜母细胞瘤。首先，如果不伤害眼睛并冒着将癌细胞扩散到眼睛外的风险，就不能轻易地从眼睛的肿瘤中取出活检标本。其次，视网膜母细胞瘤通常可以在没有经验的医生的情况下准确诊断，并且不太可能与儿童的其他眼部问题相混淆。

病史和体检

如果您的孩子有视网膜母细胞瘤的迹象或症状，医生会检查您孩子的眼睛并获得完整的病史。医生会询问孩子的症状，并询问有关视网膜母细胞瘤或其他癌症的任何家族史。在决定是否需要更多测试和考试时，此信息非常重要。您的家族史也可用于确定其他亲属是否可能将视网膜母细胞瘤（ RB1 ）基因改变为其子女或自行发展此癌症（如果他们是幼儿），并可能从遗传咨询中受益。

如果怀疑患有视网膜母细胞瘤，医生会将您转介给眼科医生（专门研究眼科疾病的医生），他会密切检查眼睛以确定诊断。眼科医生将使用特殊的灯和放大镜来观察眼睛内部。通常，孩子需要在考试期间进行全身麻醉（睡眠），以便医生可以仔细细致地观察。

如果视网膜母细胞瘤的诊断似乎可能基于眼科检查，将进行成像测试以帮助确认它并找出它可能在眼内和可能在身体其他部位扩散的程度。通常，专门治疗眼部癌症的眼科医生（称为眼科肿瘤科医生 ）将做出最终决定。这位医生也应该成为治疗癌症的医生团队的一员。

成像测试

成像测试使用X射线，声波，磁场或放射性物质来创建身体内部的图像。可能出于多种原因进行成像测试，包括：

• 为了帮助判断眼睛中的肿瘤是否可能是视网膜母细胞瘤
• 确定肿瘤的大小和扩散的程度
• 帮助确定治疗是否有效

被认为患有视网膜母细胞瘤的儿童可能有一种或多种这些测试。

超声

超声波使用声波来创建身体内部组织的图像，例如眼睛的内部。对于该测试，将小型超声探头放置在眼睑或眼球上。探头发出声波并检测从眼睛内部和周围组织反弹的回声。回声由计算机转换为计算机屏幕上的图像。

超声是确认视网膜母细胞瘤诊断的最常见的成像测试之一。它是无痛的并且不会让孩子接触辐射，但孩子可能需要给药以帮助他们保持冷静或甚至睡着，以便医生可以好好看一下眼睛。当眼睛中的肿瘤如此之大以至于它们阻止医生看到整个眼睛内部时，该测试非常有用。

光学相干断层扫描（OCT）是一种类似的测试，它使用光波代替声波来创建非常详细的眼睛后部图像。

磁共振成像（MRI）扫描

MRI扫描通常用于视网膜母细胞瘤，因为它们提供非常详细的眼睛和周围结构图像而不使用辐射。这项测试特别擅长观察大脑和脊髓。大多数患有视网膜母细胞瘤的儿童至少会进行一次MRI扫描。对于患有双侧视网膜母细胞瘤（双眼肿瘤）的儿童，许多医生在治疗后继续对大脑进行MRI扫描数年，以寻找松果体肿瘤（有时称为三侧视网膜母细胞瘤 ）。

与CT扫描（下文描述）不同，MRI扫描使用无线电波和强磁铁来创建图像而不是X射线。在扫描之前可以将称为钆的对比材料注入静脉以更好地显示细节。

MRI扫描可能需要长达一个小时。你的孩子可能不得不躺在一个狭窄的管子里面，这个管子很有限，可能会让人心烦意乱。更新，更开放的MRI机器可以帮助解决这个问题，但是测试仍然需要长时间保持静止状态。这些机器还会发出嗡嗡声和咔哒声，这可能令人不安。幼儿可能会接受药物治疗，以帮助他们在测试期间保持冷静或甚至睡着。

计算机断层扫描（CT）扫描

CT扫描使用X射线来制作身体各部位的详细图像。 CT扫描可以帮助确定视网膜母细胞瘤肿瘤的大小以及它在眼睛和附近区域的扩散程度。

通常，需要CT或MRI扫描，但通常不需要两者。由于CT扫描发出辐射，这可能会增加孩子将来患其他癌症的风险，大多数医生更喜欢使用MRI。然而，CT扫描可以显示肿瘤中的钙沉积比MRI更好，这在视网膜母细胞瘤的诊断不明确时非常有用。

