要诊断烟雾病，你的医生会检查你的症状，你的家人和病史。你的医生将进行体格检查，并可能会命令几个测试来诊断烟雾病和任何潜在的疾病。

测试可能包括：

• 磁共振成像（MRI）。 MRI使用强大的磁铁和无线电波创建您的大脑的详细图像。您的医生可能会将染料注入血管以查看您的动脉和静脉并突出血液循环（磁共振血管造影）。如果可用，医生可能会推荐一种可以测量通过血管的血液量的灌注成像（灌注MRI）。
• 计算机断层扫描（CT）扫描。 CT扫描使用一系列X射线来创建大脑的详细图像。您的医生可能会将染料注入血管以突出显示动脉和静脉中的血流（CT血管造影）。
• 脑血管造影。在脑血管造影期间，医生会将一根细长的细管（导管）插入腹股沟的血管内，并使用X射线成像将其引导至大脑。然后医生通过导管将染料注入到大脑的血管中，使其在X射线成像下可见。
• 经颅多普勒超声。在经颅多普勒超声波中，声波被用来获得大脑的图像。医生可以使用这个测试来获取关于大脑血管的信息。
• 正电子发射断层扫描（PET）扫描或单光子发射计算机断层扫描（SPECT）。在这些测试中，医生会给您注入少量安全的放射性物质，并将放射检测器置于您的大脑中。 PET提供大脑活动的视觉图像。 SPECT测量血液流向你的大脑的各个区域。
• 脑电图（EEG）。脑电图通过连接到头皮上的一系列电极来监测大脑中的电活动。患有烟雾病的儿童常常表现出脑电图异常。

如有必要，您的医生可以下令进行其他检查以排除其他情况。

烟雾病有哪些症状？

烟雾病可以出现缺血和出血两组症状，不同年龄发病的烟雾病患者的临床表现不同^[2]：

儿童患者以脑梗死或反复发作的 TIA 为主：

• 常见偏瘫、偏身感觉障碍、偏盲、失语等；
• TIA 反复发作可以表现为两侧肢体交替出现的轻偏瘫；
• 10% 的患者出现脑出血或蛛网膜下腔出血，常见症状是头痛；
• 部分患者有智能减退和癫痫发作。

成年患者常表现为出血性中风：

• 颅内出血情况多见，例如脑室出血、蛛网膜下腔出血、脑出血等，原因是侧支血管或动脉瘤破裂，可以反复发作；
• 有 20% 的患者表现为脑梗死，表现为瘫痪、感觉障碍、失语等；
• 部分患者也可以表现为反复晕厥。

烟雾病有哪些危害？

烟雾病的大多数并发症与中风的影响有关，包括^[1]：

• 视力障碍；
• 肌力减退（偏瘫）；
• 言语障碍（失语或构音障碍）；
• 运动障碍：尽管罕见，但是一些烟雾病患者出现部分肌肉的不自主运动；
• 学习或发育问题：发生中风后，儿童可能出现心理加工过程的异常，影响学业，引起情绪问题和降低自尊心。成年人可以出现记忆力下降和其他认知功能的障碍；
•  癫痫发作。

烟雾病可能发生在任何年龄段，尽管儿童期的症状最常见于5至10岁之间，而成年人则为30至50岁。

烟雾病的首发症状通常是中风或复发性短暂性脑缺血发作（TIAs），尤其是儿童。成人也可能会出现这些症状，但更多的时候会发生脑血管出血（出血性中风）。

与脑血流量减少相关的烟雾病伴随症状和体征包括：

• 头痛
• 癫痫发作
• 通常在你身体的一侧，你的脸，手臂或腿部出现虚弱，麻木或瘫痪
• 视觉障碍
• 说话或理解他人的困难（失语症' target='_blank'>失语症）
• 发育迟缓
• 非自愿移动
• 认知能力下降

这些症状可能由运动，哭闹，咳嗽，紧张或发烧引发。

什么时候去看医生

如果您发现任何中风或TIA的体征或症状，即使它们似乎波动或消失，请立即寻求医疗护理 。

认为“快”，并执行以下操作：

• 面对。要求这个人微笑。脸部的一侧是否下垂？
• 武器。请求双方抚养双臂。一只手臂是否向下漂移？还是一只手臂无法抬起？
• 言语。请该人重复一个简单的短语。他或她的演讲是不是很模糊还是很奇怪？
• 时间。如果您观察到任何这些标志，请立即致电911。

