就诊科室

• 血液科

常见检查项目

• 病史采集：
  • 家族史：出血性疾病可能受到家族遗传的影响，也可能继发于其他遗传病，因此有必要询问患者及其家庭成员病史。
  • 患者基本情况：医生还需要了解患者的总体健康状况、近期用药情况、是否接触过有毒或放射性物质、是否还有其他慢性疾病或感染，以及日常饮食和营养状况。
  • 出血症状的特征：日常出血频率、出血部位、出血量、止血所需时间，以及女性的月经情况。
• 体格检查：医生会观察皮肤、粘膜的色泽是否正常、有无出血点、瘀斑，经常发生出血的部位或伤口情况。同时检查胸腹部是否有压痛，肝脾、淋巴结是否肿大等。
• 血常规检查：检查血红蛋白浓度、血细胞的大小、形状和数量。
• 血生化检查：测定血液中的各种生化成分，评估是否感染以及肝、肾功能是否正常。
• 外周血涂片：观察血液内各种细胞的形态特征。
• 凝血四项：通过测定凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（FIB），评估凝血功能是否存在障碍。
• 血小板聚集试验：主要测评血小板的聚集功能是否正常。
• 免疫学定量检测：评估血小板和凝血因子相关抗原、抗体的水平，以及各种酶的生物活性水平。
• 骨髓取样、活检：
  • 骨髓穿刺液涂片：医生会用一根比较粗的骨髓穿刺针插入髋部的骨骼里，吸取少量的骨髓液，观察其中的细胞类型、形状和数量。
  • 骨髓病理活检：观察骨髓组织的结构，以及其中的细胞分布情况。
• 染色体和基因检测：某些基因缺陷患者可能需要通过以下检测才能确诊具体病因。
  • 荧光原位杂交：判断细胞的染色体上是否存在已知的基因突变类型。
  • 基因检测：筛查是否有遗传病的特征性突变。

患者应积极控制或去除病因，改善生活方式，确保用药安全，减少出血风险。

控制或去除病因

• 根据医生的指导，积极治疗原发病，控制或缓解病情。
• 遵照医生的安排，定期复诊，监测各项指标的变化趋势，评估治疗效果。

戒烟限酒

• 香烟的烟雾中存在大量有害成分，可造成全身性的危害。
• 酒精则可能刺激血管；还可能与药物发生相互作用，影响疗效；过度酗酒还容易引发伤害事故，极大提升出血风险。

确保营养均衡

确保日常饮食营养均衡，有足量的水果、蔬菜、鱼类和坚果，补充身体所需的维生素和微量元素。

应尽可能减少创伤、出血风险

• 推荐的锻炼方式包括散步、慢跑、室内单车等。
• 避免剧烈运动或对抗性运动，例如拳击、散打和足球，减少创伤、出血的风险。
• 工作或生活中如果需要使用尖锐物体或接触高温，一定要做好全身的防护措施。
• 假如是儿童患者，家长在日常生活中尤其要注意监护，避免发生意外伤害。

注意用药安全

• 患者无论服用何种药物，都需要事先咨询临床医生。
• 部分药物具有显著的血小板抑制作用，会加大出血风险，例如阿司匹林和布洛芬。

当血管受到创伤之后会开始收缩，并启动一系列的止血、凝血过程。血液中的血小板首先填补缺损部位，并释放出凝血信号；随后血液中的多种凝血因子将陆续参与进来，调控纤维蛋白凝集并覆盖于创伤处，以利于伤口止血。

假如止血、凝血过程中的任何一个环节发生异常，都有可能形成出血性疾病（Bleeding Disorders）。由此可见，它是多种病理状态所共有的临床表现。患者全身各处都很容易发生出血，即使是轻度创伤也会流血不止。

常见的出血性疾病大多是由先天性缺陷或疾病、药物所致，主要包括：

• 血小板数量或功能异常：
  • 血小板减少症：血小板生成减少、破坏过多、消耗过多或分布异常。
  • 血小板功能缺陷：血小板存在缺陷，无法发挥正常功能。
• 血管壁异常：血管壁的脆性和渗透新上升，容易发生出血或渗血。
• 凝血功能障碍：由于遗传性或获得性因素导致缺少某些凝血因子，引起凝血过程无法顺利进行。
• 抗凝或纤维蛋白溶解过度活跃：长期、大剂量使用抗凝、溶栓药物，或被毒蛇、水蛭咬伤。
• 其他：血管性血友病、弥散性血管内凝血等。

症状轻微的患者暂时无需治疗，只需定期监测随访。对于先天性出血性疾病患者，临床治疗的主要手段是替代疗法，输注血小板成分血、新鲜冰冻血浆或患者体内缺乏的凝血因子制剂。获得性出血性疾病患者的治疗重点在于及时控制、去除病因，降低出血风险。

症状轻微的患者

• 无需治疗，只需定期监测总体健康状况，测评各项指标的变化趋势。
• 若医生认为有必要，也会推荐患者日常适当补充铁剂或维生素。
• 只有在患者需要接受手术或女性分娩前，医生会给予预防性治疗。