CT扫描仪不是像普通的X射线那样拍摄一张照片，而是在孩子躺在桌子上时围绕孩子旋转拍摄许多照片。然后，计算机将这些图片组合成正在研究的身体部位的切片的图像。

在扫描之前，您的孩子可能会静脉注射对比染料，有助于更好地勾画体内的结构。染料会引起一些潮红（一种温暖的感觉，特别是在脸上）。有些人过敏并荨麻疹。很少会出现更严重的反应，如呼吸困难或低血压。一定要告诉医生您的孩子是否有任何过敏症（特别是碘或贝类），或者曾对任何用于X射线的造影材料产生过反应。

CT扫描比常规X射线需要更长时间，但不像MRI扫描那么长。 CT扫描仪被描述为一个大型甜甜圈，带有一个可以滑入和滑出中间开口的窄桌。在扫描完成时，您的孩子将需要躺在桌子上。您的孩子可能会接受药物治疗，以帮助他们保持冷静，甚至在测试期间进入睡眠状态，以确保照片良好。

骨扫描

骨扫描可以帮助显示视网膜母细胞瘤是否已扩散到颅骨或其他骨骼。大多数患有视网膜母细胞瘤的儿童不需要进行骨扫描。它通常仅在有充分理由认为视网膜母细胞瘤可能已经扩散到眼睛以外时使用。

对于该测试，将少量低水平放射性物质注入静脉（静脉内或IV）。 （使用的放射性量非常低，并且会在一天左右的时间内从身体中排出。）材料在几个小时的过程中在整个身体的骨骼异常区域中沉淀。然后你的孩子躺在桌子上大约30分钟，而一台特殊的相机检测到放射性并创建一个骨架图片。年龄较小的孩子可能会接受药物治疗，以帮助他们在测试期间保持冷静甚至睡觉。

活动骨骼变化区域在扫描时显示为“热点”。这些区域可能表明癌症存在于一个区域，但其他骨骼疾病也可能导致相同的模式。为了帮助分辨这些，可能需要进行其他测试，例如普通X射线或骨骼的MRI扫描。

有关成像测试的更多详细信息，请参阅成像（放射学）测试。

其他测试

视网膜母细胞瘤通常不需要其他检查，但在某些情况下它们可能有帮助。

活检

对于大多数癌症，需要进行活组织检查（从肿瘤中取出组织样本并在显微镜下观察它）以进行诊断。试图对眼后部的肿瘤进行活组织检查通常会损伤眼睛并可能扩散肿瘤细胞，因此几乎从未对视网膜母细胞瘤进行诊断。相反，医生根据眼科检查和上面列出的成像测试进行诊断。这就是为什么视网膜母细胞瘤的诊断是由专家进行的非常重要的原因。

腰椎穿刺（脊椎穿刺）

视网膜母细胞瘤有时可以沿着视神经生长，视神经将眼睛连接到大脑。如果癌症扩散到大脑表面，这种测试通常可以在脑脊液样本中找到癌细胞（围绕大脑和脊髓的液体）。大多数患有视网膜母细胞瘤的儿童不需要进行腰椎穿刺。它主要用于有理由认为视网膜母细胞瘤可能已扩散到大脑中。

对于该测试，通常给予儿童麻醉，以便他们在睡眠期间睡着并且不移动。这有助于确保脊椎穿刺干净。医生首先麻痹脊柱背部下部的一个区域。然后将一个小的空心针放在脊柱的骨头之间以抽出少量的液体。然后在显微镜下观察液体以检查癌细胞。

骨髓穿刺和活组织检查

可以进行这两项测试以观察癌症是否已经扩散到骨髓，即某些骨骼的柔软内部。除非视网膜母细胞瘤已经在眼睛外部生长，并且医生怀疑癌症也可能通过血液传播到骨髓，否则通常不需要这些测试。

测试通常同时进行。样本通常取自骨盆（髋）骨的背部，但在某些情况下，它们可能从其他骨骼中取出。

在骨髓 抽吸中 ，髋部皮肤和骨表面可能会被局部麻醉剂麻醉。这项测试可能很痛苦，因此孩子可能会接受其他药物来减轻疼痛甚至在手术过程中入睡。然后将细的空心针插入骨中，并使用注射器吸出（吸出）少量液体骨髓。