立即致电911或您当地的紧急电话号码。不要等待看看症状是否消失。每分钟都很重要。中风时间越长，脑损伤和残疾的可能性就越大。

如果您怀疑某人患有中风，请在等待紧急援助时仔细观察此人。

何时应就诊？

由于烟雾病患者通常表现为缺血性或出血性中风，因此就诊可以参考中风就诊的 FAST 原则^[1]：

• F（Face，脸）：面部下垂。
•  A（Arm，手臂）：肢体无力。
• S（Speech，说话）：言语不清。
• T（Time，时间）：如果有上述任何一种状况出现，立刻拨打急救电话，尽快就诊。

就诊科室

• 神经内科
• 神经外科
• 儿科

医生是如何诊断烟雾病的？

烟雾病的评估和诊断包括：病史、体格检查、影像学检查、实验室检查等^[1]。

采集病史

 包括询问症状出现时间、症状特点^[1]。

体格检查

包括神经系统查体，如检查肌肉力量、反射、语言功能等^[1]。

影像学检查

影像学检查上显示特征性的脑底部烟雾状血管病变有助于确诊烟雾病^[2]。

• 核磁共振成像（MRI）：磁共振采用强磁场和无线电波来获得脑部的详细图像。有时候，医生还会建议做灌注磁共振成像，该检查能够测定通过血管的血流量大小。

• 计算机断层扫描（CT）：采用射线来获得脑部的详细图像。医生可能会向血液中注射造影剂，突出显示动脉和静脉的血流（CT 血管造影）^[1]。

• 脑血管造影（DSA）：脑血管造影是诊断烟雾病的金标准，还可以用于评价手术的疗效^[1][3]。

• 经颅多普勒超声：医生通过声波来获得脑部血管的图像^[1]。
• 正电子发射断层扫描（PET） 或单光子发射计算机断层成像术（SPECT）：PET 能够获得脑部活动的图像；SPECT 能够获得脑部血流的图像^[1]。
• 脑电图：通过放置在头皮的电极，脑电图能够监测脑部的电活动。儿童烟雾病患者常常出现脑电图异常^[1]。

实验室检查

进行免疫检查和感染病原（如钩端螺旋体感染）的检查，有助于明确烟雾病的病因^[2]。

医生可能会问的问题？

• 有哪些异常的症状？（比如肢体无力、麻木、言语不清）
• 首次出现这些症状是什么时候？
• 这些症状对你有什么影响？
• 哪些情况能改善这些症状？
• 哪些情况会恶化这些症状？
• 是否有烟雾病的家族史？
• 是否患有镰状细胞贫血、纤维瘤病' target='_blank'>神经纤维瘤病或甲亢？
• 是否去其他医院就诊过，做了哪些检查，检查结果是什么？
• 服用过哪些药物，效果怎么样？

需要咨询医生的问题？

• 我的这些症状是什么引起的？
• 我需要做哪些检查？
• 我的病情严重吗，会不会越来越差？
• 都有什么治疗方法，各有什么利弊？
• 您推荐怎么治疗？
• 这些治疗会出现什么副作用？
•  治疗有哪些需要注意事项？
• 如果治疗没有效果，我该怎么办？

烟雾病(moyamoya disease)是一种罕见的、逐渐进展的血管疾病，表现为颅内的颈动脉闭塞或狭窄，减少了进入脑部的血流。为了维持脑部的血流，脑底部的细小血管开始扩张^[1]。