症状严重的患者

• 假如患者是由于大出血而入院治疗，那就需要给予急诊输血治疗，同时局部加压包扎或手术结扎血管。
• 医生对于病情长期、反复发作的患者，考虑出血可能和脾脏肿大有关时，会推荐其考虑接受脾脏切除术。

获得性出血性疾病患者

• 停用致病药物或与相关科室医生沟通改变用药方案。
• 医生会根据患者的原发病，将其转至相应的科室，接受门诊或住院治疗。

先天性出血性疾病患者

主要治疗措施是替代疗法：根据病因输注血小板成分血、新鲜冰冻血浆或患者体内缺乏的凝血因子制剂。

临床常见的治疗药物

根据出血的病因选择相关的治疗药物，常见的治疗药物包括维生素 C、维生素 K、糖皮质激素、氨基己酸、氨甲环酸、去氨加压素、达拉唑、炔诺酮、重组人血小板生成素等。

止血、凝血过程牵涉到众多环节，且各个环节之间还存在相互关联，因而出血性疾病的病因显得复杂多样。临床大致将其分为2类：先天性和获得性。先天性出血性疾病是由于家族遗传或自身基因缺陷所致；获得性出血性疾病则是继发于其他疾病或药物不良反应。

先天性出血性疾病的常见病因

先天性出血性疾病是由于家族遗传或自身基因缺陷所致，往往伴随终生，难以根治。

血小板数量或功能异常

• 血小板数量显著减少：血小板新生障碍，例如范可尼综合征、遗传性血小板减少症。
• 血小板存在功能缺陷：例如血小板无力症、巨大血小板综合征、血小板颗粒性疾病。

血管壁异常

• 遗传性出血性毛细血管扩张症；
• 先天性结缔组织病。

凝血功能障碍

• 遗传性凝血因子缺乏症：例如血友病；
• 遗传性凝血酶原缺乏症；
• 遗传性纤维蛋白原缺乏症。

获得性出血性疾病的常见病因

获得性出血性疾病是继发于其他疾病或药物不良反应，解决问题的根本在于控制或去除病因。

血小板数量或功能异常

• 血小板数量显著减少：
  • 血小板生成障碍：例如贫血' target='_blank'>再生障碍性贫血、恶性血液肿瘤（白血病、淋巴瘤）、放疗及化疗后的骨髓抑制、严重营养不良；
  • 血小板破坏过多：例如自身免疫病、血小板减少性紫癜' target='_blank'>特发性血小板减少性紫癜；
  • 血小板消耗过度：例如弥散性血管内凝血（DIC），血小板减少性紫癜' target='_blank'>血栓性血小板减少性紫癜（TTP）；
  • 血小板分布异常：例如脾功能亢进。
• 血小板发生功能缺陷：例如药物毒副作用、尿毒症、异常球蛋白血症。

血管壁异常

• 重症感染：例如脓毒血症；
• 过敏：例如过敏性紫癜；
• 药物毒副作用：例如药物性紫癜；
• 严重营养不良：例如维生素 C 缺乏症；
• 血管壁损伤：例如糖尿病、动脉硬化、免疫系统疾病等。

凝血功能障碍

• 慢性重症肝病；
• 维生素 K 缺乏症；
• 肾病综合征；
• 药物毒副作用：例如长期使用抗生素；
• 自身免疫病（免疫系统攻击自身的细胞、组织或体内其他成分）。

抗凝或纤维蛋白溶解过度活跃

• 长期、大剂量使用抗凝、溶栓药物；
• 被毒蛇、水蛭咬伤；
• 摄入某些有毒物质：例如杀虫剂或灭鼠药。

出血性疾病可见于不同年龄段的人群。其症状的严重程度轻重不一，存在非常显著的差异。

部分患者症状轻微，平时出血并不明显，可能完全没有察觉任何异常。

通常情况下，患者的典型临床特征包括：

• 皮肤、粘膜可能经常有出血点或瘀斑，口腔粘膜出血可形成血泡；
• 经常流鼻血或牙龈出血；
• 外伤后止血较困难，出血时间显著延长；

• 关节出血，一般发生在承重关节，反复出血可导致关节畸形，关节破坏和肌肉萎缩等；

• 肌肉和深部组织血肿；

• 泌尿道出血，表现为镜下血尿或肉眼血尿；

• 中枢神经系统出血，表现为昏迷、肢体偏瘫等；

• 眼部出血，表现为球结膜出血或视网膜出血引起视力受损；

• 很小的伤口，例如拔牙，都可能引起大出血；

• 女性患者可能月经出血量过多，并导致失血性贫血。
• 重症患者可能发生不明原因的内脏出血，形成黑便或血尿。

就目前的医疗技术而言，无论是基因突变还是药物或疾病所引发的出血性疾病，患者自身都难以实现有效预防，只能在发现症状后尽快就医诊治。伴有家族病史的孕妇，若有条件可以开展产前基因筛查，基于筛查结果考虑是否继续妊娠。