通常在抽吸后进行骨髓活检 。用稍大的针将一小块骨和骨髓移除，将针向下推入骨中。完成活组织检查后，对该部位施加压力以帮助阻止任何出血。

然后在显微镜下观察样品以观察它们是否含有癌细胞。

视网膜母细胞瘤几乎总是发生在幼儿身上。当父母或医生注意到孩子的眼睛看起来不寻常时，通常会发现它们。

白瞳孔反射

这是视网膜母细胞瘤最常见的早期征兆。 通常当你在眼睛里发光时，由于眼睛后部的血管，瞳孔（眼睛中央的黑斑）看起来很红。在患有视网膜母细胞瘤的眼睛中，瞳孔通常呈现白色或粉红色，这被称为白色瞳孔反射 （或白癜风 ）。

在拍摄闪光照片后，父母可能会注意到这种白眼眩光，特别是如果瞳孔是不同的颜色。在常规眼科检查期间，孩子的医生也可能会注意到这一点。

懒惰眼

有时眼睛看起来并不是朝着同一个方向看，这种情况通常被称为懒惰的眼睛 。 （医生称之为斜视 。） 儿童有很多可能的原因。大多数时候，懒惰的眼睛是由控制眼睛的肌肉的轻微弱点引起的，但它也可能是由视网膜母细胞瘤引起的。

其他可能的体征和症状

视网膜母细胞瘤的不常见体征和症状包括：

• 视力问题
• 眼睛疼痛
• 眼睛白色部分发红
• 眼睛前部出血
• 鼓起的眼睛
• 瞳孔暴露在强光下时不会变小的瞳孔
• 每个虹膜（眼睛的有色部分）有不同的颜色

许多这些体征和症状更可能是由视网膜母细胞瘤以外的其他因素引起的。尽管如此，如果您的孩子有这些，请咨询您孩子的医生，以便在必要时找到并治疗原因。

遗传性视网膜母细胞瘤

患有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童在其一生中患上其他类型的癌症的风险要高得多。这是因为体内的每个细胞都有一个异常的RB1肿瘤抑制基因，这通常有助于阻止这些癌症的形成。

在视网膜母细胞瘤治疗期间接受放射治疗的身体任何部位，这些癌症的风险甚至更高。接受放射治疗的年龄较小的儿童比年龄较大的儿童更容易出现副作用，如第二次癌症或照射部位的骨骼生长问题。某些药物的化疗也会增加某些癌症的风险。

如果早期发现这些癌症中的大多数是非常可治疗的，这就是为什么这些孩子在整个生命中都非常重要的原因。必须仔细检查整个身体，以避免错过这些第二次癌症。

视网膜母细胞瘤幸存者中最常见的第二种癌症包括：

• 肉瘤' target='_blank'>骨肉瘤（一种骨癌）
• 肉瘤' target='_blank'>软组织肉瘤（在肌肉，肌腱和韧带以及脂肪组织中发展的癌症）
• 黑色素瘤（一种皮肤癌）
• 肺癌
• 淋巴瘤
• 膀胱癌
• 子宫癌
• 乳腺癌
• 脑部肿瘤
• 口腔或鼻子癌症

由于这些孩子面临的风险增加，重要的是他们会了解其他因素，这些因素随着年龄的增长可能会增加患癌症的风险。例如，过多的阳光照射会进一步增加黑色素瘤的风险，吸烟会增加肺癌的风险，因此避免这些类型的风险因素非常重要。了解这些孩子随着年龄增长可能需要进行哪些类型的癌症筛查测试也很重要。当然，这些孩子随着年龄的增长也有患其他癌症的风险，就像没有视网膜母细胞瘤的孩子一样。

患有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童在几年内在松果腺中发生肿瘤的风险也很小。 （这被称为三侧视网膜母细胞瘤 。）松果腺是位于大脑中部的豆大小结构。它可以具有与视网膜细胞相似的细胞，这就是肿瘤可以从那里开始的原因。这就是为什么医生经常建议定期进行头部MRI扫描长达5年，以尽早发现这些肿瘤。

非遗传性（散发性）视网膜母细胞瘤

没有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童在其所有细胞中都没有RB1基因改变，因此他们没有其他癌症的高风险。仍然，他们患某些癌症的风险可能更高，因为接受化疗和/或放射治疗。这些孩子随着年龄的增长也面临其他癌症的风险，就像没有视网膜母细胞瘤的孩子一样。

