由于普通变异型免疫缺陷病比较罕见，多数医生对其认识不足^[6]；发病后若出现临床症状又会表现为另一种疾病；且该病在国内尚无诊断标准，欧美诊断标准也有缺陷，故极易延误诊断^[6]。根据欧洲统计数据，超过 70% 的普通变异型免疫缺陷病患儿（者）的诊断是延误的^[4]。

哪些情况需要及时就医？

虽然该病诊断困难，但如果患者出现以下情况还是应及时就医，及时处理症状：

• 容易感染，如经常感冒、咳嗽、流鼻涕、拉肚子、发烧等。
• 就算没有感冒也经常咳嗽、咳痰。
• 经常拉肚子，体重较轻。
• 皮肤出现白色斑块。
• 皮肤出现淤血。
• 身体体表部位出现肿块。

建议就诊科室

• 儿科
• 呼吸科
• 消化科
• 皮肤科
• 血液科

医生如何诊断普通变异型免疫缺陷病？

医生会根据病史、体格检查结果、辅助检查结果来诊断普通变异型免疫缺陷病。需要注意的是，只有排除了其他可导致免疫球蛋白下降或免疫缺陷的病因，才能诊断为该病。

具体相关检查如下：

• 血液检查^[1][2][6]：
  • 血清免疫球蛋白：免疫球蛋白 IgG 和 IgA 含量低下，免疫球蛋白 IgM 含量正常或低下。
  • 免疫细胞：免疫B细胞数量可能减少，免疫 T 细胞功能可能异常。
• 肺部断层扫描（CT）^[2]：可发现是否存在支气管扩张。
• 其他部位的 X 线片、CT、核磁共振：可发现身体深部是否存在结节、肿块等。

医生可能询问患者哪些问题？

• 你的症状是什么时候出现的？之前是否出现过类似症状？
• 症状是有所减轻、维持不变还是持续加重？
• 之前是否就诊过？诊断结果是什么？
• 之前用过什么治疗方法？治疗效果如何？
• 是否有亲属也出现过类似症状？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 我还需要做什么检查来确诊？
• 普通变异型免疫缺陷病的病因是什么？
• 我需要接受什么治疗？
• 治疗期间有什么注意事项？
• 这个病会给我的身体带来什么影响？
• 这个病会遗传吗？

患儿（者）容易并发多种疾病，日常护理与注意事项因并发疾病而有所不同。不过很多患儿（者）容易感染、腹泻，在平时需要对此进行关注。

• 及时就医：如果患儿（者）出现不舒服的症状需及时就医，尽早治疗疾病。
• 避免感染^[7]：开窗通风，保持环境清洁，避免与过多人员接触，防止交叉感染。
• 调整饮食^[7]：患儿（者）容易腹泻，可请营养师调配营养液，减轻腹泻。
• 肛周皮肤护理^[7]：多次腹泻容易引起肛周皮肤发红、糜烂。患儿（者）可在便后用清水冲洗肛门，用湿巾沾干肛周皮肤，并涂外用药，但需去医院就诊后再遵医嘱使用外用药，最好不要自行买药使用。

普通变异型免疫缺陷病是一种原发性（遗传性）的免疫缺陷综合征，主要特点为患儿（者）体内起免疫作用的免疫球蛋白含量低下，导致机体免疫功能下降，并反复感染^[1][2][3]。

• 该病较罕见，在欧洲每 100 万人中有 0.73~9.77 人患有此病^[4]。部分患儿在幼年或青少年时期就会发病，也有部分患者在成年后才发病。由于该病诊断较困难，一般在出现症状后 5 年左右才能确诊^[2]，大部分患者确诊年龄在 20~40 岁^[5]。
• 该病为遗传性疾病，与基因缺陷有关，但具体的发病机制暂未明确^[1][6]。
• 感染是最常见的临床表现，大部分患者以反复感染为首发症状。此外，患者还容易患上非感染性疾病^[2][5]。
• 普通变异型免疫缺陷病的具体发病机制还未明确，因此目前以对症治疗为主，主要包括输注免疫球蛋白、抗感染和针对其他临床表现的治疗^[2][3][6]。
• 该病属于遗传性疾病，暂无针对病因的治疗手段，故该病预后不是很好。死亡年龄较低，死亡率较高，死因多为该病引发的各种临床病症^[5]。
• 该病尚无有效的预防该病的方法。但患儿（者）容易感染，平时应重视尽量预防感染。