日本学者最早报道了这种疾病，在病人的脑血管造影上，可以看到脑底部有密集成堆的小血管，酷似烟雾，因此被称为烟雾病^[2]。

• 目前还不明确，推测遗传因素和环境因素均与烟雾病的发生有关^[2]。
• 每 10 万人里有 3.2~10.5 人患有烟雾病，女性比男性多发^[1]。
• 烟雾病可以发生在任何年龄，但多见于儿童和青壮年，两个发病年龄高峰是 10~14 岁和 40 岁左右^[2]。
• 儿童的临床表现以脑缺血为主，而脑出血多见于成年患者^[1][3]。
• 烟雾病可以影响脑功能，导致认知障碍、发育迟滞或残疾；也可出现脑出血和脑梗死症状，如偏瘫、失语、癫痫发作等^[1]。
• 影像学检查上显示特征性的脑底部烟雾状血管病变有助于确诊烟雾病^[1]。
• 对烟雾病目前尚无确切有效的药物，慢性期患者可以服用血管扩张剂、抗血小板聚集药物及抗凝药等，但要警惕药物的不良作用^[3]。
• 外科手术是烟雾病主要的治疗方法，近年来主流观点越来越倾向于积极手术。脑血管重建手术主要包括 3 类：直接血管重建手术、间接血管重建手术、联合手术。脑血管重建手术的主要并发症包括脑梗死、癫痫等^[3]。

• 烟雾病的确切病因不明，目前还没有能够预防烟雾病的方法。

烟雾病的发病原因是什么？

目前还不明确，推测遗传因素和环境因素均与烟雾病的发生有关^[2]。

• 烟雾病在亚洲多发，因此推测该病可能与遗传因素有关，部分烟雾病患者在家族中还有其他人患病^[1][2]。
• 部分烟雾病与一些疾病有关，例如唐氏综合征（先天愚型）、镰状细胞贫血、纤维瘤病' target='_blank'>神经纤维瘤病1型和甲亢^[1]。
• 部分烟雾病患者在发病前有上呼吸道感染或扁桃体炎、血管炎、颅脑外伤等病史^[2]。
• 部分烟雾病与钩端螺旋体感染有关^[2]。

烟雾病有哪些危险因素^[1]？

已知一些因素会增加患上烟雾病的风险，包括：

• 亚裔人：烟雾病见于全球，但是亚洲更多见。
• 有烟雾病家族史：如果有烟雾病家族史，患上烟雾病的风险比普通人高 30~40 倍。
• 有某些疾病：有时候烟雾病与其他疾病同时出现，例如纤维瘤病' target='_blank'>神经纤维瘤病1型、镰状细胞贫血和唐氏综合征（先天愚型）。
• 女性：女性患上烟雾病的风险稍高于男性。
• 儿童：尽管成人也可以患上烟雾病，但是烟雾病最常见于 15 岁以下的儿童。

烟雾病的确切病因不明，目前还没有能够预防烟雾病的方法。

烟雾病患者应注意定期随诊，并在家中按照医嘱服用药物。

生活中有什么注意事项？

• 烟雾病一旦确诊，应该进行终身随诊。
• 单侧烟雾病有可能进展为双侧的典型烟雾病，应当加强随诊。请根据医生的意见定期进行随诊。至少应每年随诊一次。
• 随诊检查包括头部核磁共振成像、核磁共振血管造影、CT 血管成像等。

如果您或您的孩子被诊断患有烟雾病，您很可能会被转介给专门从事大脑疾病的医生（神经科医生）。您可以准备在下次预约时与您的医生讨论该问题。

你可以做什么

• 记下你或你的孩子经历过的任何症状。包括任何可能与您安排约会原因无关的内容。
• 列出所有药物。包括你或你的孩子服用的维生素和补充剂，包括剂量。写下任何停药的原因，无论是因为副作用还是缺乏有效性。
• 请家人陪你一起去看医生。有时可能难以记住预约期间提供的所有信息。与你同行的人可能会记得你错过或忘记的东西。
• 写下问题。为你的医生准备一系列问题将帮助你充分利用你的时间。

要问的一些基本问题包括：

• 什么可能导致我或我的孩子的症状或状况？
• 什么样的测试是必要的？他们是否需要特殊准备？
• 有哪些治疗方法可供选择，您推荐哪些治疗方法？
• 治疗可以预期什么类型的副作用？
• 手术是否有可能？
• 你在开药吗？如果是这样，是否有一个通用的选择？
• 我的孩子还有其他的医疗问题。他们如何一起管理？
• 我或我的孩子会对身体活动有任何限制吗？
• 是否有我可以带走的宣传册或其他印刷材料？你推荐哪些网站？