视网膜母细胞瘤是一种罕见疾病。在美国，每年仅有约200至300名儿童被诊断为视网膜母细胞瘤。婴儿和幼儿比年龄较大的儿童更常见。儿童被诊断时的平均年龄为2.很少发生在6岁以上的儿童身上。

视网膜母细胞瘤的4名儿童中约有3名仅在一只眼睛中有肿瘤。在大约1例4中，双眼都受到影响。

视网膜母细胞瘤在男孩和女孩以及不同的种族和民族中大致相同。它也同样出现在右眼或左眼。

总体而言，超过9％的视网膜母细胞瘤患儿已经治愈，但如果癌症扩散到眼外，前景并不是那么好。

风险因素是影响一个人患癌症的机会的任何因素。不同的癌症有不同的风险因素。

生活方式相关的风险因素，如体重，身体活动，饮食和吸烟，在许多成人癌症中发挥着重要作用。但这些因素通常需要很多年才能影响癌症风险，并且它们不被认为在包括视网膜母细胞瘤在内的儿童癌症中起很大作用。

视网膜母细胞瘤的已知风险因素很少。

年龄

大多数被诊断患有视网膜母细胞瘤的儿童年龄小于3岁。大多数先天性或遗传性视网膜母细胞瘤是在出生后第一年发现的，而非遗传性视网膜母细胞瘤往往是在1岁和2岁时被诊断出来的。视网膜母细胞瘤在年龄较大的儿童和成人中很少见。

遗传

大约1/3的视网膜母细胞瘤是由RB1基因的突变（变化）引起的，该基因存在于儿童身体的所有细胞中。但在这些案例中，只有大约四分之一的遗传来自孩子的父母之一。在其余部分，基因突变不是遗传的，而是在子宫早期发育期间发生的。出生时RB1基因突变的儿童通常会在双眼中发生视网膜母细胞瘤。无论突变的RB1基因是否遗传自亲本，因为这些儿童在其所有细胞中都有突变基因，他们有1/2的机会最终将其传递给他们的孩子。

大多数剩余的3个视网膜母细胞瘤中的2个是由于随机RB1基因突变而发生的，该突变仅在一只眼睛的一个细胞中发生。这些突变不是从父母遗传的，患有这些突变的儿童不会将视网膜母细胞瘤的风险大大增加给他们的孩子。非遗传性视网膜母细胞瘤仅影响一只眼睛。

遗传基因改变的方式使某些儿童可能发展成视网膜母细胞瘤在“我们知道什么原因导致视网膜母细胞瘤”一节中有所解释。

视网膜母细胞瘤是由某些基因的突变（变化）引起的。在过去的几十年里，科学家们已经了解到一个人DNA的某些变化如何导致视网膜细胞变成癌细胞。我们每个细胞中的DNA构成了我们的基因，这是我们细胞功能的指示。我们通常看起来像我们的父母，因为它们是我们DNA的来源。但DNA影响远远超过我们的外表。

一些基因控制我们的细胞何时生长，分裂成新细胞，并在正确的时间死亡。某些帮助细胞生长，分裂或保持活力的基因被称为致癌基因 。其他减慢细胞分裂或导致细胞在正确时间死亡的人称为肿瘤抑制基因 。癌症可能由DNA引起 改变开启癌基因或关闭肿瘤抑制基因。

视网膜母细胞瘤中最重要的基因是RB1肿瘤抑制基因。该基因产生的蛋白质（pRb）有助于阻止细胞过快生长。每个细胞通常具有2个RB1基因。只要视网膜细胞具有至少一个可以正常工作的RB1基因，它就不会形成视网膜母细胞瘤。但是当两个RB1基因突变或缺失时，细胞可以不受抑制地生长。这可能导致进一步的基因改变，进而可能导致细胞癌变。

遗传性或双侧视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤患儿中约有1名在一个RB1基因中有种系突变;也就是说，身体中的所有细胞都有缺陷的RB1基因。在大多数这些儿童中（75％），这种突变在受孕后在子宫内形成。另外25％的孩子是从父母中继承的。

出生于该RB1种系突变的10名儿童中约有9名患有视网膜母细胞瘤。当第二个RB1基因丢失或突变时会发生这种情况。大多数情况下，视网膜母细胞瘤是双侧的（在两只眼睛中），但有时它发现得足够早，它仍然只在一只眼睛中。

