出现皮肤、黏膜反复出血或者长期存在轻微损伤，外科操作后就有较为严重的出血时，应及时就诊，出血情况严重时应尽快就诊或至急诊治疗。

哪些情况需要及时就医？

• 如出现以下情况应及时就医：如存在长期的皮肤、黏膜反复出血，或者轻微损伤、牙科治疗以及手术后即有较严重的出血时，应及时就医。女性青春期后月经量过多时应及时去医院诊治。
• 如出现以下情况应立即就医或拨打 120：当出血情况严重，持续不缓解，或存在大便发黑、便中带血、肉眼血尿、关节血肿时应尽快就诊，必要时可到急诊先完善基础评估和初步治疗。

建议就诊科室

• 血液科

医生如何诊断血小板无力症？

就诊时，医生会结合患者症状，以及相关的血液学、遗传学检查结果，综合分析后可确诊。

具体的检查项目可能包括：

• 血常规：多无异常发现。
• 血涂片：可观察到血小板散在分布，不聚集成簇。
• 凝血功能：正常。
• 血小板聚集试验：表现为特征性的对 ADP（对二磷酸腺苷 ）、胶原、凝血酶等生理性诱聚剂反应低下或缺如，但对瑞斯托霉素诱导的凝聚反应正常。
• 流式细胞学：通过流式细胞仪检测血小板表面膜糖蛋白的表达情况，可协助诊断疾病。
• 基因检测：通过检测膜糖蛋白基因突变情况，可确诊疾病，并对疾病分型。
• 自身抗体检测：某些自身免疫性疾病可导致获得性血小板无力症，通过自身抗体检测可发现是否存在免疫系统原发疾病。
• 骨髓穿刺细胞学检测：可明确是否存在可能导致血小板无力症的淋巴增殖性疾病，或其他血液系统疾病存在。
• 影像学检查：常选择 CT 检查，以明确是否存在异常的出血病灶或者血肿。

医生可能询问患者哪些问题？

• 从何时起出现容易出血？出血部位有哪些？严重情况如何？育龄期女性有无月经增多？
• 在哪些情况下出血会加重或缓解？
• 父母是否为近亲结婚？子女以及兄弟姐妹是否存在类似情况？
• 在服用哪些药物？

患者可以询问医生哪些问题？

• 我为什么会患上血小板无力症？能治好吗？
• 我需要做哪些检查？要吃哪些药？
• 目前的治疗方式有哪些？
• 日常生活中有什么注意事项？
• 这个病会遗传吗？我的家人需要进行疾病筛查吗？

• 在日常生活中要注意加强口腔卫生，规律检查口腔，减少牙龈出血的发生。小心活动，减少磕碰等受伤可能。
• 多吃含铁食物，必要时补充铁剂，避免使用阿司匹林、非甾体类抗炎药等影响血小板功能的药物。
• 在必须进行拔牙、扁桃体摘除以及其他外科处理，或者女性患者准备分娩时，应向医生说明情况，进行预防性用药或输血。
• 出现鼻衄（鼻出血）或齿龈出血时，可局部压迫止血或口服抗纤溶药物，如妥塞敏。但如果出血持续不止，就应该及时就医。

血小板无力症是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于血小板膜糖蛋白基因缺陷，导致膜糖蛋白表达减少或质量异常，引起血小板功能障碍，导致出血倾向。极少数患者为获得性血小板无力症，可有血液系统或免疫系统的原发病存在。

• 发病率约为 0.01 /万，女性患者较多。
• 血小板无力症是由于基因突变，造成血小板膜糖蛋白的质或量异常，从而导致血小板聚集功能障碍。
• 主要表现为自幼出现的皮肤、黏膜反复出血，或轻微损伤即可导致严重出血或出血不止，可有皮肤紫癜、鼻出血以及牙龈出血等。女性患者多同时出现月经过多的症状。
• 尚无根治方法，针对出血的治疗主要有局部治疗、血小板输注以及重组凝血因子 Ⅶa 制剂，造血干细胞移植可能是治愈疾病的一种方法。
• 长期慢性出血可能导致缺血性贫血。
• 杜绝近亲结婚是减少发病率最重要的措施，遗传咨询以及产前检查可尽早发现疾病。日常生活中需要注意个人防护，避免外伤，保持口腔清洁，避免使用影响血小板功能的药物，出血时加强局部压迫。

血小板无力症尚无根治方法，主要是在出血时采用局部治疗、抗纤溶治疗和替代治疗。在进行外科操作以及分娩准备期间，也需要预防性地使用药物或输注血小板，以此来减少大出血发生的风险。

• 局部出血可对出血部位采取压迫、填塞等止血治疗。对于鼻腔、齿龈及月经增多等黏膜出血，口服抗纤溶药物（如妥塞敏）常可有助于控制出血。对于月经增多的女性患者，除了可以首先尝试口服抗纤溶药物之外，亦可考虑采用激素类药物（如复方口服避孕药）治疗。
• 替代治疗主要包括血小板输注，以及重组凝血因子 Ⅶa 制剂输注。为了防止反复输血导致抗体形成，应尽量选择与白细胞的 HLA 配型一致的单采血小板。重组凝血因子 Ⅶa 制剂输注可达到有效止血效果，特别是可用于因血小板抗体产生，从而导致血小板无效输注患者出血的治疗，近年来应用逐渐增多。
• 出血情况严重而治疗效果不佳的患者，可考虑进行造血干细胞移植，这是可能治愈血小板无力症的一种手段，但此种治疗的花费和风险都较大，目前开展的并不广泛。
• 对于由血液系统疾病、自身免疫性疾病等导致的获得性血小板无力症，需要积极的治疗原发病。自身免疫性疾病导致的获得性血小板无力症，可能需要免疫抑制治疗。

血小板无力症的发展和转归

血小板无力症存在很大的异质性，患者出血倾向、出血严重程度差异很大，对于治疗的反应水平也有不同，但总体预后尚可。

血小板无力症的原因有哪些？

• 血小板无力症是一种常染色体隐性遗传性疾病，通过常染色体隐性遗传。该病是由于编码血小板膜糖蛋白的基因发生突变，而导致血小板膜糖蛋白 Ⅱb 和/或 Ⅲa 质或量发生异常，引起血小板聚集功能障碍，导致出血倾向。
• 极少数患者为获得性血小板无力症，通常继发于血液系统疾病或自身免疫性疾病，由于体内产生针对血小板膜糖蛋白的抗体，因而导致血小板功能受损。

哪些人容易患血小板无力症？

血小板无力症容易出现在近亲结婚者的子女中，尤其是近亲成员中有易出血不止的现象时，需警惕此病的可能。

血小板无力症有哪些症状？

• 在幼年期即可有出血表现，如出生时脐带出血，易出现皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，多数患者在幼年时就因出血表现而就医确诊。
• 也有患者成年后才被诊断。女性患者在青春期后常可出现月经增多表现。
• 虽然严重出血情况少见，但也有患者表现为颅内出血、内脏出血。
• 此外，患者在外伤、手术以及分娩时可有出血不止的表现。

血小板无力症可能会引起哪些并发症？

长期的慢性失血导致的贫血' target='_blank'>缺铁性贫血，是血小板无力症最常见的并发症。此外，反复进行血小板输注的患者，常可因同种异体抗体的产生导致血小板输注无效。

血小板无力症是一种遗传性疾病，并没有特别的预防方法。严禁近亲婚配可以减低发病率，开展遗传咨询以及产前检查，有助于实现疾病的早期发现与干预。