纤维瘤病是一种软组织中间型肿瘤，其生物学特性，介于良性成纤维细胞瘤与纤维肉瘤之间。初期症状较为隐匿，不易被发现。建议患者发现无痛或微痛的肿物时，及时前往医院就诊，以便早诊早治。

哪些情况需要及时门诊就医？

纤维瘤病起病较隐匿，早期常无明显异常。

• 患者可能无意中，发现四肢或躯干出现无痛或微痛的肿物，此时应及时就医；
• 当病情发展，可能出现疼痛加重，以及麻木、关节活动受限、腹部肿胀、恶心等症状，应立即就医。

哪些情况需立即拨打 120 或急诊就诊？

当患者出现急性剧烈腹痛、恶心、呕吐、高热、血便、周身湿冷、面色苍白、意识模糊等症状，可能提示，纤维瘤病患者伴发消化道出血、穿孔等危险的并发症，家属需将患者立即送至急诊治疗。

建议就诊科室

• 肿瘤科
• 急诊科（急症时）

医生如何诊断纤维瘤病？

医生会根据患者的病史、症状，进行初步诊断，再通过进一步检查，综合确诊。

• CT 和/或核磁检查（MRI）：可明确肿瘤的位置、分布以及浸润的程度，而决定患者的治疗方式。同时，也用于患者病情的监测。
• B 超检查：此项检查可观测肿瘤的形态、结构、有无包膜、边界是否规整、有否血流信号等情况。
• PET-CT 检查：也称作正电子发射计算机断层显像。当临床考虑为纤维瘤病时，通过 PET-CT 检查，有助于快速而全面地筛查肿瘤侵及的范围，及肿瘤代谢活性。同时可用于治疗效果的监测^[4]。
• 病理活检：近年来，CT 引导下的细针穿刺活检，有助于纤维瘤病的病理诊断。

医生可能询问患者哪些问题？

• 既往做过手术吗？哪年手术？术后有否治疗？
• 有没有哪里不舒服？严重程度如何？还有其他症状吗？
• 不适症状出现多久？怎样能够减轻？
• 平时定期体检吗？
• 有没有恶性肿瘤的家族史？
• 长期服用哪些药？

患者可能询问医生哪些问题？

• 我是怎么患上纤维瘤病的？还能治疗吗？
• 会遗传给孩子吗？
• 我需要做哪些检查？
• 继续发展会很痛苦吗？
• 目前都有哪些治疗方法？
• 哪种方法最适合我的病情？
• 需要定期复查吗？
• 会复发吗？

日常应注意以下事项：

• 日常注意自我检查：因纤维瘤病起病很隐匿，初期不伴有明显疼痛感。患者如果发现躯干及四肢存在肿物、且边界多不清、质硬、无波动且不能推动、周围皮肤正常、多无淋巴结肿大等情况时，及时就诊；
• 纤维瘤病存在复发风险，手术或放化疗后的患者，应定期复查，了解疾病变化；

• 化疗或靶向、内分泌治疗的患者应监测血常规、肝肾功能变化。

• 内分泌治疗的患者注意血脂、肝功能、子宫内膜厚度的监测。 

• 手术切除术后的患者，建议功能锻炼，及时进行复健练习。

2006 年，世界卫生组织（WHO）新版肿瘤分类中，将纤维瘤病定义为一种软组织中间型肿瘤，其生物学特性介于良性成纤维细胞瘤与纤维肉瘤之间。是一种起源于深部软组织的纤维母细胞克隆性增生性病变，主要见于肌肉内结缔组织、及其被覆的筋膜或腱膜。