这些孩子患有遗传性视网膜母细胞瘤。所有双侧视网膜母细胞瘤均被认为是遗传性的，但并非所有遗传性视网膜母细胞瘤在发现时都是双侧的。

每个人都有2个RB1基因，但每个孩子只有1个基因。 （孩子从另一方父母那里得到另一个RB1基因。）因此，有遗传性视网膜母细胞瘤的父母将有一个偶然机会将突变基因传递给他或她的孩子。

大多数患有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童没有受影响的父母。但是这些孩子仍然可以将他们的RB1基因突变传递给他们的孩子。这就是为什么我们称这种形式的视网膜母细胞瘤为“遗传性”（即使孩子的父母都没有受到影响）。

非遗传性（散发性）视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤患儿中剩余2例中的大多数在其身体的所有细胞中都没有RB1基因突变。相反， RB1突变发生在生命的早期，并且首先仅在一只眼睛的一个细胞中发生。

无论RB1基因的变化是遗传性的还是零星的，都不清楚是什么原因引起这些变化。它们可能是由于细胞分裂产生新细胞时偶然发生的随机基因错误所致。视网膜母细胞瘤没有已知的生活方式相关或环境原因，因此重要的是要记住，这些儿童或其父母可能没有采取任何措施来预防这些癌症。

视网膜母细胞瘤是一种罕见的癌症，并没有广泛推荐的筛查试验来寻找没有症状的儿童视网膜母细胞瘤。尽管如此，很多视网膜母细胞瘤都是由父母，亲属或孩子的医生早期发现的。

在儿童的定期体检期间，医生会定期检查他们的眼睛。医生寻找的一些东西包括眼睛看起来（内部或外部）的变化，眼睛移动方式的变化以及孩子视力的变化。这些中的任何一个都可能是视网膜母细胞瘤的征兆，尽管它们通常是由其他因素引起的。

有时，父母或亲属可能会注意到幼儿的眼睛看起来不正常，促使他去看医生。父母必须了解视网膜母细胞瘤的可能症状和体征，并尽快向医生报告任何异常情况。最常见的原因是视网膜母细胞瘤以外的其他原因，但重要的是要检查它，以便在需要时立即找到原因并立即治疗。

对于已知携带异常RB1基因的家庭中的儿童，或有未对RB1基因进行基因检测的视网膜母细胞瘤病史的家庭，医生建议在出生后的头几年定期进行眼科检查，以便在早期发现任何肿瘤。这些孩子经常在出生后几天进行一次眼科检查，大约在6周龄时进行一次眼科检查，然后每隔几个月进行一次至少5岁。通过特殊血液检查可以发现RB1基因缺陷，因此大多数医生现在建议患有父母或有视网膜母细胞瘤病史的兄弟姐妹的孩子在出生后的最初几周内进行了这种基因测试。然后，测试结果有助于确定应该进行眼科检查的频率。

大多数遗传性视网膜母细胞瘤在几个月大的婴儿中发展并被诊断出来。通常，如果双眼发生肿瘤，则同时发生。但是在一些儿童中，肿瘤首先在一只眼睛中发展，然后在另一只眼睛中发展几个月（甚至几年）。因此，即使只在一只眼睛中诊断出视网膜母细胞瘤，这些儿童在治疗后仍需要定期检查另一只眼睛数年。

如果孩子患有被认为具有遗传性的视网膜母细胞瘤，许多医生还建议定期对大脑进行磁共振成像（MRI）扫描长达5年，以检查三侧视网膜母细胞瘤（脑肿瘤，如松果体细胞瘤）。有关更多信息，请参阅如何诊断视网膜母细胞瘤？

近几十年来，随着治疗方面的重大进展，大多数接受视网膜母细胞瘤治疗的儿童现在预计会有正常的生命。但治愈癌症所需的一些治疗方法可能会影响孩子以后的健康，因此近年来随着年龄的增长观察健康影响已成为一个问题。

就像儿童癌症的治疗需要一种非常专业的方法一样，治疗后的护理和随访也是如此。可以识别的问题越早，就越有可能得到有效的治疗。

治疗视网膜母细胞瘤的年轻人在一定程度上有可能因癌症治疗的几种可能的晚期效应而受到威胁。重要的是要与您孩子的医疗团队讨论这些可能产生的影响。

晚期影响的风险取决于许多因素，例如所使用的具体治疗方法，治疗剂量以及接受治疗时儿童的年龄。这些后期影响可能包括：

• 受影响的眼睛减少或丧失视力
• 眼睛周围骨骼的畸形（特别是手术或外部放射后）
• 肾功能减退
• 获得某些化疗药物后的心脏问题
• 增长和发展缓慢或延迟
• 性发展和生育能力的变化（参见生育率和患有癌症的妇女） 生育和癌症的男人）
• 其他癌症的风险增加（特别是遗传性视网膜母细胞瘤患儿） - 参见视网膜母细胞瘤后的第二次癌症部分