什么期望从你的医生

你的医生可能会问你或你的孩子一些问题，例如：

• 症状何时首次发生？
• 这些症状多久出现一次？
• 某些活动是否会引发症状？
• 您的直系亲属中是否有任何人患过烟雾病？

烟雾病的大多数并发症与中风的影响有关，例如：

• 视力问题。由于中风，一些烟雾病患者会出现视力障碍。
• 弱点（偏瘫）。
• 语言障碍（失语症' target='_blank'>失语症）。
• 运动障碍。虽然罕见，但有些烟雾病患者会经历某些肌肉的不自主运动。
• 学习或发展问题。中风后，一个孩子可能会有心理加工的问题，这可能会影响功课，并导致情绪困难和自卑。成年人可能会经历记忆衰退以及其他认知功能领域的挑战。
• 癫痫发作。

虽然烟雾病的原因尚不清楚，但某些因素可能会增加患此病的风险，包括：

• 亚洲裔。烟雾病遍布世界各地，但在东亚国家尤其是韩国，日本和中国更为常见。这可能是由于这些人群中的某些遗传因素。居住在西方国家的亚洲人记录了更高比例的烟雾病。
• 有烟雾病家族史。如果您的家庭成员患有烟雾病，您患病的风险比一般人群高出30到40倍 - 这是强烈表明该疾病的遗传因素并可能为家庭成员筛查的理由。
• 有一定的医疗条件。 Moyamoya病有时与另一种疾病相关，包括纤维瘤病' target='_blank'>神经纤维瘤病1型，镰状细胞性贫血和唐氏综合征等。
• 是女性。女性患有烟雾病的发病率略高。
• 年轻。虽然成年人可能患有烟雾病，但15岁以下的儿童最常受到感染。

烟雾病早发现、早诊断、早治疗是关键，通过早期手术治疗，80% 以上的患者都可以恢复正常人的生活。医生会全面评估患者的情况，给予最合适的治疗。治疗的目标是减轻症状、改善脑部血流和降低发生严重并发症的风险^[1]。

烟雾病是如何治疗的？

烟雾病的治疗主要包括药物治疗和手术治疗^[1]。目前还没有确切有效的药物能够治疗烟雾病。外科手术是烟雾病主要的治疗方法，可以有效防治缺血性脑中风^[3]。

药物治疗

对烟雾病目前还没有确切有效的药物，但对处在慢性期的烟雾病患者，针对卒中危险因素或合并疾病的某些药物治疗可能是有益的，医生一般会选择以下药物^[3]：

• 血管扩张剂^[3]；
• 抗血小板聚集药物：如阿司匹林^[1][3]，不过需要注意，长期服用阿司匹林等抗血小板聚集药物可能增加出血风险，一旦出血后不易止血，对患者的恢复不利^[3]；
• 抗凝药^[3]；
• 抗癫痫药物：一些患者有癫痫发作，可能需要服用抗癫痫药物^[1]。

外科手术治疗

脑血管重建手术是烟雾病的主要治疗方法，可以有效防治缺血性卒中。无论是缺血型还是出血型烟雾病，近年来主流观点越来越倾向于积极手术^[3]。

• 手术时机
  • 由于烟雾病呈现出逐渐进展的特点，因此一旦确诊，医生会建议尽早手术治疗^[3]。
  • 手术会避开脑梗死或颅内出血的急性期，对于具体的时间间隔目前还没有定论，医生通常根据病变范围和严重程度等因素来决定，一般是间隔 1~3 个月^[3]。
• 脑血管重建手术的术式：脑血管重建手术主要包括 3 类：直接血管重建手术、间接血管重建手术、联合手术。脑血管重建手术的主要并发症包括脑梗死、癫痫等^[3]。
  • 直接血管重建手术：最常用的是颞浅动脉-大脑中动脉吻合术^[1][3]。颞浅动脉-大脑前动脉、颞浅动脉-大脑后动脉吻合术可以作为补充或替代。也有一些患者选用枕动脉-大脑中动脉或耳后动脉-大脑中动脉分支吻合术等。
  • 间接血管重建手术：目的是逐渐增加脑部的血流。手术方法包括：脑-硬脑膜-动脉血管吻合术（EDAS）、脑-肌肉血管融合术（EMS）等。
  • 联合手术：是直接和间接血管重建手术的组合。