• 常向邻近肌肉组织或脂肪组织内浸润性生长，通常手术切除后容易复发，但一些病例可出现疾病稳定和自行消退现象^[1]。
• 纤维瘤病于任何年龄均可发病，包括婴儿和老年人，好发于 30～40 岁患者。该病可发生于全身各处，上下肢近端和腹部为其好发部位。
• 根据纤维瘤病发生部位的不同，可分为腹外纤维瘤病、腹壁纤维瘤病、腹腔内和肠系膜纤维瘤病 3 大类。
• 纤维瘤病起病较隐匿，早期常无明显异常，患者可能无意中发现，四肢或躯干存在无痛或微痛的肿物。当病情进一步发展，可能出现疼痛加重、麻木、关节活动受限、腹部肿胀、恶心等症状，此时应及时就医。
• 纤维瘤病首选的治疗方案为手术切除治疗，此外，还包括放疗、化疗、靶向治疗、内分泌治疗等。
• 纤维瘤病易于复发，治疗后的复查随诊及自检，是控制疾病复发的重要环节。Gardner综合征和家族性腺瘤性息肉病患者及孕妇、长期服用避孕药物的女性，尤其应注意自检。

手术切除

纤维瘤病的治疗首选方法是手术切除，根据患者的病情，选择不同的手术方法，分为肿瘤内切除术、肿瘤切除术和根治性肿瘤切除术。

纤维瘤术预后影响因素众多，包括肿瘤部位、大小及手术切缘等。此外，高龄、腹外肿瘤、肿瘤负荷重等因素，都可能是纤维瘤病预后不佳的独立危险因素。

同时，手术治疗存在不足：首先，根治性治疗过程中，部分功能组织可能会被切除，导致生活质量的降低。其次，手术创伤会增加肿瘤复发的风险。

化学治疗

纤维瘤病的化疗方式分为全身治疗和局部灌注化疗。全身化疗给药途径包括：静脉给药和口服给药两种。化疗的不良反应有骨髓抑制、消化道反应等。

放射治疗

由于纤维瘤病的的生物学特征，疾病易出现复发，所以，放射治疗被广泛用于临床，尤其是切除边缘阳性、或姑息性治疗（只解除症状而非根治性手术）的患者。但儿童或孕妇不适宜此项治疗，而且放疗后，会增加第二原发肿瘤的风险。

内分泌治疗

纤维瘤病好发于育龄期女性，尤其是孕妇或长期服用避孕药物的女性患者，因此雌激素水平可能与本病发生相关。故此，在纤维瘤病的治疗中，可应用雌激素受体调节剂的内分泌治疗，并同时注意血脂、肝功能、子宫内膜厚度的监测。

靶向治疗

随着分子水平研究的深入，发现某些信号通路的异常激活，可能是纤维瘤病的发病原因之一。因此，多靶点的酪氨酸激酶抑制剂，如伊马替尼、索拉非尼、舒尼替尼等，均被应用于纤维瘤病的治疗^[5]。

非甾体抗炎药（NSAIDs）

最早于 1980 年，就有 NSAIDs 成功应用于纤维瘤病治疗的报道。虽然，NSAIDs 对纤维瘤病的治疗有成功的案例，但是，这些研究都是单中心、散在的、样本量小的案例报道，没有多组织研究的对比，限制了这些数据的可信度。

干扰素

干扰素已被应用于无法手术的患者，以阻止疾病的迅速进展，作为另一个可治疗肿瘤的全身性药物。与对其他疾病的作用相似，干扰素对硬纤维瘤作用的确切机制尚不清楚。

疾病发展和转归

纤维瘤病是一种软组织中间型肿瘤，其生物学特性介于良性成纤维细胞瘤与纤维肉瘤之间。早诊断、早干预，有助于预防严重并发症的出现。同时，疾病易于复发，治疗后的复查随诊，也是控制疾病复发的重要环节。

