超声检查是临床上辅助诊断睾丸病变的首选方法。B超对于判断睾丸肿瘤的性质、大小、部位、肿瘤所占睾丸组织的比例甚至选择治疗方式等具有重要的临床价值。睾丸内可见单发,均呈类圆形,界清,体积小,实性低回声/中等回声/高回声,与正常睾丸组织有明显的边界,形态不规则,内部回声均匀。丰富的动、静脉血流信号。
成人睾丸间质细胞瘤患者的血清和尿中的雌激素常常升高。儿童睾丸间质细胞瘤患者的血清睾酮升高,部分患儿的尿17-酮升高。间质细胞瘤患者的血清甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)多在正常范围。
对于儿童出现睾丸肿物时,特别是当儿童出现性早熟时,应该想到该病。对于成年男性出现无痛性睾丸肿物,尤其是出现男性女性化的症状、男性乳房发育时应警惕该病的可能性。及早进行相关检查,包括检查阴囊是否有肿物,检查性激素,了解是否有内分泌变化。
1.实验室检查
(1)性激素检测:睾丸间质细胞瘤是一种具有激素活性的肿瘤,亦即类固醇--分泌型肿瘤。可以产生雄激素,主要是睾丸酮;也可以产生雌激素,主要是直接或睾丸酮芳香化后生成的雌二醇,故患者的睾丸酮和雌二醇可升高。由于间质细胞分泌睾酮的功能均受下丘脑--腺垂体--睾丸轴调控,所以间质细胞瘤患者的黄体生成素,卵泡刺激素均有可能发生改变。
(2)血清肿瘤标志物:间质细胞瘤患者的甲胎蛋白,人绒毛膜促性腺激素β亚单位,胎盘碱性磷酸酶,乳酸脱氢酶等一般在正常范围内。
(3)其他实验室检查:间质细胞瘤患者的血钾可能降低,这可能与肿瘤分泌过多糖皮质激素有关。
2.影像学检查
(1)B超检查:B超检查经济,方便且为非侵入性检查,可作为睾丸肿瘤的常规检查。阴囊B超可发现睾丸内有实质性占位病变,一般为低回声均质性团块。
(2)彩色多普勒:显示肿瘤周围血流丰富,肿瘤内部血流信号少量。部分患者可出现有强回声光团,其后伴有声影,常误诊为畸胎瘤,可能与肿瘤中出现钙化有关。双侧肾上腺B超一般无异常。
(3)其他检查:对于有性早熟的患者,颅脑表现为儿童成人型大脑,MRI扫描双侧肾上腺区无异常。X线平片显示掌骨和桡骨远端骨骺过早融合。
由正常发育和演化的间质细胞成分构成的睾丸肿瘤。2004年世界卫生组织WHO《泌尿系统及男性生殖器官肿瘤病理学和遗传学》中将其分为间质细胞瘤和恶性间质细胞瘤。睾丸问质细胞瘤罕见,间质细胞瘤占睾丸肿瘤的1%~3%,是最常见的性索/间质肿瘤。儿童睾丸间质细胞瘤为良性,约有10%成人的睾丸间质细胞瘤为恶性,可能发生腹膜后淋巴结转移或远处脏器转移。恶性睾丸间质细胞瘤肿瘤体积常大于5cm,核分裂象增多,有坏死或血管浸润。1895年由Sacchi首先报道。该病可发生于任何年龄段,其中,约有20%发生于儿童,约80%发生于成人。
病因不清。可能与先天性睾丸发育不全、隐睾有关。
儿童睾丸间质肿瘤高发年龄为3岁~9岁,成人睾丸间质肿瘤高发年龄为21岁~59岁。5%~10%的患者有隐睾史。常为单侧,3%为双侧。成人患者最常见的临床表现是无痛性睾丸增大或肿物,30%的患者有乳房增大,男性乳房增大的表现往往较睾丸肿物更早,平均比睾丸间质细胞瘤的诊断早3年。儿童患者常见症状为无痛性睾丸肿大,假性性早熟,如出现喉结、声音低沉、阴毛增生,阴茎增粗、时常勃起。