治疗的其他并发症也是可能的。您孩子的医生应该仔细检查您可能遇到的任何问题。

长期随访护理

为了帮助提高对晚期影响的认识并改善儿童癌症幸存者一生的后续护理，儿童肿瘤学组（COG）制定了针对儿童癌症幸存者的长期随访指南。这些指南可以帮助您了解应该注意什么，应该采取什么类型的筛查测试来寻找问题，以及如何处理迟到的影响。

与您孩子的医疗团队讨论可能的长期并发症非常重要，并确保有一个计划来监控这些问题并在必要时对其进行治疗。要了解更多信息，请向您孩子的医生询问COG幸存者指南。您也可以在COG网站上阅读：www.survivorshipguidelines.org。该指南是为医疗保健专业人士编写的。某些指南的患者版本也可在网站上获得（如“健康链接”），但我们强烈建议您与医生讨论。

有关治疗的一些可能的长期影响的更多信息，请参阅诊断为癌症的儿童：癌症治疗的晚期影响。

在视网膜母细胞瘤治疗期间和之后，大多数家庭主要担心的是癌症及其治疗的短期和长期影响，以及癌症仍然存在或回归的担忧。

想要将肿瘤及其治疗方法置于身后，并回归不依赖于癌症的生活，这当然是正常的。但重要的是要意识到，后续护理是这一过程的核心部分，为您的孩子提供康复和长期生存的最佳机会。

后续考试和考试

治疗结束后，您的医疗团队将与您讨论后续计划，包括应该进行哪些检查以及检查的频率。所有后续预约都非常重要。需要随访以检查癌症复发，以及某些治疗可能产生的副作用。首先，医生访问和测试更频繁。如果没有发现任何异常，则可以延长测试之间的时间。

如果仅在一只眼睛中患有视网膜母细胞瘤的儿童已经通过去核（去除眼睛）进行治疗，则需要定期检查以寻找肿瘤复发或扩散，或任何与手术相关的生长问题。定期检查剩余的眼睛也很重要，这样如果第二次视网膜母细胞瘤发展得晚，就可以尽早找到并治疗。

对于已经接受除眼部治疗以外的治疗的儿童，眼科医生（眼科医生）进行密切的随访检查对于寻找癌症复发或其他问题的迹象非常重要。在患有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童中，新的肿瘤在3或4岁时形成是很常见的。这不是治疗的失败，而是双侧视网膜母细胞瘤的自然过程。因此，即使在完成所有治疗之后，由专家定期检查儿童也是非常重要的。

在这些考试期间，可能需要全身麻醉（孩子睡着的地方）让幼儿保持足够的时间让医生进行彻底的眼科检查。这样做可以确定癌症已被破坏，尽早发现复发，并寻找治疗引起的问题。

重要的是要立即向您的医生报告您孩子患有的任何新症状，例如疼痛或视力问题，因为这可能是癌症复发的早期迹象或治疗的长期副作用。

视网膜母细胞瘤治疗后保持良好的医疗记录

一旦完成治疗，您可能希望将经验置于身后，在此期间记录您孩子的医疗保健记录非常重要。这对您的孩子以后成人和他或她的医生非常有帮助。在治疗期间或治疗后不久收集这些细节可能比在将来某些时候尝试获取这些细节更容易。确保您孩子的医生有以下信息（并始终保留自己的副本）：

• 来自任何活组织检查或手术的病理报告的副本
• 如果您的孩子接受了手术，请提供手术报告的副本
• 如果您的孩子留在医院，请将医生在被送回家时写下的出院摘要副本
• 如果给予化疗，则列出药物，药物剂量以及何时给药
• 如果给予放射治疗，则总结辐射的类型和剂量以及给药的时间和地点
• 如果进行了基因检测，那些检测的结果
• 治疗孩子癌症的医生的姓名和联系方式

保持健康保险也非常重要。测试和医生访问花费很多，即使没有人想到癌症回来，这可能会发生。