纤维瘤病的病因尚不明确，可能与内分泌、结缔组织生长调节异常及遗传缺陷有关。雌激素影响纤维母细胞的有丝分裂，可能参与纤维瘤病的发生。

纤维瘤病是什么原因引起的？

纤维瘤病目前无明确的病因，其发病可能与遗传、内分泌和物理等多方面因素共同作用相关，导致结缔组织生长调节缺陷。

• 遗传因素：因为本病会伴有 Gardner 综合征、家族性腺瘤性息肉病等家族遗传性疾病，提示病因可能存在遗传学基础。
• 内分泌因素：在腹壁纤维瘤病中，以妊娠期或妊娠后女性多见，部分患者绝经后，可出现肿物自行消退。提示内分泌因素可能参与肿瘤生长过程。
• 创伤：部分纤维瘤病患者，局部病灶有创伤史；
• 基因突变：还有研究提示，纤维瘤病（无论腹外，还是腹内）与胃间质瘤在肿瘤生长过程中，可能有一些共同基因起作用^[2]。
• 创伤史：部分纤维瘤病患者局部病灶有创伤史。

哪些人更易患纤维瘤病？

• 中青年女性：儿童的发病率，男女比例相同。但中青年为疾病高发人群，一般男女发病率比例为 1 : 2 ～2 : 3，40 岁以后，男女比例无明显差别。
• 有创伤史的患者：研究发现，部分纤维瘤病患者，局部病灶有创伤史^[3]。
• 家族遗传性疾病患者：纤维瘤病可能伴有 Gardner 综合征、家族性腺瘤性息肉病等家族遗传性疾病。

纤维瘤病于任何年龄均可发病，包括婴儿和老年人，好发于 30～40 岁患者。该病可发生于全身各处，上下肢近端和腹部为其好发部位。根据纤维瘤病发生部位不同，分为腹外纤维瘤病、腹壁纤维瘤病、腹腔内和肠系膜纤维瘤病 3 大类。临床症状、表现各不相同。

常见症状有哪些？

腹外纤维瘤病

此类型复发率较高，多发生于肩部和上臂、胸壁和背部以及大腿和前臂，头颈部较少见。儿童病灶好发于四肢，且儿童患病，通常预后较差。

• 微痛或无痛肿物：患者多在偶然情况下，发现深在、界限不清的质硬的肿物。有些病变可为多灶性；
• 关节活动度受限：少数病变可影响患者的关节活动；
• 疼痛或麻木：当病灶侵及神经时，可引起疼痛或麻木。

腹壁纤维瘤病

多起自于腹壁的肌腱膜结构，尤其是腹直肌、腹内斜肌及其被覆的腱膜。好发于育龄女性，继发于妊娠期及妊娠后。肿瘤多位于腹直肌鞘内，或切口瘢痕内，位置较浅，容易早期诊断及根治性手术，复发率较低。部分患者绝经后，可出现自行消退。

• 缓慢生长的肿物，一般无明显症状；
• 肿物增大时，可被触及，常被误诊为卵巢肿物。

腹腔内和肠系膜纤维瘤病

此种纤维瘤病，常起源于盆腔和肠系膜。肠系膜纤维瘤病的发病率低，也可呈家族遗传性，此时，常伴有 Gardner 综合征（家族性结肠息肉症）和家族性腺瘤性息肉病（FAP）。

• 多数表现为无症状的腹部肿物；
• 有时伴轻微腹部疼痛；
• 当出现消化道出现或穿孔时，可能出现剧烈腹痛、便血、高热等表现。

可以采取如下预防措施：

• 定期检查：纤维瘤病的发病机制，目前仍不明确，可能与家族遗传因素相关。因此，如果家族中存在 Gardner 综合征、家族性腺瘤性息肉病等遗传病，则该病的发病率升高。患者应定期到医院检查，预防该病的发生。
• 纤维瘤病好发于育龄期女性，雌激素水平可能与本病发生相关。因此，在妊娠期以及长期口服避孕药物的女性，均会导致雌激素水平较高，应注意此病的发生。
• 纤维瘤病生物学特性为软组织中间型肿瘤，有复发可能。无论何种治疗后，均建议规律定期复查随诊。