普通变异型免疫缺陷病的具体发病机制还未明确，因此目前以对症治疗为主，主要包括输注免疫球蛋白、抗感染和针对其他临床表现的治疗。

药物治疗^[2][3][6]

• 免疫球蛋白：所有患儿（者）在病程中均需静脉输注免疫球蛋白，以改善体内免疫球蛋白含量低下的状态，提升免疫力。
• 抗感染治疗：由于患儿（者）极易感染，所有患儿（者）在病程中都可能会发生感染性疾病，因此感染后都需要使用抗生素、抗真菌药物等杀灭体内感染的细菌或真菌。
• 糖皮质激素：为免疫调节药物，用于治疗自身免疫性疾病。
• 免疫抑制剂：能抑制机体的免疫功能，用于治疗自身免疫性疾病。
• 铁剂、叶酸、维生素 B₁₂：可补血，用于治疗贫血患儿（者）。
• 化疗：淋巴瘤患儿（者）需接受化疗。

手术治疗

• 脾切除术^[2][5]：主要针对部分患有血液系统疾病的患者。
• 肿瘤切除术：主要针对部分患有肿瘤的患者。

疾病发展和转归

普通变异型免疫缺陷病属于遗传性疾病，暂无针对病因的治疗手段，只能对症治疗，故该病预后不是很好。该病的平均死亡年龄为 42~44 岁，死亡率为 19.6%，死因多为肺功能衰竭、淋巴瘤、恶性肿瘤、肝脏疾病、严重感染等^[5]。

该病为遗传性疾病，与基因缺陷有关，但具体的发病机制暂未明确^[1][6]。

普通变异型免疫缺陷病的常见原因有哪些？

• 该病是一种遗传疾病，与基因缺陷有关。部分患儿（者）之间有血缘关系，或他们的亲属也存在免疫球蛋白含量降低的症状^[3][4]。
• 具体的发病机制暂未明确^[6]。

患儿（者）体内免疫球蛋白含量降低，免疫功能下降，因此非常容易患上感染性疾病（以呼吸道感染和胃肠道感染为主）。此外患儿（者）还容易患上非感染性的疾病，如慢性肺部疾病、胃肠道疾病、自身免疫性疾病、肉芽肿性疾病、恶性肿瘤等。

普通变异型免疫缺陷病的常见临床表现有哪些^[2][5]？

• 感染和发烧：
  • 感染是最常见的临床表现，94% 的患者在发病后会至少经历 1 次严重感染，92.86% 的患者以反复感染为首发症状。
  • 发生感染后，很多患者会发烧，多为反复发作的 38~40℃ 中高烧^[3]。
  • 最常见的感染依次为支气管肺炎、鼻窦炎和胃肠道感染。
• 慢性肺部疾病：53.57% 的患者会出现慢性咳嗽、咳痰，其中大部分患者会发展为支气管扩张。
• 胃肠道疾病：53.57% 的患者会出现慢性腹泻，其中大部分患者有体重减轻和营养不良的表现。
• 自身免疫性疾病：35.71% 的患者在病程中会患上自身免疫性疾病，包括溶血性贫血、白癜风、慢性淋巴细胞性甲状腺炎、血小板减少性紫癜' target='_blank'>免疫性血小板减少性紫癜、恶性贫血等。
• 肉芽肿性疾病：9.7% 的患者会患上肉芽肿性疾病，表现为病灶出现结节。肉芽肿可出现在肺、淋巴结、肝、皮肤、脾等器官中。
• 血液系统疾病：部分患者会出现血液系统疾病，如血细胞减少、脾功能亢进等。
• 恶性肿瘤：
  • 据统计，8.2% 的患者会患上淋巴瘤，且女性患者的发病率明显高于男性患者。
  • 其他可能患上的恶性肿瘤还包括：乳腺癌、胃癌、黑色素瘤、结肠癌、肺癌等。

由于普通变异型免疫缺陷病属于遗传性疾病，且具体发病机制不明，故尚无有效的预防该病的方法。患儿（者）容易感染，平时应尽量预防感染。

• 开窗通风，注意保暖，尽量预防感冒等呼吸道感染。
• 注意饮食卫生，饭前饭后洗手，尽量预防胃肠道感染。