哪些情况需要及时就医？

重型血友病 A 患者的大脑也可能出血，此情况很少见，但是如果头部受到撞击 （即使是轻微撞击） 后出现以下症状，请就立刻就诊：

• 持续头痛
• 呕吐
• 嗜睡、精神萎
• 突发无力或行走困难
• 视乳头水肿、复视

建议就诊科室

• 血液内科
• 神经外科
• 急诊科

医生如何诊断血友病 A？

家长通过观察孩子的活动、爬行、撞到东西，注意孩子腹部、胸部、背部和臀部等地方是否存在瘀伤，或者有出血时间延长等情况而去医院就诊，以明确有无血友病。但是，六个月以下的婴儿很少被诊断出血友病，因为该年龄段的婴儿通常很少遇到磕磕碰碰的情况，不容易引起家长重视。

有血友病家族史的女性怀孕后，可以通过有创检查来判断胎儿是否患有血友病。

相关检查包括：

• 血液检查
• 全血细胞计数（complete blood count，CBC）。
• 凝血酶原时间（prothrombin time，PT）和活化部分促凝血酶原激酶时间（partial thromboplastin time，PTT)。
• 测试凝血因子 Ⅷ 和 Ⅸ 水平。凝血因子 Ⅷ 用于诊断血友病 A ，Ⅸ 因子用于诊断另一种血友病 （血友病 B）。
• 基因检测，有助于判断患者接受某些治疗方法后出现并发症的可能性。女性可以通过此检查了解自己是否是一名携带者。

医生可能询问患者哪些问题？

• 哪些情况导致出现磕碰、瘀伤和出血？
• 出血持续多长时间？
• 是否服用任何药物？
• 是否担心有其他疾病？
• 家人有没有血友病患者？是否有家人有凝血问题？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 多久需就诊一次？
• 身体出现小伤口后流血多长时间为不正常？
• 是否有些症状比其他症状更加严重？分别是哪些症状？如果出现此类症状应如何应对？
• 哪些药物可以用，哪些不可以？
• 医生推荐哪些治疗方法？
• 应如何注意安全？是否需限制某些活动？
• 是否需让周围的人和护理人员了解病情？
• 预后如何？
• 如何与其他有血友病的家庭建立联系？
• 我的孩子罹患血友病的风险如何？

血友病患者可做很多事情以帮助管理日常生活，请及时接受治疗，遵循医嘱。

具体日常注意事项如下：

• 正确处理损伤：清理小伤口、擦伤和损伤，然后用绷带加压包扎。严重受伤后需接受医疗护理。
• 告知所有医疗保健专业人员患有血友病的事实。在接受任何手术治疗前提醒医生，自己可能需提前服用药物来促进凝血。
• 阿司匹林和其他非甾体类抗炎药等药物会抵抗血液凝固，因此患者需咨询医生哪些药物可以用，哪些不可以用。
• 适量活动：血友病 A 患儿依然可以经常运动，运动增强体魄，从而降低受伤的可能性。控制体重减少出血的风险。
• 在运动时只需采取一些预防措施：
  • 患儿进行任何可能会摔倒的活动时，应戴上护膝、护肘和头盔。
  • 在汽车安全座椅、婴儿车和高脚椅上使用安全带。
  • 检查家里和院子里是否存在危险 （例如带尖角的家具或游乐设施）。
• 教患儿了解自己的血友病病情。让患儿知道何种情况下应求助及如何求助。让患儿感到自信，不要害怕。

血友病 A 是一种隐性遗传性出血性疾病，由于凝血因子 FⅧ 缺乏导致内、外源性止血功能异常。

• 血友病 A 主要通过家族遗传，但约三分之一的患者没有家族病史。几乎所有患者均为男性，女性很少见。大部分有问题基因的女性都是携带者，但是并没有任何症状，不过，其可将问题基因遗传给儿子。
• 最主要的病因为家族遗传或自发突变。
• 血友病 A 可分为轻型、中型或重型，具体分型取决于患者体内凝血因子 Ⅷ 的水平，重型血友病占血友病患者的一半以上。
• 主要症状：受伤后伤口延迟、持续而缓慢的渗血。
• 主要治疗方法：凝血因子 Ⅷ 替代疗法。
• 容易出现多部位（关节、头颅、肌肉等）严重出血，并且出血部位不易找到。
• 血友病 A 无法被治愈，但通过适当的预防和治疗措施，让患者可以过上健康、充实的生活。

血友病的治疗取决于多种因素，包括病情的严重程度、患者的年龄和个人期望。

替代疗法

通过外源性的补充凝血因子 Ⅷ 以达到改善症状的目的。此方法无法治愈疾病，但确实有助于控制血友病。

20% ~ 30% 的患者可能性产生免疫排斥反应。此时医生可以尝试应用其他来源的凝血因子 Ⅷ，或尝试不同剂量的凝血因子 Ⅷ 。

常用凝血因子 Ⅷ 来源 ：血浆、冷沉淀、凝血酶原复合物、因子 Ⅷ、IX 浓缩剂。

药物治疗

• 去氨加压素治疗适用于轻型或中型血友病 A 患者。去氨加压素可提高血液中凝血因子 Ⅷ 的水平，此药物通过静脉注射或鼻腔喷雾途径给药。
• 氨基己酸和氨甲环酸等抗纤维蛋白溶解药，对轻型血友病 A 患者有效。此类药物通过口服给药，可减缓血液中凝血因子的分解。
• 双特异性因子 IXa 和因子 X 定向抗体（Emicizumab-kxwh）可帮助预防成人和儿童血友病 A 患者出血并降低出血频率，此药物可以补充凝血因子，用法为每周注射一次。

疾病发展和转归

血友病 A 无法被治愈，但通过适当的预防和治疗措施，让患者可以过上健康、充实的生活。

血友病 A 属于遗传性疾病，患者从父母双方遗传到问题基因。或者，如果某个基因在患儿出生前出现自发突变，也可致病。

几乎所有患者均为男性，女性很少见。不过，大部分有问题基因的女性都是携带者，而且无任何阳性症状，但其可将问题基因遗传给儿子。

血友病 A 的常见原因有哪些？

• 基因遗传
• 基因自发突变

哪些人容易患血友病 A？

有家族病史。

根据血友病 A 患者的凝血因子 XIII 的活性程度分为：轻型、中型和重型。

血友病 A 的常见症状有哪些？

血友病 A 的常见症状包括：

• 轻型血友病 A：极少自行出血，多在明显创伤（外科手术、拔牙等）后出现出血。部分患者直至成年后才出现症状而被确诊。轻度血友病 A 女性患者的情况通常比较严重，分娩后可能严重出血。
• 中型血友病 A：多为有诱因下出现出血。
• 重型血友病 A：除受伤后出血外，患者可能还经常出现无明显诱因下的关节和肌肉出血。

血友病 A 可能会引起哪些并发症？

常见并发症包括：

• 上呼吸道梗阻；
• 脑出血；
• 周围神经受累。

血友病 A 属于遗传性疾病，目前没有确切可以预防的方法。