其他治疗

• 如果烟雾病患者发生颅内出血或脑梗死，医生会根据中风的类型给予相应的治疗。
• 癫痫发作的患者，根据情况，医生可能给予抗癫痫药物治疗。
• 如果烟雾病的发病与钩端螺旋体、结核和病毒感染有关，医生会针对病因进行治疗。

医生会评估你的病情，并为你的病情确定最合适的治疗。治疗的目标是减少症状，改善血液流动并降低严重并发症的风险，例如缺血引起的缺血性中风，脑部出血（脑内出血）或死亡。

你的治疗可能包括：

药物治疗

药物可用于降低中风或帮助控制癫痫发作的风险，包括：

• 血液稀释剂。在你被诊断为烟雾病之后，如果你起初有轻度或没有症状，那么你的医生可能会建议你服用阿司匹林或其他血液稀释剂以预防中风。
• 钙通道阻滞剂。也称为钙拮抗剂，这种药物可以改善头痛症状，并可能减少短暂性脑缺血发作相关症状。
• 抗癫痫药物。如果您或您的孩子伴有癫痫发作，这些可能会被规定。

血运重建手术

如果您的症状恶化或者如果测试显示血流量低，您的医生可能会推荐血运重建手术。

在血运重建手术中，外科医生绕过阻塞的动脉以帮助恢复血液流向大脑。您的医生可能会使用直接或间接血运重建手术，或两者兼而有之。

• 直接血运重建手术。在直接血运重建手术中，外科医生将头皮动脉直接缝合（缝合）至脑动脉（颞浅动脉至大脑中动脉搭桥手术），以立即增加至大脑的血流量。

  由于血管的大小，直接搭桥手术可能难以在儿童中进行。

  直接血运重建手术有并发症的风险，包括中风。

• 间接血运重建手术。在间接血运重建中，目标是逐渐增加血液流向大脑。

  间接血运重建手术的类型包括脑脊膜两侧血管畸形（EDAS）或脑肌肉萎缩（EMS），或两者的组合。

  在EDAS中，您的外科医生将头皮动脉分离（分离）几英寸。

  你的外科医生在你的头骨上做一个小的临时开口，直接在动脉下面，将完好的头皮动脉连接（缝合）到你的大脑表面，这样可以让血管随着时间的推移进入你的大脑。外科医生然后替换骨头并且关闭您的头骨的开头。

  在EMS中，外科医生将前额的太阳穴区域的肌肉分开（剖开），并通过头骨上的开口放置在大脑表面，以帮助恢复血流。

  您的外科医生可以使用EDAS执行EMS。在此过程中，在将头皮动脉连接到大脑表面后，外科医生将前额的太阳穴区域的肌肉分离（切开），并将其放置在大脑表面。随着时间的推移，随着血管长入你的大脑，肌肉有助于保持动脉。

  你的外科医生可能会剥离你的颅骨（pericranium）的外层，这可能成为大脑新血管的另一个来源。这在头皮动脉无法到达的区域可能很重要。

  你的外科医生可能会在颅骨上形成多个孔（毛刺孔），以允许新血管生长，或者作为单独的程序或与其他程序结合使用。

其他手术

一些患有烟雾病的人在大脑中形成鼓胀或气球膨胀，称为动脉瘤' target='_blank'>脑动脉瘤。如果发生这种情况，可能需要手术来预防或治疗破裂的动脉瘤' target='_blank'>脑动脉瘤。

治疗

为了解决中风对你或你的孩子的身体和心理影响，你的医生可能会推荐其他治疗方法。

身体和职业治疗可以帮助企图恢复由中风造成的任何身体功能丧失。如果需要，也可以推荐言语治疗。

认知行为疗法可以帮助解决与患有烟雾病有关的情绪问题，例如如何应对恐惧和未来中风的不确定性。